An mbíonn brúidiú ar do chuid féitheacha go héasca? An bhfuil do chraiceann an-tanaí? Bímis ar an eolas faoin Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS) contúirteach!

An mbíonn spota mór gorm ar do chorp uaireanta fiú tar éis cnapáin bhig? Nó an mbíonn do chraiceann chomh tanaí sin go mbíonn do chuid féitheacha le feiceáil? Is féidir gur comharthaí de ghalar neamhchoitianta ach an-tromchúiseach iad seo uaireanta, cé nach dtugaimid mórán airde orthu uaireanta. Inniu beimid ag caint faoi ghalar den sórt sin, galar a lagaíonn fíocháin nascacha an choirp, go háirithe na soithigh fola. Tugtar Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos air seo, nó (vEDS) mar ghiorrú. Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, tuigfimid go simplí é.

Cad is Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) ann? An bhfuil an cineál soithíoch contúirteach?

Go simplí, is grúpa galair ghéiniteacha é Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) a théann i bhfeidhm ar na fíocháin nascacha inár gcorp. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na fíocháin nascacha. Is iad na rudaí a nascann ár gcorp le chéile agus a thugann neart dóibh. Mar shampla, rudaí cosúil le ligaments, tendons, agus cartilage. Is iad seo a thugann cruth, neart agus solúbthacht dár gcorp.

Tá thart ar 13 chineál EDS ann. Is é an EDS soithíoch (vEDS) atá á phlé againn inniu an ceathrú cineál (`(Cineál IV)`). Seo an ceann is annamha agus is tromchúisí de na cineálacha EDS seo. Bíonn soithigh fola an-laga ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu, is é sin, na hartairí a iompraíonn fuil, agus na horgáin inmheánacha istigh iontu (`(orgáin inmheánacha)`) atá an-lag agus is féidir damáiste a dhéanamh dóibh go héasca. Tá sé cosúil le gloine tanaí, ar féidir léi briseadh fiú leis an réad is lú.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt? Cé chomh coitianta is atá sé?

Ós rud é gur galar géiniteach é seo, is minic a fhaightear é ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí. Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé oidhreachtúil. Mar sin féin, uaireanta, fiú mura raibh an galar seo ag aon duine sa teaghlach roimhe seo, is féidir le duine an galar a fhorbairt trí mhúchadh spontáineach ar an ngéin seo.

Is galar neamhchoitianta é EDS i gcoitinne. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 5,000 duine. Samhlaigh cé chomh neamhchoitianta is atá an cineál seo EDS (vEDS). Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 200,000 nó 250,000 duine . Mar sin ní haon ionadh nach bhfuil a fhios ag an oiread sin daoine faoi.

Cén tionchar a bhíonn aige seo ar an gcorp?

Is riocht é Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS) a fhágann go gcaillfidh fíocháin an choirp, go háirithe soithigh fola (artairí) agus orgáin inmheánacha, a neart agus a leaisteachas . Is féidir leis seo a bheith ina chúis le daoine a bheith ag brúineadh go héasca agus go mbeidh riosca níos airde ann go mbeidh fuiliú inmheánach orthu ó ghortuithe.

Smaoinigh air, ní rud mór é cnapán beag ar an gceann do dhuine gnáth. Ach i gcás duine a bhfuil an riocht seo air, d’fhéadfadh soitheach fola istigh pléascadh, nó d’fhéadfadh an balla scoilteadh (dioscóir artaireach). Tá sé cosúil le seanfheadán rubair, réidh le pléascadh ag an mbrú is lú.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le EDS Soithíoch?

Cé gur féidir le hairíonna an ghalair seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, tá roinnt comharthaí coitianta ann a fheictear. Féachfaimid ar cad iad:

• Athruithe craicinn:
• Éiríonn an craiceann an- tanaí, tréshoilseach agus mín , rud a fhágann go bhfuil na féitheacha ar an gcorp le feiceáil go soiléir.
• Breathnaíonn an craiceann i roinnt áiteanna, go háirithe ar na lámha agus na cosa, amhail is go bhfuil sé tar éis dul in aois níos tapúla ná in áiteanna eile.

• Gnéithe aghaidhe sainiúla:
• D’fhéadfadh liopaí agus srón daoine a bhfuil an galar seo orthu a bheith neamhghnách tanaí .
• Smig bheag .
• Tá na súile mór agus beagán scartha óna chéile .
• Bíonn an-bheagán fabhraí ag daoine áirithe, nó níl aon cheann acu ar chor ar bith .
• Tá na cluaiseáin an-bheag, nó beagnach gan aon cheann . Tá an dá chluas suite beagán amach ón gceann agus d'fhéadfadh cuma a bheith orthu go bhfuil siad ag gobadh amach ar aghaidh.

• Fadhbanna leis an gcóras imshruthaithe:
• Bíonn brúidiú ar an gcorp go héasca . Fiú má bhuaileann rud beag thú, gheobhaidh tú spotaí móra gorma.
• Is féidir féitheacha borrtha tarlú ag aois níos óige ná mar is gnách.
• Is coitianta brú fola ard (Hipirtheannas) agus fadhbanna le comhlaí croí (e.g. prolapse comhla mitral ).
• Tá baol méadaithe ann go dtarlóidh gortuithe artaireacha. Áirítear leis seo rudaí cosúil le díscaoileadh artaireach . Is féidir leo seo a bheith ina gcúis le hainéarasmaí contúirteacha (lagú bhallaí na soithigh fola agus balúnú) nó réabadh.

• Laigí na n-orgán inmheánach:
• Is féidir deacrachtaí contúirteacha a tharlú, amhail titim scamhógach (niúmothorax) agus réabadh orgán inmheánach, rud a fhágann go mbíonn fuiliú iomarcach ann.

• Athruithe cnámharlaigh:
• D’fhéadfaí cliabhrach tumtha (pectus excavatum) a fheiceáil.
• B’fhéidir go mbeidh siad níos giorra ná mar is gnách.

Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo? Cad é an chúis?

Tá ráite againn cheana féin gur galar géiniteach é seo. Ciallaíonn sé sin go dtarlaíonn sé mar gheall ar mhúchadh (`(múchadh géiniteach)`) i ngéin inár nDNA . Smaoinigh air, is cosúil le leabhar treoracha ár nDNA a thógann agus a rialaíonn an corp. Oibríonn ár gcealla agus ár n-orgáin de réir an leabhair threorach seo. Is cosúil le botún sa leabhar treoracha seo é múchadh géiniteach. Ach leanann an corp an treoir mhícheart sin ar aon nós.

Is é is cúis le Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS) ná ​​sóchán i ngéin a dhéanann próitéin ar a dtugtar collaigine III . De ghnáth, úsáideann ár gcorp an collaigine III seo chun fíocháin agus struchtúir áirithe a neartú. Ach mar gheall ar an sóchán géine sin, ní dhéanann an corp dóthain collaigine III, nó tá locht ar an collaigine III a dhéantar. Mar sin ní sholáthraíonn sé an neart atá de dhíth ar na fíocháin.

Ós rud é go bhfuil sé géiniteach, is féidir le duine a bhfuil an galar seo air é a tharchur chuig a leanaí.Má tá an riocht ar thuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh an riocht le gach toircheas. Má tá an riocht ar an mbeirt thuismitheoirí, tá seans 100% ann go n-oidhreoidh an leanbh an riocht.

An bhfuil sé seo tógálach?

Ní hea. Ní galar é seo is féidir a tharchur ó dhuine go duine. Is rud é seo a fhaightear ó oidhreacht go hiomlán trí ghéinte.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

D’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith ort faoi Shiondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS) bunaithe ar do stair leighis, scrúdú fisiceach, comharthaí, agus cibé an bhfuil an riocht ar aon duine i do theaghlach. Chomh luath agus a ardaítear an t-amhras sin, déantar tástáil ghéiniteach chun an fhéidearthacht a dhearbhú nó a chur as an áireamh. Ós rud é go bhfuil dhá phríomh-mhútar géiniteacha (atá aitheanta faoi láthair) is cúis leis an riocht, is í an tástáil ghéiniteach an t-aon bhealach chun diagnóis chinntitheach a dhéanamh.

Cén cineál tástálacha a dhéantar?

Ós rud é gur riocht an-annamh é, féadfaidh dochtúirí roinnt tástálacha eile a dhéanamh roimh thástáil ghéiniteach. Mar shampla, féadfaidh siad echocardiogram (scanadh den chroí) nó scanadh CT a dhéanamh. Déantar na tástálacha seo ar dtús chun neamhoird fola eile a d’fhéadfadh fuiliú iomarcach nó bruising éasca a chur faoi deara a chur as an áireamh. Mar sin féin, ní féidir ach le tástáil ghéiniteach a chinneadh go cinntitheach an bhfuil Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS) ort.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil? An féidir é a leigheas?

Ní galar inleigheasta é EDS soithíoch. Is riocht géiniteach é, rud a chiallaíonn go mairfidh sé ar feadh an tsaoil. Ós rud é nach féidir é a leigheas, díríonn dochtúirí ar na hairíonna a bhainistiú agus a dtionchar a íoslaghdú.

Cén cineál cógais/cóireála a úsáidtear?

Tá daoine a bhfuil siondróm soithíoch Ehlers-Danlos orthu i mbaol méadaithe aneurysms (soithigh fola atá ag bolgán) agus fuiliú inmheánach contúirteach a fhorbairt mar gheall ar shoithigh fola atá réabtha. Dá bhrí sin, má tá an riocht seo ort, beidh scagthástálacha leighis rialta ag teastáil uait chun a sheiceáil le haghaidh aneurysms. I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid chun gortuithe inmheánacha nó aneurysms a dheisiú.

Is féidir leis an riocht seo deacrachtaí tromchúiseacha, fiú bagracha don bheatha, a chur faoi deara le linn toirchis, amhail réabadh an útarais nó fuiliú trom.

Is é do dhochtúir an duine is fearr le labhairt leis faoi na cógais, na cóireálacha agus na máinliachtaí a d'fhéadfadh a bheith uait. Is féidir leis nó léi gach rud a mhíniú bunaithe ar do riocht, do chúlra pearsanta agus sonraí an chúraim a theastaíonn uait.

An bhfuil aon deacrachtaí sa chóireáil?

Ós rud é go bhfuil do chuid fíochán an-lag mar gheall ar an ngalar seo, tá riosca níos airde ann go mbeidh fuiliú ort. Chomh maith leis sin, is féidir go mbeadh sé deacair téarnamh tar éis obráide, ach is mar gheall ar laige na bhfíochán sin atá sé seo amhlaidh. Is fearr is féidir le do dhochtúir na fo-iarsmaí agus na rioscaí a d'fhéadfadh a bheith agat a mhíniú duit.

Conas a dhéanaim aire dom féin/bainistím comharthaí?

Is riocht casta é EDS soithíoch a éilíonn monatóireacht dhlúth leighis agus cuairteanna minice chuig dochtúirí . Tá sé chomh casta sin nach féidir leat é a chóireáil ná a bhainistiú leat féin gan chabhair ó dhochtúir. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é EDS Soithíoch, níl aon bhealach ann chun é a chosc ná an riosca a bhaineann leis a fhorbairt a laghdú. Ba chóir do dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu labhairt lena ndochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach má tá siad ag pleanáil a bheith torrach nó leanaí a bheith acu. Cabhróidh sé seo leo a thuiscint cad atá le súil leis má oidhreachtálann a leanbh an riocht.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá an riocht seo orm? Cad é an dearcadh atá ann?

Tá daoine a bhfuil EDS soithíoch orthu i mbaol níos mó deacrachtaí agus fadhbanna a bhaineann le fuiliú nó fíocháin agus orgáin inmheánacha lagaithe.

Beidh deacracht thromchúiseach amháin ar a laghad ag formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu faoi aois 20. Faoi aois 40 , tá an baol ann go bhforbrófar deacrachtaí bagracha don bheatha ag thart ar 80% . Léiríonn staitisticí go maireann thart ar leath na ndaoine a bhfuil an galar seo orthu go dtí go mbíonn siad 48 bliain d'aois .

Ach ná bíodh eagla ort é seo a chloisteáil. Mar le dul chun cinn na heolaíochta leighis, tá bealaí nua ag teacht chun cinn chun na coinníollacha seo a bhainistiú, agus tá daoine in ann saol níos fearr a chaitheamh ná riamh.

Cá fhad a mhairfidh an staid seo?

Is riocht é EDS soithíoch a bhíonn i láthair ó bhreith agus a mhaireann ar feadh an tsaoil.

Conas ba chóir dom aire a thabhairt dom féin?

Ba chóir do dhaoine a bhfuil EDS Soithíoch orthu dul i gcomhairle le dochtúir go rialta chun a riocht a mhonatóiriú agus chun aon fhadhbanna nua a sheiceáil.

Agus freisin,

• Ba chóir duit cluichí nó gníomhaíochtaí contúirteacha a sheachaint .
• Ba chóir duit meáchain a ardú nó gníomhaíochtaí eile a bhfuil ardriosca díobhála ag baint leo a sheachaint.
• Is ciallmhar freisin obráid roghnach a sheachaint mar gheall ar an mbaol méadaithe go dtarlóidh fuiliú iomarcach agus gortuithe inmheánacha.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir? / Cathain ba chóir dom cóireáil éigeandála a lorg?

Tabhair cuairt ar do dhochtúir go rialta mar a mholtar. Inseoidh sé nó sí duit freisin cathain ba chóir duit glaoch ar do dhochtúir nó dul i gcomhairle leis, agus cad iad na hairíonna ba chóir duit a bheith ar an eolas fúthu.

I gcás éigeandála, ciallaíonn sé sin:

• Má tá an riocht seo ort, ba chóir duit aire leighis éigeandála a lorg láithreach má bhíonn pian mór ort gan aon chúis shoiléir, go háirithe sa chliabhrach nó sa bholg .
• Chomh maith leis sin, má tá créacht sheachtrach agat atá ag cur fola go trom nó ag sileadh uaithi , iarr aire leighis éigeandála láithreach.

Teachtaireacht Dheiridh le Tabhairt Abhaile

Is fíor gur galar casta géiniteach é Siondróm Soithíoch Ehlers-Danlos (vEDS). Éilíonn sé monatóireacht agus cúram míochaine dlúth. D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil duit, ach cuimhnigh, a bhuíochas le dul chun cinn sa leigheas agus tuiscint ar an ngalar, gur féidir le daoine a bhfuil an riocht orthu saol níos faide agus níos fearr a chaitheamh anois ná mar a bhí sna blianta roimhe seo. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach comhairle do dhochtúra a leanúint agus aire a thabhairt do do shláinte. Má tá aon cheist agat féin nó ag duine éigin a bhfuil aithne agat air faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

` siondróm soithíoch ehlers-danlos, veds, siondróm ehlers-danlos, eds, neamhord géiniteach, fíochán nascach, artairí leochaileacha, brúidiú éasca, galair craicinn, galair ghéiniteacha, soithigh fola