A bheil fàileadh neònach milis air corp no fual do ùr-bhreith, coltach ri siorup maple? Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil e àbhaisteach. Ach dh’ fhaodadh gur e comharradh a th’ ann air tinneas dona nach bu chòir dearmad a dhèanamh air agus a dh’ fheumas aire mheidigeach sa bhad. Canar galar fual siorup maple ris a’ chumha seo, no MSUD airson goirid. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh, furasta a thuigsinn.
Dè dìreach a th’ ann an galar fual siorup maple (MSUD)?
Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Galar Fual Siorap Maple (MSUD) a tha an làthair aig àm breith, a mhaireas fad-beatha, agus a dh'fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha mura tèid a làimhseachadh gu ceart. 'S e eas-òrdugh metabolach a th' ann. Dh'fhaodadh eas-òrdugh metabolach a bhith coltach ri rudeigin iom-fhillte dhut. Ach tha e gu math sìmplidh. Tha e a' ciallachadh gu bheil duilgheadas ann am pròiseas leis a bheil ar bodhaig ag atharrachadh a' bhiadh a bhios sinn ag ithe gu lùth.
Ann an MSUD, chan urrainn dha na cuirp againn amino-aigéid sònraichte, blocaichean togail pròtain, a bhriseadh sìos gu ceart agus an tionndadh gu lùth. Tha an duilgheadas seo a’ tachairt le trì amino-aigéid gu sònraichte:
- Leucine
- Isoleucine
- Valine
Ann an daoine a rugadh le MSUD, chan eil na trì amino-aigéid seo air am briseadh sìos gu ceart sa bhodhaig, agus mar sin bidh iad a’ cruinneachadh sa bhodhaig gu ìrean puinnseanta . ’S e an staid phuinnseanta seo am prìomh chomharradh air a’ ghalair, is e sin fàileadh siorup maple no siùcar loisgte san fhual , cèir-chluaise, agus fallas.
Ma mhothaicheas tu gin de na comharraidhean seo anns an leanabh agad, faigh aire mheidigeach sa bhad. Mura tèid a làimhseachadh gu sgiobalta, faodaidh MSUD leantainn gu duilgheadasan dona, leithid fàs bacaichte, ciorram inntleachdail, agus eadhon bàs.
Dè na prìomh sheòrsaichean de MSUD a th’ ann?
Faodar MSUD a roinn ann an ceithir prìomh sheòrsaichean. Chan eil a h-uile seòrsa mar an ceudna. Tha cuid dhiubh gu math dona, agus cuid eile beagan nas lugha dona.
| Seòrsa galair | Tuairisgeul |
|---|---|
| MSUD Clasaigeach | Is e seo an seòrsa MSUD as cruaidhe agus as cumanta. Mar as trice nochdaidh comharraidhean taobh a-staigh a’ chiad trì latha às dèidh breith. |
| MSUD eadar-mheadhanach | Chan eil an seòrsa seo cho dona ris an t-seòrsa clasaigeach. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh eadar aois 5 mìosan agus 7 bliadhna. |
| MSUD eadar-amail | Bidh clann leis an t-seòrsa seo a’ leasachadh gu h-àbhaisteach, ach nochdaidh comharraidhean gu h-obann nuair a bhios an corp fosgailte do ghalar no nuair a bhios cuideam inntinn ann. |
| MSUD a tha a’ freagairt ri thiamine | Is e seòrsa gu math sònraichte a tha seo. Bidh na h-euslaintich seo a’ freagairt gu math ri làimhseachadh le dòsan àrda de bhiotamain B1 (thiamine). A bharrachd air sin, tha feum air smachd a chumail air daithead cuideachd. |
A bheil an galar seo cumanta?
Chan eil. 'S e galar glè ainneamh a th' ann an MSUD. Air feadh an t-saoghail, chan eil e a' toirt buaidh ach air mu aon às gach 185,000 pàisde a rugadh.
Ach, tha an galar seo nas cumanta am measg cuid de bhuidhnean cinnidh. Tha seo gu sònraichte cumanta am measg dhaoine bhon aon teaghlach no loidhne-shliochd, is e sin, daoine a phòsas càirdean dlùth. Tha seo air sgàth gu bheil an gine a dh’adhbhraicheas an galar seo nas cumanta anns na coimhearsnachdan sin.
Dè na comharran a th’ aig MSUD? Ciamar a dh’aithnicheas tu èiginn?
Tha e glè chudromach a bhith mothachail air na comharraidhean oir cuidichidh e le bhith a’ tòiseachadh air làimhseachadh gu sgiobalta.
Smaoinich air màthair le pàisde ùr-bhreith a mhothaicheas fàileadh neònach, milis nuair a bhios i ag atharrachadh napcain a pàisde no ga chuartachadh. An toiseach, is dòcha nach toir thu aire dha. Ach an dèidh dà no trì latha, chan urrainn don leanabh eadhon bainne òl, bidh e a’ caoineadh fad na h-ùine, agus tha e coltach gu bheil e leisg. Is ann aig an àm seo a dh’fheumas tu smaoineachadh gu sgiobalta nach eil seo àbhaisteach.
Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh an suidheachadh seo gluasad gu èiginn metabolach, èiginn glè chunnartaich.
| comharraidhean tràtha | Comharraidhean Èiginn Metabolach |
|---|---|
| Fàileadh milis a’ tighinn bho fhual , fallas, no cèir-chluaise. | Cùmhnantan fèithe neo-àbhaisteach (bidh ceann, amhach agus spine an leanaibh a’ lùbadh air ais). |
| Letargis, codal, agus dìth beatha. | Glacaidhean no convulsions (gluasadan bodhaig neo-riaghlaidh). |
| Caoineadh cunbhalach agus mì-chofhurtachd. | A' cur a-mach. |
| Diùltadh ithe (gun a bhith ag òl bainne). | Coma. |
Aire: Tha èiginn metabolach na staid a tha a’ bagairt beatha. Ma chì thu na comharran seo, bu chòir dhut do phàiste a thoirt sa bhad gu roinn èiginn ospadail (ETU) .
Fiù 's ann an clann is inbhich air a bheil MSUD, faodaidh rudeigin mar ghalar, tubaist no cuideam mòr an seòrsa èiginn metabolach seo adhbhrachadh. Mar sin tha e cudromach a bhith mothachail air seo an-còmhnaidh.
Carson a tha an galar seo a’ tachairt?
Tha MSUD air adhbhrachadh le mùthadh ginteil , a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann.
Gu sìmplidh, feumaidh ar cuirp seòrsa sònraichte de einnsein gus na h-amino-aigéid air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe a bhriseadh sìos: leucine, isoleucine, agus valine. Bidh ar ginean gar stiùireadh gus na h-einnseanan seo a dhèanamh.
Tha mùthadh, no lochd, aig neach le MSUD anns na ginean sin a bheir seachad stiùiridhean. Tha seo ag adhbhrachadh:
- Is dòcha nach tèid an enzyme buntainneach a thoirt gu buil idir anns a’ bhodhaig.
- No, is dòcha nach tèid gu leòr einnseanan a thoirt gu buil .
- Aig amannan, eadhon ged a thèid enzyman a dhèanamh, is dòcha nach obraich iad gu ceart .
Ge bith dè an adhbhar, is e a thachras aig a’ cheann thall gu bheil na trì amino-aigéid sin a’ cruinneachadh sa bhodhaig agus a’ ruighinn ìrean puinnseanta.
Ciamar a tha an galar seo air a shealbhachadh?
Tha seo air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo coltach ri facal toinnte, nach eil? Cumamaid sìmplidh e.
Gus am bi an galar seo aig pàiste, feumaidh an dà chuid am màthair agus an t-athair a bhith nan luchd-giùlain den ghine lochtach. Tha neach-giùlain a’ ciallachadh gu bheil leth-bhreac math agus leth-bhreac lochtach den ghine aig an neach anns a’ bhodhaig aca. Chan eil luchd-giùlain a’ leasachadh a’ ghalair seo. Tha seo air sgàth gu bheil an leth-bhreac math den ghine a’ dèanamh an einnsein riatanach.
Ach, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain, faodaidh an leanabh an gine lochtach a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair. Chan fhaigh an leanabh MSUD ach ma thèid an dà ghine lochtach a shealbhachadh.
Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig a’ ghalair seo?
Faodaidh tocsainnean a chruinnicheas sa bhodhaig cron a dhèanamh air grunn de na siostaman organ againn. Mura tèid an làimhseachadh no mura tèid an riaghladh gu ceart, faodaidh na duilgheadasan a leanas tachairt:
- Milleadh eanchainn , duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach, agus dàil leasachaidh.
- Cunnart nas motha bho thinneasan slàinte inntinn leithid eas-òrdugh easbhaidh aire agus cus-ghnìomhachd (ADHD), iomagain agus trom-inntinn.
- Lùghdachadh ann an mais chnàimh ( osteoporosis ), a dh’ fhaodadh cnàmhan a bhriseadh gu furasta.
- Ath-bhualadh anns a’ phàncreas ( pancreatitis ), gu h-àraidh nuair a tha èiginn metabolach ann.
- Ceann goirt leantainneach air adhbhrachadh le barrachd cuideam anns a’ chlaigeann.
- Eas-òrdughan gluasaid leithid crith agus giorrachadh fèithean neo-riaghlaichte.
- Faodaidh coma agus eadhon bàs tachairt air sgàth galair, cuideam no droch dhaithead.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar? (Breithneachadh)
Mar as trice, thèid MSUD clasaigeach a dhearbhadh rè sgrìonaidhean ùr-bhreith, is e sin deuchainnean fala.
A bharrachd air sin, faodar deuchainnean a dhèanamh rè torrachas gus faighinn a-mach a bheil an galar air an leanabh. Faodar seo a dhèanamh le bhith a’ toirt sampall beag den phlacenta ( samplachadh villus chorionic ) no le bhith a’ dèanamh deuchainn air an lionn amniotach timcheall air an leanabh ( amniocentesis ).
Is dòcha nach nochd comharraidhean aig clann le seòrsachan eile de MSUD tràth-òige. Is dòcha nach nochd comharraidhean gus grunn bhliadhnaichean às deidh sin. Aig an àm sin, dearbhaidh an dotair an galar tro dheuchainnean fala agus deuchainnean ginteil . Cuideachd, tha am fàileadh milis sònraichte a tha a’ tighinn bho chorp an leanaibh na chomharra mòr air a’ ghalar.
Dè na leigheasan a th’ ann airson MSUD?
Ged nach eil leigheas ann airson MSUD, faodar a riaghladh gu math agus faodar beatha àbhaisteach a choileanadh. Tha dà phrìomh amas aig an làimhseachadh:
1. A’ cumail smachd air ìrean nan trì amino-aigéid sin sa bhodhaig.
2. Thoir seachad làimhseachadh èiginneach ma thachras èiginn metabolach.
1. Daithead
’S e seo am pàirt as cudromaiche de bhith a’ riaghladh MSUD. Feumaidh an t-euslainteach daithead gu math teann a leantainn airson a’ chòrr de am beatha. Tha sin a’ ciallachadh a bhith a’ cuingealachadh biadhan làn phròtain. Leis gu bheil na trì amino-aigéid dhuilgheadasach sin rim faighinn ann am pròtain.
| Prìomh bhiadhan ri chuingealachadh | |
|---|---|
| Toraidhean feòla | Mairt-fheòil, muiceann, cearc, iasg. |
| Toraidhean bainne | Bainne, càise, uighean. |
| Leòghannan | Cnòthan-càise, cnòthan-talmhainn, chickpeas, pònairean, lentils. |
Gheibh pàisde ùr-bhreith seòrsa sònraichte de phùdar bainne nach eil anns na trì amino-aigéid seo, ach anns a bheil na beathachadh eile uile.
Tha e riatanach obrachadh le neach-beathachaidh gus plana daithead sàbhailte is fallain a leasachadh a tha iomchaidh do gach euslainteach.
2. Sgrùdadh cunbhalach
Feumaidh euslainteach le MSUD a bhith fo stiùireadh meidigeach airson a’ chòrr de am beatha. Thèid deuchainnean fala is fual a dhèanamh gu cunbhalach gus ìrean amino-aigéid sa bhodhaig a sgrùdadh. Thèid an daithead atharrachadh a rèir nan toraidhean.
3. Làimhseachadh èiginneach airson èiginn metabolach
Ma nochdas comharraidhean èiginn metabolach ort, bu chòir dhut a bhith san ospadal sa bhad. San ospadal, faodaidh an sgioba meidigeach na leigheasan a leanas a thoirt seachad:
- Tha ìrean amino-aigéid air an cumail fo smachd le bhith a’ toirt seachad glùcois agus insulin tro fhèithean intravenous (IV).
- Tha beathachadh riatanach, ach gun chron, air a thoirt don bhodhaig tro phìob nasogastric no IV.
- Bithear a’ dèanamh hemodialysis gus stuthan puinnseanta a thoirt a-mach às an fhuil.
- Bithear a’ sgrùdadh duilgheadasan leithid at na h-eanchainn gu cunbhalach agus a’ toirt seachad an làimhseachadh riatanach.
An gabh an galar seo a leigheas le tar-chur grùthan?
'S e. Is e seo an dòchas as fheàrr dha euslaintich MSUD.Faodar MSUD clasaigeach a leigheas gu soirbheachail le tar-chur grùthan.
Is e an t-adhbhar airson seo gu bheil an einnsein a bhriseas sìos na h-amino-aigéid dhuilgheadasach air a thoirt gu buil sa mhòr-chuid leis a’ ghrùthan. Mar sin, nuair a thèid grùthan fallain a thar-chur, bidh an grùthan sin a’ dèanamh an einnsein riatanach. Às deidh sin, faodaidh an t-euslainteach beatha àbhaisteach a bhith aige gun chuingealachaidhean daithead no comharraidhean sam bith.
Ach, 's e obair-lannsa mhòr a th' ann an tar-chur grùthan. Tha cunnartan ann. Feumaidh e cuideachd drogaichean a chuireas bacadh air an t-siostam dìon fad-beatha gus casg a chur air a' bhodhaig bho bhith a' diùltadh an grùthan ùr. Ach, tha an dòigh seo air toraidhean nas fheàrr a thoirt do mhòran dhaoine na bhith a' fuireach le MSUD.
A bheil dòigh ann air casg a chur air a’ ghalair seo?
Leis gur galar ginteil a th’ ann an MSUD, chan urrainnear a chasg gu tur. Ach, faodar an cunnart gum faigh pàiste an galar mar shealbh a lùghdachadh.
Ma tha MSUD aig cuideigin san teaghlach agad, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn mus bi leanabh agad. Faodaidh tu fhèin agus do chompanach deuchainn ginteil fhaighinn gus faicinn a bheil sibh nan giùlanadairean. Ma tha sibh le chèile nan giùlanadairean, faodaidh tu bruidhinn ri comhairliche ginteil mu do chunnart an galar a thoirt don leanabh agad agus dè na ceumannan as urrainn dhut a ghabhail gus casg a chuir air.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Ma tha fàileadh siorup maple air fual , fallas no cèir-chluais do phàisde, na leig seachad e gu bràth. Dh’ fhaodadh e a bhith na phrìomh chomharradh rabhaidh air MSUD.
- Tha MSUD na staid fad-beatha a dh’ fheumas daithead teann le cuingealachadh pròtain agus stiùireadh meidigeach cunbhalach airson a riaghladh.
- Ma tha comharran glacaidhean, cus cadail, no cuir a-mach air do phàiste, dh’ fhaodadh gur e “èiginn metabolach” a th’ ann. ’S e èiginn a tha seo. Thoir do phàiste gu seòmar èiginn ospadail (ETU) sa bhad.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh tràth casg a chuir air duilgheadasan dona agus cothrom a thoirt don leanabh beatha fhallain a bhith aige.
- Faodar an galar seo a leigheas gu soirbheachail le tar-chur grùthan, agus faodaidh tu bruidhinn mu dheidhinn sin leis an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris