A bheil thusa cuideachd a’ sileadh gu pailt bho lot beag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil cuid de dhaoine a’ sileadh gu pailt eadhon bho sgrìob bheag no bruis shìmplidh, no a bhios a’ bruiseadh gu furasta agus a bheir ùine mhòr airson slànachadh? Aig amannan dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air suidheachadh nach cuala sinn mòran mu dheidhinn, ach a tha glè chudromach fios a bhith againn mu dheidhinn. Is e aon suidheachadh mar sin Sionndrom Bernard-Soulier, no “(BSS)” airson goirid. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Syndrome Bernard-Soulier (BSS). Is e a thachras anns an t-suidheachadh seo gu bheil am pròiseas fala a' dòrtadh nar bodhaig, a tha a' ciallachadh gu bheil an fhuil a' stad nuair a bhios sinn air ar goirteachadh, air a bhriseadh. Smaoinich, tha lot beag agad air do làimh. Às dèidh greis, stadaidh an fhuil, ceart? Uill, is e na rudan a chuidicheas leis an sin plaideatan, seòrsa de chealla beaga nar fuil, agus plasma, is e sin am pàirt leaghaidh den fhuil.

Tha nas lugha de phlàtaichean aig neach le Sionndrom Bernard-Soulier (BSS) na an àbhaist. Canar thrombocytopenia ris a’ chumha seo le dotairean. Cuideachd, tha na plàtaichean a tha an làthair nas motha na na plàtaichean àbhaisteach. Mar sin, air na h-adhbharan sin, bidh daoine le BSS a’ sileadh fala agus a’ bruiseadh gu furasta.

Dè cho tearc 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè, glè ainneamh a tha seo. A rèir eòlaichean meidigeach, chan eil an suidheachadh seo a' toirt buaidh ach air aon às gach millean neach air feadh an t-saoghail. Tha seo a' ciallachadh, eadhon ann an Sri Lanka, nach eil mòran dhaoine a' fulang leis a' ghalair seo.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Gu tric, bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh air pàisdean le BSS tràth nam beatha. Thoir sùil a bheil gin de na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut:

• Bidh bruis ort gu furasta, agus bheir e ùine mhòr airson slànachadh: Faodaidh eadhon cnap beag air cathair bruis mhòr fhàgail. Faodaidh e seachdainean a thoirt airson a’ bhruis sin slànachadh.
• Fuil a’ sileadh gu pailt eadhon bho ghearraidhean is lotan beaga: Ge bith a bheil gearradh beag ort fhad ‘s a tha thu a’ bearradh no a’ gearradh do làmh le sgian fhad ‘s a tha thu a’ gearradh ghlasraich, tha e duilich stad a chuir air an fhuil.
• Fuil-sròin tric: Bidh cuid a’ gairm seo ‘(epistaxis)’. Ma bhios fuil-sròin tric ort gun adhbhar, ’s e sin comharradh cuideachd.
• Fuil fon chraiceann: Bidh iad sin a’ nochdadh mar dotagan beaga dearga no purpaidh air uachdar a’ chraicinn. Canar “petechiae” riutha sin le dotairean.
• Fuil throm rè menstruation ann am boireannaich: Ma mhaireas an fhuil grunn làithean nas fhaide na an àbhaist, no ma tha e trom (menorrhagia), tha sin cuideachd na chùis dragh.

Na biodh eagal ort mu BSS dìreach air sgàth 's gu bheil aon no dhà de na comharraidhean seo ort. Ach ma mhaireas na comharraidhean seo, 's fheàrr dhut comhairle mheidigeach iarraidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Seo a’ phuing as cudromaiche. ’S e eas-òrdugh ginteil a th’ ann an `(BSS)`.’S e sin, suidheachadh a thachras nuair a thèid ar breith air sgàth atharrachadh (mùthadh) anns na ginean againn. Tha seo oighreachail , a’ ciallachadh gum faod clann an t-atharrachadh ginteil seo a shealbhachadh bho am pàrantan.

Tha an suidheachadh seo (BSS) air adhbhrachadh le mùthaidhean anns na ginean `GP1BA`, `GP1BB` no `GP9` gu sònraichte. Tha na ginean seo uile glè chudromach airson a’ phròiseas dòrtadh fala nar bodhaig. Mar sin nuair a tha duilgheadas ann leis na ginean seo, chan eil dòrtadh fala a’ tachairt gu ceart.

Ciamar a bhios fios agad a bheil Sionndrom Bernard-Soulier (BSS) agad?

Ma tha na comharraidhean seo ort, ’s e a’ chiad rud a nì dotair nuair a chì thu iad ceist mhionaideach fhaighneachd dhut. An uairsin, òrdaichidh iad grunn dheuchainnean fala gus an suidheachadh a dhearbhadh.

• Deuchainn cunntadh phlàtaichean: Bidh seo a’ sgrùdadh àireamh nam plàtaichean san fhuil agad agus a bheil iad ìosal.
• Deuchainnean mùthaidh gine: Faodaidh seo faighinn a-mach a bheil mùthaidhean anns na ginean `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` a chaidh ainmeachadh roimhe a dh’ adhbharaicheas `(BSS)`.
• Sgrùdadh microscopach air plàtaichean: Thèid sampall den fhuil agad a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil na plàtaichean ro mhòr.
• Sruth-chnàmhan nam plaidean: Ged a tha ainm iom-fhillte air, bidh an deuchainn seo a’ tomhas na tha de glycoproteins ris an canar `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` air uachdar nam plaidean. Ma tha iad sin ìosal, tha e na chomharradh air `(BSS)`.

Stèidhichte air toraidhean nan deuchainnean seo a dh’innseas an dotair dhut gu cinnteach a bheil BSS agad no nach eil.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson BSS, oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air cus bleeding agus gus duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh èirigh a lughdachadh. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air sin.

Rudan as urrainn dhut a dhèanamh gus an fhuil a lughdachadh:

Is iad sin rudan sìmplidh, ach glè chudromach as urrainn dhut a chur ri do bheatha làitheil.

• Seachain cungaidhean a mheudaicheas cunnart bleith: Faodaidh cuid de dh’fhulangairean pian, leithid drogaichean neo-steroidal an-aghaidh sèid (NSAIDs), aspirin, agus cuid de antihistamines cunnart bleith a mheudachadh. Mar sin, na gabh na cungaidhean seo gun bruidhinn ri dotair.
• Cleachd bruis fhiaclan bog nuair a bhios tu a’ bruiseadh do fhiaclan: Faodaidh seo lùghdachadh a dhèanamh air sileadh nan gomaichean.
• Ionnsaich an dòigh cheart air stad a chur air sròn-fhuil: faighnich don dotair agad mar a chumas tu do shròn agus mar a chumas tu do cheann.
• Cuir crìoch air biadhan is deochan sònraichte: Faodaidh biadhan àrd ann an deoch làidir agus siùcaran ath-leasaichte buaidh a thoirt air cunntadh nan truinnsearan agad, agus mar sin is fheàrr an cuingealachadh cho mòr 's as urrainn dhut.
• Clàraich aig ionad a tha a’ tabhann cùram èiginn 24-uair: Cuidichidh seo thu gus làimhseachadh fhaighinn gu sgiobalta ann an èiginn, leithid fuil mhòr.
• Gabh stuthan-leasachaidh iarainn ma tha gainnead iarainn ort: Faodaidh fuil tric leantainn gu gainnead iarainn. Gabh clàran iarainn mar a dh’iarras an dotair agad.
• Cuir ort bracelet no tag dearbh-aithne meidigeach: Tha e glè chudromach ann an èiginn bracelet no tag a chaitheamh a tha ag ràdh gu soilleir gu bheil `(BSS)` ort.

Làimhseachadh meidigeach:

Ann an cuid de chùisean, gu h-àraidh ann an cùisean fuil obann no nuair a thathar ag ullachadh airson lannsaireachd, faodaidh dotairean làimhseachadh a thoirt seachad leithid:

• Tar-fhilleadh phlàtaichean: Mar as trice, ’s e seo a’ chiad làimhseachadh airson èiginn fala. Thèid plàtaichean bho neach-tabhartais a thoirt a-steach don bhodhaig agad tro loidhne IV. Bidh na plàtaichean seo a’ cuideachadh do fhuil a bhith a’ dòrtadh.
• Leigheas an-aghaidh fibrinolytic: Is iad seo cungaidhean a chuidicheas le bhith a’ dòrtadh fala. Mar eisimpleir, tha searbhag tranexamic, is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu dheidhinn, ri fhaighinn cuideachd fon ainm branda “Cyklokapron®”. Bidh seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air bleeding.

An gabh casg a chur air Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air BSS bho bhith a’ leasachadh oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann.

Ach, ma tha BSS aig cuideigin san teaghlach agad, no ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh am mùthadh gine seo a bhith agad, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainn ginteil . Tha e cudromach cuideachd comhairle ginteil iarraidh. Faodaidh comhairliche ginteil barrachd innse dhut mun t-suidheachadh agus mìneachadh a dhèanamh air a’ chunnart a tha ann a bhith ga thoirt do do chlann.

Dè na rudan air am bu chòir dhut a bhith mothachail nuair a tha thu a’ fuireach le Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le BSS beatha àbhaisteach a bhith aca. Ach, feumaidh iad a bhith beagan nas faiceallach gus cunnart leòn a lùghdachadh.

Mar eisimpleir, ’s fheàrr fuireach air falbh bho spòrs conaltraidh, oir tha cunnart nas àirde ann bho leòn agus fuil mhòr.

Tha e cudromach cuideachd tadhal air an t-solaraiche cùram bun-sgoile agad gu cunbhalach gus do shlàinte iomlan a chumail suas. Ma tha obair-lannsa agad, is dòcha gum bi e riatanach a chlàradh ro-làimh agus is dòcha tar-fhilleadh plaideatan fhaighinn ron obair-lannsa.

Ma tha Sionndrom Bernard-Soulier (BSS) ort, dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil (BSS) ort no ma chaidh a dhearbhadh gu bheil e ort, bhiodh e glè fheumail ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na ciad chomharran a th’ ann an Sionndrom Bernard-Soulier?
• Dè na deuchainnean a bu chòir dhomh a dhèanamh gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil Sionndrom Bernard-Soulier orm?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson Sionndrom Bernard-Soulier?
• Ma tha Sionndrom Bernard-Soulier orm, dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus casg a chur air cus bleeding?
• Dè na gnìomhan nach bu chòir dhomh a dhèanamh leis gu bheil Sionndrom Bernard-Soulier orm?
• Dè na cothroman a th’ ann gum faigh mo chlann Sionndrom Bernard-Soulier mar oighreachd bhuamsa?

A bharrachd air na ceistean seo, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair mu rud sam bith a thig nad inntinn.

A bheil Sionndrom Bernard-Soulier (BSS) cunnartach don leanabh rè torrachas?

Ma tha thu trom agus ma tha BSS ort, bidh feum agad air cùram meidigeach sònraichte (cùram obsteatrach is hematology àrd-chunnart) . Feumar sùil a chumail gu cunbhalach air cunntadh nan truinnsearan agus air do shlàinte iomlan. Rè an lìbhrigidh, is dòcha nach bi e comasach dhut seòrsachan sònraichte de anesthesia fhaighinn a mheudaicheas cunnart bleith.

Fiù 's an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, bu chòir sùil a chumail gu cunbhalach air cunntadh phlàtaichean an leanaibh. Leis gu bheil cothrom ann gum faigh do phàisde an mùthadh ginteil a dh'adhbhraicheas "(BSS)" bhuat fhèin. Mar sin, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo agus na ceumannan riatanach a ghabhail.

Dè am prìomh dhuilgheadas a tha air adhbhrachadh le Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Ann an ùine ghoirid, is e am prìomh dhuilgheadas a tha air adhbhrachadh le “BSS” neo-chomas na fala a bhith a’ dòrtadh fala . Sin as coireach gur e cus sèididh agus bruiseadh furasta na comharraidhean as cumanta.

Dè na cumhaichean eile a dh’ adhbharaicheas comharraidhean coltach ri Sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Tha grunn thinneasan eile ann a dh’ adhbhraicheas duilgheadasan bleith agus comharraidhean coltach ri BSS. Tha e math fios a bhith agad orra sin leis an ainm a-mhàin:

• Hemophilia
• `Neamh-riaghailteachd May-Hegglin`
• `Galar amar stòraidh`
• `Trombasthenia Glanzmann`
• Galar Von Willebrand

Stèidhichte air na comharraidhean agad, chan urrainn ach dotair co-dhùnadh dè dìreach de na galairean sin a th’ ann.

Na faclan mu dheireadh againn

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Syndrome Bernard-Soulier (BSS) a thèid a shealbhachadh bho do phàrantan. Ma tha an suidheachadh seo ort, is dòcha gum bi cuid de dhuilgheadasan agad le dòrtadh fala. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach urrainn dhut beatha àbhaisteach a bhith agad. Is e an rud as cudromaiche suidheachaidhean cunnartach a sheachnadh a dh’ fhaodadh leantainn gu dochann agus comhairle an dotair agad a leantainn an-còmhnaidh.

Tadhail air an dotair teaghlaich agad gu cunbhalach. Faodaidh e no i na ceistean agad a fhreagairt, do chuideachadh le bhith a’ riaghladh a’ chumha seo, agus obrachadh còmhla riut gus do shlàinte iomlan a chumail suas. Na biodh eagal ort, is e mothachadh agus cùram ar neartan as motha nuair a bhios sinn a’ fuireach leis na cumhaichean seo.

Sionndrom Bernard -Soulier, BSS, dòrtadh fala, plaideatan, cus bleith, galairean ginteil, bruiseadh