A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Galar Canavan

A bheil teagamhan no eagal sam bith agaibh mu leasachadh ur pàisde bhig? Aig amannan, nuair a bhios ar pàisdean ag obair beagan eadar-dhealaichte bho leanaban eile, no nuair a bhios dàil air an leasachadh, bidh sinn a’ faighneachd mu dhiofar rudan. Tha e glè chudromach a bhith mothachail aig amannan mar seo. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar ginteil cho tearc, ach dona. Canar Galar Canavan ris an seo.

Dè a th' ann an Galar Canavan? Gu sìmplidh...

'S e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an Galar Canavan. Bidh e a' toirt buaidh dhìreach air an eanchainn againn. Gus a bhith mionaideach, 's e suidheachadh neurodegenerative a th' ann. 'S e sin, thar ùine, bidh na h-eas-òrdughan san eanchainn ag àrdachadh mean air mhean agus a' fàs nas miosa. Smaoinich, feumaidh an eanchainn againn ceimigean cudromach sònraichte gus obrachadh gu ceart, ceart? Uill, nuair a leasaicheas an galar seo, bidh gainnead ceimigeach riatanach san eanchainn. Mar thoradh air an sin, bidh an eanchainn mean air mhean mar spong , mar phìos pàipeir. An uairsin chan urrainn don eanchainn a cuid obrach a dhèanamh ceart.

Buinidh galar Canavan do bhuidheann ghalaran ris an canar “leukodystrophies.” Tha iad sin cuideachd nan galairean ginteil glè ainneamh. Bidh iad a’ toirt buaidh air an eanchainn againn, cnàimh-droma (is e sin, an cnàimh-droma taobh a-staigh an droma), agus nearbhan eile. Is e an rud duilich gu bheil na comharraidhean seo a’ fàs nas miosa thar ùine.

Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Canavan?

Chithear an galar Canavan seo ann an dà phrìomh sheòrsa. ’S e sin, tha e air a sheòrsachadh a rèir àm tòiseachaidh a’ ghalair agus cho dona ’s a tha e.

1. Galar Canavan Leanaban:

’S e seo an seòrsa as cumanta , agus ’s e cuideachd an seòrsa as miosa . Tha an seòrsa seo aig a’ mhòr-chuid de leanaban le galar Canavan. Gu mì-fhortanach, bidh leanaban a rugadh leis a’ chumha seo gu tric a’ bàsachadh nuair a bhios iad òg no nan inbhich òga.

2. Galar Canavan Òigridh:

Tha an seòrsa seo nas ainneimhe agus nas miosa na an seòrsa roimhe. Chan eil na comharraidhean cho dona. Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn nach eil coltas gu bheil an seòrsa seo a’ giorrachadh dùil-beatha neach.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh Galar Canavan?

Gu dearbh, faodaidh galar Canavan buaidh a thoirt air duine sam bith . 'S e suidheachadh ginteil a th' ann. Ach, tha e nas cumanta ann an cuid de bhuidhnean cinnidh. Gu sònraichte, tha e nas cumanta ann an Iùdhaich Ashkenazi, a tha a' tighinn à sgìrean leithid taobh an ear na Pòlainn, Liotuàinia, agus taobh an iar na Ruis. Nam measg, thathas a’ meas gu bheil aon às gach 6,400 gu 13,500 pàisde a rugadh air a bhualadh leis a’ ghalair.

Ach is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh, leis gur galar ginteil a tha seo, ma tha an gine a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair aig an dà phàrant, faodaidh pàiste de rèis sam bith, dùthaich sam bith, an galar seo a leasachadh.

Carson a tha Galar Canavan a’ tachairt? Dè as coireach ris?

Gu sìmplidh, 's e galar oighreachail a th' ann an galar Canavan. 'S e sin, thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann.

Is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh ann an aon de na ginean againn. Bidh an gine seo a’ dèanamh einnsein ris an canar aspartoacylase (ASPA) . Smaoinich air an einnsein ASPA seo mar neach-obrach sònraichte nar n-eanchainn. ’S e an obair aige ceimigeach ris an canar N-acetyl-aspartate (NAA) a bhriseadh sìos. Lorgar an ceimigeach seo san eanchainn.

A-nis, ann an neach le galar Canavan, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh gu leòr den einnsein ‘ASPA’ seo. Dè thachras an uairsin? Bidh an ceimigeach sin ‘NAA’ a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh ann an clò na h-eanchainn. Tha e coltach ri sgudal bho fhactaraidh. Nuair a chruinnicheas ‘NAA’ mar seo, bidh e a’ dèanamh cron air an t-sreath geir ris an canar ‘myelin’ a tha coltach ri còmhdach dìon timcheall air na nearbhan san eanchainn agus anns a’ chorda droma againn. Tha am myelin seo coltach ris an t-slige plastaig timcheall air uèir dealain, bidh e a’ cuideachadh teachdaireachdan nearbhach siubhal gu ceart, agus bidh e a’ beathachadh nan nearbhan.

Mar sin, nuair a bhios am myelin seo air a mhilleadh, thar ùine bidh an eanchainn a’ fàs spongach agus a’ leaghadh . ’S e sin, tha tòrr àiteachan beaga taobh a-staigh na h-eanchainn a tha làn lionn. Agus chan urrainn don eanchainn teachdaireachdan nearbhach a chuir no fhaighinn gu ceart. A bheil thu a’ tuigsinn mar a tha seo a’ tachairt?

Dè na comharran a th’ air Galar Canavan? Ciamar a thèid a dhearbhadh?

Mar as trice bidh comharraidhean Galar Canavan Leanaban a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar 3 agus 6 mìosan a dh’aois . Chan eil na comharraidhean seo a’ nochdadh gu h-obann, ach mean air mhean. Mar phàrantan, bu chòir dhuibh a bhith mothachail air seo.

Is iad na prìomh fheartan follaiseach:

• Neo-riaghailteachdan fèithean: Tha seo a’ ciallachadh gum faod corp an leanaibh a bhith gu math sgaoilte no gu math teann uaireannan. Gu sònraichte, tha neart nam fèithean air a lùghdachadh. Aig amannan, is dòcha gum bi an leanabh a’ faireachdainn “mar phìos aodaich reubte” nuair a thogas tu e.
• Ceann ro mhòr (macrocephaly): Bidh ceann an leanaibh ro mhòr airson a aois. Cuideachd, bidh duilgheadas aig an leanabh a cheann a smachdachadh gu ceart. Bidh e a’ fàs neo-chomasach a mhuineal a chumail ceart.
• Dàil ann an leasachadh: Is e seo a’ chiad chomharra a bhios mòran phàrantan a’ mothachadh. Is dòcha nach bi iad comasach air rudan a dhèanamh a bhios pàisdean eile a’ dèanamh, leithid roiligeadh thairis, suidhe suas, snàgadh, coiseachd agus bruidhinn.Dh’fhaodadh na pàisdean seo rudan a dhèanamh ro fhadalach, no is dòcha nach dèan iad rudan idir. Mar eisimpleir, ged a bhios pàisdean eile a’ feuchainn ri suidhe suas aig 6-7 mìosan, is dòcha nach bi na pàisdean seo comasach air sin a dhèanamh.
• Duilgheadas ithe is slugadh: Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig an leanabh bainne òl is biadh a shlugadh. Dh’fhaodadh e faireachdainn mar gu bheil e an-còmhnaidh a’ tachdadh.
• Dìth sgilean motair: Tha an comas smachd a chumail air gluasadan bodhaig air a lùghdachadh. Gu sònraichte, an neo-chomas smachd a chumail air na buill-bodhaig gu ceart. Canar "flappiness" ris an seo uaireannan, a tha a’ ciallachadh gu bheil am bodhaig a’ faireachdainn bog.
• Giùlan sàmhach, neo-fhreagairteach: Tha an leanabh glè shàmhach. Fiù 's ma bheir thu dèideag dha, chan eil ùidh aige innte. Chan eil e a' sealltainn faireachdainn no ùidh sam bith. Bidh e a' gàireachdainn nas lugha, a' caoineadh nas lugha, no air dhòigh eile bidh e mar a tha e.

Bidh mòran chloinne leis na comharraidhean seo a’ fàs nas miosa gu luath . Ro aois 10, faodaidh duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha nochdadh. A bharrachd air an sin, faodaidh duilgheadasan eile tachairt leis a’ chumha seo.

• Call èisteachd
• Ciorram inntleachdail
• Spasmaichean fèithe
• Bidh duilgheadas le slugadh a’ meudachadh
• Call lèirsinn

Ach, chan eil comharraidhean cho dona aig an fheadhainn leis a’ ghalar Canavan òg a chaidh ainmeachadh roimhe, a nochdas aig aois òg. Dh’fhaodadh dàil bheag leasachaidh a bhith orra cuideachd. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aca le bruidhinn, no dh’fhaodadh iad a bhith beagan air dheireadh air clann eile ann an obair-sgoile. Ach, chan eil na comharraidhean cho dona.

Ciamar a bhios fios agad gu cinnteach a bheil Galar Canavan ort?

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil galar Canavan ort stèidhichte air comharraidhean do phàisde, faodaidh iad grunn dheuchainnean a ruith gus a dhearbhadh.

• Deuchainnean fala no fual: Faodaidh na deuchainnean seo ìrean a’ cheimigeir ‘NAA’ (N-acetyl-aspartate) a chaidh ainmeachadh roimhe no an einnsein ‘ASPA’ (aspartoacylase) a thomhas. Faodaidh iad cuideachd faighinn a-mach a bheil am mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar an làthair.
• Deuchainn cealla craicinn (fibroblastan cultarach): Aig amannan, thèid seòrsa sònraichte de chealla (ris an canar fibroblastan cultarach) a chaidh a thoirt bho chraiceann an leanaibh fhàs san obair-lann agus a dhearbhadh airson gainnead an einnsein ASPA.

Is e an rud iongantach gu bheil e comasach làthaireachd galar Canavan a lorg mus tèid leanabh a bhreith eadhon .

• Amniocentesis: Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag den lionn (lionn amniotach) a tha timcheall air an leanabh rè torrachas a ghabhail agus a dhearbhadh airson ìrean NAA. Mar as trice is tusa a nì an deuchainn seo.Eadar 15 agus 20 seachdainean den torrachas.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Tha an deuchainn seo ri fhaotainn do phàrantan aig a bheil cunnart mòr bho ghalar Canavan no aig a bheil fios gu bheil am mùthadh gine aig cuideigin san teaghlach aca. Anns an deuchainn seo, thèid sampall de fhigheagan bho phlacenta an leanaibh a thoirt agus a dhearbhadh airson a’ mhùthadh gine. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh eadar 10 agus 12 seachdainean den torrachas.

Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu na deuchainnean seo gus barrachd ionnsachadh.

A bheil leigheas ann airson Galar Canavan?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann fhathast airson galar Canavan . Is e seo am pàirt as brònaiche. Mar sin, is e prìomh amas nan leigheasan làithreach smachd a chumail air na comharraidhean agus an leanabh a chumail comhfhurtail cho fad 's as urrainn.

Dh’fhaodadh roghainnean làimhseachaidh gnàthach a bhith a’ gabhail a-steach:

• Tiùban beathachaidh: Cleachdar na tiùban seo gus am beathachadh agus na lionntan riatanach a thoirt seachad nuair a bhios duilgheadas aig a’ phàiste biadh a shlugadh. Bheir seo an lùth a dh’ fheumas e don leanabh.
• Cungaidhean an-aghaidh tinneasan-crith: Dh’fhaodadh gum bi tinneasan-crith aig cuid de chloinn. Ann an leithid de chùisean, òrdaichidh dotairean cungaidhean-leighis gus an cumail fo smachd.
• Leigheas corporra: Cuidichidh seo le bhith a’ ceartachadh suidheachadh an leanaibh, a’ neartachadh fèithean, agus a’ leasachadh sgilean conaltraidh.

Cuideachd, tha deuchainnean ginteil agus comhairleachadh ginteil glè chudromach don teaghlach gu lèir. Tro seo, ma thèid leanabh eile a bhreith san àm ri teachd, bidh e comasach tuigse fhaighinn air a’ chunnart gum bi an galar seo aig an leanabh sin cuideachd.

Dè a bhios san àm ri teachd airson pàiste le Galar Canavan?

Nuair a thig e gu àm ri teachd cuideigin le galar Canavan, tha e an urra ri seòrsa a’ ghalair. ’S e sin, an e an seòrsa leanaban no an seòrsa òganach a th’ ann.

• Mar as trice bidh clann le galar Canavan naoidheanan beò gus am bi iad mu 10 bliadhna a dh'aois. Dh’ fhaodadh cuid de chloinn a bhith beò nan deugairean no tràth nan ficheadan.
• Ach, mar as trice bidh dùil-beatha an fheadhainn le galar Canavan tlàth, òigridh àbhaisteach.

Is e an deagh naidheachd gu bheil luchd-saidheans air an gine a tha ag adhbhrachadh galar Canavan a chomharrachadh. A bharrachd air an sin, tha mòran sgrùdaidhean a’ dol air adhart gus leigheasan a lorg airson a’ ghalair seo. Seo cuid dhiubh:

• Leigheas gine: Bidh seo a’ feuchainn ri an gine lochtach a cheartachadh.
• Enzyme ASPA sintéiseach: Chaidh an enzyme seo a dhealbhadh gus a bhith air a stealladh a-steach don t-sruth fala.
• Leigheas cealla gas:Is e seo dòchas ùr cuideachd.

Ma shoirbhicheas leis an rannsachadh seo, bidh cothrom aig euslaintich aillse beatha nas fheàrr a bhith aca san àm ri teachd.

An gabh casg a chur air Galar Canavan?

Gu dearbh, chan urrainnear casg a chur air galar Canavan leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, faodaidh teaghlaichean deuchainnean DNA fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil iad a’ giùlan a’ mhùthaidh ginteil a dh’adhbhraicheas a’ ghalair. Is e an rud cudromach nach bi an galar aig an leanabh aca ach ma bhios am mùthadh ginteil aig an dà phàrant .

Mar sin, bidh deuchainnean mar seo gan cuideachadh gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mus bi clann aca.

Faighnich don dotair mu na rudan seo.

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil galar Canavan air do phàiste, tha e àbhaisteach gum bi mòran cheistean nad inntinn. Tha e cudromach faighneachd don dotair agad mu rudan mar:

• "Dotair, dè an seòrsa ciorraman a bhios aig mo phàiste? Cuin a bu chòir dhomh a bhith an dùil riutha?"
• "A dhotair, dè as urrainn dhut innse dhomh mu bheatha mo phàisde?" (Ged a tha a’ cheist seo duilich a chur, faodaidh e bhith cudromach beagan beachd fhaighinn.)
• "Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàisde a dhèanamh nas comhfhurtail agus nas sàbhailte?"
• "Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dha mo phàiste fhaicinn? Dè cho tric a bu chòir dhaibh an fhaicinn?"
• "An e deagh bheachd a th' ann gum faigh a' chòrr den teaghlach againn deuchainnean ginteil?"

A bharrachd air na ceistean seo, na bi leisg faighneachd don dotair rud sam bith a th’ agad, ge bith dè cho beag ‘s a tha e.

Ciamar a bhios sibhse mar phàrantan a’ dèiligeadh ri tinneas Canavan air ur pàiste?

Nuair a bhios tu ann an suidheachadh duilich mar seo, tha e cudromach cuimhneachadh nach eil thu nad aonar. Tha beagan rudan ann a dh’ fhaodadh do chuideachadh:

• Comhairleachadh / Leigheas-còmhraidh: Faodaidh e bhith na fhaochadh mòr bruidhinn ri cuideigin ris am faod thu bruidhinn mu na faireachdainnean agad, leithid bròn agus eagal.
• Buidhnean taic: Faodaidh e bhith na stòras mòr neart a bhith agad bruidhinn ri pàrantan eile a tha air a dhol tro na h-aon rudan riut fhèin. Bheir e dhut am faireachdainn nach e sinne an aon fheadhainn a tha a’ dol tro seo.
• Thig còmhla ri buidhnean a tha a’ toirt taic do dh’euslaintich agus rannsachadh: Bidh na buidhnean seo a’ toirt dhut fiosrachadh, stiùireadh, agus an cothrom ceangal a dhèanamh ri daoine eile.

Cuimhnich, tha do shlàinte inntinn glè chudromach cuideachd. Chan urrainn dhut aire mhath a thoirt don leanabh agad ach ma tha thu làidir.

Mu dheireadh, na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e eas-òrdugh ginteil tearc, dona a th' ann an Galar Canavan a bheir buaidh air stuth geal na h-eanchainn. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a chluinneas tu seo. Ach chan eil thu nad aonar.Bruidhinn ris an dotair agad mun chùram agus an làimhseachadh a dh’ fheumas do phàiste. Faighnich cuideachd a bheil deuchainn DNA iomchaidh airson do theaghlaich.

Ged a tha an galar seo gu tric dona agus cunnartach do bheatha, ’s e beagan dòchais a th’ ann gu bheil luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ rannsachadh leigheasan ùra. Na caill dòchas. Tha sinn a’ guidhe gach neart a dh’ fheumas tu fhèin agus do do phàiste.

Galar Canavan , Galairean Ginteil, Galairean Eanchainn, Galairean Cloinne, Galairean Neurolach, Mall Leasachaidh, ASPA, NAA, Myelin, Deuchainn Ginteil