Is meaisíní iontacha iad ár gcorp. Tá go leor córas cosanta acu a chosnaíonn sinn ó ghalair a thagann ón taobh amuigh agus a rialaíonn fadhbanna a thagann chun cinn laistigh den chorp freisin. Ar an gcaoi chéanna, tá "gardaí" speisialta inár ngéinte a chabhraíonn le fás cealla ailse a stopadh. Inniu beimid ag caint fúthu.
Cad iad na géinte coisctheacha meall seo?
Go simplí, is géinte iad seo a chuireann cosc ar chealla fás as smacht, rud a d’fhéadfadh ailse a bheith mar thoradh air. Táirgeann na géinte seo próitéiní speisialta. Is iad na próitéiní seo a chuireann stop leis an bpróiseas chun meall a fhoirmiú. I bhfocail eile, feidhmíonn na géinte seo cosúil le "córas coscáin" a rialaíonn an luas ag a roinneann cealla inár gcorp.
Samhlaigh go bhfuil tú ag tiomáint gluaisteáin. Teastaíonn na coscáin uait chun luas an ghluaisteáin a rialú, ceart? Sin mar atá sé. Caithfidh na cealla inár gcorp deighilt a dhéanamh an oiread agus is gá dóibh, agus ansin stop a chur leis an deighilt nuair is gá dóibh. Is iad próitéiní a dhéantar ag géinte coisctheacha meall a chuireann na "coscáin" seo i bhfeidhm.
Ach, cad a tharlaíonn má athraíonn na géinte seo ar chúis éigin, is é sin, má tharlaíonn sóchán ? Tá sé cosúil le coscáin gluaisteáin ag briseadh. Nuair a stopann na coscáin ag obair, stopann táirgeadh próitéiní a insíonn do chealla stop a chur le roinnt. Ansin, tosaíonn na cealla ag roinnt go neamhrialaithe. Tugtar "meall" ar an gcnapán cealla a charnaíonn ar an mbealach seo.
Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach do dhochtúirí a bheith ar an eolas faoi na géinte seo a chuireann cosc ar an meall. Is féidir le tástáil le haghaidh sócháin sna géinte seo cabhrú le cúis ailse duine a chinneadh agus riosca ailse a mheas freisin.
Cad iad na príomh-mhútacháin a fheictear sna géinte seo?
Tá mórán géinte coisctheacha meall aitheanta ag taighdeoirí anois a chabhraíonn le hailse a chosc. Is féidir le sócháin sna géinte seo cur le forbairt ailse. Féachfaimid ar chúpla sampla. Chuir mé an fhaisnéis seo i dtábla thíos chun é a dhéanamh níos éasca a thuiscint.
| Ainm Géine | Ailse gaolmhara agus a dtábhacht |
|---|---|
| TP53 | Tá sé seo chomh tábhachtach sin go dtugann eolaithe "caomhnóir an ghéanóim" air. Tá níos mó ná 50% de na hailse ar domhan nasctha le sócháin sa ghéin TP53. |
| RB1 | Seo an chéad ghéin coisctheach meall a d’aimsigh taighdeoirí. Is cúis le sócháin sa ghéin seo reitineablastóma , ailse na súile. Tá baint aige freisin le hailse chíche, scamhóg agus lamhnáin. |
| CDKN2A | Is féidir athruithe sa ghéin seo a fheiceáil in ailse craicinn oidhreachtúil (melanoma) agus ailse paincréasach. |
| BRCA1 agus BRCA2 | Is dócha gur chuala tú trácht ar an dá ainm seo. Méadaíonn athruithe sna géinte seo an baol ailse chíche agus ubhagáin oidhreachtúil go suntasach. Méadaíonn siad an baol ailse paincréasach, próstatach agus chíche fireann freisin. |
| APC | Bíonn cóip sóchánaithe den ghéin APC ag daoine a bhfuil Polyposis Adenomatous Teaghlaigh (FAP) orthu, riocht oidhreachtúil. Is minic a bhíonn ailse drólainne mar thoradh ar an riocht seo. |
| PTEN | Cosúil leis an ngéin BRCA, tá baint ag sócháin sa ghéin PTEN le riocht ar a dtugtar siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS) , rud a mhéadaíonn an baol cineálacha éagsúla ailse, lena n-áirítear ailse chíche, faireog na faireoige agus útarach. |
Cad é ról na ngéinte seo go díreach?
Is é príomhfheidhm na ngéinte seo ná cosc a chur ar chealla ó bheith ag bailiú le chéile agus meall a fhoirmiú. Chun tuiscint a fháil ar an gcaoi a dtarlaíonn sé sin, ní mór dúinn beagán a thuiscint faoin ngaol idir DNA, géinte agus cealla.
Samhlaigh go bhfuil gach cill inár gcorp cosúil le monarcha bheag. Tá na treoracha go léir a theastaíonn ón monarcha seo i leabharlann mhór. Is é an leabharlann seo an DNA .Is é sin le rá. Tugtar géinte ar na leabhair sa leabharlann sin. Tá "oideas" i ngach leabhar (géan) chun próitéin áirithe a dhéanamh a theastaíonn ón gcorp. Mar sin, tá oidis sna leabhair ar a dtugtar géinte coisctheacha meall chun próitéiní a dhéanamh a stopann cealla ó fhás.
Comhlíonann na géinte seo roinnt príomhfheidhmeanna:
- Cuireann sé cosc ar chealla deighilt go tapa agus go neamhrialaithe, rud a fhágann go bhfoirmítear meall.
- Fágann sé go bhfaigheann cealla seanchaite bás ag am áirithe. Is próiseas gnáth é seo sa chorp.
- Déantar damáiste don DNA a dheisiú, rud a chuireann cosc ar na géinte lochtacha a chóipeáil isteach i gcealla nua.
- Cuidíonn sé le cosc a chur ar an ailse scaipeadh chuig codanna eile den chorp.
Mar sin, má bhíonn athrú ar an ngéin seo amháin, is féidir an próitéin a tháirgeann sé a dhéanamh go mícheart. Nó is féidir stop a chur leis an próitéin a bheith á déanamh go hiomlán. Ansin ní fhaigheann na cealla an teachtaireacht "stop ag roinnt anois." Is é an toradh go leanann na cealla ag roinnt agus go bhfoirmíonn siadaí ailseacha.
Cén fáth a n-athraíonn na géinte seo a chuireann cosc ar ailse?
Tá dhá phríomhchúis ann a d’fhéadfadh géinte coisctheacha meall duine athrú.
1. Oidhreacht ó ghlúin go glúin
Oidhreachtann daoine áirithe na géinte sóchánacha seo óna dtuismitheoirí. Mar shampla, is riocht é siondróm Li-Fraumeni a tharlaíonn de bharr cóip sóchánacha den ghéin TP53 a oidhreacht. De ghnáth, bíonn dhá chóip de gach géin againn (ceann ónár máthair, ceann ónár n-athair). Ar an mbealach seo, méadaíonn oidhreacht chóip sóchánacha amháin an baol ailse.
De ghnáth, le go bhforbróidh ailse, ní mór an dá chóip de ghéin a dhíghníomhachtú. Tugtar an "hipitéis dhá bhuille" air seo freisin. Ciallaíonn sé seo má oidhreachtaítear cóip amháin le locht agus má athraíonn an chóip shláintiúil eile ar chúis éigin le linn na beatha, gur féidir ailse forbairt.
2. Tarlú le linn na beatha
Forbraíonn ailse go leor daoine mar gheall ar athruithe sna géinte seo a tharlaíonn le haois. Is féidir leis na cúiseanna seo a leanas a bheith leis:
- Athruithe nádúrtha a tharlaíonn sa chorp le dul in aois: Díreach mar a chaitheann codanna de sheanmheaisín amach.
- Fachtóirí comhshaoil: nochtadh do dheatach tobac, ceimiceáin éagsúla, nó radaíocht.
- Earráidí randamacha le linn deighilt cille: Tá ár gcorp cosúil le monarcha a oibríonn gan stad. Tá cealla nua á dtáirgeadh an t-am ar fad. Uaireanta is féidir botúin a tharlú le linn an phróisis seo. Is féidir leis na botúin seo carnadh le himeacht ama.
An bhfuil tástálacha ann chun athruithe sna géinte seo a bhrath?
Sea, tá tástálacha fola agus seile ann ar féidir leo neamhghnáchaíochtaí a bhrath sna géinte seo a chuireann cosc ar an meall. Ach tá rud éigin an-tábhachtach le tuiscint anseo.
Ní dhéanann na tástálacha seo diagnóis dhíreach ar ailse. Ina áit sin, ní dhéanann siad ach a aithint an bhfuil sóchán géiniteach ort a mhéadaíonn do riosca ailse.
Ní féidir ach le do dhochtúir an chomhairle is fearr a thabhairt duit maidir le cibé an bhfuil an cineál seo tástála de dhíth ort, i bhfianaise do shláinte agus do stair teaghlaigh. Dá bhrí sin, is fearr labhairt le do dhochtúir faoi.
Cad é an difríocht idir Géinte Coscóra Meall agus Oncogenes?
Cé go bhfuil an dá ghéin seo páirteach i gcúis ailse, oibríonn siad ar bhealaí difriúla. Fillfimid ar ár sampla den charr.
- Tá Géinte Coscóra Meall cosúil leis an gcosán coscáin ar charr. Cuireann siad stop le fás cille. Má athraíonn ceann de na géinte seo, is é sin, má bhriseann an coscán, ní féidir stop a chur leis an bhfás cille.
- Tá oncogéine cosúil leis an gcos luasghéaraithe i gcarr. Deir siad le cealla a bhfás a "luasghéarú". Má athraíonn ceann de na géinte seo, is é sin, má théann an luasghéaraitheoir i bhfostú, tosaíonn na cealla ag roinnt go tapa agus go neamhrialaithe.
Is féidir le ceann amháin nó an dá bhealach seo chun ailse a chur faoi deara difear a dhéanamh duit. Is é sin le rá, is féidir leat a shamhlú cad a tharlódh dá mbrisfeadh na coscáin agus dá mbeadh an luasaire sáinnithe.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Inár gcorp féin, tá géinte speisialta (Géinte Cosctha Meall) a fheidhmíonn cosúil le "córas coscáin" a stopann fás cealla ailse.
- Is féidir athruithe (sócháin) sna géinte seo a fháil ó oidhreacht nó tarlú le linn na beatha.
- De ghnáth, le go bhforbróidh ailse, ní mór locht éigin a bheith sa dá chóip den ghéin seo.
- Ní chiallaíonn sé go bhfuil ailse ort má fhaigheann tú amach trí thástáil ghéiniteach go bhfuil an cineál seo athraithe ort, ach ciallaíonn sé gur féidir do riosca ailse a mheas.
- Labhair le do dhochtúir i gcónaí faoi stair ailse do theaghlaigh agus faoi do riosca pearsanta.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis