A bheil an tinneas tearc seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Kabuki

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Kabuki? Is dòcha nach cuala. Leis gur e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann. Ach tha e cudromach a bhith mothachail air, gu sònraichte ma tha thu nad phàrant. Gu sìmplidh, faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air mòran phàirtean eadar-dhealaichte de chorp do phàiste. Gu tric, bidh feartan aghaidh sònraichte aig a’ chloinn seo, atharrachaidhean beaga anns an t-siostam cnàimheach aca, beagan dàil ann an leasachadh inntleachdail, agus duilgheadasan leasachaidh às deidh breith. Ach chan eil na comharraidhean seo aig a h-uile pàiste, agus faodaidh cho dona ‘s a tha an suidheachadh atharrachadh bho dhuine gu duine. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan a bharrachd, ceart gu leòr?

Ciamar a thàinig an t-ainm "Kabuki" gu bith?

Tha seo cuideachd na sgeulachd glè inntinneach. Ann an 1981, lorg dithis luchd-saidheans Iapanach an suidheachadh seo ris an canar Sionndrom Kabuki airson a’ chiad uair. Thug fear dhiubh “Sionndrom Makeup Kabuki” air. Is e an t-adhbhar airson seo gu bheil feartan aghaidh mòran chloinne leis a’ chumha seo coltach ri dèanamh suas chleasaichean ann an dealbhan-cluiche “Kabuki”, ealain theatar traidiseanta Iapanach. Smaoinich, tha an dòigh anns a bheil na cleasaichean a’ caitheamh am sùilean agus cumadh an sùilean coltach ri feartan aghaidh nan cloinne seo. Ach nas fhaide air adhart, thug luchd-saidheans air falbh am facal “dèanamh suas” agus thòisich iad a’ cleachdadh an ainm “Sionndrom Kabuki”. Aig amannan is dòcha gun cluinn thu an suidheachadh seo cuideachd ris an canar ‘galar Kabuki’, ‘KMS’ no ‘sionndrom Niikawa-Kuroki’.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom Kabuki?

Ged a tha sionndrom Kabuki na staid neo-ghinteil, is dòcha nach nochd comharraidhean air do phàisde aig àm breith. Aig amannan faodaidh e grunn bhliadhnaichean a thoirt mus nochd comharraidhean. Tha e cudromach cuideachd cuimhneachadh gum faod na comharraidhean a bhios air do phàiste agus cho dona ‘s a tha iad a bhith eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine.

Faodaidh sionndrom Kabuki buaidh a thoirt air diofar bhuill-bodhaig is siostaman ann am bodhaig pàiste. Seallaidh sinn air na comharraidhean as cumanta:

Feartan sònraichte aghaidh

Is e seo a’ chiad rud a chì mòran dhaoine.

• Bidh na sùilean a’ lùbadh suas agus tha iad farsaing bho chèile. Dh’fhaodadh call falt a bhith aig bàrr nan sùilean.
• Bidh na fosglaidhean eadar na h-eyelids (sgoltaidhean palpebral) a’ fàs ro fhada.
• Bidh bàrr na sròine a’ fàs rèidh.
• Faodaidh na cluais-loban a bhith mòr agus cumadh cupa.

Atharrachaidhean anns an t-siostam cnàimheach

Chithear cuid de dh’atharrachaidhean ann an cnàmhan a’ chuirp cuideachd.

• Neo-riaghailteachdan droma (leithid scoliosis).
• Faodar am meur beag a lùbadh. Canar clinodactylia ris an seo ann an teirmean meidigeach.
• Dh’fhaodadh na corragan agus na òrdagan fàs goirid (brachydactyly).

Feartan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach

Chì thu cuideachd cuid de rudan co-cheangailte ris an eanchainn agus an siostam nearbhach.

• Ciorram inntleachdail meadhanach no meadhanach.
• Glacaidhean epileptic.
• Dàil ann an cainnt.
• Laigse fèithe (canar “hypotonia” ris an seo). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am bodhaig a’ faireachdainn beagan bog.

Fàs agus duilgheadasan gastrointestinal

Faodaidh seo buaidh a thoirt air fàs agus cleachdaidhean ithe an leanaibh.

• Dh’ fhaodadh gum bi àirde is cuideam àbhaisteach aig àm breith, ach dh’ fhaodadh cuid de dhuilgheadasan fàis nochdadh timcheall air 12 mìosan a dh'aois.
• Dh’fhaodadh meud a’ chinn a bhith nas lugha na an àbhaist.
• Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas ann le ithe agus slugadh.
• Tha cunnart ann gum bi thu reamhar nuair a tha thu òg agus nuair a bhios tu nad inbheach.

Cudromach: Chan eil dìreach aon no dhà de na comharraidhean seo a’ ciallachadh gu bheil sionndrom Kabuki aig pàiste. Tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh airson breithneachadh ceart.

Buill-bodhaig agus siostaman eile a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt orra

A bharrachd air na prìomh chomharran sin, faodaidh sionndrom Kabuki grunn dhuilgheadasan eile adhbhrachadh.

• Galar cridhe congenital (galar cridhe a tha an làthair aig àm breith).
• Duilgheadasan gastrointestinal (m.e. constipation, reflux gastrointestinal no biadh a’ tighinn suas don amhaich).
• Duilgheadasan leis na dubhagan agus an siostam gintinn.
• Bilean agus/no palate sgoilte.
• Eyelid crochte no eyelidan crochte.
• A bhith le beàrnan mòra eadar na fiaclan.
• Cunnart nas motha bho ghalaran tric no eas-òrdughan fèin-dìona.
• Lagachadh èisteachd.
• Inbheachd ro-luath.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Kabuki?

Ceart gu leòr, a-nis leig dhuinn sùil a thoirt air adhbhar bunaiteach na tinneas seo. Tha sionndrom Kabuki air adhbhrachadh le atharrachadh (variant) ann an aon de dhà ghine.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, mu 75%, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar `KMT2D` (ris an canar `MLL2` roimhe). Canar sionndrom Kabuki seòrsa 1 ris an seo.

Tha an 3% gu 5% eile air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine KDM6A. Canar sionndrom Kabuki seòrsa 2 ris an seo.

Gu sìmplidh, tha an dà ghine seo ag innse do na ceallan againn einnseanan sònraichte a dhèanamh. Bidh na h-einnseanan seo ag atharrachadh phròtainean ris an canar histones. Bidh na histones seo a’ ceangal ris an DNA againn agus a’ toirt cumadh dha na cròmasoman againn. Mar sin, le bhith ag atharrachadh nan histones seo, faodaidh na h-einnseanan sin smachd a chumail air gnìomhachd ar ginean. Tha na h-einnseanan seo glè chudromach airson leasachadh pàiste.

Mar sin, nuair a bhios atharrachadh ann an gine `KMT2D` no gine `KDM6A`, chan eil na h-einsìmean seo air an dèanamh. An uairsin, leis nach eil na h-einsìmean seo aig a’ bhodhaig, chan eil na ginean ag obair gu ceart. Sin as coireach ris na comharraidhean agus na h-eas-òrdughan leasachaidh a chithear ann an sionndrom Kabuki.

Ach, uaireannan thèid sionndrom Kabuki a dhearbhadh ach chan fhaighear atharrachaidhean sam bith anns gach gine. Ann an leithid de chùisean, chan urrainn dha eòlaichean fhathast adhbhar ceart an tinneis a chomharrachadh.

Ciamar a dh’aithnicheas dotairean seo?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, ’s e a’ chiad rud a bu chòir dhut a dhèanamh dotair fhaicinn. Faighnichidh an dotair dhut mu eachdraidh mheidigeach do phàiste agus nì e sgrùdadh air do phàiste. Coimheadaidh e no i airson feartan sònraichte sam bith san aghaidh, ana-cainnt cnàimhneach, no ana-cainnt neurolach a tha co-cheangailte ri sionndrom Kabuki. Faighnichidh e no i cuideachd mu eachdraidh mheidigeach teaghlach a’ phàiste (teaghlach bith-eòlasach).

Deuchainnean breithneachaidh

Gus an dearbhadh a dhearbhadh, òrdaichidh an dotair deuchainnean ginteil. Tha seo a’ toirt a-steach sampall de fhuil a’ phàiste a ghabhail agus coimhead airson atharrachaidhean anns na ginean a dh’ adhbharaicheas sionndrom Kabuki.

Mar a thuirt mi roimhe, is dòcha nach bi mùthadh ann an gin de na ginean sin aig cuid de chloinn le sionndrom Kabuki. Ann an leithid de chùisean, faodaidh an dotair deuchainnean fala eile no sgrùdaidhean cròmasomach a dhèanamh gus tinneasan eile a dhiùltadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Kabuki?

Dh’fhaodadh seo a bhith beagan brònach, ach chan eil leigheas ann airson sionndrom Kabuki. Ach, tha leigheasan ann. Is e prìomh amas nan leigheasan sin smachd a chumail air comharraidhean sònraichte do phàiste agus cunnart dhuilgheadasan a lughdachadh. Seallaidh sinn air na roghainnean làimhseachaidh seo:

• Eadar-theachdan tràth: Bidh cur pàiste gu seirbheisean taic agus prògraman foghlaim sònraichte aig aois òg a’ cuideachadh le an leasachadh inntleachdail.
• Leigheas amalachaidh mothachaidh: Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ nochdadh an leanaibh do dhiofar ghnìomhachdan mothachaidh agus gan cuideachadh a’ riaghladh mar a bhios iad a’ freagairt ri brosnachaidhean.
• Diofar leigheasan teirpeach:
• Faodaidh leigheas corporra fèithean an leanaibh a neartachadh.
• Faodaidh leigheas-dreuchd cuideachadh le bhith a’ leasachadh sgilean motair grinn, leithid gluasadan beaga air an dèanamh leis na corragan.
• Faodaidh leigheas-cainnt cuideachadh le bhith a’ leasachadh sgilean labhairt is cànain.
• Biadhan tiugh agus/no cuir a-steach tiùb gastrostomy: Ma tha duilgheadas aig do phàiste ithe, is dòcha gun molaidh do dhotair na roghainnean seo.
• Leigheas hormona fàis a bharrachd: Dh’ fhaodadh gum bi buannachd aig clann le gainnead hormona fàis agus àirde ghoirid bhon làimhseachadh seo.
• Innealan-èisteachd no tiùban co-ionannachaidh cuideam: Ma tha call èisteachd agad, faodaidh na h-innealan seo do chuideachadh.
• Cungaidh-leigheis: Faodar cungaidhean-leigheis a chleachdadh gus smachd a chumail air comharraidhean leithid glacaidhean, reflux gastrointestinal, agus ADHD (eas-òrdugh easbhaidh aire agus cus-ghnìomhachd).
• Lannsaireachd:Bidh amannan ann nuair a bhios feum air lannsaireachd airson rudan mar scoliosis, galar cridhe, agus bilean is palate sgoilte.

Bidh an dearbh làimhseachadh a gheibh do phàiste an urra ri na pàirtean den bhodhaig aca air a bheil buaidh agus na comharraidhean aca. Is dòcha gum feum iad cuideachd grunn eòlaichean fhaicinn (me, eòlaiche-cridhe, eòlaiche-neòro-eòlais, fiaclair, eòlaiche-endocrin-eòlais, eòlaiche-gastroenter-eòlais, eòlaiche-immun-eòlais, eòlaiche-sùla-eòlais, no eòlaiche-ur-eòlais).

Tha deuchainnean clionaigeach agus rannsachadh eile a’ dol air adhart an-dràsta gus leigheas a lorg airson adhbhar bunaiteach sionndrom Kabuki.

Ma tha sionndrom Kabuki aig mo phàiste, ciamar as urrainn dhomh a chuideachadh?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn clisgeadh agus fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas tu rudeigin mar seo. Ach chan eil thu nad aonar. Is e an rud as cudromaiche as urrainn dhut a dhèanamh ionnsachadh uiread ’s as urrainn dhut mun t-suidheachadh seo. Obraich còmhla ri dotair do phàiste gus faighinn a-mach dè as urrainn dhut a dhèanamh gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad. Faodaidh e a bhith glè chuideachail cuideachd a dhol a-steach do bhuidhnean taic airson teaghlaichean chloinne le galairean tearc. An sin faodaidh tu eòlasan a cho-roinn le pàrantan eile, ceistean fhaighneachd, agus comhfhurtachd fhaighinn.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le sionndrom Kabuki?

Tha ro-innse agus dùil-beatha cuideigin le sionndrom Kabuki an urra ri cho dona ‘s a tha an suidheachadh aca. Ged a dh’ fhaodadh an galar buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig, chan eil e an-còmhnaidh fìor. Tha làimhseachadh chomharran sònraichte an leanaibh agus casg a chuir air duilgheadasan deatamach airson an àm ri teachd a leasachadh.

Faodaidh inbhich leis a’ chumha seo beatha àbhaisteach a bhith aca. Faodaidh iad gnìomhan làitheil a dhèanamh agus obraichean pàirt-ùine a dhèanamh. Ach, bidh feum aca air cùram taiceil gu tric. Leis gu bheil an suidheachadh cho tearc, chan eil mòran rannsachaidh air a dhèanamh air dùil-beatha dhaoine le sionndrom Kabuki. Mar sin, is fheàrr faighneachd do dhotair do phàiste mu an dùil-beatha stèidhichte air an t-suidheachadh sònraichte aca.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Faodaidh e a bhith eagallach faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste. Ach, tha na comharran, an làimhseachadh agus prognosis airson sionndrom Kabuki ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bruidhinn ri dotair do phàiste gus barrachd ionnsachadh mu thinneas sònraichte do phàiste. Faodaidh e no i do chuideachadh air an turas seo. Faodaidh buidhnean taic do theaghlaichean air a bheil tinneasan ginteil tearc a’ toirt buaidh a bhith nan stòr neart mòr cuideachd. Faodaidh iad do cheistean a fhreagairt agus dòchas a thoirt dhut airson tinneas do phàiste. Na bi a-riamh a’ faireachdainn nad aonar. Na bi leisg an cuideachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn.

`Sionndrom Kabuki, Galairean Ginteil, Galairean Chloinne, Feartan Aghaidh, Duilgheadasan Leasachaidh, Leasachadh Inntleachdail, Sionndrom Kabuki, Galairean Tearc