Dè a th' ann an Sionndrom Crouzon? Am bruidhinn sinn mu dheidhinn?

An robh thu a-riamh beagan fiosrach no draghail mu chumadh ceann no aodann do phàiste bhig? Aig amannan, bidh cumhaichean ann a bhios a’ tachairt nuair a bhios cnàmhan claigeann pàisde a’ tighinn còmhla ro luath. Is e aon chumha tearc ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail Sionndrom Crouzon. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Crouzon?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Crouzon. Is e a thachras gu bheil na h-altan snàithleach a tha a' ceangal nan cnàmhan ann an claigeann do phàisde, ris an canar sutures, a' tighinn còmhla ro-luath . Nuair a bhios na cnàmhan sa chlaigeann a' tighinn còmhla ro luath, chan eil àite gu leòr aig ceann an leanaibh airson fàs gu ceart. Canar craniosynostosis ris an seo. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi ceann is aghaidh an leanaibh a' coimhead eadar-dhealaichte. Chan eil ann an sionndrom Crouzon ach aon de ghrunn eas-òrdughan craniofacial a bheir buaidh air leasachadh claigeann is aghaidh an leanaibh.

Cò as urrainn an suidheachadh seo a leasachadh?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Crozon, agus mar sin faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) ann an gine, a' ciallachadh nach eil an gine ag obair gu ceart. Faodar sionndrom Crozon a shealbhachadh bho phàrantan, no faodaidh e tachairt mar mhùthadh ginteil ùr.

Ma tha sionndrom Crouzon aig do phàiste, tha sin a’ ciallachadh nach eil ach aon de na pàrantan leis a’ ghine atharraichte agus gun deach a thoirt don leanabh. Canar oighreachd “autosomal ceannasach” ris an seo. Tha cothrom 50%, no 50%, aig màthair no athair le sionndrom Crouzon an suidheachadh a thoirt don leanabh aca. Smaoinich air mar chothrom bonn a thilgeil agus ceann fhaighinn.

Uaireannan, fiù mura h-eil an suidheachadh seo aig na pàrantan, faodaidh mùthadh ginteil gun spionnadh tachairt ann an ugh na màthar no ann an sperm an athar rè leasachadh an leanaibh, ag adhbhrachadh sionndrom Crozon. Anns a’ chùis seo, chan e rudeigin a th’ ann a thèid a shealbhachadh bho na pàrantan. Gu sònraichte ma tha athair nas sine na 40-45 bliadhna, tha cothrom beagan nas àirde ann gum bi atharrachaidhean ginteil ùra a’ tachairt anns na ceallan sperm aige.

Dè cho cumanta 's a tha sionndrom Crozon?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Crozon. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 60,000 pàisde ùr-bhreith. Ach, 's e sionndrom Crozon an seòrsa craniosynostosis as cumanta. Tha sionndrom Crozon cunntachail airson mu 4.8% de gach cùis de craniosynostosis.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Crozon?

Bidh sionndrom Crouzon a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air mar a bhios claigeann is cnàmhan aghaidh do phàisde (cnàmhan craniofacial) a’ leasachadh. Dh’ fhaodadh gum bi comharran corporra na staid seo gu math tlàth ann an cuid de leanaban, agus beagan nas cruaidhe ann an cuid eile. Tha na comharran seo a’ gabhail a-steach:

• Tha na sùilean ro fhada bho chèile (hypertelorism).
• Coltas nan sùilean a’ steigeadh a-mach (proptosis). Tha e coltach gu bheil na sùilean air am meudachadh.
• Sùilean croisichte (strabismus).
• Aodann a’ steigeadh a-mach.
• Tha an t-sròn beag agus ann an cumadh gob.
• Chan eil an giallan ìosal a’ leasachadh gu ceart.
• Uaireannan bilean agus/no palate sgoilte.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh seo adhbhrachadh?

A bharrachd air na h-atharrachaidhean corporra a tha air adhbhrachadh le sionndrom Crouzon, dh’ fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan aig do phàiste. Tha e cudromach cuideachd a bhith mothachail air na leanas:

• Duilgheadasan lèirsinn: Faodaidh suidheachadh nan sùilean no barrachd cuideam anns a’ chlaigeann buaidh a thoirt air lèirsinn.
• Duilgheadasan fiaclaireachd: Air sgàth mar a bhios a’ ghiallan a’ leasachadh, faodaidh duilgheadasan tachairt leis an dòigh anns a bheil fiaclan a’ tighinn a-steach agus mar a tha iad suidhichte.
• Lagachadh èisteachd: Faodaidh call èisteachd tachairt air sgàth buaidh structaran taobh a-staigh na cluaise.
• Duilgheadasan analach: Faodaidh atharrachaidhean anns na slighean nasal agus an amhaich a dhèanamh duilich anail a tharraing, gu h-àraidh fhad ‘s a tha thu nad chadal.
• Hydrocephalus: Is e seo suidheachadh anns a bheil an lionn timcheall na h-eanchainn (CSF) a’ cruinneachadh agus ag àrdachadh cuideam taobh a-staigh a’ chlaigeann.
• Glè ainneamh, ciorraman inntleachdail: Ged a bhios inntleachd àbhaisteach mar as trice, is dòcha gum bi ciorraman ionnsachaidh aig cuid de chloinn.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Crozon?

Is e prìomh adhbhar sionndrom Crouzon atharrachadh ginteil (mùthadh) anns a’ ghine ris an canar ‘FGFR2’ . Gu sìmplidh, tha an gine ‘FGFR2’ seo ag iarraidh air a’ bhodhaig againn pròtain sònraichte a dhèanamh. Canar ‘(gabhadair factar fàis fibroblast)’ ris a’ phròtain sin. Is e gnìomh a’ phròtain seo cuideachadh le ceallan neo-aibidh an leanaibh tionndadh gu bhith nan ceallan cnàimh fhad ‘s a tha iad fhathast sa bhroinn.

Ach, nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine FGFR2, bidh am pròtain FGFR2 ro-ghnìomhach. An uairsin, bidh na ceallan neo-aibidh sin a’ tòiseachadh gu luath a’ tionndadh gu bhith nan ceallan cnàimh . Mar thoradh air an sin, bidh cnàmhan claigeann an leanaibh a’ tighinn còmhla ro-luath.

Ciamar a thèid sionndrom Crozon a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh nuair a thèid do phàisde a bhreith, nuair a nì dotairean sgrùdadh air an leanabh. Nì an dotair sgrùdadh corporra iomlan air an leanabh . Dh’ fhaodadh gum bi na feartan craniofacial a chaidh ainmeachadh roimhe seo aig ceann is aghaidh an leanaibh, a dh’ fhaodadh a bhith a’ moladh sionndrom Crouzon. Faighnichidh an dotair dhut cuideachd a bheil an suidheachadh seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh?

Dh’fhaodadh an dotair grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus dearbhadh gu bheil sionndrom Crouzon ann. Is iad na prìomh dheuchainnean:

• Sganadh CT (Computed Tomography - sganadh CT): Faodaidh seo dealbhan thar-roinneil a thogail de na structaran taobh a-staigh corp an leanaibh. Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn rudan mar mar a tha cnàmhan a’ chlaigeann air an rèiteachadh agus staid na h-eanchainn.
• Sganadh MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic - sganadh MRI): Faodaidh seo cuideachd ìomhaighean tarsainn-roinneil mionaideach a thogail de bhuill-bodhaig is fhigheagan an leanaibh. Tha seo cudromach airson tuigse nas fheàrr fhaighinn air an eanchainn agus fhigheagan bog eile.
• Deuchainn ginteil moileciuil: Faodaidh na deuchainnean ginteil seo lorg gu ceart a bheil mùthaidhean anns a’ ghine FGFR2 a chaidh ainmeachadh roimhe a dh’ adhbharaicheas sionndrom Crouzon.

Ciamar a thèid sionndrom Crozon a làimhseachadh?

Thèid do phàisde a làimhseachadh le sgioba de dhotairean agus luchd-obrach slàinte aig a bheil trèanadh sònraichte ann an eas-òrdughan craniofacial . Tha e coltach ri sgioba criogaid. Tha na dleastanasan aca fhèin aig gach neach, ach bidh a h-uile duine ag obair còmhla gus an toradh as fheàrr fhaighinn airson do phàisde. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Lighiche-chloinne do phàisde.
• Lannsair-neòro .
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèanamh obair-lannsa plastaig (lannsair plastaig) .
• Eòlaiche fiaclaireachd .
• Comhairliche ginteil .
• Neach-obrach sòisealta .
• Eòlaiche cluais, sròin is amhaich (dotair ENT - otolaryngologist)
• Eòlaiche-èisteachd .
• Offthalmaiche .

Lannsaireachd (lannsaireachd)

Is e lannsaireachd am prìomh làimhseachadh airson sionndrom Crouzon . Bidh lannsair-neòro a’ dèanamh an lannsaireachd seo. Thathar an dùil gun dèan an lannsaireachd:

• A’ dèanamh àite ceart airson eanchainn an leanaibh a tha a’ leasachadh .
• A’ lughdachadh cuideam neo-riatanach taobh a-staigh a’ chlaigeann.
• A’ leasachadh coltas agus cumadh ceann an leanaibh gu ìre .

Uaireannan is dòcha gum bi feum air barrachd air aon lannsaireachd, a rèir cor an leanaibh.

Leigheas Clogaid

Ach chan fheum a h-uile pàiste lannsaireachd . Ma tha cruth tlàth de shionndrom Crouzon aig do phàiste, is dòcha gun molaidh an dotair leigheas clogaid.Faodar a mholadh. Is e a thachras an seo gu bheil clogaid mheidigeach air a dhealbhadh gu sònraichte air a thoirt don leanabh. Bidh an clogaid seo mean air mhean a’ ceartachadh cumadh claigeann an leanaibh thar ùine.

Ciamar a dhèiligeas tu ri comharraidhean?

A bharrachd air làimhseachadh, faodaidh sgioba meidigeach do phàisde grunn leigheasan eile a mholadh a tha an dùil càileachd beatha do phàisde a leasachadh.

• Leigheas-inntinn: Bidh leasaichean-inntinn (gu tric luchd-obrach sòisealta) a’ toirt dhut fhèin, do do phàiste, agus do bhuill teaghlaich eile an taic-inntinn a dh’ fheumas iad. Tha an taic sin air leth luachmhor nuair a bhios tu a’ dèiligeadh ri dùbhlain mar seo.
• Comhairleachadh ginteil: Faodaidh comhairlichean ginteil dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh do phàisde, a bharrachd air comhairle a thoirt dhut mun t-suidheachadh, dè a bu chòir a bhith an dùil san àm ri teachd, agus mar a dh’ fhaodadh e buaidh a thoirt air buill teaghlaich eile.
• Leigheas corporra: Bidh leasaichean corporra a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean is teannanan an leanaibh agus a’ toirt seachad eacarsaichean corporra gus sùbailteachd a mheudachadh.
• Leigheas dreuchdail: Bidh leasaichean dreuchdail a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh sgilean motair grinn pàiste (me, a’ greimeachadh nithean beaga), mothachadh lèirsinneach, reusanachadh inntinneil, agus giullachd mothachaidh.
• Leigheas-cainnt: Bidh leasaichean-cainnt a’ cuideachadh dhaoine gus faighinn thairis air duilgheadasan le cainnt, cànan, conaltradh agus sgilean ithe is slugadh.

An gabh an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh le sionndrom Croson a lùghdachadh?

Leis gur e mùthadh ginteil tearc a th’ ann an sionndrom Crozon, chan eil dòigh sam bith ann air casg a chuir air an t-suidheachadh bho bhith a’ tachairt . Faodaidh e tachairt air thuaiream cuideachd.

Is e an rud as cudromaiche a thuigsinn nach e seo rudeigin a rinn no nach do rinn thu ro no rè torrachas.

Ach, ma tha pàrant le sionndrom Croson airson casg a chuir air an leanabh aca bho bhith a’ sealbhachadh an tinneis, faodaidh iad teicneòlas torrachadh in vitro (IVF) a chleachdadh le deuchainnean suthaichean . An sin, tha cothrom ann suthaichean fallain a thaghadh agus an cur a-steach don bhroinn.

Ma tha thu an dùil ri leanabh san àm ri teachd, gu h-àraidh ma tha sionndrom Crouzon ort no ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach , ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil. Faodaidh deuchainnean ginteil measadh a dhèanamh air a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad leis an t-suidheachadh ginteil.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha sionndrom Crouzon aig mo phàiste?

Dè a bhios san àm ri teachd airson pàiste le sionndrom Croson?Tha e an urra ri dè cho luath ‘s a thèid an dearbhadh a dhèanamh agus dè cho soirbheachail ‘s a tha an làimhseachadh. Feumaidh do phàisde aire mheidigeach sa bhad agus sgrùdadh meidigeach leantainneach (leantainneachd).

Ach, ma thòisicheas tu air an làimhseachadh tràth, faodaidh do phàisde beatha àbhaisteach a bhith aige. Ged a dh’ fhaodadh dàil a bhith ann an leasachadh, tha IQ àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le sionndrom Croson. Mar sin tha e cudromach fuireach dòchasach.

Dè an diofar a tha eadar sionndrom Crozon, sionndrom Apert, agus sionndrom Pfeiffer?

Faodaidh e a bhith beagan troimh-chèile na h-ainmean seo a chluinntinn, ach tha e math fios a bhith agad air na h-eadar-dhealachaidhean beaga eatorra.

• Sionndrom Apert: Coltach ri sionndrom Crouzon, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom Apert anns a bheil cnàmhan a' chlaigeann a' tighinn còmhla (craniosynostosis) air sgàth mùthadh anns a' ghine FGFR2. Ach, mar as trice chan eil sionndrom Apert cho dona ri sionndrom Crouzon. A bharrachd air feartan craniofacial sionndrom Crouzon, is dòcha gu bheil corragan is òrdagan co-cheangailte no lìnigte aig pàisdean le sionndrom Apert. Is dòcha gu bheil na corragan goirid cuideachd, agus is dòcha gu bheil an òrdag mhòr agus an òrdag mhòr mòr agus leathann. Tha ciorraman inntleachdail nas cumanta ann an sionndrom Apert na ann an sionndrom Crouzon.

• Sionndrom Pfeiffer: 'S e seo suidheachadh ris an canar craniosynostosis cuideachd, air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine FGFR2 (agus is dòcha FGFR1). Tha trì prìomh sheòrsaichean de shionndrom Pfeiffer ann, gach fear le diofar ìrean de dhroch-chinneas. Tha feartan cinn is aghaidh sionndrom Crouzon aig pàisdean le sionndrom Pfeiffer cuideachd. A bharrachd air an sin, tha corragan is òrdagan goirid, leathann nan comharra sònraichte. Ann an seòrsachan 2 agus 3 de shionndrom Pfeiffer, tha feartan a' chinn is an aghaidh nas cruaidhe. Tha duilgheadasan inntinn is siostam nearbhach nas cumanta anns na seòrsaichean sin cuideachd.

Faodaidh e a bhith uamhasach agus eagallach a bhith a’ cluinntinn gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàisde. Tha sin nàdarrach.

Ach, is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach e suidheachadh a tha a’ bagairt beatha no marbhtach a th’ ann an sionndrom Crouzon.

Bidh sgioba de dhotairean speisealta ag obair còmhla riut fhèin agus ri do phàiste gus an toradh as fheàrr a thoirt seachad. Ma thèid an galar a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu ceart, faodaidh do phàiste beatha àbhaisteach, fhallain a bhith aca.

Teachdaireachd Dheireannach airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, seo cuid de na rudan as cudromaiche a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Crouzon air a chomharrachadh le bhith a' tighinn còmhla gu luath cnàmhan claigeann pàisde.
• SeoFaodaidh e a bhith air a shealbhachadh bho phàrantan no faodaidh e èirigh bho atharrachadh ginteil air thuaiream.
• Chithear feartan sònraichte aghaidh leithid sùilean fad às, sùilean a’ steigeadh a-mach, agus aghaidh air adhart an seo.
• Thèid breithneachadh a dhèanamh tro sgrùdadh corporra, sganaidhean, agus deuchainnean ginteil .
• ’S e lannsaireachd am prìomh làimhseachadh, ach uaireannan thèid leigheas clogaid a chleachdadh cuideachd.
• Tha taic bho sgioba de dhotairean speisealta agus diofar leigheasan teirpeach glè chudromach gus càileachd beatha a’ phàiste a leasachadh.
• Chan e do choire-sa a tha seo, 's e dìreach rudeigin eile a th' ann.
• Le breithneachadh agus làimhseachadh tràth, faodaidh an leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige agus gu tric le fiosrachadh àbhaisteach.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean no draghan sam bith agad, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

` Sionndrom Crozon, galairean ginteil, sgabies, galairean péidiatraiceach, lannsaireachd, mì-dhealbhan aghaidh, gine FGFR2