Mar mháthair nó mar athair, bíonn imní mhór orainn faoi gach rud beag faoinár leanbh, ceart? A fhás, a chuma, a iompar... Tugaimid aird ar na rudaí seo go léir. Uaireanta, nuair a fheicimid athruithe beaga i gcuma linbh, mar shampla, ladhar mór beagán méadaithe, nó fiú moilleanna beaga ar fhorbairt, bíonn eagla orainn. Ag amanna den sórt sin, ba chóir dúinn a bheith ar an eolas faoi riocht géiniteach neamhchoitianta ach tábhachtach. Is é sin Siondróm Rubinstein-Taybi.
Cad is Siondróm Rubinstein-Taybi (RTS) ann?
Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Rubinstein-Taybi a théann i bhfeidhm ar roinnt córas sa chorp. Giorraítear é mar RTS. Is iad na príomh-airíonna a fheictear i leanaí a bhfuil an riocht seo orthu ná ladhracha móra agus ladhracha móra atá thar a bheith leathan , roinnt gnéithe aghaidhe sainiúla, agus moilleanna forbartha .
Rinneadh cur síos ar an riocht seo den chéad uair sa bhliain 1957. Mar sin féin, níor aithin beirt dhochtúirí, an Dr. Jack Rubinstein agus an Dr. Hooshang Taybi, go cinntitheach mar ghalar é go dtí 1963. Úsáidtear a n-ainmneacha don siondróm seo.
Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann le RTS?
Ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh a bhfuil RTS air. Tá roinnt comharthaí coitianta ann, áfach. Déanaimis iad seo a roinnt ina dhá chatagóir atá éasca le tuiscint.
| Cineál tréith | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Comharthaí Súile | |
| Seasamh na súl | Claonann coirnéil sheachtracha na súl anuas agus méadaíonn an fad idir na súile. |
| Súilín | Eyelid crochta (Ptosis) . |
| Mala | Malaí an-arda. |
| Ionfhabhtuithe | Ionfhabhtuithe súl go minic mar gheall ar dhuchtanna deora blocáilte. |
| Comharthaí eile an choirp (Comharthaí Neamhshúileacha) | |
| Lámha agus cosa | Bíonn na ladhracha móra agus na barróga níos leithne ná mar is gnách agus bíonn siad lúbtha uaireanta. |
| Fás | Staid ghearr mar gheall ar fhás cnámh moillithe. |
| Ceann agus aghaidh | Ceann beag (Micriceifile) , srón cosúil le gob, droichead sróine leathan, cuar suas sa charball scoilte uachtarach, giall íochtarach beag. |
| Gnéithe eile | Deacrachtaí beathaithe, ionfhabhtuithe riospráide go minic, lochtanna croí, duáin agus dromlaigh, fás iomarcach gruaige, agus magairlí neamh -thíslithe i mbuachaillí. |
Athruithe infheicthe i bhfás agus in iompar
Chomh maith le hairíonna fisiciúla, d’fhéadfadh moilleanna agus athruithe áirithe a bheith ag leanaí a bhfuil RTS orthu i bhforbairt agus in iompar.
Moilleanna intleachtúla agus foghlama
D’fhéadfadh forbairt intleachtúil beagán níos moille a bheith ag leanaí a bhfuil RTS orthu ná mar a bheadh ag leanaí gnáth. Athraíonn méid na moille seo ó leanbh go leanbh. D’fhéadfadh moill bheag a bheith ag cuid acu, agus moill níos déine ag cuid eile. D’fhéadfadh deacracht a bheith acu le réasúnaíocht, rudaí nua a fhoghlaim, agus fadhbanna a réiteach. Is minic a bhíonn sé seo soiléir nuair a thosaíonn an leanbh ar scoil.
Moilleanna i scileanna fisiciúla agus mótair
Is minic a bhíonn ton matáin íseal ag na páistí seo. Is féidir leis seo moill a chur ar ghníomhaíochtaí fisiciúla amhail rolladh anonn, suí suas agus siúl. D’fhéadfadh fadhbanna a bheith acu freisin le cothromaíocht agus rialú gluaiseachta.
Moilleanna ar chaint agus ar chumarsáid
Bíonn moilleanna suntasacha i bhforbairt urlabhra ag thart ar 90% de leanaí a bhfuil RTS orthu. Ceann de na chéad chomharthaí de seo is ea deacracht itheacháin , toisc go n-éilíonn ithe agus labhairt comhordú maith matáin an bhéil agus na teanga.
Cuimhnigh, ní tharlaíonn na moilleanna seo go léir i ngach leanbh. Chomh maith leis sin, is féidir na cumais seo a fhorbairt le cóireáil agus teiripe chuí.
Cad é an chúis atá leis an staid seo?
Nuair a deirtear leo gur riocht géiniteach é seo, d’fhéadfadh eagla a bheith ar roinnt tuismitheoirí gur rud é seo a fuair siad mar oidhreacht.
Tá sé tábhachtach a thuiscint gur sóchán géiniteach nua i gcorp an linbh is cúis leis an riocht seo den chuid is mó den am. Ciallaíonn sé seo nach bhfaightear é mar oidhreacht ón máthair ná ón athair. Dá bhrí sin, i gcás lánúin shláintiúil a bhfuil leanbh acu le RTS, is lú ná 1% an baol go bhforbróidh a gcéad leanbh eile an riocht.
Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé, má tá an riocht RTS ag tuismitheoir amháin, go bhfuil seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh an géin. Is iad athruithe sna géinte CREBBP agus EP300 is cúis leis seo den chuid is mó.
Conas stádas RTS a aithint?
Is minic a dhéanann dochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú trí thréithe fisiciúla an linbh a scrúdú, go háirithe barróga leathana, súile claonta anuas, agus carball scoilte uachtarach ardaithe.
Chun an diagnóis seo a dhearbhú, déantar tástálacha breise uaireanta.
- X-ghathanna: Lorg athruithe sonracha i gcnámha na n-arm agus na gcos.
- Scananna inchinne: Déan monatóireacht ar ghníomhaíocht leictreach na hinchinne.
- Tástáil Ghéiniteach: Is féidir an tástáil seo a dhéanamh chun a dheimhniú an bhfuil sócháin ghéiniteacha ann a bhaineann le RTS. Mar sin féin, ní fhéadfadh sé go mbeadh an sóchán géiniteach seo braite ag roinnt leanaí a bhfuil RTS orthu trí thástáil.
Is féidir diagnóis a dhéanamh ar roinnt leanaí ag breith. Déantar diagnóis ar dhaoine eile beagán níos déanaí. Braitheann sé ar dhéine na hairíonna.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ar an gcéad dul síos, níl aon leigheas ann do RTS, ach is féidir é a bhainistiú agus is féidir leis an leanbh saol rathúil a chaitheamh trína chumais a fhorbairt agus a gcuid comharthaí a bhainistiú .
Is iad comharthaí an linbh a chinneann an plean cóireála. Is obair foirne í seo.
Ciallaíonn sé sin, ní hamháin dochtúir amháin,Oibríonn péidiatraiceoirí, cairdeolaithe, ortaipéideoirí, speisialtóirí cluaise, sróine agus scornach, agus teiripeoirí urlabhra le chéile chun an chóireáil is fearr don leanbh a phleanáil.
Seo a leanas cuid de na príomh-mhodhanna cóireála:
- Monatóireacht rialta: Déantar monatóireacht ar fhás an linbh ag baint úsáide as cairteacha fáis speisialta. Chomh maith leis sin, déantar seiceáil ar na súile agus na cluasa gach bliain.
- Máinliacht: Má tá na méara agus na laonna lúbtha nó má tá lochtanna in orgáin amhail an croí nó na duáin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun iad a cheartú.
- Teiripí: Tá sé seo an-tábhachtach. Tá rudaí cosúil le Teiripe Urlabhra, Teiripe Fhisiciúil, agus Teiripe Iompraíochta an-tábhachtach chun moilleanna forbartha sa leanbh a chosc.
- Oideachas Speisialta: Tacaíonn sé go mór lena fhorbairt intleachtúil leanbh a atreorú chuig cláir oideachais speisialta atá oiriúnaithe dá gcumas foghlama.
- Comhairleoireacht Ghéiniteach: Tá comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach chun tuiscint shoiléir a thabhairt do theaghlaigh ar an riocht, na céimeanna atá le glacadh, agus na rioscaí a bhaineann le leanaí amach anseo.
Is é an rud is tábhachtaí duit, mar thuismitheoir, go mbeadh tú ar an eolas faoi riocht do linbh agus go n-oibreodh tú i ndlúthchomhar leis an bhfoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Rubinstein-Taybi (RTS). De ghnáth ní bhíonn locht na dtuismitheoirí mar thoradh air.
- Is iad na príomhthréithe ná ladhracha móra níos leithne ná mar is gnách, cuma shainiúil ar an aghaidh, agus moilleanna forbartha.
- Cé nach féidir é a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann chun comharthaí a bhainistiú agus cáilíocht beatha an linbh a fheabhsú.
- Tá sé an-tábhachtach do fhorbairt linbh tosú go luath ar chóireálacha ar nós teiripe urlabhra agus teiripe fhisiciúil.
- Má tá aon amhras ort faoi na hairíonna seo i do leanbh, ná bíodh scaoll ort, ach labhair le do dhochtúir nó le do phéidiatraiceoir faoi.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis