Uaireanta nuair a insíonn dochtúir dúinn ainm riocht atá ar do leanbh, mothaímid go leor eagla, turraing agus mearbhaill . Is ainm amháin den sórt sin é 'Siondróm Scriosta 22q11.2'. Ná bíodh eagla ort, fiú má tá an t-ainm beagáinín casta. Beidh sé ina chabhair mhór duit féin agus do do leanbh an riocht seo a thuiscint i dtéarmaí simplí. Labhraimis faoi seo go han-simplí, ón tús.
Ar dtús, féachfaimid cad iad na géinte agus na crómasóim seo.
Go simplí, tá ár gcorp cosúil le leabhar mór treoracha. Tugtar 'Crómasóim' ar na caibidlí sa leabhar seo. De ghnáth, bíonn 46 de na crómasóim seo i gcill dhaonna. Tá na mílte 'géine' i ngach ceann de na crómasóim seo, an fhaisnéis a chinneann tréithe uile ár gcorp. Cinneann na géinte seo gach rud ónár n-airde go dtí dath ár gcraicinn go dtí uigeacht ár gcuid gruaige.
Is riocht géiniteach é 'siondróm scriosta 22q11.2'. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go gcailltear cuid an-bheag de chrómasóm 22, as na 46 crómasóm a luaigh muid. Ciallaíonn an focal Béarla 'deletion' 'scriosadh' nó 'laghdú'. Nuair a chailltear cuid de chrómasóm ar an mbealach seo, cailltear na géinte a bhí ar an gcuid sin freisin. Sin é an fáth gur féidir tionchar a imirt ar fheidhmiú codanna éagsúla den chorp, amhail an croí, an córas imdhíonachta, agus an inchinn.
An é seo an rud céanna le 'Siondróm DiGeorge'?
Sea, b’fhéidir gur chuala tú an t-ainm ‘Siondróm DiGeorge’. Is é seo ceann de na léirithe den riocht scriosta 22q11.2 i ndáiríre. San am atá thart, sular forbraíodh tástáil ghéiniteach, d’úsáid dochtúirí ainmneacha difriúla don ghrúpa seo comharthaí, amhail ‘Siondróm DiGeorge’. Ach níos déanaí, fuarthas amach i dtástáil ghéiniteach gurb é bunchúis go leor de na coinníollacha seo ná cailliúint cuid de chrómasóm 22. Mar sin anois tugtar iad go léir faoin scáth céanna, ‘siondróm scriosta 22q11.2’.
Ní bheidh na hairíonna céanna ag gach leanbh a bhfuil an riocht seo air. D’fhéadfadh cúpla hairíonna a bheith ag roinnt leanaí, agus go leor ag daoine eile. Braitheann sé ar líon agus ar chineál na ngéinte atá ar iarraidh.
Seo a leanas cuid de na fadhbanna is coitianta a bhaineann leis an riocht seo.
| Córas/orgán atá buailte | Fadhbanna féideartha |
|---|---|
| Croí | Galar croí ó bhroinn. Is féidir le cuid díobh seo a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar iad a cheartú go tapa le máinliacht. |
| Forbairt & Iompar | Moilleanna i bhfoghlaim rudaí cosúil le siúl agus labhairt. Coinníollacha ar nós deacrachtaí foghlama, uathachas, nó ADHD (Neamhord Easnaimh Airis agus Hipirghníomhaíochta). |
| Hormónach | Fadhbanna le leibhéil chailciam a rialú mar gheall ar fhorbairt laghdaithe na faireoga parathyroid. Is féidir go dtarlóidh crith nó taomanna dá bharr. |
| Béal & Beathú | Carball scoilte nó liopa scoilte. Deacracht shlogtha agus sceitheadh sróine. |
| Cluasa & Éisteacht | Is féidir le hionfhabhtuithe cluaise agus cailliúint éisteachta go minic moill a chur ar fhoghlaim labhairt freisin. |
| Díolúine | Tá córas imdhíonachta an choirp lagaithe mar gheall ar fhorbairt laghdaithe an fhaireog tímeas. Is féidir leis seo ionfhabhtuithe go minic a bheith mar thoradh air. |
Is é an rud is tábhachtaí ná go mbíonn na hairíonna seo an-éadrom agus caolchúiseach i gcás daoine áirithe. Mar sin, b'fhéidir nach mbeadh a fhios ag daoine áirithe go bhfuil an riocht orthu go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
Cad ba chúis leis seo? An mise atá ciontach?
Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, ceann de na chéad cheisteanna a thagann chun d’intinne ná, "Conas a tharla sé seo? An mise atá freagrach as seo?"
Tá rud éigin ann a chaithfidh tú a thuiscint go han-soiléir anseo.
Is riocht géiniteach go hiomlán é seo. Ní rud ar bith a rinne tú, a d'ith tú, ná a d'ól tú roimh nó le linn toirchis is cúis leis. Ná bíodh imní ort faoi ná cuir an milleán ort féin.
An chuid is mó den am (thart ar 90% den am), is athrú géiniteach randamach is cúis leis an riocht seo. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil sé oidhreachtúil. Ach i mionlach cásanna (thart ar 10%), is féidir leis an leanbh an riocht a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí. Uaireanta, ní bheidh aon chomharthaí ar bith ag na tuismitheoirí sin nó bíonn comharthaí an-éadroma orthu agus b'fhéidir nach mbeadh a fhios acu fiú faoi. Mar sin, más gá, féadfaidh do dhochtúir sibh beirt a atreorú le haghaidh tástála géiniteach.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Níl aon leigheas amháin ann faoi láthair a oireann do chách don chineál seo neamhord crómasómach. Ós rud é go bhfuil an t-athrú seo i láthair i ngach cill sa chorp, ní féidir é a cheartú go hiomlán. Ach, níos tábhachtaí fós, tá cóireálacha agus modhanna bainistíochta ann do bheagnach gach ceann de na fadhbanna a eascraíonn as seo.
Bíonn riachtanais chóireála na leanaí seo difriúil ó leanbh go leanbh. Dá bhrí sin, oibreoidh do dhochtúir agus foireann speisialtóirí le chéile chun plean cóireála a chruthú atá saincheaptha do do leanbh. D’fhéadfadh an plean seo a bheith san áireamh:
- Cóireáil le haghaidh galar croí: Más gá, obráid chun an locht croí a cheartú.
- Fisiteiripe: Chun matáin a neartú agus a thraenáil le haghaidh gníomhaíochtaí ar nós siúl agus rith.
- Teiripe saothair: Chun scileanna míne a fhorbairt amhail iallaí bróg a cheangal agus scríobh.
- Teiripe urlabhra: Chun deacrachtaí urlabhra a shárú. (Beidh gá é seo a thosú tar éis obráid chun scoilt carball scoilte a dheisiú má tá ceann ann).
- Seiceálacha rialta: Déan seiceáil rialta ar fhás, meáchan, airde agus éisteacht an linbh.
- Cóireáil don chóras imdhíonachta: Má tá an córas imdhíonachta lag, cóireálacha sonracha (e.g., trasphlanduithe smior cnámh) nó comhairle chun ionfhabhtuithe a chosc.
- Cóireáil le haghaidh fadhbanna hormónacha: Má tá leibhéil chailciam íseal, táibléid chailciam agus vitimín D a fhorordú.
- Tacaíocht sláinte meabhrach: Comhairleoireacht maidir le strus meabhrach a d'fhéadfadh a bheith ag dul i bhfeidhm ar an leanbh agus ort féin araon.
An bhféadfadh an riocht seo tarlú i leanbh eile sa teaghlach?
Is fadhb mhór í seo do thuismitheoirí freisin.
- Mura bhfuil an t-athrú géine seo ag an mbeirt thuismitheoirí , tá an baol an-íseal (thart ar 1%) go mbeidh an riocht seo ag leanbh eile amach anseo.
- Mar sin féin, má tá an t-athrú géine seo ag tuismitheoir amháin , tá riosca 50% ag gach leanbh a bheirtear é a oidhreachtú.
Má tá an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach nó má tá aon amhras ort faoi, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le do dhochtúir.Ag caint faoi seo le do dhochtúir. Ansin, más gá, is féidir an fhéatas féin a thástáil don riocht seo le linn an chéad toirchis eile. Úsáidtear tástálacha ar nós `(sampláil villus chorionic)` nó `(amniocentesis)` chuige seo. Ach cuimhnigh, cé gur féidir leis na tástálacha seo a rá an bhfuil an t-athrú géiniteach ag an leanbh nó nach bhfuil, ní féidir leo a rá go díreach cé chomh dian a bheidh na hairíonna.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é siondróm scriosta 22q11.2. Ní locht na dtuismitheoirí is cúis leis ar chor ar bith.
- Bíonn na hairíonna difriúil do gach leanbh a bhfuil an riocht seo air. D’fhéadfadh cuid acu a bheith an-éadrom, agus cuid eile sách dian.
- Cé nach bhfuil aon leigheas ann don riocht géiniteach seo, tá modhanna an-fhorbartha ann chun na fadhbanna go léir a eascraíonn as a bhainistiú agus a chóireáil.
- B’fhéidir go mbeadh tacaíocht ó fhoireann leighis ag teastáil ón leanbh, amhail cairdeolaí, teiripeoir urlabhra agus teiripeoir fisiceach.
- Má tá an riocht seo i do theaghlach, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach roimh do chéad toircheas eile.
- Níl tú i d'aonar. Is féidir le bheith ag caint le tuismitheoirí eile a bhfuil páistí acu mar seo agus ag roinnt a dtaithí a bheith ina fhoinse neart iontach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis