An do mhothaich thu a-riamh gu bheil do phàiste an-còmhnaidh sgìth agus glè bhàn? Aig amannan bidh sinn a’ smaoineachadh gur ann mar sin a tha cùisean le clann òga, ach is dòcha gu bheil adhbhar air a chùlaibh nach eil fios againn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh fala cho tearc, ach glè chudromach fios a bhith againn air. Canar Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ris an seo.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Is e galar fala glè ainneamh a tha seo. Gu sìmplidh, is e a thachras nach urrainn don smior cnàimh againn gu leòr cheallan fola dearga a thoirt gu buil. Tha fios agad, is iad na ceallan fola dearga seo a bhios a’ giùlan ocsaidean air feadh ar cuirp. Mar sin nuair nach eil gu leòr ann, tha buaidh mhòr aige air gnìomhachd a’ chuirp.
'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an DBA. Tha seo a' ciallachadh gu bheil an suidheachadh air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean. Tha na h-atharrachaidhean ginteil seo a' dearbhadh dè cho dona 's a tha na comharraidhean. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 500,000 pàisde air feadh an t-saoghail. Ged is e suidheachadh fad-beatha a th' ann, leis an làimhseachadh cheart, faodar smachd a chumail air comharraidhean agus faodar beatha mhath a chaitheamh .
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Tha anemia aig cha mhòr a h-uile duine le DBA. Tha sin a’ ciallachadh dìth fala. Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math tlàth do chuid, agus faodaidh iad a bhith gu math dona do chàch. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear.
| Comharradh | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| Sgìths | Leis nach fhaigh a’ bhodhaig an ìre riatanach de ocsaidean, bidh thu tric a’ faireachdainn cadalach agus ro sgìth airson dad a dhèanamh. |
| Bànachd a’ chraicinn (Pallor) | Bidh na pailmean, na bilean, agus na raointean fo na sùilean, gu sònraichte, a’ coimhead bàn. Tha seo air sgàth dìth cheallan fola dearga, a lughdaicheas dath dearg na fala. |
| Buille cridhe luath (Tachycardia) | Nuair nach fhaigh figheagan a’ chuirp gu leòr ocsaidean, feumaidh a’ chridhe obrachadh nas cruaidhe gus dèanamh suas airson an dìth. Mar thoradh air an sin, bidh a’ chridhe a’ bualadh nas luaithe. |
| Duilgheadas anail | Bidh e duilich anail a tharraing aig amannan, leithid nuair a bhios tu a’ coiseachd astar goirid no a’ dìreadh staidhre. |
| Call miann agus laigse | Is dòcha gum mothaich thu cuideachd call biadh bìdh agus laigse. |
| Ceann goirt agus at nan casan | Dh’fhaodadh cuid de dhaoine cuideachd comharraidhean leithid ceann goirt agus at nan casan fhaighinn. |
Carson a tha seo a’ tachairt?
Smaoinich gu bheil leabhar ann a bheir stiùireadh airson a h-uile càil nar bodhaig, ris an canar ar ginean. Tha seòrsa gine ann a bheir stiùireadh airson ceallan fola dearga a dhèanamh ris an canar “ginean pròtain ribosomal.” Bidh DBA a’ tachairt nuair a tha atharrachadh anns na ginean sin. An uairsin chan eil am pròiseas airson ceallan fola dearga a dhèanamh a’ tachairt gu ceart.
Bidh eadar 10% agus 25% de dhaoine le DBA ga shealbhachadh bhon phàrantan aca. Ach, sa mhòr-chuid de chùisean, is e suidheachadh ùr a th’ ann nach robh aig duine sam bith san teaghlach roimhe .
An urrainn dha seo duilgheadasan eile adhbhrachadh?
Tha, tha cunnart grunn dhuilgheadasan slàinte eile ann an DBA.
Is e an rud cudromach nach tachair na rudan seo uile do gach neach. Ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo agus conaltradh a chumail ris an dotair agad.
| Duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann | Dè tha sin a’ ciallachadh? |
|---|---|
| Easbhaidhean breith | Tha cothrom ann gun tèid do bhreith le duilgheadasan sònraichte anns a’ chridhe, na dubhagan no na buill-bodhaig. |
| Fàs a’ cur bacadh air | Dh’fhaodadh dàil a bhith ann an leasachadh an leanaibh airson an aois. |
| Cus iarainn | Faodaidh tabhartasan fala tric adhbhrachadh gum bi ìrean iarainn a’ chuirp ag èirigh gun fheum. |
| Lùghdachadh ann an ceallan fala eile | Dh’fhaodadh cumhaichean leithid lùghdachadh ann an neutrophils, seòrsa de chealla fala geala, (Neutropenia), lùghdachadh ann am plaideatan (Thrombocytopenia), no lùghdachadh anns a h-uile seòrsa cealla san fhuil (Pancytopenia) tachairt. |
| Biodh fios againn cuideachd mu chunnart aillse. | |
Tha cunnart beagan nas àirde aig daoine le DBA seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn na an sluagh san fharsaingeachd. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:
| |
Ciamar a lorgas dotairean seo?
Ma tha an dotair an amharas gu bheil an galar seo ort, nì iad grunn dheuchainnean gus a dhearbhadh.
- Cunntadh Fola Iomlan (CBC): Bidh seo a’ sgrùdadh àireamh nan ceallan fola dearga, ceallan fola geala, plaideatan, agus haemoglobin (hemoglobin) san fhuil. Ann an DBA, tha ìrean nan ceallan fola dearga agus haemoglobin glè ìosal.
- Àireamh Reticulocyte: Is e ceallan fala dearga neo-aibidh, ùra a th’ ann an reticulocytes. Tha àireamh ìosal dhiubh sin a’ ciallachadh gu bheil duilgheadas ann leis a’ smior cnàimh a bhith a’ dèanamh cheallan fala dearga.
- Aspiration agus Biopsy Smior Cnàimh: Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag de smior cnàimh a ghabhail agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil lùghdachadh ann an cinneasachadh cheallan fola dearga.
Dè na leigheasan a th’ ann?
Tha grunn roghainnean làimhseachaidh ann airson DBA. Co-dhùinidh an dotair dè an làimhseachadh as freagarraiche a rèir cor an euslaintich.
1. Corticosteroids: Is iad seo cungaidhean-leighis de sheòrsa steroid. Bidh na cungaidhean-leighis seo a’ brosnachadh smior cnàimh agus ag àrdachadh cinneasachadh cheallan fola dearga. Mar as trice chithear toraidhean taobh a-staigh dà no ceithir seachdainean.
2. Tar-fhilleadh fala: Gu sìmplidh, tar-fhilleadh fala. Faodaidh ceallan fola dearga a thoirt don euslainteach bho luchd-tabhartais cunntadh cheallan fola dearga a’ chuirp ath-nuadhachadh gu sgiobalta. Is e seo làimhseachadh a thòisicheas mar as trice cho luath ‘s a thèid an dearbhadh a dhèanamh.
3. Tar-chur Ceallan Gas: Is e seo an aon dòigh air an galar seo a leigheas gu tur . Ach, tha seo na làimhseachadh caran iom-fhillte, cunnartach, agus a dh’ fhaodadh a bhith a’ bagairt beatha. Mar sin, bidh dotairean a’ beachdachadh air gach euslainteach leotha fhèin agus chan eil iad a’ cleachdadh an làimhseachaidh seo ach ma tha sin riatanach.
Dè thachras san àm ri teachd? Dè mu dheidhinn dùil-beatha?
Le làimhseachadh ceart agus stiùireadh meidigeach cunbhalach, faodaidh euslaintich DBA beatha mhath a bhith aca. Ach, is e seo suidheachadh a dh’ fheumas cùram fad-beatha. Às dèidh aois 25, faodaidh cunnart dhuilgheadasan dona àrdachadh beagan.
A thaobh dùil-beatha, tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha e an urra ri dèine nan comharraidhean agus freagairt do làimhseachadh. Tha sgrùdaidhean air sealltainn, le làimhseachadh, gu bheil mu 75% de dh’euslaintich beò gu bhith 50 bliadhna a dh'aois . Ach, leis gur e galar glè ainneamh a tha seo, tha dàta gann. Chan urrainn ach don dotair agad am fiosrachadh as cruinne a thoirt dhut mun t-suidheachadh agad.
Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?
Ma tha DBA ort fhèin no air do phàiste, tha e riatanach conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agad. Na caill na coinneamhan clionaig clàraichte agad gu bràth.
Cuideachd, ma tha thu a’ faireachdainn gu bheil na comharraidhean agad a’ fàs nas miosa, mar eisimpleir, ma tha thu a’ faireachdainn nas sgìth gu h-obann no ma gheibh thu galairean tric , innis don dotair agad sa bhad.
Dè a nì thu ann an èiginn?
Ma thachras gin de na comharraidhean a leanas, rachaibh sa bhad chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge.
- Pian broilleach
- Pian trom anns an stamag
- Ceann goirt obann no call mothachaidh (’s dòcha gur e comharran stròc a th’ annta)
- Fuil neo-riaghlaidh
Chan eil e furasta a bhith beò le tinneas fad-beatha mar DBA, rud nach cuala mòran dhaoine a-riamh mu dheidhinn. Faodaidh e a bhith gu sònraichte uamhasach nuair a bheir e buaidh air do phàiste. Is dòcha gu bheil thu a’ faireachdainn nad aonar. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Bheir do dhotair agus do sgioba meidigeach an taic, a’ chomhairle agus am plana làimhseachaidh a dh’ fheumas tu dhut.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar tearc, ginteil a th' ann an anemia Diamond-Blackfan (DBA) a bheir buaidh air cinneasachadh cheallan fola dearga anns a' smior cnàimh.
- Is e na prìomh chomharran bànachd mar thoradh air anemia, sgìths tric, agus gann an anail.
- Faodar comharraidhean a smachdachadh gu math le cungaidhean steroid agus tar-fhulangas fala. Ged a thèid tar-chur cheallan gas a dhèanamh airson slànachadh iomlan, tha e na làimhseachadh cunnartach.
- Leis gur e suidheachadh fad-beatha a tha seo, tha e glè chudromach sgrùdadh meidigeach cunbhalach agus làimhseachadh ceart fhaighinn.
- Ma tha comharraidhean no ceistean agad fhèin no aig do phàiste mun ghalar, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris