Am faodadh an suidheachadh tearc seo buaidh a thoirt air do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Aicardi!

A mhàthraichean is athraichean, uaireannan faodaidh e a bhith uamhasach smaoineachadh air na tinneasan a tha ar clann bheag a’ fulang, nach eil? Gu h-àraidh ma tha e na staid tearc nach cluinn thu mu dheidhinn gu tric. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon staid mar sin. Canar Sionndrom Aicardi ris. Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo a thachras aig àm breith agus a bheir buaidh air eanchainn is sùilean an leanaibh. Is dòcha gum bi beagan eagail ort nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach agus gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Aicardi?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Aicardi anns a bheil pàisde air a bhreith le atharrachaidhean sònraichte anns a' bhodhaig aca, gu sònraichte an eanchainn agus na sùilean. 'S e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha dotairean a' comharrachadh trì prìomh chomharran san t-suidheachadh seo. Feuch sinn dè a th' annta.

1. Agenesis a’ chorpais callosum: Tha pàirt chudromach den eanchainn againn a tha ag obair mar dhrochaid a tha a’ ceangal taobh clì is deas na h-eanchainn. Canar a’ chorpas callosum ris. Ann an clann leis a’ chumha seo, chan eil am pàirt seo air a chruthachadh gu h-iomlan, no chan eil e air a chruthachadh ach gu ìre. Faodaidh seo bacadh a chur air iomlaid fiosrachaidh eadar an dà thaobh den eanchainn.

2. Easbhaidh anns an nearbh optaigeach no dìth clò aig cùl na sùla (reitine) (Coloboma no lacunae chorioretinal): 'S e seo nuair a tha easbhaidh anns an nearbh optaigeach ann an sùil an leanaibh (i.e. beàrn air adhbhrachadh leis nach eil an t-sùil a' cruthachadh gu ceart aig ìre an t-samhraidh - 's e sin a chanar ri '(Coloboma)'). No tha dìth ann an cuid de phàirtean den reitine, am clò mothachail aig cùl na sùla a chuireas na chì sinn chun eanchainn ('(Chorioretinal lacunae)'). Faodaidh seo lagachadh lèirsinn adhbhrachadh.

3. Glacaidhean: Dh’fhaodadh gum bi glacaidhean leanaban aig a’ chloinn seo, a thòisicheas ann an leanabachd . Is e seo suidheachadh a tha air adhbhrachadh le neo-riaghailteachd ann an gnìomhachd dealain na h-eanchainn. Dh’fhaodadh na glacaidhean sin leantainn agus leasachadh gu bhith nan tinneas tuiteamach ath-chuairteach.

Tha seo na staid a tha a’ bagairt beatha. Ann an cuid de chùisean dona, faodaidh buaidh a bhith aige air fad-beatha an leanaibh. Ach feumaidh sinn cuimhneachadh nach eil a h-uile cùis dona . Ged a dh’ fhaodadh gum bi dùil-beatha nas giorra aig do phàiste na clann eile, faodaidh do phàiste fhathast cluich, gàireachdainn, agus tlachd fhaighinn às a leanabachd. Innsidh an dotair agad dhut dè a bu chòir a bhith an dùil stèidhichte air staid do phàiste. Leis, mar a h-uile leanabh, tha staid gach pàiste gun samhail.

Leis gum feum na clann seo cùram is taic mheidigeach fad-beatha, bidh iad a’ leasachadh dhàimhean glè dhlùth leis na dotairean aca. Tha pailteas ghoireasan is comhairle ann cuideachd do phàrantan is luchd-cùraim gus an cuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri feumalachdan an cuid cloinne fhad ’s a bhios iad a’ fàs.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Aicardi?

Faodaidh Sionndrom Aicardi buaidh a thoirt air diofar phàirtean de chorp pàiste. Gu sònraichte:

• Chun na h-eanchainn
• Airson nan sùilean
• Airson leasachadh corporra

Seallaidh sinn air gach aon dhiubh sin beagan nas mionaidiche.

Feartan co-cheangailte ris an eanchainn

Tha grunn chomharran ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air eanchainn an leanaibh air sgàth na staid seo:

• Mar a chaidh a ràdh roimhe , tha an corpus callosum mì-ghnìomhach .
• Glacaidhean , is e sin, tinneas tuiteamach.
• Neo-chothromachd eanchainn - Tha seo a’ ciallachadh nach eil meud no cumadh an dà thaobh den eanchainn mar an ceudna.
• Neo-àbhaisteachd (ann am meud no àireamh) tumhair no cnapan eanchainn.
• Cistean eanchainn.
• Meudachadh nan cuasagan làn lionn (ventricles) san eanchainn.
• Ceallan nearbhach a’ cruinneachadh ann an àiteachan neo-àbhaisteach (`(Heterotopia)`).

Dh’fhaodadh gur e glacaidhean aon de na ciad shoidhnichean den t-suidheachadh seo, a thòisicheas nuair a tha an leanabh beagan mhìosan a dh'aois. Dh’fhaodadh iad sin a bhith coltach ri spasman leanaban . Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn mar gum biodh corp do phàisde gu lèir a’ gluasad agus a’ crith gu h-obann. Faodaidh na glacaidhean seo tachairt grunn thursan san latha agus faodaidh iad fàs nas miosa thar ùine.

A bharrachd air sin, is dòcha gun mothaich thu gu bheil do phàiste fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil iad fadalach ann a bhith a’ tòiseachadh air coiseachd no a’ bruidhinn a’ chiad fhaclan aca. Tha ciorram inntleachdail cumanta san t-suidheachadh seo. Faodaidh e a bhith bho meadhanach gu dona.

Comharraidhean co-cheangailte ris na sùilean

Seo cuid de na comharran air Sionndrom Aicardi a bheir buaidh air sùilean pàiste:

• Easbhaidh anns an nearbh optaigeach (`(Coloboma)`).
• Lùghdachadh ann an clò reitineach (beagan chorioretinal).
• Sùilean beaga no neo-leasaichte (Microphthalmia).

Ann an cùisean nach eil cho dona, dh’fhaodadh duilgheadasan lèirsinn tachairt a dh’fheumas speuclairean agus sgrùdaidhean sùla tric. Ach, ma tha ana-cainnt sùla dona ann, faodaidh doille tachairt cuideachd.

Feartan co-cheangailte ri leasachadh corporra

Faodaidh Sionndrom Aicardi buaidh a thoirt air mar a bhios pàirtean sònraichte de chorp pàiste a’ leasachadh. Faodaidh seo comharraidhean corporra adhbhrachadh leithid:

• Laigse fèithe, laigse, agus call co-òrdanachaidh (“(Hypotonia)”). Faodaidh e a bhith a’ faireachdainn mar dhèideag rubair.
• Ceann beag (Microcephaly).
• Neo-riaghailteachdan anns an spine agus na h-asnagan, a dh’ fhaodadh scoliosis adhbhrachadh.
• Cluasan leudaichte.
• Giorrachadh an àite eadar am bilean àrd agus an t-sròin (philtrum).
• Làmhan beaga no mì-chumaichte.
• Tanachadh sùilean.

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig pàisdean suidhe suas, greimeachadh air rudeigin, no coiseachd. Dh’fhaodadh gum bi aon no barrachd de na comharraidhean air an liosta seo aig do phàisde, ach chan eil iad uile.

Dh’fhaodadh comharraidhean gastrointestinal tachairt leis a’ chumha seo cuideachd. Mar eisimpleir:

• Duilgheadas ag ithe (airson leanaban), uaireannan cho dona is gu bheil feum air biathadh tro phìob.
• Constipation.
• A' bhuinneach.
• Reflux gastroesophageal (reflux gastroesophageal) - Tha seo a’ ciallachadh gu bheil biadh a’ tighinn air ais suas don amhaich.

Smaoinich cho neo-chuideachail 's a tha e nuair a tha duilgheadas aig pàiste beag ithe. Ach tha dòighean ann air na rudan seo a riaghladh.

Ged a tha eadar-dhealachaidhean ann an mar a tha cuid de phàirtean den bhodhaig air leasachadh, is dòcha gum bi do phàiste comasach air cuid de rudan a dhèanamh leotha fhèin. Mar eisimpleir:

• Ith leat fhèin.
• Suidh leat fhèin.
• Bruidhinn ann an seantansan goirid, no cuir thu fhèin an cèill tro dhòighean eile, leithid gluasadan-làimhe.
• Coisich.
• Cleachd an taigh-beag.

Dh’fhaodadh gun toir e nas fhaide air do phàiste na feadhainn eile na sgilean seo a mhaighstir. Ann an cuid de chùisean dona, is dòcha nach bi e comasach dhaibh na sgilean seo a mhaighstir idir. Ach cuimhnich gu bheil gach pàiste eadar-dhealaichte .

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Sionndrom Aicardi?

Tha seo air adhbhrachadh le caochladh gine air a’ chromosome X. Tha rannsachadh fhathast ga dhèanamh gus faighinn a-mach dè dìreach an gine a th’ ann.

Is e an rud cudromach nach eil an suidheachadh seo oighreachail . ’S e sin, chan eil e air a shealbhachadh bho phàrantan. Bidh e a’ tachairt air thuaiream, no mar thoradh air atharrachadh ginteil ùr a thachras gu h-obann.

Factaran cunnairt airson Sionndrom Aicardi

Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air nigheanan sa mhòr-chuid leis gu bheil am mùthadh ginteil a’ toirt buaidh air cromosome X.

Tha fios agad, tha dà chromosom X (XX) aig nigheanan. Tha aon chromosom X agus aon chromosom Y (XY) aig balaich. 'S iad na cromosoman seo a tha a' dearbhadh feartan gnè an leanaibh.

Ma thachras an suidheachadh seo ann am pàiste fireann, faodaidh e a bhith marbhtach leis nach eil ach aon chromosome X aca. Leis gu bheil dà chromosome X aig boireannaich, eadhon ged a tha buaidh aig aon dhiubh, tha cromosome X fallain aig an fhear eile.

Duilgheadasan Sionndrom Aicardi

Faodaidh Sionndrom Aicardi bàs ro-luath a thoirt do phàiste. Is iad na prìomh adhbharan airson seo:

• Glacaidhean leantainneach, duilich an làimhseachadh.
• Duilgheadasan co-cheangailte ri biadh is deoch.
• Duilgheadas le anail.

Dh’fhaodadh gum bi do phàiste ann an cunnart nas motha bho ghalaran analach a tha a’ bagairt beatha, leithid niùmonia . Tha seo air sgàth gu bheil na fèithean anns na sgamhain agus an diaphragm lag. Mar sin, faodaidh e bhith duilich galairean mar sin a riaghladh.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh sionndrom Aicardi?

Uaireannan chì dotair comharran den t-suidheachadh seo rè ultrasound ro-bhreith mus tèid an leanabh a bhreith. Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, thèid an dearbhadh a dhearbhadh le bhith a’ coimhead air comharran a bheir buaidh air eanchainn agus sùilean an leanaibh.

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh:

• Sganadh MRI na h-eanchainn:Dèan sgrùdadh air a’ corpus callosum agus structaran eile san eanchainn.
• Deuchainn EEG (Electroencephalogram): Bidh seo a’ sgrùdadh gnìomhachd dealain na h-eanchainn gus faighinn a-mach a bheil tinneas tuiteamach an làthair.
• Faigh sùil air do shùilean le offthalmaiche péidiatraiceach: Thoir sùil airson na cumhaichean a chaidh ainmeachadh roimhe, “Coloboma” agus “Lacunae Choroidal”.

Ciamar a tha Sionndrom Aicardi air a làimhseachadh?

Bidh làimhseachadh airson Sionndrom Aicardi ag atharrachadh a rèir mar a bheir na comharraidhean buaidh air a’ phàiste. Chan eil aon dhòigh làimhseachaidh ag obair dha na h-uile.

• Leigheasan an-aghaidh grèim-cinn: Faodaidh iad sin cuideachadh le smachd a chumail air grèim-cinn. Ach uaireannan bidh grèim-cinn duilich an làimhseachadh. Chan eil aon chungaidh-leigheis ann a fhreagras air a h-uile duine. Feuchaidh dotair do phàiste grunn chungaidh-leigheis eadar-dhealaichte gus am fear a lorg a tha ag obair as fheàrr dhaibh.
• Innealan a ghabhas implantachadh: Mar eisimpleir, faodaidh innealan mar bhrosnaichear nearbh vagus cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air gnìomhachd na h-eanchainn. Dh’fhaodadh seo a bhith na roghainn mura h-eil cungaidhean èifeachdach.

Dh’fhaodadh leigheasan eile a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheas corporra: Neartaich fèithean agus leasaich gluasad.
• Leigheas dreuchdail: Leasaich na sgilean a dh’ fheumar gus gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Leigheas-cainnt: Leasaich sgilean labhairt no cleachd sgilean conaltraidh eile.
• Prògraman foghlaim sònraichte san sgoil.
• Taic lèirsinn: Mar eisimpleir, ag ionnsachadh mar a chleachdas tu teicneòlasan atharrachail no mar a leughas tu Braille .

Bidh feum aig do phàiste air taic fad am beatha, gu h-àraidh ma tha ciorraman inntleachdail aca. Tha pailteas cuideachaidh ann cuideachd airson teaghlach is luchd-cùraim gus cùram a thoirt don leanabh aca agus goireasan a lorg ma tha feum orra.

Cuin a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

Mura h-eil do phàiste air a dhearbhadh nuair a bha e na leanabh, agus ma tha e fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois (m.e., a’ bruidhinn a’ chiad fhaclan aige, a’ suidhe suas leis fhèin), faic dotair sa bhad .

Ma tha grèim aig do phàiste airson a’ chiad uair, cuir fios chun na seirbheisean èiginn sa bhad .

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Nuair a dh’ionnsaicheas tu mu dhiagnos do phàiste, is dòcha gum bi mòran cheistean agad. Is dòcha gun cuir thu ceistean mar:

• Dè cho dona 's a tha comharraidhean mo phàiste?
• Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?
• Dè nì mi ma bhios grèim aig mo phàiste?
• Dè an seòrsa leigheis a tha thu a’ moladh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?
• Dè an dùil-beatha a th’ aig mo phàiste?

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Aicardi aig mo phàiste?

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach ciamar a bheir Sionndrom Aicardi buaidh air do phàiste. Leis gu bheil an suidheachadh cho tearc, agus faodaidh na comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine, innsidh dotair do phàiste dhut dè a bu chòir a bhith an dùil gu sònraichte mu staid do phàiste.

Bidh feum aig do phàiste air taic fad am beatha. Leis nach bi e comasach dhaibh mòran rudan a dhèanamh gu sàbhailte leotha fhèin, no eadhon a bhith beò gu neo-eisimeileach, bidh feum aca air cùram meidigeach leantainneach, leigheas-inntinn, agus seirbheisean taic. Cuidichidh sgioba meidigeach do phàiste thu air an t-slighe. San dòigh seo, bidh fios agad dè a bu chòir a bhith an dùil agus mar as fheàrr a bheir thu taic don leanabh agad.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le Sionndrom Aicardi?

Tha sunnd do phàiste san àm ri teachd an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca agus dè cho dona ‘s a tha iad. Faodaidh comharraidhean dona dùil-beatha pàiste a ghiorrachadh. Ach, bidh mòran dhaoine le comharraidhean tlàth beò gu bhith nan inbhich .

Tha seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine, mar sin bruidhinn ri dotair do phàiste airson an fhiosrachaidh as cruinne.

"Faodaidh faighinn a-mach gu bheil tinneas tearc aig do phàiste mar Sionndrom Aicardi a bhith mar aon de na rudan as duilghe a chluinneas pàrant no neach-cùraim. Tha uimhir de cheistean agad mu na bu chòir a bhith an dùil agus dè a bu chòir a bhith an dùil. Ged nach urrainn do dhotairean an àm ri teachd a ro-innse, faodaidh iad a h-uile dad a dh’ fheumas do phàiste a thoirt dhaibh gus fuireach cho fallain sa ghabhas, a’ toirt seachad cùram agus taic."

Tha cùram airson Sionndrom Aicardi na phròiseas fad-beatha. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith na thuras cuideachail is tòcail, cuimhnich gum bi dotairean do phàiste còmhla riut aig gach ceum den t-slighe. Ma tha feum agad air cuideachadh no ma tha ceistean agad, na bi leisg faighneachd.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha beagan rudan ann a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Aicardi a tha an làthair aig àm breith .
• Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an eanchainn agus na sùilean , agus faodaidh e glacaidhean adhbhrachadh.
• Chan e suidheachadh a tha seo a thig bho ghinealach gu ginealach .
• Faodaidh comharraidhean agus dèinead an tinneis atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh .
• Faodaidh làimhseachadh comharraidhean a riaghladh, agus tha e cudromach taic a thoirt don leanabh .
• Chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus buidhnean taic ann gus do chuideachadh fhèin agus do phàiste.
• Tha luach aig gach pàiste, tha an aon chòir aca air gaol, cùram agus sonas. ’S e ar dleastanas a th’ ann clann a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo a chuideachadh gus an làn chomas a leasachadh .

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air Sionndrom Aicardi. Cuimhnich, ’s e an dotair agad an neach as fheàrr airson comhairle a thoirt dhut a thaobh do phàiste.

` Sionndrom Aicardi, Sionndrom Aicardi, Galairean Tearc, Galairean na h-Eanchainn, Glacaidhean, Dàil Leasachaidh, Mùthaidhean Ginteil, Slàinte Chloinne