A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom X Crùbach (FXS)

Is dòcha gu bheil sibh air mothachadh gu bheil dàil leasachaidh aig ur pàiste beag no gu bheil cuid de na pàtrain giùlain aca beagan neònach. Is dòcha gu bheil iad fadalach a’ bruidhinn, no nach eil iad airson sòisealachadh le clann eile. Aig amannan, air cùl nan rudan sin, is dòcha gu bheil suidheachadh ann ris an canar Sionndrom X Cunnartach (FXS). Na gabhaibh eagal nuair a chluinneas sibh an t-ainm seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn beagan a bharrachd an-diugh, ann an dòigh gu math sìmplidh, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an Sionndrom X Briogach?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an Sionndrom X Cùbhraidh a thèid a thoirt bho ghinealach gu ginealach . Faodaidh e atharrachaidhean corporra sònraichte, duilgheadasan giùlain, agus grunn dhuilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh do phàiste. Mar eisimpleir:

• Dàil ann an leasachadh anns a’ phàiste.
• Ciorraman inntleachdail.
• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Imcheist tric.
• Duilgheadas a bhith a’ toirt aire agus cus-ghnìomhachd, suidheachadh ris an canar eas-òrdugh easbhaidh aire/cus-ghnìomhachd (ADHD).
• Dh’ fhaodadh e eadhon comharran eas-òrdugh speactram autism a nochdadh.

Canar "X Briste" ris oir nuair a thèid an cròmosòm X fhaicinn fo mhiocroscop, tha aon phàirt dheth a’ coimhead "briste" no "briste". Is e ainm eile air sionndrom Martin-Bell. Is e seo aon de na h-eas-òrdughan inntleachdail is leasachaidh (IDDn) as cumanta a gheibhear mar shealbh.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Chan eil luchd-rannsachaidh cinnteach cia mheud duine san t-saoghal aig a bheil Sionndrom X Còbhach, ach tha iad a’ meas gum faodadh an suidheachadh a bhith aig timcheall air aon ann an 11,000 nighean agus aon ann an 7,000 balach .

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom X Crùbach?

Faodaidh Sionndrom X Cùbhraidh buaidh a thoirt air inntleachd, slàinte inntinn, coltas corporra agus giùlan do phàiste. Seallaidh sinn air na comharraidhean cumanta anns gach raon.

Duilgheadasan co-cheangailte ri fiosrachadh

• Duilgheadasan ionnsachaidh: Faodaidh e a bhith duilich rudan ùra ionnsachadh agus a chuimhneachadh.
• IQ nas ìsle: Mar a bhios daoine a’ fàs nas sine, is dòcha gun lùghdaich na sgòran IQ aca beagan.
• Clach-mhìle leasachaidh dàil ann an leanabachd: Mar eisimpleir, is dòcha gum bi iad nas fhaide air adhart na clann eile ann a bhith a’ tòiseachadh air coiseachd, bruidhinn agus ithe gu neo-eisimeileach.
• Laghan conaltraidh neo-labhairteach: Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh e bhith duilich beachdan a chur an cèill le bhith a’ cleachdadh gluasadan-bodhaig, abairtean aghaidh, agus comharran neo-labhairteach eile.
• Duilgheadasan le bhith a’ tuigsinn agus a’ bruidhinn cànain:Timcheall air dà bhliadhna a dh'aois, is dòcha gun mothaich thu gu bheil duilgheadasan aig do phàiste le bhith a’ bruidhinn agus a’ tuigsinn fhaclan.
• Duilgheadas a’ fuasgladh cheistean matamataigeach.

Dèan cinnteach gun dèan thu sgrùdadh air leasachadh do phàiste airson gin de na dàil sin. Tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu na clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson gach aois agus mar a nì thu measadh ceart orra.

Duilgheadasan slàinte inntinn

• Imcheist tric.
• Cumhaichean mar trom-inntinn .
• Feum làidir air rudan sònraichte ath-aithris no smaoineachadh orra (giùlan èigneachail-obsessive).

Feartan corporra

Chan eil na comharraidhean seo a’ tachairt anns a h-uile duine san aon dòigh, ach is iad seo cuid de na comharraidhean as cumanta:

• Aghaidh fhada, chumhang.
• Aodann mòr.
• Cùis mhòr.
• Cluasan mòra.
• Sùilean croisichte (strabismus).
• Meuran ro shùbailte, no "dùbailte-altaichte".
• Casan còmhnard.
• Bidh testicles balaich a’ leudachadh às dèidh inbheachd.
• Paileas àrd-bhoghach.
• Dìth neart fèithe (hypotonia), a tha a’ ciallachadh gum faodadh a’ bhodhaig a bhith a’ faireachdainn beagan bog.

Dè na duilgheadasan giùlain a th’ ann?

Faodaidh Sionndrom X Crùbach grunn dhuilgheadasan giùlain adhbhrachadh ann am pàiste. Mar eisimpleir:

• Duilgheadas a bhith a’ toirt aire agus cus-ghnìomhachd (ADHD).
• Imcheist shòisealta agus nàire. Smaoinich, nuair a thèid thu gu pàrtaidh aig taigh càirdean, bidh thu a’ fuireach air falbh bho dhaoine eile agus a’ coimhead sìos nuair a bhios cuideigin a’ bruidhinn.
• Giùlan ath-aithriseach leithid bualadh làmhan no bìdeadh làmhan.
• Leisg conaltradh sùla a dhèanamh.
• Eas-òrdughan mothachaidh - Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh tu a bhith ro-mhothachail air rudan mar àiteachan làn sluaigh, cuideigin a’ beantainn ri do bhodhaig, fuaim, biadhan sònraichte, agus aodach. Aig amannan is dòcha gun cuir eadhon an fhuaim as lugha iongnadh ort, no is dòcha gun can thu nach urrainn dhut biadhan sònraichte ithe.
• Duilgheadas a bhith a’ tuigsinn faireachdainnean agus comharran sòisealta dhaoine eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom X Briogach?

Tha seo mar thoradh air mùthadh ginteil anns a’ ghine `FMR1` a tha suidhichte air a’ chromosome X againn. Tha an gine `FMR1` seo ag innse don bhodhaig againn pròtain ris an canar `FMRP` a dhèanamh. Tha am pròtain `FMRP` seo glè chudromach airson leasachadh cheanglaichean `(synapses)` eadar ceallan nearbhach. Is ann tro na `synapses` seo a bhios cuislean nearbhach `(cuislean nearbhach)` a’ siubhal.

Air sgàth mùthadh anns a’ ghine FMR1, bidh earrann de DNA ris an canar an ath-aithris trì-fhillte CGG a’ fàs tòrr nas fhaide na an àbhaist. Mar as trice, bidh an earrann seo ag ath-aithris mu 5 gu 40 uair, ach ann an daoine le Sionndrom X Còbhlach, bidh e ag ath-aithris còrr is 200 uair .Tha seo ag adhbhrachadh gum bi an gine `FMR1` air a "sàmhlachadh", a' ciallachadh nach urrainn dha am pròtain `FMRP` a dhèanamh gu ceart. Tha seo a’ toirt buaidh air siostam nearbhach a’ phàiste agus ag adhbhrachadh comharran Sionndrom X Crùbach.

Ciamar a thèid seo a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach? (Pàtran Oighreachd)

Tha Sionndrom X Briste air a shealbhachadh ann am pàtran ceannasach ceangailte ri X. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an gine mùthaichte a dh’ adhbharaicheas e suidhichte air a’ chromosome X. Tha e “ceannasach” oir tha eadhon aon leth-bhreac den ghine mùthaichte gu leòr airson an galar adhbhrachadh.

Tha Sionndrom X Còbhlach nas cumanta ann am balaich agus tha comharraidhean nas cruaidhe ann leis nach eil aca ach aon chromosome X. Tha dà chromosome X aig nigheanan . Mar sin, eadhon ged a tha mùthadh ann an aon chromosome X, is dòcha nach nochd comharraidhean air a’ chromosome X fallain eile agus is dòcha nach bi e ach na ghiùlanair. Ach, bidh comharraidhean an-còmhnaidh aig balaich le Sionndrom X Còbhlach.

A bheil cunnartan slàinte eile ann dhaibhsan a tha a’ giùlan Fragile X?

'S e, tha e glè chudromach. Ma tha Sionndrom X Crùbach aig do phàiste, bu chòir dhut innse don dotair agad mu dheidhinn. Leis gum faodadh tu a bhith nad ghiùlanair, dh'fhaodadh gum bi barrachd chunnartan slàinte agad, leithid:

• Bidh menopause a’ tachairt ro aois 40.
• Tinneasan co-cheangailte ri cuimhne leithid trom-inntinn.
• Bruthadh-fala àrd.
• Trom-inntinn.
• Imcheist.
• Migrainean.
• Lùghdachadh ann an gnìomhachd fàireag na thyroid (hypothyroidism).
• Pian leantainneach.
• Apnea cadail.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom X Crùbach?

Aig amannan faodaidh daoine le Sionndrom X Crùbach tinneasan slàinte eile a leasachadh. Ann an aon sgrùdadh, dh’innis pàrantan gun robh aig a’ chlann aca cuideachd:

• Glacaidhean.
• Duilgheadasan cadail. Lorg sgrùdadh eile gu robh duilgheadasan cadail aig 4 a-mach à 10 clann le X Còbhlach agus eas-òrdugh speactram autism, an taca ri 3 a-mach à 10 clann le X Còbhlach leis fhèin.
• Ionnsaigh no irioslachd. Tha clann le X Còbhach, gu h-àraidh an fheadhainn le eas-òrdugh speactram autism, nas dualtaiche a bhith ionnsaigheach.
• Giùlan fèin-leòn.
• Reamhrachd.

Ciamar a thèid Sionndrom X Crùbach a dhearbhadh?

Gus Sionndrom X Còbhach a dhearbhadh, thèid sampall DNA a thoirt bho fhuil do phàiste no bho fhigheagan eile.Gabhaidh an dotair an sampall agus cuiridh e gu obair-lann e. An sin, nì iad sgrùdadh gus faicinn a bheil am mùthadh a chaidh ainmeachadh na bu tràithe anns a’ ghine ‘FMR1’ aig a’ phàiste.

Ma tha thu trom agus ma tha thu an amharas gum faodadh Sionndrom X Crùbach a bhith aig do phàiste, faodaidh tu coinneachadh ri comhairliche ginteil agus deuchainnean ro-bhreith fhaighinn leithid:

• Amniocentesis: Tha seo a’ toirt a-steach sampall den lionn amniotach anns an uterus a ghabhail agus a dhearbhadh.
• Samplachadh villus chorionic: Tha seo a’ toirt a-steach sampall de cheallan a thoirt bhon phlacenta agus an deuchainn.

Aig dè an aois a bhios an galar seo mar as trice air a dhearbhadh?

Thèid a’ mhòr-chuid de bhalaich a dhearbhadh aig aois 35-37 mìosan . Faodar nigheanan a dhearbhadh beagan nas fhaide air adhart, aig aois 42 mìosan . Ach, is dòcha gum mothaich thu cuid de chomharran cho tràth ri 12 mìosan.

Dè na ceistean a dh’ fhaodadh an dotair faighneachd gus cuideachadh le bhith a’ breithneachadh a’ ghalair?

Mus òrdaich dotair no comhairliche ginteil do phàiste deuchainn airson Sionndrom X Crùbach, faodaidh iad ceistean mar seo a chur ort:

• Dè na comharraidhean a mhothaich thu anns a’ phàiste agad?
• Ciamar a bhios do phàiste ag ionnsachadh rudan ùra?
• A bheil do phàiste diùid?
• A bheil duilgheadasan cadail aig do phàiste?
• A bheil do phàiste an-còmhnaidh iomagaineach?
• A bheil do phàiste a’ seachnadh conaltradh sùla?
• A bheil feartan neo-àbhaisteach sam bith air corp do phàiste?
• Ciamar a tha comas labhairt do phàiste?

An gabh Sionndrom X Crùbach a dhearbhadh nuair a tha thu nad inbheach?

Ged a bhios Sionndrom X Còbhlach mar as trice air a dhearbhadh ann an leanabachd, tha dà shionndrom eile ann an teaghlach Sionndrom X Còbhlach a bheir buaidh air inbhich. Is iad sin:

• Sionndrom crith/ataxia co-cheangailte ri X brisg (FXTAS): Am measg nan comharraidhean tha duilgheadasan cothromachaidh, làmhan a’ crith, neo-sheasmhachd mood, call cuimhne, duilgheadasan smaoineachaidh, agus neo-mhothachadh anns na buill-bodhaig.
• Easbhaidh ovarian bun-sgoile co-cheangailte ri X brisg (FXPOI): Tha na comharraidhean a’ toirt a-steach torachas nas lugha, duilgheadas a bhith a’ faighinn torrachas, amannan menstrual neo-riaghailteach no neo-làthaireach, agus menopause ro-luath.

Ma tha comharraidhean mar seo ort, ’s fheàrr bruidhinn ri dotair.

Ciamar a thèid Sionndrom X Crùbach a làimhseachadh?

Chan eil leigheas sònraichte ann airson Sionndrom X Crùbach.Ach, faodar comharraidhean na tinneas seo a làimhseachadh. Dh’fhaodadh dotair do phàiste grunn chungaidh-leigheis òrdachadh. Seo eisimpleirean, air an seòrsachadh a rèir comharraidhean:

• Tinneas-tuiteamach no neo-sheasmhachd mood:
• Carbonat litiam
• Gabapentin (Neurontin®)
• Airson ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) agus dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) agus nefazodone (Serzone®)
• Airson eas-òrdugh èigneachail-obsessive (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) agus citalopram (Celexa®)
• Airson duilgheadasan cadail:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Chan eil seo ach liosta bheag de chungaidh-leigheis a dh’ fhaodadh an dotair agad òrdachadh. Dèan cinnteach gun bruidhinn thu mu na fo-bhuaidhean agus na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig gach cungaidh-leigheis leis an dotair agad.

A bharrachd air cungaidh-leigheis, bidh an dotair gu tric a’ moladh leigheas-inntinn , a tha na sheòrsa de leigheas a chuidicheas an leanabh gus fuireach leis a’ chumha agus smachd a chumail air an giùlan.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do dhaoine le Sionndrom X Còbhlach?

Faodaidh cuid de dhaoine le Sionndrom X Còbhlach a bhith beò gu neo-eisimeileach. Tha sgrùdaidhean a’ sealltainn gu bheil timcheall air 4 às gach 10 nigheanan agus 1 às gach 10 balaich le Sionndrom X Còbhlach a’ fàs suas gu bhith gu math neo-eisimeileach. Tha nigheanan nas dualtaiche na balaich:

• A’ leughadh leabhraichean le beachdan ùra agus faclan ùra.
• A’ bruidhinn seantansan iom-fhillte.
• A’ bruidhinn aig astar àbhaisteach.

Mar as trice bidh sionndrom X Còbhlach nas cruaidhe ann am balaich. Chan eil feum aig mu 8 às gach 20 nighean le X Còbhlach air cuideachadh le gnìomhan làitheil. Ach chan eil feum aig ach 1 às gach 20 balach air cuideachadh. Ged a cheumnaicheas mòran nigheanan bhon àrd-sgoil, chan eil feum aig a’ mhòr-chuid de bhalaich air. Bidh mu leth de bhoireannaich le X Còbhlach ag obair làn-ùine, ach chan eil feum ach air 2 às gach 10 balaich.

An urrainn dha mo phàiste a dhol gu sgoil-àraich/cùram-chloinne?

'S e, ach is dòcha gum feum do phàiste atharrachaidhean sònraichte aig an sgoil-àraich no an sgoil. Is dòcha gum feumar pàirtean den latha-sgoile agus an seòmar-sgoile atharrachadh gus freagairt air na feumalachdan aca. Is dòcha gum bi tidsear do phàiste comasach air beagan atharrachaidhean a dhèanamh air an àrainneachd agus air a’ churaicealam.

Atharrachaidhean co-cheangailte ris an àrainneachd:

• A’ cumail truailleadh fuaim aig ìre ìosal.
• A’ cumail solas nàdarra ri fhaighinn.
• A’ seachnadh àiteachan làn sluaigh.

Atharrachaidhean co-cheangailte ris an clàr-oideachaidh:

• A’ cleachdadh stuthan lèirsinneach leithid diagraman, duilleagan dathte, agus dealbhan.
• A’ cuideachadh clann ag ionnsachadh le bhith a’ cleachdadh stuthan a tha iad a’ faighinn glè inntinneach .
• A’ stiùireadh a’ phàiste gu bhith ag obair ann am buidhnean beaga .

Dèan cinnteach gun innis thu don sgoil gu bheil Sionndrom X Còbhach aig do phàiste. Bruidhinn ris an tidsear mu na feumalachdan sònraichte aca. Is dòcha gum bi thu airson eòlaiche-inntinn sgoile agus/no comhairliche fhaicinn cuideachd. Bidh iad ag obair le clann os cionn aois 3. Am measg eòlaichean eile ris am faodadh tu fios a chur tha:

• Leasaichean dreuchdail
• Leasaichean giùlain
• Paiteòlaichean cainnte is cànain
• Luchd-obrach sòisealta

Faighnich don sgoil ionadail agad agus do sholaraichean cùram slàinte airson tuilleadh fiosrachaidh mu dheidhinn seo.

Dè cho fada ’s a mhaireas Sionndrom X Crùbach? Dè an dùil-beatha a th’ ann?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an Sionndrom X Crùbach. Chan eil leigheas sònraichte ann air a shon.

Ach, chan eil gin de na comharran aig Sionndrom Fragile X a tha a’ bagairt beatha. Mar sin, tha dùil-beatha nan daoine seo coltach ri dùil-beatha neach àbhaisteach.

An gabh casg a chur air Sionndrom X Crùbach?

Chan e, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom X Crùbach agus chan urrainnear a chasg. Ma tha thu an dùil a bhith trom, no ma tha thu trom mu thràth, is fhiach bruidhinn ri comhairliche ginteil mun chunnart gum faigh do phàiste an tinneas seo mar dhìleab.

Dè an seòrsa beatha a th’ ann le Sionndrom X Crùbach?

Chan eil buaidh aig Sionndrom X Còbhlach air a h-uile pàiste san aon dòigh. Faodaidh sgioba meidigeach do phàiste beachd nas fheàrr a thoirt dhut air mar a bheir e buaidh air do phàiste agus do theaghlach. Ged a dh’ fhaodadh cuid de thaobhan den t-suidheachadh a bhith dùbhlanach, tha mòran fheartan adhartach ann cuideachd. Mar eisimpleir, tha luchd-rannsachaidh air daoine le Sionndrom X Còbhlach fhaicinn:

• Tha e cuideachail.
• Coibhneil.
• A’ smaoineachadh mu chàch.
• Càirdeil.
• Faodar a dhèanamh aithriseach gu math.
• Tha cuimhne lèirsinneach agus cuimhne fad-ùine math.
• Is toigh leam fealla-dhà agus tha mi gan lorg èibhinn.

Ciamar as urrainn dhomh cuideachadh le caraid/ball teaghlaich le Sionndrom X Còbhach?

Bi cho fiosraichte 's as urrainn dhut. Coimhead airson buidhnean taic agus goireasan coimhearsnachd a chuidicheas tu fhèin agus iadsan. Dh'fhaodadh prògraman sgilean beatha a bhith iomchaidh. Bidh cuid a’ toirt seachad stiùireadh air rudan mar:

• Gnìomhan sòisealta.
• Gnè.
• Cur-seachadan.
• Foghlam.
• Obraichean.

Tha e glè chudromach gun dèan thu tagradh airson do phàiste gus dèanamh cinnteach gum faigh iad a’ chùram a dh’ fheumas iad agus gum bi an càileachd-beatha as fheàrr aca.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt gu dotair?

Thoir do phàiste gu lighiche-chloinne cho luath ‘s a mhothaicheas tu comharran Sionndrom X Cùbhraidh. Na bi a’ cur dàil, oir tha eadar-theachd tràth glè chudromach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Seo cuid de cheistean as urrainn dhut faighneachd don dotair agad nuair a bhios tu a’ bruidhinn mun bhreithneachadh agad:

• Am bu chòir dha mo phàiste eòlaiche fhaicinn?
• Dè an seòrsa leasaichean a bu chòir dha mo phàiste fhaicinn?
• Dè cho dona 's a tha Sionndrom X Crùbach?
• Dè an leigheas a tha freagarrach airson mo phàiste?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh?
• Dè na roghainnean eadar-theachd tràth a th’ agam?
• Ciamar as urrainn dhuinn mar theaghlach mo phàiste a chuideachadh?

Faodaidh breithneachadh air Sionndrom X Còbhlach a bhith duilich dhut fhèin agus do do phàiste. ’S e toiseach mòran atharrachaidhean is atharrachaidhean a th’ ann. Tha rudan mar leigheas-inntinn, cungaidh-leigheis, agus àiteachan-fuirich sgoile a-nis nam pàirt de bheatha do phàiste. Fhad ’s a tha thu a’ cuideachadh do phàiste, na dìochuimhnich na feumalachdan agad fhèin. Cuimhnich, ma tha Sionndrom X Còbhlach aig do phàiste, tha sin a’ ciallachadh gu bheil thu ann an cunnart nas àirde airson grunn thinneasan slàinte eile, leithid trom-inntinn agus ceann goirt.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Mar sin, tha sinn air bruidhinn gu mòr mu dheidhinn Sionndrom X Crùbach an-diugh. Seo cuid de na rudan cudromach ri chuimhneachadh:

• Is e suidheachadh ginteil a tha seo, a’ ciallachadh gu bheil e oighreachail.
• Tha seo fad-beatha , ach faodar comharraidhean a riaghladh.
• Tha breithneachadh tràth, làimhseachadh tràth, agus tòiseachadh air seirbheisean leigheis riatanach glè chudromach airson leasachadh an leanaibh.
• Dìreach mar a’ phàiste, feumaidh tu taic. Tha e duilich dèiligeadh ris na rudan seo leat fhèin.
• Ged a tha dùbhlain ann leis an t-suidheachadh seo, tha mòran rudan agus chomasan adhartach aig a’ chloinn seo cuideachd.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

` syndrome `x brisg, fxs, eas-òrdugh ginteil, dàil leasachaidh, ciorram inntleachdail, slàinte chloinne, ciorram ionnsachaidh