A bheil trioblaidean agad leis na dubhagan agad? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Fanconi!

A bheil thu a’ faireachdainn tartmhor fad na h-ùine? No ma tha e na leanabh beag, an do mhothaich thu pian anns a’ bhodhaig aca agus cnàmhan lag? Aig amannan, air cùl nan comharran sin, is dòcha gu bheil galar ann nach cuala sinn mòran mu dheidhinn, ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Is e aon chumha den leithid Sionndrom Fanconi. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Fanconi?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom Fanconi a thachras nuair nach eil siostam glè chugallach de shianalan anns na dubhagan againn, gu sònraichte na tiùban proximal, ag obair gu ceart. A-nis smaoinich air san dòigh seo: tha na dubhagan againn coltach ri siostam sìoltachain mòr anns a' bhodhaig againn. Bidh iad a' sìoladh na fala agus a' toirt air falbh stuthan sgudail mar fhual. Bidh iad cuideachd ag ath-ghabhail beathachadh riatanach, leithid electrolytes agus glùcois.

Ach, ann an dubhagan cuideigin le sionndrom Fanconi, chan eil na tubules proximal sin ag obair gu ceart. Is e a thachras nach tèid na rudan a tha riatanach don bhodhaig ath-ghabhail a-steach don bhodhaig agus thèid an cur a-mach san fhual. Ann am faclan eile, thèid rudan luachmhor a chall.

Am measg nan stuthan riatanach a thèid a thoirt a-mach às a’ bhodhaig san dòigh seo, tha na leanas an làthair sa mhòr-chuid:

• Fosfaras
• Glùcos
• Potasium
• Bìocarbonat
• searbhag uric
• Amino-aigéid

Tha feum air na rudan seo airson cha mhòr a h-uile pròiseas nar bodhaig. Mar sin, nuair a bhios iad sin air an caitheamh, tòisichidh duilgheadasan ag èirigh.

Cò a dh’ fhaodadh sionndrom Fanconi a leasachadh?

Is e galar a tha seo a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha dà phrìomh dhòigh ann air tachairt.

1. Sionndrom Fanconi oighreachail: 'S e suidheachadh ginteil a tha seo, a' ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair.

2. Sionndrom Fanconi a fhuaireadh: Faodaidh an suidheachadh seo tachairt aig àm air choreigin nam beatha, airson adhbharan eile.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Fanconi?

Dh’ fhaodadh na comharraidhean atharrachadh beagan cuideachd a rèir a bheil e congenital no air fhaighinn.

Comharraidhean sionndrom Fanconi congenital:

• Fualadh tric: A’ cur seachad barrachd fual na an àbhaist.
• Dì-uisgeachadh: Gainnead uisge sa bhodhaig.
• Tart leantainneach (Polydipsia): A’ faireachdainn nach eil thu a’ faighinn uisge gu leòr ge bith dè an ìre a dh’ òlas tu.
• Pian cnàimh: Is dòcha gum bi pian ort nad bhodhaig, gu sònraichte nad chnàmhan.
• Laigse fèithe.
• Cnàmhan lag: Faodaidh cnàmhan fàs brisg agus briseadh gu furasta.
• Briseadh cnàimh: Faodaidh eadhon tuiteam beag cnàimh a bhriseadh.
• Ìre bheag: Is dòcha gu bheil thu nas giorra na feadhainn eile den aon aois.

Comharraidhean nas fhaide air adhart de shionndrom Fanconi:

• Laigse fèithe.
• Ìrean ìosal fosfáit san fhuil (Hypophosphatemia): Faodaidh seo duilgheadasan cnàimh adhbhrachadh.
• Ìrean ìosal potasium san fhuil (Hypokalemia): Faodaidh seo buaidh a thoirt air ìre a’ chridhe cuideachd.
• Is e hyperaminoaciduria làthaireachd cus amino-aigéid anns an fhual.
• Meudachadh searbhachd sa bhodhaig (acidosis metabolach): Faodaidh seo sgìths agus duilgheadas le anail adhbhrachadh.
• Urination tric.
• Dì-uisgeachadh.
• Tart cunbhalach.

A-nis chì thu gu bheil cuid de na comharraidhean seo coltach ri chèile, agus mar sin ’s fheàrr comhairle mheidigeach iarraidh gus faighinn a-mach dè dìreach a tha a’ dol.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Fanconi?

Dh’ fhaodadh iomadh adhbhar a bhith ann. Brisidh sinn sìos iad ann an dà phàirt.

Adhbharan airson sionndrom Fanconi congenital:

Mar as trice is iad sin cumhaichean ginteil.

• Cystinosis: Tha seo air adhbhrachadh le cruinneachadh an amino-aigéid cystine sa bhodhaig. Faodaidh e buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig, a’ gabhail a-steach na dubhagan, na sùilean, na fèithean, a’ chridhe agus an eanchainn. ’S e seo prìomh adhbhar sionndrom Fanconi congenital.
• Sionndrom Lowe: 'S e seo suidheachadh ginteil tearc a tha ceangailte ris a' chromosome X cuideachd. Bidh e a' toirt buaidh air na sùilean, na dubhagan agus an eanchainn. Mar as trice bidh comharraidhean rim faicinn aig àm breith.
• Galar Wilson: Anns a' chumha seo, chan urrainn don bhodhaig copar a thoirt air falbh gu ceart. Nuair a chruinnicheas copar, faodaidh e cron a dhèanamh air an grùthan, an eanchainn, na dubhagan agus na sùilean.
• Neo-fhulangas fructose oighreachail: Tha seo air adhbhrachadh le dìth an einnsein Aldolase B, a dh’ adhbhraicheas siùcar fala ìosal (hypoglycemia) nuair a bhios tu ag ithe siùcar measan (fructose) agus sucrose, a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air an grùthan.
• Galar fiaclan: 'S e galar dubhaig tearc a tha seo cuideachd. Faodaidh e pròtain san fhual, barrachd calcium san fhual, tasgaidhean calcium anns na tubules dubhaig (Nephrocalcinosis), clachan dubhaig, agus mu dheireadh fàilligeadh nan dubhagan (galar dubhaig cronach) adhbhrachadh. Bidh e a’ tachairt sa mhòr-chuid ann an fir.
• Glycogenosis: 'S e seo suidheachadh ginteil air adhbhrachadh le lochd ann am pròtain ris an canar GLUT2, a bhios a' giùlan glùcois. Canar sionndrom Fanconi Bickel ris cuideachd.
• Tyrosinemia oighreachail seòrsa I: 'S e seo lochd ann am metabolism an amino-aigéid tyrosine, a dh'fhaodas buaidh a thoirt air an grùthan, na nearbhan agus na dubhagan, a' leantainn gu sionndrom Fanconi.

Adhbharan airson sionndrom Fanconi a’ tòiseachadh nas fhaide air adhart:

• Cuid de chungaidh-leigheis:Faodaidh an suidheachadh seo tachairt mar bhuaidh taobh de chungaidh-leigheis sònraichte, leithid antibiotics, cungaidhean HIV / AIDS, agus drogaichean chemotherapy, a dh’ fhaodadh cron a dhèanamh air na dubhagan.
• Tar-chur dubhaig: Faodaidh seo tachairt air sgàth cungaidhean-leigheis a thathar a’ cleachdadh às dèidh tar-chur dubhaig, milleadh air an dubhaig rè lannsaireachd, no diùltadh an dubhaig a chaidh a thar-chur.
• Myeloma iomadach: 'S e aillse a tha seo anns na ceallan plasma san fhuil. Faodaidh pròtain neo-àbhaisteach a bhios na ceallan seo a’ dèanamh buaidh a thoirt air na dubhagan, ag adhbhrachadh sionndrom Fanconi.
• Amyloidosis AL (amyloidosis bun-sgoile): Anns a’ chùis seo, bidh pròtain ann an ceallan plasma a’ fàs neo-àbhaisteach agus a’ toirt buaidh air grunn bhuill-bodhaig, nam measg na dubhagan.
• Tubulopathy proximal slabhraidh aotrom (LCPT): Anns a’ chumha seo, tha pròtainean neo-àbhaisteach air an tasgadh anns na dubhagan cuideachd.
• Puinnseanachadh luaidhe: Tha cus nochdadh do luaidhe na adhbhar cuideachd. Dh’fhaodadh luaidhe a bhith ann am peantan sean, cuid de bataraidhean, agus cuid de chungaidhean traidiseanta cuideachd, mar sin bi faiceallach.
• Nochdadh do Toluene: 'S e ceimigeach a th' ann an Toluene a lorgar ann an gomaichean, peant, agus lionntan glanaidh meatailt. Faodaidh anail a tharraing a-steach (m.e., fàileadh goma) sionndrom Fanconi adhbhrachadh.
• Cuid de chungaidhean luibheil: Chaidh cuid de chungaidhean luibheil anns a bheil searbhag aristolochic a cheangal ris an seo cuideachd. Mar sin chan eilear a’ moladh rudan mar sin a chleachdadh às aonais comhairle meidigeach.

Dè na drogaichean sònraichte a dh’ adhbharaicheas sionndrom Fanconi?

San fharsaingeachd, chaidh na seòrsaichean dhrogaichean seo a chomharrachadh mar as dualtaiche sionndrom Fanconi adhbhrachadh:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamide
• Tenofovir (Tenofovir)
• searbhag valproic (searbhag valproic)
• Antibiotaicean aminoglycoside, leithid Gentamicin
• Deferasirox (Deferasirox)

Chan fhaigh a h-uile duine a chleachdas an stuth-leigheis seo seo, ach tha cunnart ann. Mar sin ma dh’òrdaicheas dotair an stuth-leigheis seo dhut, bidh iad gad sgrùdadh.

A bheil sionndrom Fanconi gabhaltach?

Chan e. Chan e galar gabhaltach a tha seo. Chan eil e air a sgaoileadh bho aon neach gu neach eile tro cheangal dlùth.

Ciamar a thèid sionndrom Fanconi a dhearbhadh?

Cuiridh an dotair ceist ort mu na comharraidhean agad agus na cungaidhean-leighis a tha thu a’ gabhail. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra. Dh’fhaodadh iad deuchainnean a dhèanamh cuideachd gus an dearbhadh a dhearbhadh. Dh’fhaodadh gun tèid do chur gu dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri galairean dubhaig (nephrologist).

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

Thèid deuchainnean fual is fala a dhèanamh sa mhòr-chuid.

• Deuchainnean fual / Mion-sgrùdadh fual:Gabhaidh iad sampall fual bhuat agus nì iad cinnteach a bheil ìrean àrda de rudan mar glùcois, amino-aigéid, agus fosfáit ann. Ma tha iad sin àrd, 's e comharradh a th' ann air sionndrom Fanconi.
• Deuchainnean fala: Bidh deuchainnean fala cuideachd a’ dèanamh cinnteach gu bheil ìrean ìosal de fosfáit, bicarbonate, agus potasium ann. Tha ìrean ìosal dhiubh sin cuideachd nan comharra air a’ ghalair seo.

Bidh an dotair a’ dèanamh a’ bhreithneachaidh stèidhichte air an fhiosrachadh a gheibhear bho na deuchainnean sin.

An gabh leigheas a dhèanamh air sionndrom Fanconi?

Tha seo an urra ri adhbhar a’ ghalair.

• Tha e tric duilich na cumhaichean ginteil a dh’adhbhraicheas sionndrom Fanconi a leigheas gu tur. Ach, faodaidh atharrachaidhean daithead agus làimhseachadh cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ leasachadh càileachd beatha.
• Ma thèid adhbhar sionndrom Fanconi aithneachadh agus a làimhseachadh, faodaidh na dubhagan faighinn seachad air uaireannan. Ach chan eil seo an-còmhnaidh cinnteach. Ach, faodar comharraidhean a riaghladh agus faodar milleadh air na dubhagan, na fèithean agus na cnàmhan a chuingealachadh.

Ciamar a thèid sionndrom Fanconi a làimhseachadh?

Bidh an dòigh làimhseachaidh cuideachd ag atharrachadh a rèir adhbhar agus cho dona ‘s a tha an galar.

1. A’ làimhseachadh a’ bhun-adhbhair: An toiseach, làimhsichidh an dotair a’ bhun-staid a dh’adhbhraich sionndrom Fanconi. Mar eisimpleir, ma tha e air adhbhrachadh le cungaidh-leigheis, faodar stad a chuir air a’ chungaidh-leigheis no faodar an dòs a lùghdachadh.

2. Ath-lìonadh: Tha am bodhaig air ath-lìonadh le beathachadh riatanach (electrolytes, lionntan) a thèid a chall tro fhual. Faodar seo a dhèanamh tro atharrachaidhean daithead, stuthan-leasachaidh beòil, no stealladh intravenous (IV).

3. A’ cumail smachd air searbhachd a’ chuirp (Aidosis metabolach): Leis gu bheil mòran dhaoine a’ fulang leis a’ chumha seo, faodar rudan mar sodium bicarbonate a thoirt seachad gus luach pH na fala (sgèile pH) ath-nuadhachadh.

4. Dhaibhsan aig a bheil ìrean ìosal fosfáit: Leis gu bheil ìrean ìosal fosfáit a’ lagachadh chnàmhan, faodar stuthan-leasachaidh fosfáit agus bhiotamain D a thoirt dhaibh.

5. Daithead sònraichte airson tinneasan congenital: Ma thèid pàiste a bhreith le sionndrom Fanconi, is dòcha gum feum iad daithead a chaidh a dhealbhadh gu sònraichte. Mar eisimpleir, is dòcha gum feum iad biadhan anns a bheil fructose, galactose, no tyrosine a chuingealachadh. Tha seo an urra ris a’ chumha ginteil bunaiteach.

Is e an rud as cudromaiche stiùireadh an dotair a leantainn. Ma dh’fheuchas tu ri rudan a dhèanamh leat fhèin, dh’fhaodadh an suidheachadh fàs nas miosa.

Dè cho luath ’s a gheibh mi seachad air an làimhseachadh?

Faodaidh seo atharrachadh gu mòr cuideachd a rèir an adhbhair. Dh’fhaodadh cuid de chùisean de shionndrom Fanconi a leasaicheas nas fhaide air adhart a dhol à bith taobh a-staigh beagan làithean no seachdainean. Ach, faodaidh cuid de thinneasan congenital agus nas fhaide air adhart a bhith fad-ùine. Mar sin, tha e cudromach a bhith foighidneach agus làimhseachadh fhaighinn.

An gabh casg a chur air sionndrom Fanconi?

Chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chur air tinneasan ginteil a tha an làthair aig àm breith. Ach, tha cuid de rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus sinn fhèin a dhìon bho bhith a’ leasachadh sionndrom Fanconi nas fhaide air adhart :

• Seachain nochdadh do luaidhe. Gheibhear luaidhe ann am peant seann taighe, cuid de dhèideagan, agus pìoban uisge luaidhe.
• Bruidhinn ri dotair mus cleachd thu stuthan-leasachaidh luibhean no stuthan-leasachaidh eile. Faodaidh cuid dhiubh a bhith cronail dha na dubhagan.
• Bruidhinn ris an dotair agad mu na cunnartan a tha an lùib cungaidhean-leighis sam bith (me antibiotics, drogaichean an-aghaidh aillse) a dh’òrdaicheas e no i dhut. Ma tha feum air a’ chungaidh-leighis, bheir an dotair aire do na dubhagan agad cuideachd.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil ma tha sionndrom Fanconi ort?

An-diugh, tha mòran fiosrachaidh aig dotairean agus luchd-rannsachaidh mu shionndrom Fanconi agus mar a làimhsicheas iad e. Tha leigheasan ùra air leigeil le mòran dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca.

• Sionndrom Fanconi congenital: Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh ann an naoidheanachd. Ma tha seo air adhbhrachadh le cystinosis, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aig a’ phàiste le fàs agus àrdachadh cuideim. Dh’ fhaodadh fàilligeadh nan dubhagan tachairt tràth. Dh’ fhaodadh buaidh a bhith aig buill-bodhaig eile, leithid na sùilean, an grùthan agus na cnàmhan, cuideachd.
• Sionndrom Fanconi a thòisicheas nas fhaide air adhart: Cho luath ‘s a thèid an adhbhar aithneachadh agus a làimhseachadh, faodaidh na dubhagan faighinn seachad air. Ach, uaireannan faodaidh am milleadh air na dubhagan a bhith maireannach.

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò le sionndrom Fanconi?

Chan eil e comasach a ràdh gu cinnteach dè cho fada ’s a mhaireas seo. Ma dh’obraicheas tu a rèir plana làimhseachaidh is meidigeach ceart, faodaidh tu beatha àbhaisteach a bhith agad. Ach, ma dh’fhailicheas na dubhagan, dh’fhaodadh gum bi an dùil-beatha air a lùghdachadh. Ann an cùisean de thinneasan congenital, bidh dùil-beatha ag atharrachadh a rèir nàdar a’ ghalair ginteil.

Ciamar a bheir mi aire dhomh fhìn?

Cruthaichidh an dotair agad plana làimhseachaidh a tha ceart dhutsa. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach a bhith a’ gabhail stuthan-leasachaidh, a’ dèanamh atharrachaidhean daithead, agus a’ dèanamh atharrachaidhean dòigh-beatha. Tha e cudromach stiùireadh an dotair agad a leantainn gu dìreach. Dèan cinnteach gun tèid thu gu na sgrùdaidhean agad ann an àm agus gun gabh thu na cungaidhean agad mar a chaidh òrdachadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean sionndrom Fanconi ort, no gin de na cumhaichean air an do bhruidhinn sinn a dh’ fhaodadh a bhith ga adhbhrachadh, faic dotair sa bhad. Tha lorg tràth nas fhasa a làimhseachadh agus faodaidh e duilgheadasan a lughdachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

• Ciamar a bhios fios agad a bheil sionndrom Fanconi agam?
• Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh gus seo a dhearbhadh?
• An e rudeigin a rugadh mi leis no rudeigin a leasaich mi nas fhaide air adhart?
• Dè as coireach ri sionndrom Fanconi agam?
• Am bu chòir dhomh eòlaiche fhaicinn?
• Dè na beathachadh a bharrachd a bu chòir dhomh a ghabhail?
• Dè an cunnart a th’ ann gum bi fàilligeadh nan dubhagan orm?
• Am feum mi tar-chur dubhaig?
• Am bu chòir dhomh deuchainnean ginteil fhaighinn?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh tighinn a sgrùdadh mo staid?
• A bheil buidhnean taic ann dhaibhsan aig a bheil sionndrom Fanconi?

Dè an diofar eadar Sionndrom Fanconi agus Anemia Fanconi?

Seo rudeigin a bhios mòran dhaoine a’ cur troimh-chèile mu dheidhinn. Tha sionndrom Fanconi agus anemia Fanconi nan dà thinneas gu tur eadar-dhealaichte.

• 'S e duilgheadas a th' ann an sionndrom Fanconi far nach urrainn dha na dubhagan na stuthan a dh'fheumas a' bhodhaig ath-ghabhail a-steach.
• 'S e galar tearc, oighreachail a th' ann an anemia Fanconi a bheir buaidh air a' smior cnàimh. Anns a' chumha seo, chan urrainn don smior cnàimh ceallan fala fallain a thoirt gu buil. Bidh e cuideachd a' meudachadh cunnart leucemia agus seòrsachan eile aillse a leasachadh.

Mar sin, chì thu cho eadar-dhealaichte 's a tha an dithis seo.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas tearc a th' ann an Sionndrom Fanconi a bheir buaidh air na dubhagan, ach tha e cudromach a bhith mothachail air. Bidh e ag adhbhrachadh gun caill a' bhodhaig beathachadh riatanach tro fhual. Faodaidh e a bhith an làthair aig àm breith no leasachadh nas fhaide air adhart nam beatha airson adhbharan eile.

Is dòcha gum bi eagal is iomagain ort nuair a chluinneas tu mun ghalar seo. Ach, leis na leigheasan adhartach a th’ ann an-diugh, tha mòran dhaoine comasach air beatha àbhaisteach a bhith aca. Ma tha ceistean sam bith agad mu dheidhinn seo, bruidhinn ri dotair. Faodaidh e no i na ceistean agad a fhreagairt, do stiùireadh gu eòlaiche ma tha sin riatanach, no fiosrachadh a thoirt seachad mu bhuidhnean taic. Na gabh dragh, agus lean a’ chomhairle mheidigeach cheart.

` Sionndrom Fanconi, Galar nan Dubhagan, Galairean Ginteil, Electrolytes, Eas-òrdughan Urinary, Slàinte Chloinne, Fo-bhuaidhean Dhrogaichean