A bheil na duilgheadasan seo aig do mhac? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Barth!

Tha e doirbh na faireachdainnean troma a tha sinn a’ faireachdainn mar phàrantan nuair a dh’fhàsas ar clann bheaga tinn a chur ann am faclan, nach eil? Gu h-àraidh ma tha e na staid tearc is iom-fhillte, bidh an t-eagal nar cridheachan a’ meudachadh eadhon nas motha. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid cho tearc, ach tha e glè chudromach gum bi fios aig a h-uile duine air. Canar Sionndrom Barth ris an seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom Barth? Tuigidh sinn e gu sìmplidh!

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Barth. Chithear e as trice ann am balaich . Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air grunn phàirtean cudromach de chorp an leanaibh. Is iad na prìomh fheadhainn:

• Smior cnàimh
• Cridhe
• Siostam dìonachd
• Fèithean

Smaoinich air, tha ar bodhaig coltach ri inneal iom-fhillte le mòran phàirtean ag obair còmhla. Mar sin nuair a tha grunn phrìomh raointean air an toirt buaidh, faodaidh leasachadh is slàinte àbhaisteach pàiste fulang ann an grunn dhòighean.

Nach eil nigheanan a’ faighinn sionndrom Barth?

Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Gu dearbh, tha an cothrom gum bi sionndrom Barth aig nighean glè ìosal . Mar as trice, chan eil comharraidhean aig nigheanan aig a bheil am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas an galar. Canar “luchd-giùlain” riutha. Tha seo a’ ciallachadh nach eil an galar orra, ach faodaidh iad an gine a thoirt don chloinn aca. Ann am faclan eile, tha balach nas dualtaiche an galar a shealbhachadh.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Barth. A rèir staitistig, tha an suidheachadh seo air aithris ann an timcheall air aon às gach 300,000 leanabh a rugadh. Mar sin is dòcha nach cluinn thu mòran mu dheidhinn. Ach ged a tha e tearc, tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Barth?

Is e prìomh adhbhar seo mùthadh anns a’ ghine ris an canar Tafazzin (TAZ) . Tha an gine seo, ris an canar TAZ, suidhichte air a’ chromosome X. Mar a tha fios agad, tha buaidh mhòr aig a’ chromosome X air leasachadh a’ chuirp.

Is e aon de na prìomh dhleastanasan aig a’ ghine TAZ stiùireadh a thoirt do chinneasachadh pròtain a tha a dhìth air mitochondria , na lusan cumhachd beaga bìodach taobh a-staigh ar ceallan a bhios a’ dèanamh lùth. Tha na mitochondria seo cuideachd an sàs ann am fàs chnàmhan.

Mar sin, nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine TAZ, chan eil am pròtain a bhios e a’ dèanamh ag obair gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nach eil lùth gu leòr, no “connadh”, aig na mitochondria gus obrachadh. Mar thoradh air an sin, chan urrainn dha figheagan a dh’ fheumas barrachd lùtha - leithid a’ chridhe, fèithean, agus an siostam dìon - obrachadh gu ceart. Is e seo am mìneachadh bith-eòlasach bunaiteach airson sionndrom Barth.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Barth?

Faodaidh comharran sionndrom Barth atharrachadh bho dhuine gu duine. A bharrachd air sin, faodaidh cho dona ‘s a tha na comharran sin atharrachadh. Seo cuid de na comharran cumanta:

• Ìrean àrda gu h-annasach de 3-methylglutaconic aciduria, searbhag organach, anns an fhual.
• 'S e suidheachadh a th' ann an cardiomyopathy leudaichte anns am bi seòmraichean ìosal a' chridhe a' fàs nas motha, a' ciallachadh gu bheil fèithean a' chridhe a' fàs lag agus sìnte. Canar cardiomyopathy leudaichte ris an seo le dotairean .
• Galaran bacteriach tric. Is e siostam dìon lag an adhbhar airson seo.
• Fàs dàil : Dh’ fhaodadh e a bhith nas giorra agus nas lugha de chuideam na clann eile den aon aois.
• Laigse fèithean a’ chridhe. Canar cardiomyopathy ris an seo.
• Lùghdachadh ann an àireamh nan neutrophils, seòrsa de cheallan fala geala, san fhuil. Canar neutropenia ris a’ chumha seo. Tha seo gad dhèanamh nas buailtiche do ghalaran.
• Gruaidhean follaiseach.
• Dìth tòna fèithe, faireachdainn de shlaodachd. Canar hypotonia ris an seo.
• Laigse nam fèithean cnàimheach a chuidicheas sinn gus ar cuirp a ghluasad. Canar miopaiteas cnàimheach ris an seo.

Dè cho luath ‘s as urrainn na comharraidhean seo nochdadh?

Mar as trice, bidh na comharraidhean seo rim faicinn aig àm breith . Ach, ann an cuid de chloinn, faodaidh na comharraidhean seo nochdadh beagan mhìosan an dèidh breith. Mar sin, mar phàrantan, bu chòir dhuinn a bhith an-còmhnaidh draghail mu leasachadh agus slàinte ar pàiste.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho shionndrom Barth?

Tha clann leis a’ chumha seo ann an cunnart bho ghrunn dhuilgheadasan, nam measg:

• Duilgheadasan beathachaidh agus dìth beathachaidh .
• A' bhuinneach tric.
• Ceann goirt agus pianta bodhaig.
• Ìrean siùcar ìosal san fhuil, is e sin , hypoglycemia .
• Tanachadh agus lagachadh chnàmhan, is e sin osteoporosis .
• Sgìth neo-àbhaisteach, a’ faireachdainn sgìth ( sgìths ).
• Duilgheadasan ionnsachaidh tlàth, gu h-àraidh ann an cuspairean mar matamataig.
• Tachradh tric air ulcers beòil (lots canker).

Chan eil na duilgheadasan seo a’ tachairt do gach neach san aon dòigh, ach faodaidh a bhith mothachail orra do chuideachadh le bhith a’ tòiseachadh air làimhseachadh nas luaithe.

Ciamar a thèid sionndrom Barth a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Ma thèid comharran tràtha sionndrom Barth aithneachadh tràth, faodar làimhseachadh a thòiseachadh airson a’ phàiste cho luath ‘s a ghabhas. Cuidichidh seo le bhith a’ cumail smachd air adhartas nan comharraidhean agus a’ casg dhuilgheadasan.

Dh’fhaodadh gum bi feum air grunn dheuchainnean gus breithneachadh ceart a dhèanamh. Mar eisimpleir:

• Deuchainn anns a bheil pìos beag de fhèith a’ chridhe no clò fèithe eile air a thoirt. Canar bith-eòlas ris an seo.Canar seo ri fear dhiubh. Bidh seo a’ sgrùdadh airson lochdan anns na mitochondria agus ana-cainnt eile.
• Deuchainn echocardiogram gus gnìomhachd a’ chridhe a sgrùdadh.
• Deuchainn ginteil gus dearbhadh a dhèanamh air a’ mhùthadh ginteil a dh’ adhbharaicheas sionndrom Barth.
• Deuchainnean fual a lorgas ìrean àrda de dh’aigéid organach san fhual agus ìrean ìosal de cheallan an t-siostam dìon (gu sònraichte neutrophils).

Ciamar a bhios fios agam a bheil feum aig mo phàiste air deuchainn airson sionndrom Barth?

Ma tha comharran dàil leasachaidh aig do phàiste agus comharraidhean co-cheangailte ri laigse fèithean cridhe (cardiomyopathy) , agus mura h-urrainn do dhotairean adhbhar soilleir a lorg, faodaidh iad deuchainnean a mholadh airson sionndrom Barth. Am measg nan comharran a dh’ fhaodadh a bhith air cardiomyopathy tha lathadh, buille cridhe neo-riaghailteach ( arrhythmia ), agus fuaim cridhe neo-àbhaisteach a chluinntinn ( murmur cridhe ).

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Barth?

Is e seo an duilgheadas as motha a tha aig mòran dhaoine. Gus a bhith onarach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Barth fhathast . Ach na gabh dragh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh casg a chuir air duilgheadasan agus an làimhseachadh . Cuidichidh seo le bhith a’ cumail suas càileachd beatha an leanaibh cho mòr ‘s as urrainn. Is dòcha gum feum an leanabh làimhseachadh leithid:

• Antibiotaicean airson galairean.
• Drogaichean a bhrosnaicheas cinneasachadh cheallan fala geal.
• Leigheasan airson smachd a chumail air trioblaidean cridhe. Nam measg tha luchd-bacadh ACE, diuretics, agus luchd-bacadh beta .
• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd gus dèiligeadh gu soirbheachail ri dùbhlain leasachadh corporra.
• Ann an cùisean fàilligeadh cridhe dona, is dòcha gum bi feum air tar-chur cridhe eadhon.

Is e an rud as cudromaiche na leigheasan seo uile a thoirt seachad mar a tha iomchaidh do gach pàiste, stèidhichte air comhairle meidigeach.

Dè eile a tha cudromach fios a bhith agad mu làimhseachadh sionndrom Barth?

Tha e cudromach sgrùdaidhean cunbhalach a dhèanamh gus sùil a chumail air mar a tha do phàiste a’ freagairt ris an làimhseachadh. Dh’fhaodadh feumalachdan cùraim do phàiste atharrachadh thar ùine. Tha na sgrùdaidhean cunbhalach seo ga dhèanamh nas fhasa làimhseachadh atharrachadh mus tig duilgheadasan am bàrr.

Tha na deuchainnean seo cuideachd a’ toirt a-steach deuchainnean fala (deuchainnean obair-lann) gus sgrùdadh a dhèanamh air mar a tha an siostam dìon ag obair. Ma tha an ìre neutrophil ìosal, faodar antibiotics a thoirt seachad gus casg a chuir air galar.

An gabh casg a chur air sionndrom Barth?

'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Barth. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh. Mar sin, bidh e aig pàiste le sionndrom Barth airson a' chòrr de am beatha.

Ach, ma tha thu a’ smaoineachadh air teaghlach a thòiseachadh, no ma tha thu an dùil ri leanabh eile, agus ma tha sionndrom Barth (eachdraidh teaghlaich) aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh deuchainnean ginteil a bhith glè fheumail. Faodaidh an deuchainn seo innse dhut a bheil thu fhèin agus do chompanach a’ giùlan mùthadh ginteil TAZ. Ma tha thu nad ghiùlanair, faodaidh tu coinneachadh ri comhairliche ginteil gus beachdachadh air na cothroman gum bi leanabh agad le sionndrom Barth.

Dè an dùil-beatha a th’ aig daoine le sionndrom Barth?

San àm a dh’fhalbh, bha dùil-beatha chloinne leis a’ chumha seo glè ghoirid. Gu tric bhàsaich iad nan naoidheanan air sgàth dhuilgheadasan cridhe. Ach, le breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart, tha euslaintich a-nis beò nas fhaide . Le adhartasan ann an saidheans, tha mòran dhaoine a-nis beò gu deireadh nan 40an, agus uaireannan eadhon nas fhaide. Tha dòchas ann cuideachd gun tèid leigheasan ùra a lorg san àm ri teachd.

Dè a tha e coltach a bhith beò le sionndrom Barth?

Faodaidh sionndrom Barth buaidh a thoirt air fàs pàiste. Bidh mòran chloinne air am breith beag agus is dòcha gum bi iad goirid mar inbhich.

Faodaidh laigse fèithe agus duilgheadasan eile dàil adhbhrachadh ann an leasachadh corporra. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi duilgheadas aca snàgadh, coiseachd, agus cothromachadh a chumail suas. Is dòcha gum bi iad a’ faireachdainn sgìth gu furasta cuideachd, gu h-àraidh às dèidh gnìomhachd chorporra.

Ach, mar as trice chan eil buaidh aig sionndrom Barth air inntleachd pàiste . Ach, dh’ fhaodadh gum bi dùbhlain bheaga ann a thaobh fuasgladh dhuilgheadasan matamataigeach no tuigse fhaighinn air cuspair sònraichte. Mar sin, feumaidh clann mar sin aire agus taic shònraichte.

Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri duilgheadasan cridhe air adhbhrachadh le sionndrom Barth?

Faodaidh dòigh-beatha fhallain an cuideam air cridhe pàiste a lughdachadh gu ìre.

• Thoir seachad daithead fallain .
• Cuir crìoch air lionntan mar a dh’iarras an dotair agad.
• Brosnaich gnìomhachd chorporra aotrom . Ach, tha e riatanach cuideachd ùine gu leòr a thoirt dhaibh airson fois a ghabhail às dèidh nan gnìomhan sin. Smaoinich air rudan mar chuairt ghoirid no geama slaodach.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Sionndrom Barth a bheir buaidh air a' chridhe, an siostam dìon, na fèithean, agus barrachd. Bidh e a' toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid. Faodaidh comharraidhean nochdadh aig àm breith no goirid às dèidh sin. Ged a dh'fhaodas duilgheadasan cridhe fad-beatha chloinne le Sionndrom Barth a ghiorrachadh, chan eil seo fìor tuilleadh.

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson seo, faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart cunnart dhuilgheadasan a lughdachadh agus càileachd beatha a mheudachadh.

Mar sin, ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh, agus faigh comhairle bho dhotair teisteanasach cho luath ‘s a ghabhas. Oir is fhiach a h-uile diog e.

` Sionndrom Barth, galairean ginteil, galairean cloinne, galairean cridhe, siostam dìon, laigse fèithe, gine TAZ