An bhfuil fadhbanna éisteachta agus radhairc ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Usher!

An dtugann tú faoi deara riamh go bhfuil éisteacht do pháiste beag beag beagáinín lagaithe? B’fhéidir gur thosaigh siad ag siúl beagán níos déanaí ná leanaí eile? Ansin, de réir mar a théann siad in aois, an dtugann tú faoi deara go mbíonn deacracht acu a fheiceáil i solas íseal san oíche? Má tá níos mó ná ceann amháin de na fadhbanna seo ann, d’fhéadfadh an chúis a bheith difriúil ná mar a cheapfá. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar na trí cinn seo ag an am céanna: éisteacht, radharc, agus uaireanta cothromaíocht, ach ní labhraítear faoi go minic sa tsochaí. Tugtar Siondróm Usher air seo.

Cad go díreach is Siondróm Usher ann?

Go simplí, is riocht oidhreachtúil é siondróm Usher. Is cúis leis go príomha caillteanas éisteachta, caillteanas radhairc, agus fadhbanna cothromaíochta i roinnt daoine. Smaoinigh air mar phlean don chaoi a bhfásfaidh ár gcorp. Is é is cúis leis an riocht seo ná athrú an-bheag sna géinte seo, ar a dtugtar sóchán. Mar gheall ar an athrú géiniteach seo, ní fhorbraíonn na horgáin a bhaineann le héisteacht agus radharc i gceart agus an leanbh ag fás sa bhroinn.

De ghnáth bíonn comharthaí an riocht seo i láthair ag breith (ó bhroinn) nó tosaíonn siad le feiceáil san óige. Is annamh a tharlaíonn comharthaí san aois fásta. Níl aon leigheas ann faoi láthair don riocht seo. Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor bealaí ann chun na hairíonna seo a bhainistiú agus cabhrú le do leanbh saol maith a chaitheamh.

An bhfuil cineálacha éagsúla de seo ann?

Sea, tá thart ar 10 sóchán géiniteach ar eolas a chuireann faoi deara é. Tá siondróm Usher roinnte ina thrí phríomhchineál, ag brath ar an gcaoi a gcuirtear na géinte seo le chéile. Is féidir leis na cineálacha seo go léir fadhbanna éisteachta, radhairc agus cothromaíochta a chur faoi deara. Ach is é an príomhdhifríocht eatarthu ná an t-am a thosaíonn na hairíonna agus a ndéine.

Chun é a dhéanamh níos éasca a thuiscint, féachaimis ar seo i dtábla .

Ní riocht an-choitianta é seo i Srí Lanca. Bíonn tionchar aige ar idir 3 agus 6 duine in aghaidh gach 100,000 duine ar fud an domhain.

Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Labhraímis anois faoi na hairíonna seo beagán níos mine.

• Caillteanas éisteachta: D’fhéadfadh go mbeadh cuid de na páistí bodhar ó bhreith nó go mbeadh éisteacht an-lag acu. I gcás daoine eile, tosaíonn a n-éisteacht ag dul i laghad de réir a chéile de réir mar a théann siad in aois.

• Caillteanas radhairc: Is riocht ar a dtugtar Retinitis Pigmentosa (RP) is cúis leis seo. Go simplí, is é scrios de réir a chéile na gcealla íogaire don solas (slata agus cóin) i reitine ár súl é.
• An chéad chomhartha: daille oíche. An neamhábaltacht rudaí a fheiceáil go soiléir san oíche, in áiteanna nach bhfuil mórán solais iontu.
• An chéad chéim eile: Cúngú réimse na radhairc (fís tolláin). Tá sé cosúil le breathnú trí thollán, le radharc díreach chun tosaigh amháin agus gan aon radharc imeallach. Le himeacht ama, is féidir leis an riocht seo a bheith dian agus daille iomlán a bheith mar thoradh air.

• Fadhbanna cothromaíochta: Bíonn tionchar aige seo go háirithe ar leanaí a bhfuil Cineál 1 orthu. Tá na codanna dár gcluas istigh a chabhraíonn lenár gcothromaíocht a rialú damáiste. Is féidir leis an riocht seo damáiste a dhéanamh do na codanna seo. Sin é an fáth go dtógann sé tamall ar na leanaí seo foghlaim conas siúl. D’fhéadfadh siad a mhothú go bhfuil siad i gcónaí ag titim.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis?

Mar a phléamar níos luaithe, is riocht géiniteach go hiomlán é seo. Tugtar patrún cúlaitheach autosómach ar an bpatrún oidhreachta seo. Ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an riocht seo, go gcaithfidh an leanbh an ghéin lochtach a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon .

Samhlaigh, mura bhfaigheann an leanbh an géin lochtach ach ón máthair agus an géin shláintiúil ón athair, ní fhorbróidh an leanbh an galar. Ach beidh an leanbh ina iompróir den ghéin lochtach. Cé nach mbeidh aon chomharthaí air nó uirthi, is féidir leis nó léi an géin a tharchur chuig a leanaí.

Conas a gheobhaidh mé amach an bhfuil an riocht seo orm?

Athraíonn an modh diagnóiseach ag brath ar chomharthaí agus ar chineál an linbh.

Samhlaigh, má dhéantar diagnóis ar lagú éisteachta do do leanbh le linn scagthástála éisteachta nuabheirthe a dhéantar san ospidéal díreach tar éis breithe, déanfaidh na dochtúirí tástálacha breise chun an cheist a imscrúdú. Ansin, má cheapann siad go bhfuil siondróm Usher ann, féadfaidh siad tástálacha géiniteacha a mholadh.

Má bhíonn fadhbanna éisteachta nó radhairc ag do leanbh de réir mar a théann sé/sí in aois, cuirfidh do dhochtúir teaghlaigh (péidiatraiceoir) chuig speisialtóirí thú.

• Tástálacha éisteachta: Oibríonn otolaryngeolaí agus éisteolaí le chéile chun tástálacha éagsúla a dhéanamh chun leibhéal éisteachta an linbh a chinneadh.
• Tástálacha radhairc: Déanfaidh oftailmeolaí scrúdú ar shúile an linbh, go háirithe chun a sheiceáil an bhfuil damáiste déanta don reitine, amhail reitiníteas pigmentosa. Déanfaidh siad tástálacha freisin chun fís imeallach a thomhas.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun na hairíonna a bhainistiú. Pleanálann dochtúirí cóireáil bunaithe ar riocht, aois agus déine na hairíonna an linbh.

• Ionchlannáin chochla: Is féidir cabhrú le leanaí a bheirtear le cailliúint éisteachta throm fuaimeanna a chloisteáil leis an bhfeiste seo, a ionchlannaítear go máinliachta sa chluas istigh.
• Gléasanna éisteachta: Tá siad seo an-úsáideach do leanaí a bhfuil caillteanas éisteachta measartha orthu.
• Áiseanna radhairc: Is féidir spéaclaí le lionsaí speisialta a scagann solas, agus gléasanna formhéadúcháin a úsáid.
• Seirbhísí luathidirghabhála: Tá sé seo an-tábhachtach. Is féidir le tosú ar theiripe urlabhra, fisiteiripe, agus oiliúint teanga chomharthaíochta ag aois óg cabhrú go mór le forbairt linbh.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat nuair a fhoghlaimíonn tú faoi riocht chomh neamhchoitianta sin. Ná bíodh eagla ort ná leisce ort an méid seo go léir a phlé le do dhochtúir. Seo roinnt ceisteanna is féidir leat a chur:

• "Cé mhéad cineál siondróm Usher atá ag mo leanbh?"
• "Cad iad na cóireálacha a mholann tú?"
• "An bhfuil sé indéanta go gcaillfidh mo leanbh a radharc go hiomlán le himeacht ama?"
• "An féidir tástáil a dhéanamh orm le feiceáil an bhfuil na sócháin ghéiniteacha is cúis leis seo orm féin nó ar mo chéile?"

Is iad ár radharc, ár n-éisteacht agus ár gcothromaíocht trí cinn de na príomhchéadfaí a úsáidimid chun idirghníomhú leis an domhan. Mar sin, mar thuismitheoir, is nádúrtha go mbraitheann tú imníoch, brónach agus eaglach nuair a chloiseann tú go bhfuil do leanbh ag cailleadh na rudaí seo. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá go leor cóireálacha leighis, seirbhísí tacaíochta agus clár ann a chabhróidh le do leanbh. Tuigfidh do dhochtúir agus do fhoireann leighis do chuid mothúchán agus cuirfidh siad an treoir atá uait ar fáil duit.