Cad is Trisomy 18 ann? Labhraimis faoi go simplí.

Is gnách go mbraitheann tú go leor eagla agus imní nuair a chloiseann tú focal nach bhfuil tú eolach air cosúil le "Trisóim 18" agus tú ag caint le do dhochtúir faoi do leanbh gan bhreith. Cén cineál riocht é seo, cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú, agus an ndearna mé rud éigin mícheart a tháinig chun cuimhne? Ná bíodh imní ort. Inniu, déanaimis tuiscint shimplí a fháil ar an riocht ar a dtugtar Trisóim 18, amhail is dá mba rud é go raibh muid ag caint le cara.

Cad go díreach is Trisomy 18 ann?

Go simplí, is riocht é trisomy 18 a eascraíonn as fadhb leis na crómasóim a iompraíonn faisnéis ghéiniteach inár gcorp. Ainm eile air seo ná siondróm Edwards , in onóir an dochtúra a chuir síos ar an riocht ar dtús.

Smaoinigh ar ár gcorp mar fhoirgneamh mór. Tá an treoirphlean don fhoirgneamh seo le fáil i rudaí cosúil le leabhair ar a dtugtar crómasóim. Is iad na géinte sna leabhair seo na treoracha maidir le conas ba chóir gach cuid dár gcorp, ó dhath ár gcuid gruaige go dtí an chaoi a n-oibríonn ár gcroí, a fhorbairt.

De ghnáth, faigheann leanbh sláintiúil 23 crómasóm ón máthair agus 23 ón athair. Is é 46 an líon iomlán. Tá siad seo eagraithe i mbeirteanna. Ciallaíonn sé sin go bhfuil dhá chóip de chrómasóm 1 ann, dhá chóip de chrómasóm 2, agus mar sin de, suas go dtí 23.

An bhfuil cineálacha trisomy 18 ann?

Sea, tá trí chineál ann den chuid is mó:

1. Tríshóim Iomlán 18 : Seo an cineál is coitianta. Anseo, tá 18ú crómasóm breise ag gach cill i gcorp an linbh.

2. Tríshóim Pháirteach 18: Is annamh a tharlaíonn sé seo. In ionad crómasóm breise iomlán, níl ach cuid den chrómasóm breise 18 i láthair sna cealla. D’fhéadfadh an chuid bhreise seo a bheith ceangailte le crómasóm eile freisin (trasghluaiseacht).

3. Tríshóim Mhósáice 18: Is riocht neamhchoitianta é seo freisin. Anseo, níl an crómasóm breise ach i gcuid de na cealla i gcorp an linbh. Bíonn na cealla eile gnáth. Tá sé cosúil le cealla éagsúla measctha le chéile cosúil le tíleanna mósáice.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is é an dara neamhord crómasómach is coitianta ná tríshóim 18. Is é an chéad cheann siondróm Down , nó tríshóim 21, ar a dtugtar go maith.

De réir staitisticí, d’fhéadfadh trisomy 18 a bheith ag thart ar leanbh amháin as gach 5,000 a bheirtear. Díobh seo, is iad cailíní na cinn is coitianta a thuairiscítear. Mar sin féin, i ndáiríre, bíonn tionchar ag an riocht seo ar i bhfad níos mó féatas. Mar sin féin, toisc go bhfuil na deacrachtaí a bhaineann leis an riocht seo dian, cailltear na leanaí sin sa bhroinn le linn toirchis an chuid is mó den am.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil trisomy 18 air?

Is minic a bhíonn leanaí a bheirtear le trisomy 18 an-bheag agus lag . Is féidir go mbeidh roinnt fadhbanna sláinte tromchúiseacha agus athruithe fisiciúla acu. Tá cuid díobh seo liostaithe sa tábla thíos.

Cad is cúis leis seo? Cé atá i mbaol?

Seo í an cheist a chuireann go leor tuismitheoirí. "An mise atá ciontach?"

Mar sin féin, méadaíonn an baol go dtarlóidh na lochtanna crómasómacha seo beagán de réir mar a théann an mháthair in aois (go háirithe tar éis 35 bliana d'aois). Mar sin féin, is féidir le máthair d'aois ar bith leanbh a bheith aici le trisomy 18.

Má tá leanbh agat cheana féin a bhfuil tríshóim 18 air, tá an baol idir 0.5% agus 1% ann go mbeidh an riocht ort i do chéad toircheas eile. Mar sin féin, má tá an t-athrú géiniteach (trasghluaiseacht) is cúis le tríshóim pháirteach 18, a phléamar, ag tú féin nó ag do pháirtí, d'fhéadfadh an baol a bheith níos airde fós. Tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi seo agus, más gá, dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach.

An féidir é seo a bhrath le linn toirchis?

Sea, is féidir é sin a dhéanamh cinnte. Tógfaidh an dochtúir sampla fola ón máthair ar dtús ( tástáil scagthástála ). Cé nach féidir a bheith 100% cinnte faoi seo, is féidir leis a rá an bhfuil an leanbh i mbaol méadaithe locht crómasómach a bheith aige, amhail tríshóim 18.

Má léiríonn an tástáil seo go bhfuil riosca ann, déantar tástálacha breise chun an scéal a dheimhniú.

• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tógtar sampla beag den phlaicint agus déantar tástáil air le linn chéad sheachtainí an toirchis (seachtainí 10-13).
• Amniocentesis: Tar éis 15 seachtaine, tógtar sampla den sreabhán amniotach timpeall an linbh agus déantar tástáil air.

Is féidir leis an dá thástáil seo crómasóim an linbh a chomhaireamh go cruinn agus a dhearbhú le cinnteacht an bhfuil trisomy 18 aige nó aici nó nach bhfuil.

Ina theannta sin, is féidir le scanadh ultrafhuaime a dhéantar tar éis 12 sheachtain amhras a mhúscailt faoin riocht seo trí fhéachaint ar rudaí cosúil le fás an linbh, cruth an chroí agus suíomh na ngéag.

An bhfuil aon chóireáil ann? Cad é todhchaí an linbh?

Is ábhar an-íogair é seo le labhairt faoi. Níl aon leigheas ann fós do thrisóim 18. Tá sé seo amhlaidh toisc gur athrú géiniteach é atá i láthair i ngach cill de chorp an linbh.

Mar sin féin, ní chiallaíonn easpa cóireála nach féidir aon rud a dhéanamh don leanbh. Is féidir cúram tacaíochta a chur ar fáil lena chinntiú go bhfuil an leanbh chomh compordach agus chomh folláin agus is féidir.

• Máinliacht le haghaidh rudaí áirithe, amhail lochtanna croí.
• Cógais riachtanacha a sholáthar.
• Feadáin bheathaithe má bhíonn deacracht ann bainne a ól.
• Tacaíocht le haghaidh deacrachtaí análaithe.

Roghnaíonn roinnt tuismitheoirí, in ionad pian a chur ar a leanbh, iad a choinneáil compordach ar feadh tamaill ghearr, le grá agus gean. Tugtar cúram chompord air seo. Is cinntí an-phearsanta iad na cinntí seo. Tá sé tábhachtach labhairt go hoscailte faoi na roghanna seo go léir le do dhochtúir.

Ar an drochuair, mar gheall ar na fadhbanna sláinte tromchúiseacha a bhaineann leis an riocht seo, bíonn saolré an-ghearr ag go leor leanaí. Faigheann thart ar leath de na leanaí a bheirtear bás laistigh den chéad seachtain. Maireann níos lú ná 10% chun a gcéad bhreithlá a cheiliúradh. Bíonn cúram leighis leanúnach ag teastáil fiú ó na leanaí sin a mhaireann.

Is féidir go mbeadh sé an-dian ar thuismitheoirí aire a thabhairt do leanbh mar seo, go meabhrach agus go fisiciúil, mar sin tá sé riachtanach tacaíocht a bheith agat duit féin agus do do theaghlach ar an turas seo.