A bheil thu mothachail air Galar Alasdair? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo!

An cuala tu a-riamh iomradh air Galar Alasdair? Is dòcha nach cuala tu iomradh air idir. Is e an adhbhar gur e suidheachadh neòro-eòlach glè, glè ainneamh a th’ ann san t-saoghal. Ach, is fhiach beagan eòlais a bhith agad mu ghalaran mar seo, nach eil? Gu h-àraidh leis gu bheil sinn an-còmhnaidh draghail mu shlàinte is leasachadh ar cloinne, tha e cudromach a bhith mothachail air rudan mar seo.

Dè a th' ann an Galar Alasdair? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e!

Ceart gu leòr, chì sinn dè a th’ ann an Galar Alasdair. Gu sìmplidh, ’s e galar a th’ ann a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn, an siostam a bhios a’ giùlan teachdaireachdan air feadh a’ chuirp . Gu sònraichte, tha e a’ toirt buaidh air an “stuth geal” nar n-eanchainn. ’S e an stuth geal seo am pàirt den eanchainn a tha air a dhèanamh suas de mhòran shnàithleanan nearbhach.

Buinidh an galar seo do bhuidheann ghalaran ris an canar leukodystrophy . Ged a dh’ fhaodadh am facal seo a bhith beagan toinnte, tha e a’ toirt iomradh air galairean a nì cron air stuth geal na h-eanchainn.

Ann an galar Alexander, is e pàirt ris an canar myelin a tha air a mhilleadh am prìomh rud. Tha myelin na chòmhdach dìona a tha timcheall air na snàithleanan nearbh againn. Smaoinich air mar an t-slige plastaig timcheall air uèir dealain. Is e an t-slige myelin seo a leigeas le teachdaireachdan nearbh siubhal gu rèidh agus gu luath. Mar sin, nuair a tha am myelin seo air a mhilleadh, tha am pròiseas airson teachdaireachdan nearbh a thar-chur air a bhriseadh.

Mar thoradh air an sin, dh’ fhaodadh gum bi grunn dhuilgheadasan aig neach le sionndrom Alexander, leithid dàil leasachaidh agus glacaidhean . Gu mì-fhortanach, tha an galar seo na staid adhartach, a dh’ fhaodadh beatha a thoirt gu buil uaireannan. Chan eil leigheas ann air a shon an-dràsta .

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

'S e galar air leth tearc a th' ann an galar Alasdair. Thathar a' meas gu bheil an galar seo a' tachairt ann an timcheall air aon às gach millean breith . Chaidh an galar aithneachadh an toiseach ann an 1949 leis an Dr. W. Stewart Alexander , dotair Astràilianach. Sin as coireach gu bheil e air ainmeachadh mar ghalar Alasdair.

A bheil seòrsaichean de ghalar Alexander ann?

'S e, bidh dotairean a' seòrsachadh a' ghalair seo a rèir na h-aois aig a bheil comharraidhean a' tòiseachadh a' nochdadh. Tha grunn phrìomh sheòrsaichean ann:

• Seòrsa ùr-bhreith: Tha seo glè ainneamh. Nochdaidh comharraidhean taobh a-staigh a’ chiad mhìos de bheatha.
• Seòrsa leanaban: Tha an seòrsa seo cunntachail airson mu 80% de dhiagnosan sionndrom Alexander. Mar as trice bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh ro aois 2 bhliadhna .
• Seòrsa òigridh: Faodaidh comharraidhean nochdadh eadar aoisean 2 agus 13. Ach, tha iad as cumanta eadar aoisean 4 agus 10. Mu 14% de na breithneachaidhean uileA bhuineas don t-seòrsa seo.
• Seòrsa inbheach: Chan eil seo glè chumanta nas motha. Mar as trice bidh na comharraidhean tlàth. Faodaidh an suidheachadh tachairt aig aois sam bith às dèidh òigeachd . Tha mu 6% de na breithneachaidhean a’ tuiteam a-steach don t-seòrsa seo.

Dè a tha ag adhbhrachadh tinneas Alasdair?

Ann an 95% de chùisean galar Alexander, bidh mùthadh a’ tachairt ann an gine . Bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Gu mì-fhortanach, chan eil fios fhathast dè tha ag adhbhrachadh a’ 5% de chùisean a tha air fhàgail.

Mar as trice, bidh na pròtainean GFAP seo a’ tighinn còmhla gus slabhraidhean fada (filamentan) a chruthachadh. Bidh na slabhraidhean seo a’ toirt neart agus taic do cheallan ar siostam nearbhach.

Ach, ann an daoine le galar Alexander, chan eil am pròtain GFAP seo air a thoirt gu buil gu ceart. An àite sin, bidh cnapan pròtain neo-àbhaisteach ris an canar snàithleanan Rosenthal a’ cruinneachadh ann an àiteachan taobh a-staigh cheallan far nach bu chòir dhaibh a bhith. Is iad na snàithleanan Rosenthal seo a tha a’ dèanamh cron air a’ myelin a chaidh ainmeachadh na bu tràithe.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh a’ ghalair seo?

Gu dearbh, faodaidh duine sam bith an galar seo fhaighinn. Mar as trice, bidh an t-atharrachadh ginteil a’ tachairt air thuaiream, gun adhbhar follaiseach. Tha e glè ainneamh do phàiste an t-atharrachadh ginteil seo a shealbhachadh bho am pàrantan. Tha seo a’ ciallachadh nach eil eachdraidh teaghlaich aig a’ mhòr-chuid de dhaoine den ghalar seo.

Dè na comharran a th’ air galar Alasdair?

Faodaidh comharran a’ ghalair seo atharrachadh bho dhuine gu duine. Cuideachd, bidh na comharran ag atharrachadh a rèir an aois (seòrsa) aig a bheil an galar a’ tòiseachadh.

Comharraidhean ùr-bhreith:

Bidh na comharraidhean sin follaiseach taobh a-staigh a’ chiad mhìos de bheatha.

• Haidreacasfalas: 'S e cruinneachadh lionn a tha seo ann an eanchainn pàiste. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an ceann a' fàs nas motha.
• Megalensphaly: Meudachadh neo-àbhaisteach na h-eanchainn agus a’ chinn.
• Glacaidhean/Tinneas tuiteamach: Cumhaichean tric coltach ri glacaidhean.
• Spasticity: teannachadh fèithean, lùghdachadh sùbailteachd.
• Dàil ann an leasachadh: Fàilligeadh pàiste leasachadh aig ìre iomchaidh don aois. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh dàil a bhith ann air neart amhaich, roiligeadh thairis, agus suidhe suas.
• Gun a bhith a’ soirbheachadh no a’ faighinn cuideam gu ceart.

Comharraidhean leanaban:

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad sia mìosan, ach uaireannan faodaidh iad tòiseachadh cho fadalach ri 24 mìosan, no timcheall air dà bhliadhna. Tha na comharraidhean gu ìre mhòr coltach ris an fheadhainn a chithear ann an ùine an ùr-bhreith.

Comharraidhean a thòisicheas ann an òigeachd:

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh eadar aois 4 agus 10.

• Duilgheadas a’ slugadh agus a’ bruidhinn.
• Ataxia:Tha seo a’ toirt iomradh air duilgheadasan le cothromachadh, co-òrdanachadh agus gluasad, leithid a bhith gun chomas coiseachd no duilgheadas a bhith agad rudan a ghlacadh.
• Duilgheadasan fèithe: rudan mar stiffness fèithe (spasticity), pian fèithe, spasms fèithe.
• Cur a-mach tric.

Comharraidhean a thòisicheas ann an inbhich:

Faodaidh na comharraidhean seo nochdadh aig àm sam bith rè inbheachd. Bidh iad tric coltach ris an fheadhainn a chithear ann an leanabachd, ach faodaidh crithidhean tachairt cuideachd. Aig amannan faodaidh na comharraidhean seo a bhith coltach ri comharraidhean thinneasan eile, leithid galar Pharkinson no sglerosis iomadach , agus mar sin tha e cudromach breithneachadh ceart fhaighinn.

Ciamar a tha galar Alasdair air a dhearbhadh?

Nì an dotair agad sgrùdadh cùramach an toiseach air comharraidhean thu fhèin no do phàiste. A bharrachd air sin, is dòcha gun dèan iad deuchainnean leithid:

• Sganadh MRI (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Faodaidh seo coimhead airson atharrachaidhean sam bith san eanchainn. Gu sònraichte, faodaidh MRI atharrachaidhean anns a’ chùis gheal a shealltainn, leithid comharran snàithleanan Rosenthal.
• Deuchainn ginteil: Is e deuchainn fala a tha seo a dh’ fhaodas dearbhadh a bheil mùthadh anns a’ ghine GFAP a dh’ adhbharaicheas sionndrom Alexander.

Ciamar a thèid an galar seo a làimhseachadh? Ciamar a thèid a riaghladh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson galar Alasdair. Tha leigheasan gnàthach ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a smachdachadh agus adhartas a’ ghalair a lughdachadh .

Ach, tha luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ dèanamh dheuchainnean clionaigeach gus leigheasan ùra a lorg airson a’ ghalair seo. Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad a bheil an seòrsa deuchainn seo ceart dhutsa no do do phàiste.

A rèir nan comharraidhean, faodar na leigheasan a leanas a chleachdadh:

• Leigheasan an-aghaidh grèim.
• Leigheas-cuirp, leigheas-dreuchd, agus leigheas-cainnt. Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh gluasad pàiste, comas gnìomhan làitheil a dhèanamh, agus cainnt.
• Airson hydrocephalus, suidheachadh far a bheil lionn a’ cruinneachadh san eanchainn, faodar lannsaireachd shunt a dhèanamh. Bidh seo a’ toirt air falbh an lionn a bharrachd bhon eanchainn.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib galar Alasdair?

Dh’fhaodadh comharran sionndrom Alexander fàs nas miosa mean air mhean thar ùine. Mar sin, is dòcha gum bi feum aig an euslainteach air rudan mar:

• Innealan a chuidicheas le coiseachd, leithid cathraichean-cuibhle no coisichean.
• Gus beathachadh iomchaidh fhaighinn, is dòcha gum bi feum air biathadh tiùba ( beathachadh enteral ).

Dè an àm ri teachd (prognosis) a th’ ann dha daoine leis a’ ghalair seo?

Tha ro-innse àm ri teachd dhaoine le sionndrom Alexander beagan toinnte, oir tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine . Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh na comharraidhean fàs nas miosa thar ùine, gu h-àraidh ann an clann. Bidh nàdar agus fad nan comharraidhean ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair:

• Mar as trice bidh leanaban leis an fhoirm ùr-bhreith gu math ciorramach, agus bidh mòran a’ bàsachadh mus bi iad dà bhliadhna a dh'aois .
• Faodaidh clann leis an t-seòrsa leanaban a bhith beò airson timcheall air còig gu deich bliadhna .
• Faodaidh clann leis an t-seòrsa tinneas a thòisicheas òganach a bhith beò nan 30an no 40an uaireannan.
• Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine leis a’ chruth a thòisicheas ann an inbhich , no is dòcha nach bi comharraidhean orra idir. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil buaidh aig a’ ghalair air am beatha.

Tha e àbhaisteach a bhith brònach nuair a chluinneas tu na rudan seo. Ach cuidichidh an fhiosrachadh seo thu gus an galar a thuigsinn.

An gabh casg a chur air galar Alasdair?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan urrainn eadhon eòlaichean a ràdh carson a tha an t-atharrachadh ginteil a dh’adhbharaicheas sionndrom Alexander a’ tachairt. Mar sin, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil dòigh ann air casg a chuir air a’ ghalair seo.

Ach, ma tha galar Alexander no seòrsa eile de leukodystrophy aig cuideigin san teaghlach agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil . Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn dè an cunnart a th’ ann gum bi an galar aig do chlann san àm ri teachd. ’S dòcha gum bi thu airson beachdachadh cuideachd air modh-obrach ris an canar Breithneachadh Ginteil Ro-implantachaidh (PGD) . Tha seo a’ toirt a-steach taghadh suthan fallain aig nach eil am mùthadh gine GFAP a dh’adhbhraicheas galar Alexander agus gan cur a-steach don uterus tro thorrachadh in vitro (IVF) .

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha galar Alexander ort fhèin no air do phàiste, faic dotair sa bhad ma tha gin de na comharraidhean seo ort:

• Duilgheadas le cothromachadh no coiseachd.
• Duilgheadas le anail, slugadh, ithe no bruidhinn.
• Meadhrachadh agus cuir a-mach.
• Glacaidhean.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè an seòrsa tinneas Alexander a th’ orm (no air mo phàiste)?
• Dè an làimhseachadh as fheàrr?
• A bheil e na dheagh bheachd deuchainnean ginteil fhaighinn airson sionndrom Alexander airson buill teaghlaich eile?
• Dè na comharran de dhuilgheadasan a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha Galar Alasdair na ghalar fad-beatha, adhartach.Suidheachadh meidigeach. Tha seo glè ainneamh agus uaireannan faodaidh e ruith ann an teaghlaichean. Faodaidh deuchainnean ginteil an caochladh ginteil a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair seo aithneachadh.

Ged nach eil leigheas ann, tha leigheasan ann a chuidicheas le faochadh a thoirt do chomharran agus càileachd beatha a leasachadh. Tha luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ dèanamh rannsachaidh gus leigheasan nas fheàrr a lorg airson a’ ghalair tearc seo.

Tha mi an dòchas gun cuidich an fhiosrachadh seo thu gus an galar a thuigsinn agus comhairle mheidigeach iarraidh gu sgiobalta ma bhios feum air. Cuimhnich an-còmhnaidh, chan eil thu nad aonar, agus gum faigh thu an cuideachadh a dh’ fheumas tu.

Galar Alasdair, Galar Neòro-eòlach, Galar Ginteil, Myelin, Leukodystrophy, Galar Cloinne