A bheil aillse coloin air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach? Thig air adhart, bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh ginteil seo (Polyposis Adenomatous Teaghlaich - FAP)!

A bheil aillse coloin air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach, is dòcha aig aois òg? No an do dh’innis dotair dhut gu bheil fàsan beaga (polyps) nad choloin còmhla ri duilgheadasan stamag? Co-dhiù a chuala tu iomradh air a leithid no nach cuala, faodaidh e a bhith glè chudromach a bhith mothachail air a’ chumha seo ris an canar ‘FAP’ a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Oir ged a tha e beagan tearc, ma thèid aithneachadh tràth, faodaidh e tòrr dhuilgheadasan mòra a shàbhaladh dhut.

Dè a th’ ann am FAP ann am faclan sìmplidh?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann am Polyposis Adenomatous Teaghlaich, neo FAP mar ghiorrachadh, a dh'adhbhraicheas àireamh mhòr de fhàsan beaga (polyps) ris an canar adenomas, a dh'fhaodas a bhith aillseach, a chruthachadh anns a' choloin agad agus uaireannan taobh a-staigh do reicteam.

Smaoinich air, bidh cuid de dhaoine a’ leasachadh aon no dhà de na tumhair sin anns a’ choloin aca mar a bhios iad a’ fàs nas sine. Tha sin àbhaisteach. Ach airson cuideigin le ‘FAP’, mar as trice bidh còrr air ceud, uaireannan mìltean de na tumhair sin aca , ach bidh iad a’ tòiseachadh a’ leasachadh aig aois glè òg, is dòcha cho òg ri deich bliadhna a dh'aois. Mar sin, tha an cothrom gum bi aon de na tumhair sin a’ tionndadh gu bhith na aillse (‘aillse colorectal’), is e sin, an cunnart thar beatha, glè àrd .

Gus an cunnart seo a smachdachadh, mar as trice bidh dotairean a’ moladh lannsaireachd gus an colon gu lèir a thoirt air falbh (colectomy iomlan) . Aig amannan, thèid an rectum a thoirt air falbh cuideachd (proctocolectomy). Tha seo air sgàth ann am FAP, bidh na tumhair sin a’ fàs ro luath airson an smachdachadh le bhith gan toirt air falbh aon às deidh aon. Gu dearbh, mura tèid an lannsaireachd seo a dhèanamh, bidh mòran dhaoine le FAP a’ leasachadh aillse ro mheadhan-aois .

Faodaidh daoine le FAP seòrsachan eile de thumaran a leasachadh, chan ann a-mhàin anns a’ choloin, ach cuideachd ann an àiteachan eile, leithid a’ chraiceann, clò bog, fiaclan agus cnàmhan. Fiù ‘s an dèidh don choloin a bhith air a thoirt air falbh, is dòcha gum feum thu leantainn air adhart le sgrìonadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson na tumaran eile seo, agus is dòcha gum feum thu lannsaireachd fhaighinn air an son cuideachd.

Dè an cunnart a th’ ann aillse fhaighinn do dhaoine le FAP?

Mura tèid dèiligeadh ris, tha cothrom faisg air 100% aig neach le FAP aillse coloin fhaighinn. Cuideachd, faodaidh an aillse leasachadh nas tràithe agus aig aois nas òige na daoine eile. Ma tha fios gu bheil an suidheachadh aig ball den teaghlach, bu chòir do chloinn sna teaghlaichean sin colonoscopy fhaighinn gach bliadhna a’ tòiseachadh aig aois 10 .

A bharrachd air aillse a’ choloin, tha daoine le FAP ann an cunnart seòrsachan eile aillse a leasachadh:

• Ailse pàirt àrd a’ bhroinn bhig (‘aillse duodenal’) - mu 8%
• Ailse thyroid papillary - mu 2%
• Aillse pancreatic - mu 2%
• Aillse grùthan ris an canar “Hepatoblastoma” (gu h-àraidh ann an clann) - mu 1.5%
• Aillse stamag - mu 1%
• Tumaran eanchainn is cnàimh-droma - nas lugha na 1%

A bheil diofar sheòrsaichean de FAPan ann?

Tha, tha prìomh sheòrsa de `FAP` ann agus grunn fho-sheòrsaichean eile a bharrachd air sin.

• FAP "Clasaigeach": Tha seo air a chomharrachadh le làthaireachd còrr is 100 adenomas anns a' choloin.
• FAP “Laghdaichte” (AFAP): Is e seo fo-sheòrsa beagan nas lugha dona. Tha eadar 20 agus 100 cyst anns a’ choloin.
• Sionndrom Gardner: Coltach ri ‘FAP’ clasaigeach, tha còrr is 100 tumhair anns a’ choloin. A bharrachd air an sin, bidh seòrsachan eile de thumhair a’ leasachadh ann an àiteachan eile sa bhodhaig.
• Sionndrom Turcot: Bidh tumhair aillseach a’ leasachadh san eanchainn còmhla ri iomadh tumhair anns a’ bhroinn.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo ris an canar FAP?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann am FAP. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 8,000 neach. Tha FAP cunntachail airson mu 0.5% de gach aillse coloin. Tha fo-sheòrsachan leithid AFAP, sionndrom Gardner, agus sionndrom Turcotte eadhon nas ainneamh.

Dè an diofar eadar FAP agus sionndrom Lynch?

’S e tinneas oighreachail eile a th’ ann an sionndrom Lynch a tha ag àrdachadh cunnart aillse a’ choloin agus aillsean eile. Canar HNPCC (sionndrom aillse colorectal neo-pholyposis oighreachail) ri sionndrom Lynch cuideachd. Mar a tha an t-ainm ag ràdh, chan eil seo a’ ciallachadh gu riatanach gu bheil àireamh mhòr de tumhan coloin a’ leasachadh .

Faodaidh daoine le sionndrom Lynch aillse fhaighinn eadhon le aon no barrachd tumhair anns a’ choloin. Cuideachd, bidh tumhair agus aillse a’ leasachadh beagan nas fhaide air adhart na ann an FAP, agus tha an cunnart beagan nas ìsle. ​​Tha an dà chumha seo air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte .

Dè na comharran a th’ aig FAP? Ciamar a dh’aithnicheas sinn e?

Ann am FAP, bidh poileipean coloin a’ tòiseachadh a’ cruthachadh mòran nas tràithe na anns a’ phoball san fharsaingeachd, gu tric anns na bliadhnaichean deugaire . Is dòcha nach bi na poileipean seo ag adhbhrachadh comharraidhean sam bith gus am bi iad cunnartach mòr. Ach ma thèid colonoscopy a dhèanamh ort, faodaidh an dotair agad an lorg.

Dh’fhaodadh gum bi ceudan no mìltean de phoilip anns a’ choloin aig daoine le ‘FAP’. Tha co-dhiù 20 aig daoine le ‘AFAP’. Leis gu bheil na poilip nas lìonmhoire agus a’ fàs nas luaithe ann an ‘FAP’, tha iad nas dualtaiche comharraidhean adhbhrachadh na poilip. Am measg nan comharraidhean tha:

• Fuil rectal
• a' bhuinneach
• Pian leantainneach bhoilg

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean aig daoine le FAP uaireannan a dh’aithnicheas dotairean air an taobh a-muigh:

• Dermatofibromas: Cnapan snàithleach, coltach ri sgarfa fon chraiceann.
• Cysts epidermal: cnapan cruinn, làn keratin, suidhichte fon chraiceann.
• Osteomas: Tumhair neo-aillseach a chruthaicheas anns na cnàmhan. Mar as trice lorgar iad anns a’ chnàimh-giallan no anns a’ chlaigeann.
• Fiaclan a bharrachd no fiaclan air an teannachadh:Chithear iad sin air X-ghath de na fiaclan.
• Hypertrophy congenital den retinal pigment epithelium (CHRPE): Chithear iad seo rè sgrùdadh sùla. Ach, mar as trice chan eil iad ag adhbhrachadh dhuilgheadasan lèirsinn.

Aig dè an aois a bhios comharraidhean FAP mar as trice a’ tòiseachadh?

Ann am FAP, mar as trice bidh fàs a’ choloin a’ tòiseachadh timcheall air aois 16. Ann an AFAP, faodaidh e tòiseachadh beagan nas fhaide air adhart. Ma tha fios aig do phàrantan agus do dhotairean gu bheil thu ann an cunnart bhon t-suidheachadh, faodaidh iad tòiseachadh air deuchainnean a dhèanamh ort às deidh aois 10. Mura dèan thu sin, dh’ fhaodadh gun tèid an suidheachadh a dhearbhadh ort air sgàth do chomharran.

Dè am prìomh adhbhar airson FAP?

Is e mùthadh gine prìomh adhbhar FAP. Canar an gine adenomatous polyposis coli (APC) ris a’ ghine seo. Canar gine casg tumhair ris cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an gine seo a’ cur casg air ceallan bho bhith a’ fàs a-mach à smachd agus a’ cruthachadh tumhair. Nuair a thachras mùthadh gine, tha gnìomh a’ ghine seo air a bhriseadh.

'S e mùthadh loidhne-germ a th' anns a' mhùthadh gine a dh'adhbhraicheas FAP. Tha seo a' ciallachadh nach e rudeigin a thachras rè beatha a th' ann, ach rudeigin a thachras aig àm breith chloinne . 'S e seo rudeigin a thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Ma tha am mùthadh seo aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad a shealbhachadh . Ach, tha timcheall air 30% de na mùthaidhean sin ùra (mùthaidhean tùsail), is e sin, chan eil iad air an oighreachdadh . Mar sin, is dòcha nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig timcheall air 30% de dh'euslaintich air a bheil FAP.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho FAP?

Is e aillse a’ choloin an duilgheadas as cudromaiche a dh’fheumar a riaghladh ann am FAP . Faodaidh lannsaireachd gus do choloin a thoirt air falbh (colectomy) an cunnart seo a lùghdachadh gu mòr. Ach, faodaidh buaidh a bhith aig a bhith beò às aonais colon air do bheatha leis gu bheil an dòigh anns a bheil thu a’ cur a-mach stòl ag atharrachadh. Is dòcha gum feum thu poca ileostomy no poca ileal a chleachdadh an àite colon.

Leis gu bheil am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas FAP an làthair anns a h-uile cealla nad bhodhaig, faodaidh tumhair leasachadh an àite sam bith nad bhodhaig . Faodaidh tumhair eile leasachadh taobh a-muigh a’ choloin cuideachd, agus faodaidh iad a bhith aillseach uaireannan. Is dòcha gun molaidh an dotair agad clàr sgrìonaidh gus coimhead airson na seòrsaichean tumhair seo:

• Poilipean duodenal/periampullary:Bidh iad sin a’ leasachadh ann am pàirt àrd do bhroinn bhig (duodenum), no far a bheil an duct bile no an duct pancreatic a’ tighinn còmhla ris a’ bhroinn bheag. Bidh cha mhòr a h-uile duine le FAP a’ leasachadh iad sin. Faodaidh àireamh bheag de dhaoine aillse duodenal, aillse ampullary, aillse pancreatic anns an duct, no aillse duct bile fhaighinn.
• Poileipichean stamag: Bidh mu 90% de dhaoine le FAP a’ leasachadh poileipichean stamag, ach chan eil ach 1% dhiubh sin a’ leasachadh gu bhith nan aillse.
• Tumhairean desmoid: Is iad seo tumhairean neo-aillseach a bhios a’ cruthachadh ann an clò ceangail. Bidh iad a’ tachairt ann an timcheall air 15% de dhaoine le FAP. Ged nach eil iad aillseach, faodaidh iad uaireannan (timcheall air 5%) duilgheadasan slàinte dona adhbhrachadh agus eadhon bàs. Faodaidh iad a bhith gu math ionnsaigheach, sgaoileadh gu structaran faisg air làimh, agus brùthadh air no bacadh a chur air soithichean fala, buill-bodhaig agus nearbhan. Tha iad duilich an toirt air falbh agus faodaidh iad tilleadh.
• Aillse papillary thyroid: Tha an seòrsa aillse thyroid seo a’ tachairt ann an timcheall air 2% de dhaoine le FAP. Tha e an ìre mhath nas lugha cunnartach agus gu tric faodar a leigheas.
• Aillse grùthan: Tha cunnart beag ann gu sònraichte gum bi aillse grùthan tearc ris an canar hepatoblastoma aig clann le FAP.
• Medulloblastoma: 'S e aillse eanchainn a tha seo. Faodaidh e tachairt le sionndrom Turcot, a tha co-cheangailte ri FAP. Eadhon le FAP, tha e glè ainneamh.
• Poilipean rectal: Mura tèid an rectum agad a thoirt air falbh còmhla ris a’ choloin agad, tha thu ann an cunnart poilipean rectal a leasachadh, agus mar sin feumaidh tu deuchainnean proctoscopy a bhith agad fad do bheatha.

Ciamar a bhios fios agad gu cinnteach a bheil FAP agad?

Ma tha thu airson faighinn a-mach a bheil thu air mùthadh gine APC a shealbhachadh, faodaidh tu faighinn a-mach le bhith a’ dèanamh deuchainnean ginteil . Bidh deuchainn ginteil a’ toirt sampall den DNA agad (leithid fuil no seile) agus a’ coimhead airson mùthaidhean gine sònraichte. Ma tha am mùthadh agad, is e an ath cheum colonoscopy a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson adenomas.

Thèid FAP a dhearbhadh nuair a bhios co-dhiù 100 poilips ann (20 ma tha AFAP ann) agus nuair a tha mùthadh sa ghine APC an làthair . Chan e FAP an aon tinneas oighreachail a dh’ adhbharaicheas poilips adenomatous. Tha poiliposis co-cheangailte ri MUTYH na staid coltach ris, ach tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine eadar-dhealaichte ris an canar MUTYH.

Dè am plana làimhseachaidh a th’ ann airson cuideigin le FAP?

Tha am plana làimhseachaidh airson FAP a’ toirt a-steach sgrùdadh fad-beatha agus lannsaireachd èigneachail.Anns na tràth ìrean, ma tha àireamh bheag de phoilip (no AFAP) agad, faodaidh do dhotair an toirt air falbh leotha fhèin rè colonoscopy (polypectomy). Nuair a dh’fhàsas na poilip glè mhòr no nuair a dh’fhàsas iad aillseach, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd.

Lannsaireachd

Feumaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FAP clasaigeach colectomy iomlan fhaighinn nan ficheadan no tràth nan tritheadan . Co-dhùinidh an dotair agad cuin a gheibh thu an lannsaireachd agad stèidhichte air na factaran cunnairt sònraichte agad. Bruidhnidh e no i riut cuideachd mu na diofar sheòrsaichean colectomy a dh’ fhaodadh a bhith agad.

Nuair a thèid do choloin a thoirt air falbh, cruthaichear beàrn eadar do bhroinn bheag agus an rectum (no anus). Aig amannan, faodaidh lannsair an dà cheann seo ath-cheangal. An uairsin faodaidh tu gluasad caolan a bhith agad tron ​​rectum agad mar as àbhaist. Mura h-eil sin comasach, cruthaichidh iad 'ostomy', is e sin fosgladh ùr nad bhroinn airson do stòl a thighinn a-mach.

Sgrìonadh

Bheir an sgioba mheidigeach agad comhairle dhut air dè cho tric ’s a bu chòir dhut deuchainnean sgrìonaidh fhaighinn airson diofar sheòrsaichean tumhair, stèidhichte air na factaran cunnairt pearsanta agad. Airson FAP clasaigeach, thathas a’ moladh colonoscopies bliadhnail bho aois 10 gus an tèid colectomy a dhèanamh . Airson AFAP, bu chòir sgrìonadh tòiseachadh gach bliadhna, a’ tòiseachadh aig aois 20.

Às dèidh do cholectomy, bu chòir dhut leantainn air adhart le sgrùdaidhean sigmoidoscopy, a bhios a’ sgrùdadh pàirt ìosal do shiostam gastrointestinal. Ma tha pàirt den rectum agad air fhàgail, bu chòir dhut a sgrùdadh a h-uile 6 gu 12 mìosan. Ma chaidh do rectum a thoirt air falbh agus poca ileal a chur na àite, bu chòir dhut a sgrùdadh a h-uile 1 gu 4 bliadhna.

Dh’fhaodadh deuchainnean clàraichte eile a bhith a’ gabhail a-steach:

• Endoscopaidh àrd: Tha seo coltach ri colonoscopaidh, ach thèid a dhèanamh air pàirt àrd an t-siostam cnàmhaidh agad. Thèid endoscop a chur sìos do amhaich agus a-steach don stamag agad agus pàirt àrd do bhroinn bhig (duodenum) gus sgrùdadh a dhèanamh airson poilip. Ma tha gin ann, faodaidh an dotair agad an toirt air falbh aig an aon àm ris a’ mhodh-obrachaidh.
• Deuchainnean ultrasound airson aillse thyroid no grùthan.
• Deuchainnean scan CT (scan tomagrafaireachd coimpiutaichte) no MRI (ìomhaighean ath-shuidheachaidh magnetach) airson tumhair desmoid.

An gabh casg a chur air FAP?

Comhairleachadh ginteil gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha ann a bhith a’ toirt seachad an tinneas FAP do do chlannFaodaidh e cuideachadh. Faodaidh bruidhinn mu na cunnartan seo do chuideachadh le bhith a’ dealbhadh do theaghlaich. Mar as trice, chan eil e comasach casg a chuir air mùthadh ginteil bho bhith a’ tachairt aig àm breith, ach tha grunn roghainnean dealbhaidh teaghlaich ann as urrainn dhut beachdachadh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le FAP?

Mura tèid dèiligeadh ris, tha an dùil-beatha chuibheasach timcheall air 42 bliadhna . Ach, le cùram meidigeach agus làimhseachadh ceart, faodaidh tu beatha àbhaisteach a bhith agad . Às deidh dhut do choloin a thoirt air falbh, tha an cunnart as motha a’ tighinn bho aillsean siostam cnàmhaidh eile agus na tumhair ‘desmoid’ nas duilghe. Tha iad sin mòran nas ainneimhe na aillse a’ choloin.

Ma tha an suidheachadh seo orm, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Ma thèid FAP a dhearbhadh ort, faodaidh dùil a bhith agad ri deuchainnean meidigeach fad do bheatha agus is dòcha grunn lannsaireachd gus na tumhair a thoirt air falbh . Tha tumhair a bhios a’ leasachadh taobh a-muigh do choloin nas dualtaiche a bhith aillseach na polyps anns a’ choloin agad. Ged nach eil tumhair desmoid aillseach, faodaidh iad a bhith nan trioblaid bheag no nan trioblaid mhòr uaireannan.

Faodaidh tu a bhith an dùil ri colectomy iomlan tràth nad bheatha . Às deidh sin, faodar na caolan agad ath-cheangal, no dh’ fhaodadh gum bi poca ileum no ostomy agad. Tha cunnart duilgheadasan sònraichte an lùib gach aon de na roghainnean sin. Ach, faodaidh tu fhathast beatha fhada, fhallain a bhith agad às deidh colectomy.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil ort a dh’fheumas cùram meidigeach fad do bheatha. Ach, aon uair ‘s gu bheil fios agad, faodaidh tu ceumannan a ghabhail gus do chunnart aillse a riaghladh . Ged a tha lannsaireachd gu cinnteach san àm ri teachd agad, feuchaidh dotairean ri a dhèanamh cho rèidh sa ghabhas.

Faodaidh mòran dhaoine modh-obrachaidh laparoscopach fhaighinn gus an colon a thoirt air falbh, a thèid a dhèanamh tro ghearraidhean beaga agus a shlànaicheas gu luath . Is dòcha gum feum daoine aig a bheil poca ileal grunn lannsaireachd a dhèanamh, ach mu dheireadh bidh e comasach dhaibh an taigh-beag a chleachdadh mar a bha iad roimhe.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin, bhon rud a bhruidhinn sinn mu dheidhinn `FAP`, seo na rudan as cudromaiche a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh:

• 'S e galar ginteil a th' ann am FAP a dh'fhaodar a thoirt seachad tro ghinealaichean.
• Bidh seo ag adhbhrachadh ceudan no mìltean de phoilip a chruthachadh anns a’ choloin, agus faodaidh seo a bhith aillseach.
• Mura tèid dèiligeadh ris, tha an cunnart aillse coloin a leasachadh glè àrd .
• Tha e glè chudromach tòiseachadh air deuchainnean colonoscopy fhaighinn bho aois òg (10-12 bliadhna a dh'aois) .
• Is e lannsaireachd gus an colon a thoirt air falbh (colectomy) am prìomh làimhseachadh.
• Fiù 's an dèidh don choloin a bhith air a thoirt air falbh, feumar sgrìonaidhean fad-beatha gus sgrùdadh a dhèanamh airson tumhair a' leasachadh ann an àiteachan eile sa bhodhaig.
• Ged is e suidheachadh fad-beatha a tha seo a dh’ fheumar a riaghladh, le làimhseachadh meidigeach agus deuchainnean ceart, tha e comasach beatha àbhaisteach, fhallain a bhith agad .

Ma tha gin de na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, no ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn seo, iarr comhairle mheidigeach gu cinnteach . Is e mothachadh tràth agus gnìomh tràth na rudan as cudromaiche.

` FAP, Polyposis Adenomatous Teaghlaich, Galairean Ginteil, Polyps Coloin, Aillse Coloin, Gine APC, Colonoscopy, Colectomy, Lannsaireachd