An bhfaca tú nó an mbraith tú riamh do matáin ag croitheadh go tobann, amhail is dá mba rud é go mbeadh siad ag dul i dtonnta, nó go mbeadh siad go léir cruinnithe le chéile? Uaireanta, b’fhéidir go gceapfá gur rud éigin eile atá ann, ach d’fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar riocht neamhchoitianta ach tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Sin an rud a bheidh á phlé againn inniu, Galar na Matán Rippling . Ná bíodh imní ort, déanaimis é a choinneáil simplí.
Cad is Galar Matáin Rippling ann?
Go simplí, is riocht neamhchoitianta é Galar na Matán Rippling a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras agus ar ár matáin. Tugann dochtúirí neamhord néar-mhatánach air freisin. Sa chás seo, bíonn ár matáin ag crapadh go minic agus go neamhrialaithe, rud a fhágann go mbíonn siad righin agus uaireanta go bhfásann siad go iomarcach, rud ar a dtugtar hipirtróife .
De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo i ndeireadh na hóige nó i luath-ógántacht, ach tá sé tábhachtach a mheabhrú gur féidir leis an riocht teacht chun cinn ag aois ar bith uaireanta.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo? Cad go díreach atá ag tarlú?
Mar a thugann an t-ainm le fios, bíonn tionchar ag Galar na Matán Rippling ar ár matáin den chuid is mó, go háirithe na matáin is gaire do lár ár gcorp (matáin proximal) . Go sonrach, is iad na matáin inár pluide (quadriceps) is mó a mbíonn tionchar orthu.
Má tá (RMD) ort, ciallaíonn sé go bhfuil do matáin "so-sholáthair" nó "so-sholáthair go tapa". Ciallaíonn sé seo go n-imoibríonn do matáin go neamhghnách fiú leis an teagmháil nó an brú is lú.
Is iad na hairíonna is coitianta den ghalar seo ná:
- Carn matáin: Le bheith beacht, bailíonn do mhais matáin le chéile in aon áit amháin agus éiríonn sé cosúil le "carn".
- Teannas matáin athchleachtach: Féadann sé seo maireachtáil ar feadh thart ar 30 soicind.
De ghnáth, tarlaíonn an dá chomhartha seo nuair a bhuaileann rud éigin do chromán go tobann, amhail nuair a bhuaileann tú isteach i rud éigin. Mar shampla, má bhuaileann tú isteach i ndoras, d’fhéadfadh matán do chromáin teannadh agus righin go tobann.
Bíonn thart ar 60% de dhaoine a bhfuil RMD orthu ag fulaingt ó chroitheadh matáin. Is crapadh croitheadh é seo sa mhatán atá cosúil le péisteanna ag crawláil faoin gcraiceann. Maireann sé seo ar feadh thart ar 5 go 20 soicind. Tarlaíonn sé seo den chuid is mó nuair a shíneann tú matán.
I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith le feiceáil tá:
- Tuirse: Ní hamháin tuirse, ach tuirse iomarcach a thagann gan chúis.
- Crampaí matáin: Spásma matáin tobann, dian a chruthaíonn pian dian.
- Dolúbthacht matáin:Mothaíonn sé deacair an fheoil a lúbadh nó a dhílúbadh.
D’fhéadfadh na hairíonna seo dul in olcas tar éis aclaíochta dian nó nochtadh don fhuacht. I gcás roinnt daoine, d’fhéadfadh cuid de na matáin a bheith thar a bheith mór (hipirtróife) agus d’fhéadfadh an stíl siúil athrú beagán (gait neamhghnách) .
An bhfuil an galar seo pianmhar?
Sea, is féidir le (Galar Rippling Muscle) pian sna matáin a chur faoi deara. Go háirithe nuair a bhíonn an matán ag crapadh i gcónaí, bíonn an pian níos déine má mhaireann sé ar feadh tamaill. Chomh maith leis sin, nuair a bhíonn an matán ag rolladh (crampaí) bíonn pian ann. Samhlaigh cé chomh deacair is a bheadh sé dá mbeadh matán i do chos teann i gcónaí.
Cad is cúis le Galar Matán Rippling?
Is minic a bhíonn Galar Rippling Muscle mar thoradh ar mhútáin i ngéin ar a dtugtar CAV3, a fhaighimid ónár dtuismitheoirí. Insíonn an ghéin CAV3 dár gcorp próitéin ar a dtugtar caveolin-3 a dhéanamh. Faightear an próitéin seo sa membrane timpeall ar chealla matáin. Creideann taighdeoirí freisin go gcabhraíonn an próitéin seo le leibhéil chailciam a rialú, rud a chabhraíonn le matáin crapadh agus síneadh.
I ndaoine a bhfuil RMD orthu, bíonn laghdú ar tháirgeadh an phróitéine caveolin-3 mar thoradh ar mhúchadh sa ghéin CAV3. Creideann taighdeoirí gurb é an easnamh próitéine seo is cúis le drochrialú ar leibhéil chailciam i gcealla matáin. Mar thoradh air sin, crapadh na matáin go neamhghnách mar fhreagairt ar bhrú nó tarraingt bheag.
Tá roinnt cineálacha sócháin sa ghéin seo (CAV3). Tugtar caveolinopathies ar na galair a bhaineann leis na faireoga feola de bharr na sócháin géine seo. Chomh maith le (RMD), tá roinnt galair eile a bhaineann leis an ngrúpa seo:
- (Distróife mhatánach crios-géag autosómach ceannasach) (ar a dtugtaí LGMD1C roimhe seo)
- (Cardiomyopathy hipirtrófach) (Is galar croí é seo)
- (Hipircéime aonraithe) (Riocht ina bhfuil an einsím creatine kinase san fhuil ardaithe)
- (miopaite distal a bhaineann le CAV3) (galar a théann i bhfeidhm ar na matáin sna foircinn distal)
Sna coinníollacha seo, uaireanta is féidir comharthaí cosúil le crapadh matáin, amhail roic, a fheiceáil san RMD.
Chomh maith leis sin, tá tuairiscí ann faoi fhoirm uath-imdhíonachta de Ghalar na Matán Rippling, a tharlaíonn leis an ngalar uath-imdhíonachta Myasthenia gravis . Níl an mhútacht géine CAV3 ag na daoine sin. Ciallaíonn sé sin go n-ionsaíonn a gcóras imdhíonachta féin na snáithíní matáin.
Conas a fhaighimid oidhreacht air seo (Galar na Matán Rippling)?
I bhformhór na gcásanna, faightear Galar na Matán Rippling i bpatrún autosómach ceannasach . Go simplí, ciallaíonn sé seo gur féidir leat an galar a fhorbairt má fhaigheann tú cóip amháin den ghéin CAV3 athraithe ó d’athair nó ó do mháthair. Is féidir leis tarlú fiú mura bhfuil ach géin amháin agat.
I gcásanna neamhchoitianta, is féidir RMD a oidhreachtú i bpatrún autosómach cúlaitheach . Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh tú dhá chóip den ghéin CAV3 athraithe a oidhreachtú, ó do mháthair agus ó d’athair araon.
D’fhéadfadh comharthaí beagán níos déine a bheith ag daoine a bhfuil Galar Matán Rippling orthu san fhoirm autosómach cúlaitheach ná mar a bheadh ag daoine a bhfuil sé orthu san fhoirm autosómach cheannasach.
Is annamh a tharlaíonn RMD freisin mar gheall ar mhútáin nua, gan aon stair teaghlaigh. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an locht géiniteach seo teacht chun cinn i gcorp duine den chéad uair, gan é a bheith oidhreachta óna dtuismitheoirí.
Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis chruinn ar Ghalar na Matán Rippling?
Úsáideann dochtúirí na tástálacha agus na nósanna imeachta seo chun Galar Matáin Rippling a dhiagnóisiú, ach ní gá do gach duine iad seo go léir a dhéanamh.
- Stair leighis: Fiafróidh an dochtúir faoi do chuid comharthaí agus an raibh RMD nó caveolinopathies eile ag aon duine i do theaghlach.
- Scrúduithe fisiciúla agus néareolaíocha: Déanfaidh an dochtúir seiceáil ar riocht do matán agus ar fheidhm do néaróg.
- Tástáil fola creatine kinase: Nuair a dhéantar damáiste do fhíochán matáin, méadaíonn an einsím seo (creatine kinase) san fhuil.
- Leictreamiagrafaíocht (EMG): Déanann sé seo tástáil ar ghníomhaíocht leictreach snáithíní matáin.
- Bithóipse matáin: Tógtar píosa beag matáin agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp.
- Tástálacha antashubstaintí: Déantar na tástálacha seo chun a fháil amach an bhfuil an (RMD) uath-imdhíonach.
- Tástáil ghéiniteach: Seo an bealach is fearr le fáil amach an bhfuil aon athruithe sa ghéin (CAV3).
Cuidíonn na tástálacha seo le galair eile a bhfuil comharthaí comhchosúla orthu a chur as an áireamh agus Galar Matán Rippling a dhearbhú.
Le linn an phróisis diagnóis, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig speisialtóir, amhail néareolaí nó géineolaí .
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Braitheann an chóireáil le haghaidh Galar Matán Rippling ar cibé an bhfuil sé géiniteach nó uath-imdhíonach.
Cóireáil ghéiniteach:
Baineann sé seo go príomha le comharthaí a rialú agus atreorú a dhéanamh chuig comhairleoireacht ghéiniteach . Má tá rolladh nó crapadh na magairlí an-dian, d’fhéadfadh cógais áirithe cabhrú. Áirítear ar na cógais sin:
- (Dantrolene): Is scíth a ligean matáin é seo.
- (Antagonists chainéil chailciam):Is cógais iad seo a chuireann bac ar chainéil chailciam.
- Beinsidé-aiseipíní: Scíth a ligeann na matáin agus imní a laghdú.
Cóireáil uath-imdhíonach:
Is féidir é seo a chóireáil le teiripe imdhíon-chosctha , nó má tá tíomóma (meall sa faireog tímeas) agat, féadfar obráid a dhéanamh chun an faireog tímeas (tímeictóime) a bhaint.
An féidir linn cosc a chur ar fhorbairt seo (Galar na Matán Rippling)?
Ós rud é go mbíonn Galar na Matán Rippling géiniteach go minic, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun é a chosc. Ní rud é is féidir linn a rialú.
Mar sin féin, má tá imní ort faoin mbaol go dtarchuirfear RMD nó galair ghéiniteacha eile chuig do leanbh sula mbeidh leanbh agat, tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach ionas gur féidir leat tuiscint shoiléir a fháil.
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?
- Má éiríonn do chuid comharthaí RMD níos measa , nó má tharlaíonn siad níos minice , bí cinnte labhairt le do dhochtúir.
- Má tá diagnóis déanta le déanaí ar Ghalar na Matán Rippling i do theaghlach, cuir ceist ar do dhochtúir an bhfuil tú féin nó baill eile den teaghlach i mbaol an galar seo a fhorbairt.
Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?
B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú duit na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:
- Cad is féidir liom a dhéanamh chun mo chuid comharthaí a bhainistiú?
- Cén modh cóireála is fearr domsa?
- An féidir le mo pháistí Galar na Matán Rippling a oidhreacht uaimse?
- Ar cheart tástáil a dhéanamh ar bhaill eile de mo theaghlach le haghaidh Galar na Matán Rippling?
Trí na ceisteanna seo a chur, beidh tú in ann tuiscint níos fearr a fháil ar an staid seo.
An mbíonn tionchar ag Galar na Matán Rippling ar an gcroí?
Ní dhéanann Galar na Matán Rippling difear díreach don chroí. Mar sin féin, is iad sócháin sa ghéin chéanna (CAV3) is cúis le RMD agus cardamyopathy hipirtrófach araon, mar sin tá nasc idir an dá ghalar. Cé go bhfuil siad an-annamh, is féidir le sócháin sa ghéin CAV3 difear a dhéanamh do mhatán an chroí agus do fhíochán matáin eile sa chorp araon. Ach is an-annamh a tharlaíonn sé.
An bhfuil (Galar na Matán Rippling) marfach?
Ní marfach é Galar na Matán Rippling féin. Is é sin le rá, níl sé bagrach don bheatha. Mar sin féin, is féidir le hairíonna (RMD) amhail crapadh matáin cosúil le roic a bheith ina siomptóim de ghalair eile (caveolinopathies) de bharr na sócháin géine (CAV3) thuasluaite.
De na caveolinopathies, is féidir le cásanna tromchúiseacha de dhiostroife mhatánach crios-géag autosómach ceannasach agus cardamyopathy hipirtrófach a bheith bagrach don bheatha uaireanta.
Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a dhéantar diagnóis ort le riocht géiniteach, go háirithe ceann neamhchoitianta. Ach cuimhnigh, beidh do fhoireann leighis ann chun Galar Rippling Muscle a mhíniú duit, a insint duit conas a rachaidh sé i bhfeidhm ort, agus cabhrú leat an bealach is fearr a aimsiú chun do chuid comharthaí a bhainistiú.
Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)
Ceart go leor, mar sin tá tuiscint éigin agat anois ar a bhfuil á phlé againn (Galar na Matán Rippling). Mar achoimre:
- Is galar matáin annamh é Galar Matán Rippling arb iad is sainairíonna dó croitheadh matán, roic, righneas agus lúbadh.
- Is minic a bhíonn cúiseanna géiniteacha (an géin CAV3) ina gcúis leis seo. Uaireanta, d’fhéadfadh cúiseanna uath-imdhíonachta a bheith ann chomh maith.
- Ní galar marfach é seo. Mar sin féin, is féidir le cuid de na caveolinopathies eile a bhaineann leis a bheith dian.
- Má bhíonn na hairíonna seo ort, ná bíodh scaoll ort agus iarr comhairle leighis . Is é an rud is tábhachtaí ná diagnóis chruinn a fháil agus an chóireáil agus an chomhairle riachtanach a fháil.
- Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach a bheith an-úsáideach i gcásanna mar seo.
Más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, nó má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ort, téigh i gcomhairle le dochtúir. Ná bíodh eagla ort, tá réitigh ann do gach rud.
Galar Matán Tonnógach , croitheadh matáin, crapadh matáin, géin CAV3, pian matáin, galair ghéiniteacha, galair uath-imdhíonachta
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis