Samhlaigh nuair a athraíonn tú naipcín do linbh bhig, nó nuair a bhíonn do leanbh i do lámh, go dtugann tú faoi deara boladh aisteach, milis. Cosúil le síoróip mhailpe, nó boladh siúcrach . Fiú mura dtugann tú aird air ar dtús, má leanann an boladh seo ag teacht, is gnách go mbraitheann aon mháthair nó athair beagáinín eaglach. Déanta na fírinne, is é seo an príomh-chomhartha agus an comhartha is soiléire den riocht galair neamhchoitianta ach an-tábhachtach a aithint go luath ar a dtugtar 'Galar Fual Síoróip Mhailpe' (MSUD).
Go simplí, is neamhord meitibileach é seo. Is é sin le rá, tá locht sa phróiseas casta a thiontaíonn an bia a itheann muid ina fhuinneamh. Tá a fhios againn go léir cé chomh riachtanach is atá próitéin dár gcorp. Tá na próitéiní seo déanta suas de bhloic thógála beaga ar a dtugtar aimínaigéid. I nduine a bhfuil MSUD air, ní féidir leis an gcorp trí chineál aimínaigéid, eadhon leucine, isoleucine, agus valine , a bhriseadh síos i gceart agus iad a thiontú ina bhfuinneamh. Tá sé seo amhlaidh toisc nach dtáirgtear na heinsímí atá riachtanach don phróiseas seo ina gcorp. Mar sin, cad a tharlaíonn ansin? Tosaíonn na aimínaigéid dobhriste seo agus a bhfotháirgí ag carnadh sa chorp agus san fhuil mar thocsainí . Is féidir leis na tocsainí seo damáiste a dhéanamh don inchinn agus d’orgáin eile. Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir leis an riocht seo bás a bheith mar thoradh air fiú. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.
Cén fáth a dtarlaíonn galar chomh neamhchoitianta sin?
Is neamhord géiniteach an-annamh é galar fuail síoróip mhailpe. Ar fud an domhain, beirtear thart ar leanbh amháin as gach 185,000 leis an riocht.
Is iad sócháin áirithe inár ngéinte is cúis leis seo. Cuireann na hathruithe géiniteacha seo cosc ar an gcorp na heinsímí a dhéanamh atá riachtanach chun na trí aimínaigéad a phléamar níos luaithe a bhriseadh síos. Is neamhord géiniteach cúlaitheach é seo. Ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an galar seo, go gcaithfidh an mháthair agus an t-athair an géin lochtach a oidhreachtú.
Samhlaigh gur 'iompróirí' an ghéin lochtach seo thú féin agus do pháirtí araon. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil aon chomharthaí ort, ach go bhfuil an ghéin lochtach i do chorp. Más ea:
- Tá seans 25% ann go mbeidh MSUD ar do leanbh.
- Tá seans 50% ann go mbeidh do leanbh ina 'iompróir', díreach cosúil leatsa, nach mbeidh aon chomharthaí air/uirthi ach a iompróidh an géin.
- Tá seans 25% ann nach bhfaighidh an leanbh an ghéin lochtach seo ar chor ar bith agus go mbeidh sé sláintiúil.
An bhfuil cineálacha éagsúla den ghalar seo ann?
Sea, tá ceithre phríomhchineál MSUD ann, a athraíonn i ndéine agus san am a thógann sé chun comharthaí a bheith le feiceáil.
| Cineál MSUD | Sonrachas agus comharthaí |
|---|---|
| MSUD Clasaiceach | Seo an cineál is coitianta agus is tromchúisí . Ní tháirgeann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu na heinsímí riachtanacha ar chor ar bith, nó ní tháirgeann siad mórán. De ghnáth, feictear na hairíonna laistigh den chéad trí lá tar éis breithe. |
| MSUD Idirmheánach | Táirgeann na daoine seo níos mó einsímí ná an cineál clasaiceach. Dá bhrí sin, níl na hairíonna chomh dian. De ghnáth, feictear na hairíonna idir 5 mhí agus 7 mbliana d'aois. |
| MSUD Uaineamach | Fásann na páistí seo aníos go gnáth. Ní fheictear comharthaí ach amháin nuair a bhíonn an corp faoi strus, amhail fiabhras nó strus . Ag amanna eile, is cosúil go bhfuil siad go hiomlán sláintiúil. |
| MSUD atá freagrach do thiamine | Is vitimín B1 é thiamine. Méadaíonn an vitimín seo gníomhaíocht einsímí. Is féidir comharthaí a rialú nuair a thugtar dáileoga arda thiamine agus aiste bia speisialta d'othair a bhfuil an cineál seo galair orthu. |
Cad iad na hairíonna seachas boladh síoróip mhailpe?
Mar a luadh níos luaithe, is é an comhartha is soiléire ná boladh a bhfuil boladh síoróip mhailpe nó siúcra donn air. Is féidir leis an mboladh seo teacht ó fhual , allas , agus fiú ó chéir chluas .
Ach tá go leor comharthaí eile ann seachas an boladh seo. Athraíonn siad seo ag brath ar an gcineál galair agus ar an duine.
Comharthaí i nuabheirthe (MSUD clasaiceach)
Mura ndéantar cóireáil orthu, féadfaidh na leanaí seo comharthaí cosúil le:
- Neamhshuim leanúnach, greannaitheacht
- Deacracht nó diúltú bainne a ól
- Codladh neamhghnách nó mothú dúlagar an t-am ar fad
- Deacrachtaí análaithe
- Spásmaí matáin nó áirse coirp
- Cóma
Rabhadh: Is riocht an-tromchúiseach agus práinneach iad seo. Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, ná déan moill fiú nóiméad agus téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach nó tabhair chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire é.
Comharthaí i leanaí níos sine agus i ndaoine fásta
Sna cineálacha idirmheánacha, sporadacha, agus atá freagrúil do thiamine, is féidir leis na hairíonna teacht chun cinn ag aois ar bith. Féadfaidh siad teacht chun cinn nó dul in olcas le linn tréimhsí fiabhrais, tinnis, nó struis.
- Pian boilg agus urlacan
- Cailliúint goile agus meáchain caillteanas
- Laige matáin nó cailliúint smachta agus tú ag siúl
- Gluaiseachtaí neamhdheonacha
- Caint shleamhnaithe
- Cailliúint an chonaic nó deacracht fanacht ina dhúiseacht
Conas an galar a dhiagnóisiú?
I go leor tíortha forbartha, áirítear tástáil le haghaidh MSUD i scagthástáil nuabheirthe. Dá bhrí sin, is féidir an fhoirm chlasaiceach a aithint laistigh de chúpla lá ón mbreith. I Srí Lanca, déantar tástáil ar nuabheirthe le haghaidh galair éagsúla freisin. Ós rud é go bhfuil an galar seo an-annamh, ní fhéadfar tástáil a dhéanamh ar gach leanbh don ghalar seo.
Mar sin féin, d’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith air/uirthi má thugann siad faoi deara comharthaí an linbh, go háirithe an boladh sainiúil. Ansin, déantar tástálacha speisialta fola agus fuail chun an diagnóis a dheimhniú. Is féidir leis na tástálacha seo leibhéil arda de na aimínaigéid fhadhbacha san fhuil agus san fhual a sheiceáil. I gcásanna áirithe, úsáidtear tástáil ghéiniteach freisin chun an riocht a dheimhniú.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil? An féidir é a leigheas go hiomlán?
Is é príomhchuspóir an ghalair seo a chóireáil ná leibhéil na n-aimínaigéid dhíobhálacha a charnaíonn sa chorp a rialú.
Is é an phríomhchóireáil aiste bia speisialta a chaithfear a leanúint ar feadh an tsaoil.Baineann sé seo le teorainn a chur le bianna próitéine (e.g. feoil, iasc, uibheacha, táirgí déiríochta, agus roinnt gránach) atá ard sna aimínaigéid fhadhbacha (leucine, isoleucine, agus valine). Ag an am céanna, cuirtear cothaithigh eile ar fáil atá riachtanach le haghaidh fáis, amhail púdair bhainne atá ceaptha go speisialta agus forlíonta. Cuirtear an plean aiste bia seo i bhfeidhm faoi mhaoirseacht dhlúth dochtúra agus diaitéiteach .
I gcásanna ina bhfuil na hairíonna dian, tá gá le dul san ospidéal agus úsáidtear cóireálacha eile.
- Cuir an cothú riachtanach ar fáil don chorp trí bhia a thabhairt trí fhéith (IVanna) nó trí fheadáin speisialta.
- Rialú leibhéil aimínaigéid fola trí ghlúcós nó inslin a riaradh trí IV.
- Chun tocsainí atá carntha san fhuil a bhaint go tapa, cuir an fhuil faoi scagachán (modh amhail scagdhealú).
Is é an t-aon leigheas buan don ghalar seo ná trasphlandú ae. Nuair a dhéantar ae ó dhuine sláintiúil a thrasphlandú, táirgeann an t-ae na heinsímí riachtanacha, rud a ligeann don othar maireachtáil go gnáth, gan aon srianta aiste bia.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach an-annamh ach tromchúiseach é MSUD.
- Má tá boladh milis, cosúil le síoróip mhailpe, ar fhual, allas nó céir chluas do linbh, d'fhéadfadh gur comhartha mór é.
- Tá diagnóis agus cóireáil luath riachtanach chun damáiste buan don inchinn agus d’orgáin eile a chosc.
- Is é an phríomhchóireáil aiste bia speisialta a chaithfear a leanúint ar feadh an tsaoil.
- Má thugann tú faoi deara aon cheann de na hairíonna a luaitear san alt seo, go háirithe i nuabheirthe , téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach. Dá luaithe a dhéantar an diagnóis, is amhlaidh is fearr an toradh.
Galar Fual Síoróip Mhailpe, MSUD, Galair Ghéiniteacha, Galair Phéidiatraiceacha, Galair Meitibileacha, Aimínaigéid, Boladh Fual Linbh
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis