An mbíonn tú ag cur fola go leor ó ghearradh beag? Labhraimis faoi hemophilia

An raibh tú riamh den tuairim go raibh tú féin nó duine i do theaghlach ag cur fola gan smacht nuair a fhaigheann tú gearradh beag? Nó an mbíonn spotaí móra gorma ar do chorp fiú tar éis gortú beag? Ná déan neamhaird de na rudaí seo mar ghnáthrud. Mar d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chomhartha de riocht ar a dtugtar hemophilia . Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi gach rud i dtéarmaí simplí inniu.

Go simplí, cad is hemophilia ann?

Is riocht géiniteach í an hemafilia a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a dtéachtann ár gcuid fola . De ghnáth, nuair a ghortaítear sinn, stopann an fuiliú tar éis tamaill. Tá sé seo amhlaidh toisc go n-oibríonn próitéiní speisialta inár gcuid fola (ar a dtugtar fachtóirí téachtaithe ) le chéile chun téachtán fola a chruthú. Mar sin féin, níl ceann de na próitéiní seo a chabhraíonn leis an bhfhuil a théachtadh ag daoine le hemafilia. Sin é an fáth nach stopann an fuiliú go héasca nuair a ghortaítear sinn.

Tá dhá phríomhchineál hemophilia ann.

Ina theannta sin, tá cineál an-annamh ann ar a dtugtar hemophilia C. Is easnamh Fachtóir XI is cúis leis.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le haemaifilia?

Athraíonn na hairíonna ag brath ar dhéine an riocht. Uaireanta is féidir fuiliú a tharlú gan aon chúis shoiléir. Is féidir na hairíonna seo a aithint go héasca, go háirithe i measc leanaí óga .

Comharthaí a fheictear i leanaí óga agus i naíonáin:

• Fuiliú isteach sa cheann ag breith: D’fhéadfadh fuiliú a bheith ag roinnt leanaí taobh istigh den cheann ag breith.
• At sna hailt agus tú ag tosú ag siúl: Ba chóir duit a bheith buartha má bhíonn hailt do linbh, amhail na glúine agus na huillinneacha, ata agus gorm a luaithe a thosaíonn siad ag siúl nó ag crúbadh.
• Spotaí móra gorma fiú ó bhrú beag: Is féidir le fiú cnapán beag spotaí móra, gorma dorcha a chur faoi deara ar an gcorp.
• Fuiliú sróine agus fuiliú guma go minic: Fuiliú go minic ó na gumaí le linn fiacla a bheith ag teacht nó agus na fiacla á scuabadh.
• Fuil san fhual nó sa stól.

B’fhéidir nach léireoidh duine a bhfuil hemafilia éadrom air aon chomharthaí go dtí go mbeidh sé/sí ina dhuine fásta. Uaireanta aimsítear an riocht nuair a bhíonn fuiliú iomarcach ann le linn nós imeachta beag, amhail eastóscadh fiacail.

Conas a tharlaíonn an galar seo?

D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach is furasta é a thuiscint. Is galar géiniteach é hemafilia. Ciallaíonn sé seo gur locht sna géinte a thagann ón máthair nó ón athair is cúis leis.

• Ó mháthair go mac: Tá an ghéin lochtach is cúis le haemaifilia ar an crómasóm X. Faigheann leanbh fireannach (mac) crómasóm X ón máthair agus crómasóm Y ón athair. Mar sin, má tá an mháthair ina hiompróir den ghalar, rud a chiallaíonn go bhfuil an locht seo aici ar cheann dá crómasóim X, tá seans 50% ann go bhfaighidh a mac an crómasóm X lochtach uaithi. Má tharlaíonn sé sin, forbróidh an mac haemaifilia.
• Bíonn baineannaigh (iníonacha) ina n-iompróirí: Faigheann leanbh baineann dhá chrómasóm X (ceann óna máthair, ceann óna hathair). Cé go bhfaigheann sí an crómasóm X lochtach óna máthair, ní bhíonn an galar uirthi de ghnáth mar gheall ar an gcrómasóm X sláintiúil óna hathair. Mar sin féin, bíonn siad ina n-iompróirí den ghalar . Ciallaíonn sé seo gur féidir leo an galar a tharchur chuig a gcuid leanaí.
• Má tá hemafilia ar an athair: Ní tharchuirfidh athair a bhfuil hemafilia air an galar chuig a mhic choíche mar ní fhaigheann mic ach an crómasóm Y mar oidhreacht óna n-athair. Mar sin féin, ós rud é go bhfaigheann a chuid iníonacha go léir an crómasóm X lochtach mar oidhreacht uaidh, beidh na hiníonacha sin go léir ina n-iompróirí den ghalar.

Uaireanta, is féidir le leanbh an galar a fhorbairt trí mhúchadh spontáineach, fiú mura bhfuil hemophilia ag aon duine sa teaghlach.

Conas an galar a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

De ghnáth, déantar an riocht seo a dhiagnóisiú go gairid i ndiaidh breithe. Is féidir é a dhiagnóisiú trí scrúdú a dhéanamh ar stair teaghlaigh, nó má bhíonn fuiliú neamhghnách ag an leanbh. Is féidir tástáil a dhéanamh air fiú trí shampla fola a thógáil ón gcorda imleacáin tar éis don leanbh a bheith rugadh.

Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Fiafróidh an dochtúir ar dtús an bhfuil an riocht seo ar aon duine i do theaghlach. Ansin déanfaidh siad roinnt tástálacha fola.

• Tástálacha téachtadh fola: Seiceálann siad seo cé chomh tapa agus cé chomh maith a théachtann do chuid fola.
• Measúnú Fachtóirí: Má bhraitear fadhb, is féidir leis an tástáil seo a chinneadh go díreach cén cineál hemophilia atá agat (A nó B) agus cé chomh dian is atá sé.

Cad iad na cóireálacha?

Níl aon rud le heagla, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann le haghaidh hemophilia inniu. Is é an príomhsprioc ná an fachtóir téachtadh fola atá in easnamh sa chorp a athbhunú.

• Athsholáthar Fachtóir Téachtaithe: Seo í an phríomhchóireáil. Tugtar Fachtóir VIII go hinmheánach le haghaidh hemophilia A agus tugtar Fachtóir IX go hinmheánach le haghaidh hemophilia B. Is féidir é seo a dhéanamh san ospidéal, nó is féidir leat a bheith oilte chun é a dhéanamh sa bhaile.
• Teiripe hormóin:Is cógas é desmopressin a thugtar chun hemophilia A éadrom a chóireáil. Oibríonn sé tríd an gcorp a spreagadh chun Fachtóir VIII a scaoileadh. Tá sé ar fáil mar instealladh nó mar spraeála nasal.
• Friththéachtaigh: Oibríonn na cógais seo trí stop a chur le téachtán fola ó thuaslagadh ró-thapa. Úsáidtear iad i gcásanna amhail eastóscadh fiacla.
• Teiripe Fhisiciúil: Is féidir le fuiliú minic sna hailt a soghluaisteacht a chailleadh. Is féidir le teiripe fhisiciúil cabhrú le feidhm na n-alt sin a athbhunú.

Deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar hemophilia

Mura bhfaightear cóireáil chuí, is féidir roinnt deacrachtaí a bheith ann, go háirithe i gcásanna tromchúiseacha hemophilia.

• Damáiste comhpháirteach: Is féidir le fuiliú go minic isteach i hailt ar nós glúine, uillinn agus rúitíní iad a dhífhoirmiú go buan, a bheith pianmhar agus deacair bogadh.
• Fuiliú isteach san inchinn: Seo an deacracht is contúirtí. Is féidir fuiliú isteach san inchinn tarlú mar thoradh ar ghortú ceann nó, i gcásanna tromchúiseacha áirithe, gan aon chúis shoiléir. Is féidir leis seo míchumas buan nó fiú bás a chur faoi deara. Má tá gortú ceann tromchúiseach ort, téigh chuig Roinn Éigeandála (ETU) ospidéil láithreach.
• Deacracht análaithe: Má tá fuiliú sa scornach, d’fhéadfadh at deacracht análaithe a chur faoi deara.

Má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat agus má tá stair teaghlaigh de hemophilia agat, is féidir leat comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Is féidir leis seo cabhrú leat a fháil amach an iompróir thú agus cad é an riosca atá ann do do leanbh. Is féidir freisin suth sláintiúil a roghnú agus é a ionchlannú i do bhroinn trí mhodhanna ar nós toirchiú in vitro.