An thosaigh do dhuine beag ag caint nó ag siúl beagán níos déanaí ná páistí eile? An mbíonn deacracht aige fanacht in aon áit amháin? An mbíonn sé ag luascadh a chuid arm ar bhealaí aisteacha uaireanta, nó nach féidir leis breathnú díreach i do shúile? Is gnách go mbraitheann tú mar thuismitheoir eagla agus imní nuair a fheiceann tú rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach a d'fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ach nach bhfuil mórán cainte faoi inár sochaí. Tugtar Siondróm X Leochaileach air seo. Labhraimis faoi go simplí, ar bhealach a thuigfidh gach duine.
Cad is Siondróm X Leochaileach ann, go simplí?
Go simplí, is riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá, ní rud é a tharlaíonn trí locht nó faillí aon duine. Is rud é a bheirtear leanbh leis. Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do fhoghlaim, d’iompar, do chuma agus uaireanta fiú do shláinte linbh.
Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh anseo ná go mbíonn tionchar níos déine ag an riocht seo ar bhuachaillí ná ar chailíní i gcoitinne. Pléifimid an chúis atá leis seo níos déanaí. D’fhéadfadh deacrachtaí foghlama agus teorainneacha forbartha intleachtúla a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Mar sin féin, is féidir linn cabhrú leis na leanaí seo a lánacmhainneacht a fhorbairt trí chóireáil chuí, oideachas speisialta agus teiripe .
Cad iad na hairíonna a léiríonn leanbh sa chás seo?
Is féidir le leanbh a bhfuil X Leochaileach air réimse comharthaí a thaispeáint. D’fhéadfadh roinnt leanaí na hairíonna seo a thaispeáint go han-éadrom, agus d’fhéadfadh daoine eile a bheith thíos leis go dona. Féachfaimid ar an tábla seo chun cabhrú linn na hairíonna seo a thuiscint níos soiléire.
| Cineál tréith | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Fadhbanna a bhaineann le fás agus foghlaim |
|
| Fadhbanna iompraíochta agus mothúchánacha | |
| Saintréithe cuma fhisiciúil |
Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeidh na tréithe seo go léir ag gach leanbh. Agus ní chiallaíonn sé go bhfuil X-Leochaileach ag leanbh díreach toisc go bhfuil ceann amháin nó dhó de na tréithe seo aige /aici. Ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir cinnte le haghaidh diagnóis chruinn.
Cad é an nasc idir Fragile X, Uathachas agus ADHD?
Is pointe an-tábhachtach é seo freisin. D’fhéadfadh go mbeadh riochtaí ar nós uathachais nó ADHD (Neamhord Easnaimh Airde agus Hipirghníomhaíochta) ag líon suntasach leanaí a bhfuil X Leochaileach orthu freisin.
- Is dócha go mbeidh uathachas ar thart ar 40% de leanaí a bhfuil X Leochaileach orthu freisin .
- Agus d’fhéadfadh ADHD nó ADD (neamhord easnaimh airis agus hipearghníomhaíochta) a bheith ag suas le 80% díobh.
Má tá an dá rud ag leanbh, an X-Leochaileach agus uathachas, is mó an seans go mbeidh taomanna, fadhbanna codlata agus fadhbanna iompraíochta acu.
Conas a tharlaíonn an galar seo? An bhfuil sé oidhreachtúil?
Sea, is é is cúis leis seo ná athrú géiniteach a oidhreachtaítear ó ghlúin go glúin. Tuigfimid é seo beagán níos simplí.
Tá géin ar a dtugtar `FMR1` ar an crómasóm X inár gcorp. Is é príomhfheidhm an ghéin seo próitéin speisialta (próitéin FMR) a tháirgeadh a chabhraíonn le cealla néaróg inár n-inchinn cumarsáid a dhéanamh lena chéile i gceart. Tá an próitéin seo riachtanach d'fhorbairt shláintiúil inchinne.
I leanbh a bhfuil X Leochaileach air, is beag táirgeadh, nó ní tháirgtear aon táirgeadh ar bith, den phróitéin thábhachtach seo mar gheall ar mhúchadh sa ghéin `FMR1`. Cuireann sé seo isteach ar fhorbairt agus ar fheidhm na hinchinne.
Cén fáth a mbíonn buachaillí níos buailte?
Samhlaigh go bhfuil dhá chrómasóm X (XX) ag leanbh baineann. Mar sin, fiú má tá locht sa ghéin `FMR1` ar chrómasóm X amháin, is minic a chúitíonn an crómasóm X sláintiúil eile an locht. Dá bhrí sin, bíonn níos lú comharthaí nó comharthaí an-éadroma ag leanaí baineann.
Ach bíonn crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag leanbh fireannach. Dá bhrí sin, má bhíonn locht sa ghéin `FMR1` ar an gcrómasóm X sin, níl aon chrómasóm X eile ann chun é a chúiteamh. Sin é an fáth go mbíonn comharthaí an ghalair níos déine i measc leanaí fireannacha.
Má tá an géin lochtach seo ag máthair, tá seans 50% ag duine dá páistí (fireann nó baineann) é a oidhreachtú. Má tá an géin seo ag athair, ní féidir leis é a tharchur ach chuig a chlann baineann.
Conas an riocht seo a aithint?
Ní féidir an riocht seo a dhiagnóisiú go cinnte ach amháin trí thástáil ghéiniteach. Baineann tástáil shimplí fola leis seo. Úsáidtear an sampla fola seo chun a sheiceáil le haghaidh sóchán sa ghéin `FMR1`.
Fiú le linn toirchis, is féidir tástálacha a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an riocht seo ar an leanbh.
- Amniocentesis: Méid beag sreabhán amniotach a thógáil ó bhroinn na máthar agus tástáil a dhéanamh air.
- Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tógtar sampla beag cealla ón broghais agus déantar tástáil air.
Sula ndéanann tú cinneadh faoi na tástálacha seo, tá sé an-tábhachtach na buntáistí agus na míbhuntáistí a phlé le do dhochtúir .
Cad is féidir linn a dhéanamh chun cabhrú leis an leanbh?
Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, níl aon "leigheas draíochta" ann a fhéadfaidh é a leigheas go hiomlán. Ach tá go leor rudaí is féidir linn a dhéanamh chun comharthaí linbh a bhainistiú, cabhrú leo foghlaim, agus an bealach a réiteach do shaol rathúil. Is é an rud is tábhachtaí anseo ná idirghabháil a dhéanamh chomh luath agus is féidir (idirghabháil luath).
| Modhanna cabhracha | Cur síos |
|---|---|
| Teiripí |
|
| Oideachas speisialta | Ag obair leis an scoil chun plean oideachais speisialta a fhorbairt a oireann do chumas foghlama an linbh. |
| Cógais | |
| Timpeallacht thacúil |
Cén sórt todhchaí a bheidh ag na páistí seo?
Seo an fhadhb is mó do thuismitheoirí. Ní riocht bagrach don bheatha é an X-chraicneach. Tá ionchas saoil duine a bhfuil an riocht seo air cosúil le hionchas saoil duine sláintiúil gnáth.
Leis an tacaíocht agus an oiliúint cheart, is féidir le go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu saolta rathúla, sona a chaitheamh. D’fhéadfadh go mbeadh leibhéal éigin tacaíochta ag teastáil ó chuid acu san aois fásta. Ach is féidir leis an gcuid is mó dul ar scoil, leabhair a léamh, rudaí nua a fhoghlaim, obair a dhéanamh, agus rudaí a dhéanamh leo féin. Is é an rud is tábhachtaí ná cumais an linbh a aithint agus tacú leo dá réir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní locht duine ar bith é Siondróm X Leochaileach, is riocht géiniteach é a oidhreachtaítear ó bhreith.
- D’fhéadfadh tionchar níos déine a bheith ag na hairíonna ar bhuachaillí ná ar chailíní.
- Má thugann tú faoi deara moilleanna forbartha, deacrachtaí urlabhra, míchumais foghlama, nó fadhbanna iompraíochta i do leanbh, labhair le dochtúir faoi.
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, is féidir na hairíonna a bhainistiú go han-mhaith le teiripí agus cógais.
- Má dhéantar diagnóis ar an ngalar chomh luath agus is féidir agus má chuirtear an tacaíocht riachtanach ar fáil don leanbh, cabhróidh sé sin go mór leo todhchaí rathúil a bhaint amach.
- Má tá aon amhras ort faoi do leanbh, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le do phéidiatraiceoir nó le do dhochtúir teaghlaigh le haghaidh comhairle.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis