An bhfuil do chraiceann an-íogair do sholas na gréine? D’fhéadfadh sé seo a bheith ina (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Inniu beimid ag caint faoi riocht sláinte nach bhfuil mórán eolais air, ach atá an-tábhachtach. An bhfaca tú riamh an chaoi a ndónn daoine áirithe den ghrian agus a mbíonn siad dearg fiú tar éis dóibh a bheith nochta don ghrian ar feadh tamaill? Tarlaíonn sé seo do leanaí óga uaireanta freisin. Is féidir gur cúis amháin leis seo riocht ar a dtugtar Xeroderma Pigmentosum , nó XP mar ghiorrúchán. Inniu labhróimid go simplí faoi cad é, cén fáth a dtarlaíonn sé, agus conas is féidir linn maireachtáil leis.

Cad is brí leis seo (XP)? Tuigimis go díreach!

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Xeroderma Pigmentosum (XP) . Nuair a chloiseann tú an focal "géiniteach," is dócha go smaoiníonn tú ar rud éigin mar seo. Is é sin le rá, is rud é a fhaighimid mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí, nó ón mbeirt acu. Bíonn craiceann an-íogair do ghathanna ultraivialait (UV) ón ngrian ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Le bheith beacht, bíonn sé deacair ar a gcraiceann na gathanna (UV) seo a ionsú.

De ghnáth, bíonn comharthaí an riocht seo (XP) le feiceáil ar chodanna den chorp a bhíonn nochta go minic don ghrian. Mar shampla, ar an aghaidh, ar na lámha agus ar na liopaí . Is minic a thosaíonn na hairíonna seo ag teacht chun cinn ag aois óg, is é sin, i naíonacht . Samhlaigh, is féidir le leanbh beag fiú a bheith nochta don ghrian ar feadh cúpla nóiméad, agus is féidir lena gcraiceann blistering agus dó (dó gréine blistering).

An ailse í (XP)? Ceist í seo a chuireann go leor daoine!

Ní ailse dhíreach í XP . Ach seo an pointe tábhachtach. Tá riosca i bhfad níos airde ailse craicinn a fhorbairt ag duine a bhfuil XP air ná mar atá ag daoine eile.

Cé gur scéal beagáinín scanrúil é seo, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas. Féach ar na staitisticí seo:

• Tá duine a bhfuil XP air thart ar 10,000 uair níos dóchúla ailse craicinn neamh-mheileanóma , amhail carcanóma cealla basal nó carcanóma cealla scámacha, a fhorbairt ná an gnáthdhuine.
• Chomh maith leis sin, tá an baol go bhforbrófar meileanoma, ailse craicinn thromchúiseach, thart ar 2,000 uair níos airde .

Chomh maith leis na hailse craicinn seo, tá roinnt staidéar tar éis a fháil amach go bhfuil riosca níos airde ag daoine a bhfuil XP orthu cineálacha eile ailse a fhorbairt. Mar shampla:

• Meall inchinne (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Ailse chíche
• Ailse duáin
• Leuceimia
• Ailse scamhóg
• Ailse paincréasach
• Ailse boilg
• Ailse testicular
• Ailse thyroid
• Ailse útarach

Ná bíodh imní ort faoin liosta seo. Ní fhorbróidh na hailse seo go léir i ngach othar (XP). Mar sin féin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na rioscaí.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é Xeroderma Pigmentosum. Meastar nach bhfuil an riocht seo (XP) ach ag duine amháin as gach milliún duine i dtíortha ar nós na Stát Aontaithe agus na hEorpa.

Mar sin féin, tá sé níos coitianta i gcodanna áirithe den domhan. Mar shampla, sa tSeapáin, bíonn tionchar ag an riocht ar thart ar dhuine amháin as gach 22,000 duine. Tá sé sách coitianta i dTuaisceart na hAfraice agus sa Mheánoirthear freisin. Cé nach bhfuil aon sonraí cruinne ann maidir lena leitheadúlacht i Srí Lanca, meastar gur galar neamhchoitianta é.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le (XP)? Déanaimis miondealú orthu!

(XP) Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ach bíonn tionchar aige den chuid is mó ar an gcraiceann, na súile agus an néarchóras .

Comharthaí craicinn

Seo iad na hairíonna is coitianta a fheictear:

• Dóite gréine le boilgeoga: Fiú tar éis tréimhse ghearr nochta don ghrian, bíonn boilgeoga agus dónna ar an gcraiceann.
• Craiceann tirim, tanaí (Xerosis): Bíonn an craiceann an-tirim, agus is féidir leis a bheith chomh tanaí le páipéar pár.
• Breacáin (Lentigos) roimh 2 bhliain d'aois: De ghnáth, ní fhorbraíonn leanaí óga breacáin chomh luath seo.
• Paistí de líocha craicinn méadaithe agus laghdaithe (Poikiloderma): D’fhéadfadh roinnt ceantar a bheith donn, agus d’fhéadfadh cinn eile a bheith bán.
• Tanú craicinn (Atrophy).
• Línte dearga ar an gcraiceann de bharr leathnú soithigh fola - Telangiectasia: Feictear iad mar línte dearga toisc go bhfuil soithigh fola beaga le feiceáil ar an dromchla.

Ina theannta sin, tá daoine a bhfuil XP orthu i mbaol níos mó lotanna craicinn ar a dtugtar ceiratóis achtineach a fhorbairt, a d’fhéadfadh a bheith ailseach .

Comharthaí súl

Is minic a bhíonn comharthaí súl ag daoine a bhfuil XP orthu roimh 10 mbliana d’aois :

• Súile tirime.
• Meath/atrophy na gclúdach súl.
• Athlasadh do choirne (Ceiritíteas).
• Easpa trédhearcachta i gciseal seachtrach do shúile - Teimhneacht na coirne: Ciallaíonn sé seo go n-éiríonn an chuid scáthánach den tsúil scamallach.
• Íogaireacht solais (Fótafóibe): Deacracht fiú méid beag solais a fhulaingt.
• Cailliúint fabhraí.

Le himeacht ama, is féidir leis na hairíonna seo cailliúint radhairc, agus fiú daille, a bheith mar thoradh orthu . Tá daoine a bhfuil XP orthu i mbaol ailse súl a fháil freisin.

Comharthaí néareolaíocha

Is féidir le XP dul i bhfeidhm ar do chóras néarógach freisin. Forbróidh thart ar cheathrú de dhaoine a bhfuil XP orthu comharthaí a bhaineann leis an gcóras néarógach. I measc na samplaí tá:

• Disfagia - deacracht ag slogadh.
• Cailliúint reflexes.
• Drochrialú matáin (Ataxia) agus righneas (Spasticity).
• Cailliúint de réir a chéile ar scileanna smaointeoireachta (cognaíocha).
• Cailliúint éisteachta forásach de bharr damáiste néaróg sa chluas istigh.
• Méid ceann níos lú (Micrisceifile).
• Pairilis an chorda gutha.

Creideann saineolaithe gurb iad scriosadh cealla néaróg san inchinn is cúis leis na hairíonna seo.

Cad é an chúis atá le foirmiú (XP)?

Mar a luadh cheana, is riocht géiniteach é Xeroderma Pigmentosum. Ciallaíonn sé seo gur athruithe neamhghnácha (sócháin) sna géinte inár gcorp is cúis leis. Is féidir leat na sócháin ghéiniteacha seo a oidhreacht ó do mháthair, ó d'athair, nó ó bheirt acu. Go simplí, is easnamh sna géinte a chuidíonn lenár gcraiceann damáiste de bharr gathanna UV a dheisiú is cúis leis.

Conas a gheobhaidh mé amach an bhfuil (XP) agam?

D’fhéadfadh go mbeadh amhras ar do dhochtúir go bhfuil XP ort bunaithe ar do chuid comharthaí. Chun an t-amhras a dheimhniú, déanfaidh siad tástáil fola . Seiceálann an tástáil fola seo le haghaidh sócháin géine is cúis le Xeroderma Pigmentosum.

An bhfuil leigheas iomlán ann do (XP)?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair do Xeroderma Pigmentosum. Mar sin féin, d’fhéadfadh do dhochtúir réimse cóireálacha a mholadh chun cabhrú le hairíonna a laghdú agus do shaol a dhéanamh níos éasca:

• Braoiníní súl: Is féidir braoiníní súl bealaithe a thabhairt chun athlasadh i mbán na súile a laghdú.
• Cabhair éisteachta: Má tharlaíonn cailliúint éisteachta, féadfar cabhair éisteachta a fhorordú. I gcásanna tromchúiseacha áirithe , féadfar ionchlannáin chochla a mholadh fiú.
• Máinliacht: Má fhorbraíonn tú ailse craicinn, b’fhéidir go mbeadh obráid ag teastáil uait chun í a bhaint. Nó b’fhéidir go mbeadh obráid ag teastáil uait chun galair áirithe súl a chóireáil, amhail fabhraí crochta (ptosis) nó fadhbanna le bán na súile. I gcásanna tromchúiseacha áirithe , b’fhéidir go mbeadh gá le trasphlandú coirne .
• Forlíonta vitimín D:Faigheann formhór na ndaoine vitimín D ó sholas na gréine agus ó bhia. Caithfidh daoine le XP solas na gréine a sheachaint beagnach go hiomlán, mar sin ní mór dóibh forlíonadh vitimín D a ghlacadh.

An féidir XP a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é XP, níl aon bhealach ann chun cosc ​​a chur ar a fhorbairt . Má cheapann do dhochtúir go bhfuil an sóchán géine is cúis le XP ort, is féidir leat tástáil ghéiniteach a dhéanamh.

Is féidir le tástáil ghéiniteach a insint duit an bhfuil an sóchán géine agat. Míneoidh comhairleoir géiniteach na torthaí duit, na rioscaí a bhaineann leis, agus na seansanna go mbeidh leanbh agat le XP.

Cad ba chóir duit aird a thabhairt air agus tú i do chónaí le (XP)?

Má tá Xeroderma Pigmentosum ort, tá cúpla rud ann ar cheart duit aird a thabhairt orthu go cinnte chun do shláinte iomlán a choinneáil. Seo iad na rudaí is tábhachtaí:

• Cosaint gréine: Seo an chéim is tábhachtaí i mbainistiú XP. Tá sé riachtanach do chraiceann a chosaint ó ghathanna UV.
• Caith éadaí cosanta gréine . Ciallaíonn sé seo léinte muinchille fada, brístí fada, stocaí agus hataí.
• Caith spéaclaí gréine a bhacann UV .
• Bain úsáid as grianscéithe leathan-speictrim le SPF 35+ nó níos airde gach lá. Fiú mura bhfuil cuma ghrianmhar air, is féidir le gathanna UV dul tríd na scamaill fós.
• Molann saineolaithe méadar solais UV a úsáid chun a fháil amach cá bhfuil do thimpeallacht is mó nochta do ghathanna UV agus iad a sheachaint. Is féidir le roinnt soilse taobh istigh de do theach gathanna UV a astú freisin, mar sin bí ar an eolas faoi sin chomh maith.

• Scrúduithe súl: Téigh i gcomhairle le oftailmeolaí chun do shúile a sheiceáil go rialta. Déanfaidh sé/sí seiceáil ar rudaí cosúil le héadaí crochta agus at na súl. Faigh do shúile seiceáilte uair sa bhliain ar a laghad, nó níos minice de réir mar a mholann do dhochtúir.

• Seiceálacha craicinn: Tabhair cuairt ar dheirmeolaí gach 6 go 12 mhí, nó níos minice de réir mar a mholann do dhochtúir. Déanfaidh siad seiceáil le haghaidh comharthaí ailse nó mól a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis ailse. Agus tú ag oifig an dochtúra, seiceáil do chraiceann uair sa mhí ar a laghad . Má thugann tú faoi deara aon spotaí nó cnapáin nua, féach ar dheirmeolaí láithreach.

• Cúram néareolaíoch: Ba chóir do dhaoine le (XP) dul i gcomhairle le néareolaí.Ba chóir duit bualadh leo go rialta chun a gcuid frithghníomhartha, éisteachta, srl. a sheiceáil. Má thugann an dochtúir aon athruithe faoi deara sna feidhmeanna seo, molfaidh sé nó sí cóireáil chun dul in olcas an riocht a rialú nó a mhoilliú.

Cuimhnigh, is chun tú féin a chosaint atá sé seo ar fad. Má leanann tú na rudaí seo i gceart, is féidir leat saol rathúil a chaitheamh fiú le (XP).

Cad is féidir leat a rá faoi shaolré duine a bhfuil (XP) aige?

Féadfaidh ionchas saoil duine a bhfuil Xeroderma Pigmentosum air a bheith éagsúil ó dhuine go duine. I go leor cásanna, is féidir ailse craicinn a dhiagnóisiú ag aois an-óg, rud a d’fhéadfadh an saolré a ghiorrú. Mar sin féin, má ghlacann tú céimeanna chun damáiste craicinn ón ngrian a chosc ó aois óg, is féidir leat do dheiseanna saol fada a chaitheamh a mhéadú . Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach na bearta sábháilteachta a luaitear thuas a leanúint.

Ceisteanna le cur ar do dhochtúir

Má tá Xeroderma Pigmentosum ort féin nó ar do leanbh, nó má cheapann tú go bhfuil sé ort, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad is féidir liom a dhéanamh chun an baol ailse craicinn a laghdú?
• Cén cineál scagthástálacha ailse ba chóir a dhéanamh?
• Cad iad na comharthaí luatha ar ailse craicinn?
• Cén tionchar a bheidh ag an diagnóis seo ar an gcuid eile de mo theaghlach?
• Ar cheart dom tástáil ghéiniteach a mheas?
• Cad iad na seansanna go mbeidh leanbh eile agam le (Xeroderma Pigmentosum)?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin, is riocht géiniteach neamhchoitianta é an galar atá á phlé againn (Xeroderma Pigmentosum - XP). Is é príomhghné an ghalair seo ná íogaireacht mhór do ghathanna (UV). Bíonn fadhbanna forbartha súl agus néarchórais ag go leor daoine freisin. Má tá (XP) ort, ba chóir duit an oiread solas na gréine, is é sin, gathanna (UV), agus is féidir a sheachaint . Is é do chraiceann a chosaint ón ngrian agus scagthástálacha ailse craicinn rialta a fháil an seans is fearr atá agat fanacht sláintiúil.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist agat, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir. Cabhróidh siad leat.