Dè a th’ ann an Sionndrom Apert? A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn!

An do mhothaich thu feartan neo-àbhaisteach sam bith ann an cumadh ceann, aghaidh no buill do phàisde ùr-bhreith? Aig amannan, mar phàrantan, bidh sinn beagan draghail nuair a chì sinn na rudan seo, nach eil? Tha e gu math cumanta. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn sionndrom Apert , suidheachadh tearc a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air pàisdean a rugadh le cuid de na h-atharrachaidhean corporra seo. Na gabh dragh, mìnichidh sinn a h-uile càil ann an teirmean sìmplidh.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Apert?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc a th' ann an sionndrom Apert anns am bi na h-altan eadar cnàmhan claigeann do phàisde, no na chanas sinn 'sutures', a' tighinn còmhla mus urrainn dhaibh leasachadh . Canar craniosynostosis ris an seo le dotairean. Nuair a dhùineas na fuaighealan ro luath, chan eil àite gu leòr aig a' chlaigeann airson leudachadh mar a bhios eanchainn an leanaibh a' fàs. Faodaidh seo atharrachaidhean adhbhrachadh chan ann a-mhàin air cumadh a' chlaigeann, ach cuideachd air rudan mar chnàmhan an aodainn, corragan, agus òrdagan.

Smaoinich air mar chraobh bheag a’ fàs a-mach à toll san talamh, agus chan urrainn dhi fàs gu saor. Is e suidheachadh ginteil a tha seo, a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachadh ann an ginean. Faodar a shealbhachadh uaireannan mar fheart ‘autosomal ceannasach’ . Tha seo a’ ciallachadh ma tha an t-atharrachadh ginteil aig aon phàrant, tha cothrom 50% ann gum bi an suidheachadh aig an leanabh aca cuideachd.

Cò air a bheil Sionndrom Apert a’ toirt buaidh?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Apert. Mar as trice, 's e mùthadh ginteil a thachras tràth san torrachas a tha ga adhbhrachadh. Faodar am mùthadh seo a shealbhachadh bho na pàrantan no faodaidh e tachairt de novo. Is e an rud cudromach a thuigsinn nach e seo rudeigin a rinn a' mhàthair rè na torrachas, agus nach e rudeigin a thachras dhi. Mar sin na cuir a' choire ort fhèin.

Dè cho cumanta 's a tha seo?

Tha seo gu math tearc, dha-rìribh. A rèir staitistig, chan eil ach mu aon às gach 65,000 pàisde a rugadh aig a bheil sionndrom Apert. Mar sin chì thu cho tearc 's a tha an suidheachadh seo.

Dè na comharran a th’ aig pàisde le Sionndrom Apert?

Leis gu bheil na fuaighealan ann an claigeann an leanaibh a’ dùnadh ro-luath, suidheachadh ris an canar craniosynostosis, is dòcha gu bheil feartan sònraichte sònraichte aig an leanabh. Dh’fhaodadh na feartan sin a bhith beagan eadar-dhealaichte bho aon leanabh gu leanabh eile. Is iad na prìomh fheartan a chithear:

• Claigeann:
• Dh’fhaodadh ceann an leanaibh a bhith a’ coimhead nas àirde na an àbhaist, le bàrr biorach (canar acrocephaly ris an seo) .
• Dh’fhaodadh cùl a’ chinn a bhith rèidh.
• Faodaidh an aghaidh nochdadh àrd no leathann.
• Dh’fhaodadh dàil a bhith air dùnadh an ‘àite bog’ no am ‘follicle’ air ceann an leanaibh.
• Sùilean:
• Dh’fhaodadh na sùilean a bhith nas fhaide bho chèile air an aghaidh na an àbhaist.
• Dh’fhaodadh na sùilean nochdadh a’ bualadh no a’ lùbadh sìos.
• Aghaidh:
• Faodaidh an t-sròn a bhith rèidh no coltach ri gob.
• Dh’fhaodadh gum bi palate sgoilte ann.
• Dh’fhaodadh gum bi an aghaidh a’ coimhead neo-chothromach air gach taobh.
• Làmhan is casan:
• Dh’fhaodadh na corragan a bhith goirid agus dh’fhaodadh an ladhar mhòr a bhith leathann.
• Dh’fhaodadh na meuran no na òrdagan a bhith ceangailte ri chèile no ceangailte le craiceann (canar syndactyly ris an seo) , mar lìon-snàmh.

Cuimhnich, chan eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile pàisde. Is e dotair an tè as urrainn na comharraidhean seo aithneachadh gu ceart agus breithneachadh a dhèanamh.

Ciamar eile a bheir Sionndrom Apert buaidh air corp an leanaibh?

Chan e a-mhàin gu bheil an suidheachadh seo ag adhbhrachadh atharrachaidhean ann an coltas an leanaibh, ach faodaidh e buaidh a thoirt air buill-bodhaig eile sa bhodhaig cuideachd.

• Eanchainn: Leis gu bheil an claigeann a’ dùnadh gu luath, faodaidh cuideam togail air an eanchainn. Faodaidh seo buaidh a thoirt air sgilean ionnsachaidh is smaoineachaidh an leanaibh ( leasachadh inntinneil ). Dh’fhaodadh ciorraman inntleachdail meadhanach gu tlàth tachairt cuideachd.
• Cluasan: Gu tric, is iad na cnàmhan air gach taobh de cheann pàisde a dhùineas an toiseach. Faodaidh seo buaidh a thoirt air mar a bhios na cluasan a’ fàs, agus faodaidh sin galairean cluaise no call èisteachd adhbhrachadh gu tric.
• Sùilean: Faodaidh duilgheadasan lèirsinn tachairt air sgàth sùilean a tha a’ steigeadh a-mach, a’ dol sìos no a’ coimhead fada air falbh.
• Sgamhanan: A rèir dè cho dona ‘s a tha an suidheachadh, faodaidh cumadh na sròine duilgheadasan anail no apnea cadail ( tachdadh air sgàth bacadh air an t-slighe-adhair rè cadal) adhbhrachadh.
• Craiceann: Dh’fhaodadh craiceann do phàisde barrachd ola a thoirt a-mach, agus dh’fhaodadh sin leantainn gu acne dona. Dh’fhaodadh tu cuideachd cus fallas ( hyperhidrosis ) agus call fuilt fhaicinn ann an cuid de dh’àiteachan (mar eisimpleir, fo na sùilean).
• Fiaclan: Nuair a thòisicheas fiaclan a’ tighinn a-mach air pàisde, chan eil àite gu leòr anns a’ bheul agus faodaidh na fiaclan a bhith ro làn. Faodaidh seo duilgheadasan fiaclaireachd adhbhrachadh. Dh’ fhaodadh cuid de fhiaclan a bhith a dhìth agus dh’ fhaodadh gum bi neo-riaghailteachdan ann an cruan nam fiaclan.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Apert?

Is e am prìomh adhbhar airson seo FGFR2 (gabhadair factar fàis fibroblast-2).Mùthadh anns a’ ghine ris an canar factar fàis fibroblast. Tha an gine seo gu ìre mhòr an urra ri leasachadh siostam cnàimheach ar cuirp. Nuair a bhios am mùthadh seo, chan eil na gabhadairean sin a’ conaltradh gu ceart le comharran ris an canar ‘factaran fàis fibroblast’. Mar thoradh air an sin, bidh na h-altan (fuaigheal) eadar na cnàmhan a’ dùnadh gu sgiobalta aig ìre an t-seann leanabh. Eadhon ged a bhios na fuaigheal sin a’ dùnadh gu sgiobalta, bidh eanchainn an leanaibh a’ leantainn air adhart a’ fàs. An uairsin bidh cnàmhan a’ chlaigeann, gu sònraichte cnàmhan an aghaidh agus taobhan a’ chinn, a’ cruthachadh gu neo-àbhaisteach. Is e cruthachadh neo-riaghailteach nan cnàmhan sin a tha ag adhbhrachadh diofar mhì-dhealbhan anns a’ bhodhaig.

Ciamar a thèid Sionndrom Apert a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Ach, uaireannan faodar a dhearbhadh tràth rè torrachas, le bhith a’ coimhead air leasachadh cnàimh an leanaibh le ultrasound ro-bhreith 2D no 3D no scan MRI .

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì an dotair sgrùdadh corporra iomlan gus sgrùdadh a dhèanamh airson neo-riaghailteachdan sam bith ann am bodhaig an leanaibh. An uairsin, thèid deuchainnean ìomhaighean , leithid scan CT no MRI , a dhèanamh gus na lochdan congenital seo a dhearbhadh.

Molaidh an dotair deuchainnean ginteil cuideachd. Nì seo sgrùdadh airson mùthadh anns a’ ghine FGFR2 a chaidh ainmeachadh roimhe. Nì seo dearbhadh nas fhaide air a’ bhreithneachadh. Thèid a h-uile sgrìonadh àbhaisteach airson ùr-bhreith a dhèanamh airson an leanaibh seo. Gu sònraichte, leis gum faod an suidheachadh seo call èisteachd adhbhrachadh, thèid aire shònraichte a thoirt do dheuchainn èisteachd .

Ciamar a thèid sionndrom Apert a làimhseachadh?

Tha roghainnean làimhseachaidh an urra ri cho dona 's a tha suidheachadh do phàisde. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e lannsaireachd am prìomh làimhseachadh gus comharraidhean a lughdachadh.

• Ma tha comharran ann gu bheil duilgheadasan ann a bheir buaidh air a’ chlaigeann no an eanchainn (craniosynostosis no hydrocephalus - cruinneachadh lionn air an eanchainn): Eadar dà agus ceithir mìosan an dèidh breith, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus an lionn a tha air cruinneachadh san eanchainn a thoirt air falbh agus tiùb beag ( shunt ) a chuir a-steach gus cuideam a lughdachadh.
• Lannsaireachd ath-thogail no ceartachaidh:
• Lannsaireachd gus na sùilean a cheartachadh.
• Lannsaireachd ath-thogail cnàimh giallan ( osteotomy ).
• Lannsaireachd plastaig smiogaid ( genioplasty ).
• Lannsaireachd plastaig air an t-sròin ( rhinoplasty ).
• Lannsaireachd gus corragan is òrdagan a tha air an ceangal ri chèile a sgaradh.
• Lannsaireachd gus cumadh a’ chlaigeann a cheartachadh ( cranioplasty ).

A bheil leigheasan eile ann gus fo-bhuaidhean a lughdachadh?

'S e, gu cinnteach. Faodaidh do phàisde a làn chomas a ruighinn ma thòisicheas tu air an làimhseachadh riatanach cho luath 's a ghabhas, mar a mhol an dotair agad. Am measg leigheasan mar seo tha:

• Innealan-èisteachd ma tha call èisteachd ort.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing air sgàth bacadh air na slighean-adhair, is dòcha gum feum thu inneal anail no làimhseachadh eile .
• Coinneamhan clàraichte le diofar leasaichean. Mar eisimpleir, leigheas-cuirp , leigheas-dreuchd, agus leigheas-cainnt .
• A’ toirt aire shònraichte do bheul is fiaclan an leanaibh.
• Measadh cunbhalach air an t-sealladh air sgàth dhuilgheadasan sùla.

An gabh leigheas gu tur a dhèanamh air Sionndrom Apert?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Apert. Ach, faodaidh lannsaireachd comharraidhean a lughdachadh gu mòr agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige.

A bheil dad as urrainn dhomh a dhèanamh gus cunnart mo phàiste bho bhith a’ leasachadh Sionndrom Apert a lùghdachadh?

Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an sionndrom Apert, chan eil dad idir as urrainn do phàrantan a dhèanamh gus casg a chuir air bho bhith a’ tachairt rè torrachas. Ach, ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, faodaidh tu dotair fhaicinn airson comhairle ginteil gus faicinn a bheil thu ann an cunnart an tinneas a thoirt don leanabh agad. Faodaidh comhairle ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn dè cho coltach ‘s a tha e gum bi leanabh agad leis an tinneas san àm ri teachd agus taic a thoirt do phàrantan ùra.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Apert aig mo phàisde?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Apert agus chan eil leigheas ann. Bidh feum aig an leanabh gu tric air lannsaireachd gus cuideam air an eanchainn a lughdachadh aig àm breith, agus an uairsin grunn lannsaireachd ath -thogail. Tha e riatanach gum bi grunn eòlaichean a' leantainn air adhart leis a' chùis.

Ach, le lannsaireachd agus làimhseachadh leantainneach, faodaidh pàisdean air a bhreith le sionndrom Apert beatha àbhaisteach a bhith aca. Bu chòir dhaibh conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair aca gus beachdachadh air duilgheadasan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith aca fhad ‘s a bhios iad a’ fàs. Mar a bhios do phàisde a’ fàs, bu chòir sùil a thoirt gu cunbhalach air an lèirsinn, na fiaclan agus an èisteachd aca. Aig amannan, is dòcha gum bi feum air barrachd lannsaireachd gus comharraidhean leantainneach a làimhseachadh.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu gin de na comharraidhean seo anns an leanabh agad, faic dotair sa bhad:

• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing .
• Ma bhios galairean cluaise tric ort no ma tha duilgheadas agad èisteachd ri òrdughan sìmplidh.
• Iomchaidh airson aoisMura ruig iad clachan-mìle leasachaidh.
• Ma tha an làrach lannsaireachd air a ghlacadh (dearg, ata, coltach ri pus).

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Bruidhinn ri do dhotair mu cheistean no draghan sam bith a th’ agad. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh tu ceistean mar seo a chur:

• Dè an làimhseachadh a tha thu a’ moladh airson breithneachadh mo phàisde?
• Dè na cunnartan a tha an lùib lannsaireachd?
• A bheil cruth ceann mo phàisde a’ toirt buaidh air an ionnsachadh aige?
• Ma bhios leanabh eile agam, a bheil cothrom ann gum bi sionndrom Apert air a’ phàiste sin cuideachd?

Dè na cumhaichean eile a tha coltach ri Sionndrom Apert?

Dh’fhaodadh cuid de na comharran a th’ aig sionndrom Apert a bhith coltach ri cumhaichean eile air adhbhrachadh le bhith a’ tighinn còmhla gu luath cnàmhan a’ chlaigeann rè leasachadh fetal (craniosynostosis). Seo cuid de na cumhaichean sin:

• Sionndrom Carpenter: Coltach ri sionndrom Apert, 's e seo suidheachadh anns a bheil claigeann an leanaibh a' tighinn còmhla ro-luath, ag adhbhrachadh ana-cainnt sa chlaigeann. Faodaidh e cuideachd sionndactachd adhbhrachadh (meòirean is òrdagan a tha ceangailte ri chèile). Is e an diofar gu bheil sionndrom Carpenter a' tachairt nuair a bheir an dà phàrant an gine don leanabh (autosomal recessive).
• Sionndrom Crouzon: Bidh seo cuideachd ag adhbhrachadh neo-riaghailteachdan aghaidh air sgàth claigeann an leanaibh a’ tighinn còmhla ro luath.
• Sionndrom Pfeiffer: Anns a’ chumha seo, còmhla ri ana-cainnt air a’ chlaigeann agus an aghaidh, is dòcha gum bi na h-òrdagan mòra agus na h-òrdagan mòra nas fharsainge na na h-òrdagan eile agus is dòcha gu bheil iad lùbte air falbh bho na h-òrdagan eile.
• Saethre-Chotzen syndrome: Is e seo suidheachadh anns a bheil cnàmhan a’ chlaigeann a’ tighinn còmhla ro-luath, agus mar thoradh air sin bidh feartan aghaidh neo-chothromach, neo-chothromach ann.

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Apert agus Sionndrom Crouzon?

Tha cuid de na h-aon fheartan aig sionndrom Apert agus sionndrom Crouzon. Tha an dà chuid air adhbhrachadh le dùnadh ro-luath nan joints claigeann rè leasachadh an fhàis. Anns an dà shuidheachadh, faodaidh cumadh neo-àbhaisteach a bhith air a’ chlaigeann, agus faodaidh an aghaidh nochdadh fodha (hypoplasia meadhan-aghaidh). Is e am prìomh eadar-dhealachadh, ge-tà, gu bheil buaidh aig sionndrom Apert air pàirtean eile den bhodhaig a bharrachd air a’ chlaigeann, gu sònraichte syndactyly, is e sin suidheachadh anns a bheil na corragan agus na òrdagan ceangailte ri chèile. Ann an sionndrom Crouzon, is e cumadh a’ chlaigeann a tha air a bhuaidh sa mhòr-chuid.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Apert a dh'fhaodas atharrachaidhean adhbhrachadh ann an coltas pàisde agus cuid de ghnìomhan a' chuirp. Ged nach eil leigheas ann, faodaidh lannsaireachd agus diofar leigheasan cuideachadh le bhith a' cumail smachd air comharraidhean agus a' cuideachadh an leanaibh gus beatha cho àbhaisteach agus cho làn 's as urrainn dhaibh a bhith aca.

Ma tha sionndrom Apert aig cuideigin san teaghlach agad agus ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh. Bheir seo dhut am fiosrachadh agus an stiùireadh a dh’ fheumas tu.

Is e an rud as cudromaiche fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Gheibh thu taic bho dhotairean, comhairlichean, agus pàrantan chloinne le tinneasan coltach ris. Na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad mu a h-uile rud a tha nad inntinn.

` Sionndrom Apert, Sionndrom Apert, Galairean Ginteil, Easbhaidhean Cloigeann, Easbhaidhean Ball-bodhaig, Slàinte Chloinne, Craniosynostosis