Is dòcha gu bheil sibh air cluinntinn mu “anemia” no “anemia” nach eil? Gu sìmplidh, is e nuair nach eil ar bodhaig a’ dèanamh gu leòr cheallan fola dearga no nach eil na ceallan fola dearga a th’ againn ag obair gu ceart. Is iad ceallan fola dearga na prìomh luchd-giùlain ocsaidean air feadh ar cuirp. Mar sin nuair a tha iad ìosal, faodaidh sinn a bhith a’ faireachdainn sgìth agus leisg fad na h-ùine. Tha na ceallan fola dearga seo air an dèanamh anns a’ smior cnàimh, clò bog, spongach taobh a-staigh ar cnàmhan. Tha Anemia Diamond-Blackfan (DBA) na sheòrsa sònraichte de anemia a thachras nuair nach urrainn don smior cnàimh gu leòr cheallan fola dearga a dhèanamh.
Dè a tha ag adhbhrachadh Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Mar as trice, bidh dotairean a’ dearbhadh Anemia Diamond-Blackfan, ris an canar uaireannan “aplasia ceallan dearga fìor-ghlan fhaighinn”, mus ruig pàiste bliadhna a dh'aois. Is e prìomh adhbhar seo atharrachaidhean, no mùthaidhean, ann an ginean a tha nam blocaichean togail ar cuirp.
Cuimhnich, uaireannan faodar an locht ginteil seo a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Ach chan eil sin fìor an-còmhnaidh. Faodaidh ginean cuid de chloinn atharrachadh gu fèin-ghluasadach gun adhbhar sam bith. Tha a’ mhòr-chuid de chloinn le DBA a’ fulang leis a’ chumha seo air sgàth mùthadh ginteil ùr. Mar sin, mar phàrantan, chan eil feum a bhith draghail mu dheidhinn seo gun fheum. Ged a chaidh adhbhar ginteil sònraichte a lorg airson faisg air leth de dh’euslaintich DBA, chan eil adhbhar sònraichte airson a’ chumha seo air a lorg fhathast airson cuid de dhaoine.
Dè na comharran a th’ aig DBA?
Dh’fhaodadh gum bi mòran de na comharran cumanta a tha aig seòrsachan eile de anemia aig clann le DBA cuideachd. ’S e sin,
- Sgìths leantainneach
- Craiceann bàn
- A’ faireachdainn lag
A bharrachd air na feartan cumanta seo, is dòcha gum bi feartan sònraichte a-muigh air aghaidhean is cuirp cuid de chloinn a rugadh le DBA. Seallaidh sinn dè a th’ annta.
| Pàirt den bhodhaig | Feartan faicsinneach |
|---|---|
| Ceann | Le ceann nas lugha na an àbhaist. |
| Aghaidh | Astar nas motha eadar na sùilean agus sròn rèidh. |
| Cluasan | Dà chluas bheag a tha suidhichte nas ìsle na an àbhaist. |
| Giall | Le giallan ìosal beag. |
| Amhach | Amhach ghoirid, lìonmhor. |
| Gualainn | Lannan gualainn beaga. |
| Làmhan | Òrdagan le cumadh neo-àbhaisteach. |
| Beul | A bhith le palate no bilean sgoilte. |
A bharrachd air sin, faodaidh DBA duilgheadasan dubhaig , easbhaidhean cridhe , agus duilgheadasan sùla leithid cataracts agus glaucoma adhbhrachadh. Faodaidh balaich cuideachd easbhaidh breith ris an canar hypospadias a leasachadh, agus is e sin nuair nach eil an fosgladh airson fual aig bàrr a’ pheanais.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar seo gu ceart?
Faodaidh an dotair agad grunn dheuchainnean a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil DBA aig do phàiste. Bidh cunntadh ìosal de cheallan fola dearga aig clann le DBA, ach cunntadh àbhaisteach de cheallan fola geala agus plaideatan.
Is e an rud as cudromaiche gun a bhith a’ gabhail dragh nuair a chì thu na comharraidhean seo, ach dotair teisteanasach fhaicinn cho luath ‘s a ghabhas. Nì e na deuchainnean riatanach agus bheir e dhut am fiosrachadh as cruinne.
Seo cuid de na prìomh dheuchainnean a nì an dotair.
| Deuchainn | Dè a tha e a’ sireadh? |
|---|---|
| Cunntadh Fuil Iomlan (CBC) | Bithear a’ tomhas mòran rudan san fhuil, leithid àireamh cheallan fola dearga, ceallan fola geala, pleitean, am pròtain a bhios a’ giùlan ocsaidean - haemoglobin, agus meud cheallan fola dearga (hematocrit) . |
| Àireamh reticulocyte | Bidh seo a’ tomhas àireamh nan ceallan fala dearga neo-aibidh, no ceallan ùra. Faodaidh seo innse a bheil an smior cnàimh a’ dèanamh cheallan dearga gu ceart. |
| A’ sgrùdadh ìre eADA | Tha ìrean àrda de einnsein ris an canar erythrocyte adenosine deaminase (eADA) aig mu 80% de dhaoine le DBA. Is e seo a tha an deuchainn seo a’ sireadh. |
| Ìrean haemoglobin fetal | Is e seo an seòrsa haemoglobin a bhios aig pàisdean sa bhroinn. Bu chòir dha lùghdachadh às dèidh breith. Ach, dh’ fhaodadh gum bi ìrean àrda aig clann le DBA fhathast fhad ’s a bhios iad a’ fàs nas sine. |
| Tarraing smior cnàimh agus biopsy | Thèid beagan cheallan agus lionn a thoirt bhon smior cnàimh le snàthad agus a dhearbhadh. Chan eil mòran cheallan fola dearga fallain aig clann le DBA anns an smior cnàimh aca. |
| Deuchainnean ginteil | Bidh seo a’ dèanamh deuchainn airson ginean co-cheangailte ri DBA no anemias eile a chaidh a shealbhachadh bho phàrantan. |
Dè na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth DBA?
Tha daoine le DBA ann an cunnart beagan nas àirde bho bhith a’ leasachadh ghalaran is thinneasan sònraichte. Tha iad sin a’ gabhail a-steach aillsean na fala agus smior cnàimh (leucemia myeloid acute), aillse cnàimh (osteosarcoma), agus galairean eile anns nach urrainn don smior cnàimh ceallan fala fallain a dhèanamh (syndrome myelodysplastic). Ach na gabh dragh mu dheidhinn seo. Tha dotairean an-còmhnaidh a’ cumail sùil air seo, gus an urrainn dhut na ceumannan meidigeach riatanach a ghabhail aig an àm cheart.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
Seo am pàirt as cudromaiche agus as comhfhurtail. Faodaidh clann air a bheil DBA a’ faighinn breithneachadh beatha fhada, soirbheachail a bhith aca le làimhseachadh meidigeach. Bidh cuid de chloinn a’ dol a-steach do làn-fhaochadh, a’ ciallachadh gu bheil na comharraidhean a’ dol à sealladh airson ùine.
Is e dà phrìomh làimhseachadh a thathar a’ cleachdadh cungaidhean corticosteroid agus tar-fhulangas fala.
- Drogaichean corticosteroid: Bidh drogaichean mar ‘(Prednisone)’ a’ brosnachadh smior cnàimh agus ga chuideachadh le bhith a’ dèanamh barrachd cheallan fola dearga.
- Tar-fhilleadh fala: 'S e deagh roghainn a tha seo mura h-eil cungaidhean steroid èifeachdach, no ma tha an anemia dona. Tha seo a' toirt a-steach fuil no ceallan fola dearga a thoirt don leanabh bho neach-tabhartais fallain.
- Tar-chur smior cnàimh/ceall gas: Is e seo an aon làimhseachadh leigheasach airson DBA. Ach, tha e beagan cunnartach. Cuideachd, faodaidh e a bhith duilich tabhartaiche co-ionnan a lorg uaireannan.
Tha e riatanach beachdachadh gu soilleir air na roghainnean làimhseachaidh seo uile, na buannachdan agus na h-eas-bhuannachdan aca, leis an dotair agad, agus taghadh dè as fheàrr airson do phàiste.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ann an clann far nach urrainn don smior cnàimh gu leòr cheallan fola dearga a thoirt gu buil.
- Còmhla ri comharraidhean cumanta leithid sgìths tric agus bànachd, faodaidh an galar seo cuideachd feartan sònraichte taobh a-muigh adhbhrachadh air an aghaidh agus a’ bhodhaig.
- Faodaidh dotair an galar seo a dhearbhadh gu ceart tro dheuchainnean fala agus sgrùdadh smior cnàimh.
- Faodaidh leigheasan leithid cungaidhean steroid agus tar-fhulangas fala clann a chuideachadh gus beatha fhada, fhallain a bhith aca. Is e tar-chur smior cnàimh an aon leigheas a dh’ fhaodas seo a leigheas.
- Ma tha an amharas as lugha agad gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh agus faic lighiche-chloinne sa bhad. Tha breithneachadh agus làimhseachadh luath glè chudromach.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris