Cad is Siondróm Timothy ann? An bhfuil na héifeachtaí seo ag do leanbh? Labhraimis!

An bhfuil imní ort faoi fhadhb croí do linbh bhig, nó athrú ar a gcuma nó a bhforbairt? Uaireanta, is féidir gur riocht géiniteach é an chúis bhunúsach nár chuala muid mórán faoi. Riocht neamhchoitianta ach tábhachtach amháin le bheith ar an eolas faoi is ea siondróm Timothy. Inniu, labhróimid faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Timothy ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Timothy. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar chroí, ar chuma, ar chóras néarógach agus ar chóras imdhíonachta do linbh. Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil, agus is féidir le roinnt leanaí fadhbanna rithim croí a bheith acu a chuireann a mbeatha i mbaol.

Cé a fhaigheann é seo? Conas a oidhreachtaítear é?

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, ‘Cé a fhaigheann é seo?’ Is riocht géiniteach é siondróm Timothy, mar sin is féidir le duine ar bith é a fháil. Tarlaíonn sé mar seo:

• De ghnáth, ní mór do leanbh an riocht a oidhreacht ó thuismitheoir amháin, ar a dtugtar oidhreacht autosómach ceannasach.
• Uaireanta, rud atá ionadh go leor, is féidir le leanbh an riocht a oidhreacht ó thuismitheoir gan aon siomptóim. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhféadfadh an géin atá buailte a bheith i láthair i roinnt cealla de chorp an tuismitheora amháin, ní i ngach cealla . Tugtar riocht 'mósáic' air seo.
• Mar sin féin, mar gheall ar dhéine na hairíonna seo, is annamh a tharlaíonn sé go dtarchuirfidh duine a bhfuil siondróm Timothy air an ghéin seo go dtí an chéad ghlúin eile.
• Is minic a tharlaíonn an riocht seo mar gheall ar athraitheach géiniteach nua, gan aon stair teaghlaigh . Is é sin, mar gheall ar athrú géiniteach nua.

Cé chomh coitianta is atá sé seo?

Agus é á mheas cé chomh coitianta is atá sé, is riocht an-annamh é siondróm Timothy. Níl ach níos lú ná 100 duine ar fud an domhain ar eolas a bhfuil sé orthu. Mar sin ní dhéantar mórán cainte faoi.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Timothy?

Féadfaidh na hairíonna seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, agus féadfaidh déine na hairíonna a bheith éagsúil. D’fhéadfadh roinnt comharthaí a bheith ag do leanbh, ach ní fhéadfadh cuid acu a bheith aige/aici. Bíonn tionchar ag na hairíonna seo den chuid is mó ar an gcroí, ar chuma an choirp, agus ar fheidhmeanna eile an choirp .

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar an gcroí

Is iad na hairíonna a bhaineann leis an gcroí an rud is tábhachtaí le haird a thabhairt orthu, mar is féidir leo seo a bheith bagrach don bheatha.

• B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara buille croí mear nó neamhrialta (palpitations) nuair a chuireann tú do lámh ar bhrollach do linbh.
• Cailliúint tobann an chonaic (sioncóip) .

Tá sé seo mar gheall ar:

• Sos fada idir buillí croí. Tugann dochtúirí ‘QT fada’ air seo.
• Is féidir le galar croí ó bhroinn (locht i struchtúr an chroí atá i láthair ag breith) difear a dhéanamh do chumas an chroí fuil a phumpáil.
• Rithim chroí neamhrialta (arrhythmia) .
• Buaileann seomraí íochtaracha an chroí (na ventricles) go han-tapa ('tachycardia ventricular') . Tá sé seo an-chontúirteach.

Cuimhnigh, is féidir leis na hairíonna seo a bhaineann leis an gcroí a bheith bagrach don bheatha . Ní mór duit a bheith an-chúramach faoi seo mar is féidir go dtiocfaidh gabháil chairdiach tobann (gabháil chairdiach) nó fiú bás tobann as.

Saintréithe a bhaineann le cuma an choirp

Bíonn roinnt tréithe fisiciúla sonracha ag leanaí a bhfuil siondróm Timothy orthu atá le feiceáil ag breith:

• Tá an craiceann idir na méara ceangailte le chéile ('siondachtacht cutaneous') . Cosúil le lachan. Is féidir tarlú ar an dá lámh agus ar na cosa.
• Leacú an droichid idir na nostrils .
• Tá na cluasa socraithe níos ísle ná mar is gnách .
• Brú an ghiall uachtair .
• Tanú an liopa uachtair .
• Meilt fiacla agus camacht .
• Easpa gruaige, amhail is dá mba maol é ag breith .

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar chórais an choirp

Bíonn tionchar ag an riocht seo freisin ar na codanna d’inchinn an linbh a rialaíonn cuid de chórais an choirp. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh comharthaí cosúil leis seo a bheith le feiceáil freisin:

• Moilleanna forbartha agus fadhbanna le feidhm chognaíoch . D’fhéadfadh moill a bheith ar chaint agus ar shiúl i gcomparáid le páistí eile.
• Ionfhabhtuithe go minic . Mar gheall ar dhíolúine íseal, scaipeann galair go héasca.
• Leibhéil ísle siúcra fola (hipiglicemia) .
• Teocht an choirp laghdaithe (hipiteirme) .
• Taomanna titimeacha (is féidir titimeas nó titimeas fótaisíogair a thabhairt orthu seo freisin) .
• Deacracht cumarsáide agus sóisialta a dhéanamh le daoine eile (neamhord speictrim uathachais) . B’fhéidir go mbraithfidh siad go bhfuil siad ina ndomhan féin.

Cad is cúis le Siondróm Timothy?

Má fhéachaimid ar chúis an siondróm seo, is é malairt ghéiniteach nó sóchán sa ghéin `CACNA1C` is cúis le siondróm Timothy. Tugann an ghéin seo treoir dúinn próitéin a dhéanamh a iompraíonn iain chailciam chuig cealla ár gcroí (cardaimiocytes) agus chuig cealla ár n-inchinne (néaróin).

Samhlaigh, is cosúil le doras an próitéin a tháirgeann an géin `CACNA1C`. Osclaíonn agus dúnann an doras seo, rud a ligeann d’adaimh chailciam dul isteach agus amach as an gcill. Nuair a bhíonn sóchán géiniteach ann, fanann an doras seo ar oscailt gan dúnadh i gceart . Ansin sreabhann cailciam isteach sa chill i gcónaí. Nuair a charnaíonn an iomarca cailciam seo, tarlaíonn comharthaí siondróm Timothy, agus ní fheidhmíonn cuid de chórais an choirp i gceart.

Tá na hadaimh chailciam seo an-tábhachtach dár gcorp:

• Rialú a dhéanamh ar ghníomhaíocht leictreach na gcealla.
• Cumarsáideann cealla lena chéile.
• Cabhraigh le matáin crapadh.
• Géinte rialaithe a bhaineann le forbairt inchinne agus cnámh le linn na céime suthacha.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Is féidir siondróm Timothy a dhiagnóisiú roimh bhreith nó i ndiaidh breithe .

• Le linn scanadh ultrafhuaime agus an leanbh fós sa bhroinn , déanfaidh an dochtúir seiceáil le feiceáil an bhfuil buille croí an linbh gnáth. Is buille croí mall sa fhéatas (bradycardia féatais) rithim chroí neamhghnácha a bhaineann le siondróm Timothy.
• Tar éis don leanbh a bheith rugadh, is féidir tástáil `EKG` (Leictreacardiogram) a dhéanamh chun rithim chroí an linbh a sheiceáil.

Ina theannta sin, cuidíonn na tástálacha seo leis an riocht seo a dhearbhú freisin:

• Tástálacha géiniteacha chun an géin is cúis le hairíonna a aithint .
• Tástálacha íomháithe eile (e.g. MRI, scanadh CT, X-gha) .
• Seiceáil cairdeolaí chun sláinte an chroí a sheiceáil .
• Scrúdú néareolaí chun feidhmiú an néarchórais a sheiceáil .
• Tástálacha fola le feiceáil an bhfuil comharthaí breise ann .

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Is é príomhfhócas na cóireála do shiondróm Timothy ná na hairíonna a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha a théann i bhfeidhm ar an gcroí a rialú :

• Cógais chun ráta croí a rialú (e.g. 'béite-bhacadóirí') .
• Úsáid dífhibrileoir cardashoithíoch (ICD) nó luasaire croí ionchlannaithe . Cuidíonn siad seo le rithim an chroí a athbhunú má éiríonn sé neamhrialta go tobann.

Ina theannta sin, tá cóireálacha ann le haghaidh comharthaí eile a d'fhéadfadh difear a dhéanamh don leanbh:

• Antaibheathaigh a riaradh chun ionfhabhtuithe a chóireáil .
• Ceartú máinliachta ar ghreamaitheacht craicinn idir na méara .
• Déan monatóireacht rialta ar leibhéil siúcra fola .
• Atreorú chuig cláir oideachais speisialta chun cabhrú le deacrachtaí foghlama an linbh .

An bhfuil aon deacrachtaí sa chóireáil?

Bíonn leanaí a bhfuil siondróm Timothy orthu i mbaol méadaithe arrhythmias croí agus deacrachtaí cairdiacha a bheith acu agus iad ag fáil ainéistéise . Tá sé seo fíor go háirithe i gcás drugaí ainéistéise a shíneann an t-eatramh QT. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach do dhochtúir a chur ar an eolas faoi seo sula ndéantar obráid orthu.

An féidir Siondróm Timothy a chosc?

Ní rud is féidir a chosc i ndáiríre é siondróm Timothy.Mar gheall gur sóchán géiniteach is cúis leis seo. Is féidir leat é a oidhreachtú, nó is féidir leis forbairt go tobann gan aon stair teaghlaigh.

Mar sin féin, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat a fháil amach cé chomh baolach is atá sé go mbeidh riocht géiniteach cosúil le siondróm Timothy ort, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach .

Cad a tharlaíonn má tá Siondróm Timothy ar mo leanbh?

Níl aon leigheas ar an riocht seo, ach is féidir le cóireáil comharthaí bagracha don bheatha an linbh a laghdú agus a gcáilíocht beatha a fheabhsú .

Níl an prognóis do leanaí a bhfuil galar croí trom orthu go maith . Mar gheall ar riochtaí ar nós arrhythmias nó tachycardia ventricular, tá an baol báis sa luath-óige thart ar 80% . Is brónach é seo a chloisteáil, ach tá sé tábhachtach an fhírinne a bheith ar eolas agat.

Mar sin féin, i gcásanna nach bhfuil chomh dian sin de shiondróm Timothy, d’fhéadfadh an toradh a bheith níos fearr .

Conas a thugann tú aire do leanbh a bhfuil an riocht seo air?

Ós rud é gur féidir le hairíonna shiondróm Timothy a bheith bagrach don bheatha, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir do linbh go rialta chun a sláinte iomlán a mhonatóiriú, go háirithe sláinte a gcroí . Is féidir le seiceálacha rialta cabhrú le haon hairíonna nua a aithint agus a chóireáil go luath.

Má tá moilleanna forbartha nó fadhbanna foghlama ag do leanbh, d’fhéadfadh cláir oideachais speisialta nó teiripí tacaíochta cabhrú le do leanbh le hobair scoile .

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig an dochtúir? Cad atá le déanamh i gcás éigeandála?

Má tá comharthaí siondróm Timothy ar do leanbh, amhail ionfhabhtú, deacracht teocht an choirp a choinneáil, nó siúcra fola íseal go minic , bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.

Is féidir le hairíonna níos tromchúisí, amhail taomanna agus buille croí neamhrialta (go háirithe má tá an buille croí an-tapa nó neamhrialta) , a bheith bagrach don bheatha agus aire leighis láithreach a éileamh . Má tharlaíonn sé seo, téigh chuig an seomra éigeandála (ER) nó glaoigh ar 911.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar dhochtúir do linbh?

Is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar dhochtúir do linbh:

• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcógas a d'ordaigh tú?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• An bhfuil mo leanbh sláintiúil go leor le haghaidh obráide?
• Conas a dhéanaim monatóireacht ar chomharthaí mo linbh?

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach do thuismitheoirí nua agus dá bpáistí déileáil le riocht géiniteach neamhchoitianta. Tá sé tábhachtach súil ghéar a choinneáil ar shláinte do linbh, go háirithe le feiceáil an bhfuil an chóireáil ag rialú na hairíonna agus ag méadú an méid ama is féidir le do leanbh a chaitheamh leat. Agus tú ag smaoineamh ar chúram do linbh, smaoinigh ort féin agus ar do theaghlach. Tá sé tábhachtach freisin labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach cáilithe chun strus agus imní a laghdú, agus chun foghlaim conas is féidir leat cabhrú le do leanbh.

Cuimhnigh ar na rudaí seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht géiniteach an-annamh ach tromchúiseach é siondróm Timothy.

• Bí ar an eolas faoi i gcónaí, mar is é an príomhthionchar atá aige ar an gcroí .
• Athraíonn na hairíonna ó leanbh go leanbh .
• Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil chuí feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a leanúint agus gan tástálacha sceidealaithe a chailleadh .
• Níl tú i d'aonar ar an turas seo. Faigh tacaíocht ó dhochtúirí, ó chomhairleoirí agus ó dhaoine muinteartha .

Siondróm Timothy , siondróm Timothy, galair ghéiniteacha, galair croí, galair leanaí, moilleanna forbartha, géin CACNA1C, galair neamhchoitianta