A bheil do phàiste fadalach ann a bhith a’ ruighinn inbheachd? Nach eil mothachadh fàileadh aige no aice idir? An gabhadh a ràdh gur e Sionndrom Kallmann a th’ ann?

Ged a tha do phàiste beagan nas sine, nach eil e a’ sealltainn comharran inbheachd mar a charaidean? No an do mhothaich thu nach eil e dha-rìribh a’ fàileadh fàilidhean sònraichte, mar eisimpleir, fàileadh fhlùraichean no bìdh? Faodaidh rudan mar seo beagan iomagain agus dragh adhbhrachadh nar n-inntinnean mar phàrantan. Sin as coireach, an-diugh gu bheil sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha a’ sealltainn nan comharran sin, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn sa chomann-shòisealta, ach a tha glè chudromach a bhith mothachail air. Is e sin suidheachadh ris an canar Sionndrom Kallmann .

Dè a th' ann an Sionndrom Kallmann seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Kallmann. Is e am prìomh rud a thachras an seo gu bheil inbheachd pàiste air a dàil gu mòr . Ann an cuid de chùisean, faodaidh inbheachd stad gu tur. A bharrachd air an sin, tha call fàileadh glè bheag no iomlan aig mòran dhaoine leis a' chumha seo. Canar "anosmia" ris an seo cuideachd ann an teirmean meidigeach.

Is e an t-adhbhar airson a’ chumha seo, fhad ’s a tha an leanabh fhathast ann am broinn a mhàthar, gu bheil atharrachaidhean ann an cuid de ghinean co-cheangailte ri leasachadh a chuirp. Smaoinich air mar mhearachd bheag ann am prògram coimpiutair. Aig amannan faodar na h-atharrachaidhean ginteil seo a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. ’S e sin, gheibh an leanabh an tréith ginteil seo bhon mhàthair no bhon athair. Ach, ann an cuid de chùisean, tha dotairean ag ràdh gum faod na h-atharrachaidhean ginteil seo tachairt air thuaiream, gun eachdraidh teaghlaich shoilleir sam bith.

Tha an suidheachadh seo nas cumanta ann am balaich na ann an nigheanan. Mar as trice, bidh pàrantan agus dotairean a’ toirt barrachd aire dha nuair a bhios inbheachd pàiste gu math fadalach. Mar sin, mar as trice, thèid Sionndrom Kallmann a dhearbhadh eadar aois 8 agus 15.

Bidh dotairean uaireannan a’ cleachdadh ainm eile airson a’ chumha seo, is e sin “hypogonadotropic hypogonadism” . Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith a’ fuaimeachadh beagan toinnte, tha e dìreach a’ ciallachadh nach eil na testicles ann am balaich agus na h-ubhlan ann an nigheanan a’ dèanamh gu leòr de na hormonaichean gnè a tha riatanach airson inbheachd agus gnìomhachd feise. A bheil thu ga thuigsinn? Tha e a’ ciallachadh gu bheil seòrsa de easbhaidh anns an t-siostam hormonail.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Kallmann?

A-nis, chì sinn dè na comharraidhean a tha aig neach le Sionndrom Kallmann. Chithear cuid de na comharraidhean seo ann an leanabachd, agus faodaidh cuid nochdadh eadhon às dèidh dhaibh a bhith nan inbhich. Cha bhi na h-aon chomharran aig a h-uile duine.

Is e am prìomh rud na feartan co-cheangailte ri inbheachd:

• Ann an nigheanan, chan eil leasachadh cìche ann idir no chan eil e ann idir .
• Do nigheananIs dòcha nach tachair an menstruation (mìosachan) idir, no dh’ fhaodadh e tachairt mòran nas fhaide na an àbhaist agus gu neo-riaghailteach.
• Tha peanas agus testicles balaich nas lugha na an àbhaist .
• Is e neo-thorrachas lùghdachadh no call comas clann a bhith agad ann an fir is boireannaich nuair a tha iad nan inbhich.

A bharrachd air sin, tha feartan eile a chithear:

• 'S e call iomlan air a' mhothachadh fàileadh (anosmia) no mothachadh fàileadh air a lùghdachadh gu mòr feart eile de sionndrom Kallmann.
• Dh’fhaodadh cuid de dhaoine duilgheadasan cothromachaidh fhaighinn nuair a bhios iad a’ coiseachd no a’ seasamh .
• Glè ainneamh, is dòcha gum bi sgoilt-pailme ann, sgoilt cho-ghinteach anns a’ phailme àrd.
• Duilgheadasan fiaclaireachd , mar eisimpleir, fiaclan a dhìth no fiaclan a tha neo-àbhaisteach beag (ana-cainnt fiaclaireachd).
• Duilgheadasan le gluasad sùla , leithid nystagmus, 's e suidheachadh a th' ann anns a bheil na sùilean a' gluasad gu luath agus gun smachd.
• A’ faireachdainn gu math sgìth (Fatigue) an-còmhnaidh .
• Bidh menstruation neo-riaghailteach aig boireannaich.
• Miann gnèitheasach ìosal .
• Atharrachaidhean obann ann am faireachdainn , uaireannan còmhla ri faireachdainnean tric de dh’ iomagain, bròn agus fearg.
• Glè ainneamh, is e suidheachadh ris an canar “Renal agenesis” a th’ ann am breith às aonais aon dubhaig .
• Bidh cuid de dhaoine a’ leasachadh lùbadh sa spine (Scoliosis) .
• Meudachadh cuideam gun adhbhar soilleir sam bith .

Is e an rud cudromach nach eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile duine. Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine an mothachadh fàileadh a chall eadhon. Ann an leithid de chùisean, bidh dotairean a’ gairm an t-suidheachaidh “hypogonadism normosmic idiopathic hypogonadotropic (nIHH)”. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an mothachadh fàileadh àbhaisteach, ach gu bheil an duilgheadas hormona ann.

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt?

Ceart gu leòr, a-nis is dòcha gu bheil sibh a’ faighneachd, ‘Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar bunaiteach?’ Is e prìomh adhbhar Sionndrom Kallmann atharrachaidhean no lochdan sònraichte ann an cuid de na ginean nar bodhaig . Bidh na h-atharrachaidhean seo a’ cur dragh air na pròiseasan iom-fhillte a bhios a’ cumail smachd air inbheachd pàiste, a thòisicheas san eanchainn.

Mar as trice, bidh am pròiseas inbheachd seo a’ tòiseachadh ann an gland glè chudromach ann an eanchainn an leanaibh ris an canar an hypothalamus, a bhios a’ leigeil ma sgaoil an hormone Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Le cinneasachadh ceimigeach ris an canar. Smaoinich air, tha an `(GnRH)` seo coltach ris an ``suidse maighstir`` a thòisicheas pròiseas iomlan na h-òige. Ann an leanabh le sionndrom Kallmann, chan eil an hypothalamus a’ dèanamh gu leòr den hormona `(GnRH)` seo, no is dòcha nach eil e a’ dèanamh idir. Mar sin, leis nach eil an ``suidse maighstir`` sin ``air``, chan eil pròiseas na h-òige a’ tòiseachadh gu ceart.

’S e an hormone seo (GnRH) a chuidicheas le inbheachd ghnèitheasach, miann gnèitheasach, agus a’ chomas clann a bhith agad san àm ri teachd (torachas). Bidh an hormone seo a’ siubhal tron ​​t-sruth fala chun a’ ghland pituitary, gland cudromach eile san eanchainn. Bidh an hormone (GnRH) an uairsin a’ comharrachadh don ghland pituitary dà hormone eile a thoirt gu buil. Is iad sin:

• Hormone brosnachail follicle (FSH)
• Hormone luteinizing (LH)

Bidh an dà hormona seo, `(FSH)` agus `(LH)`, a’ dol dìreach gu ubhlan nigheanan agus testicles balaich, gan cuideachadh le bhith a’ dèanamh hormonaichean gnè (leithid estrogen agus testosterone) agus ag adhbhrachadh leasachadh gnèitheasach. Mar sin, nuair nach eil `(GnRH)` ann, tha an t-sreath seo gu lèir air a bhriseadh.

Tha an t-adhbhar airson dìth fàileadh cuideachd co-cheangailte ris na h-atharrachaidhean ginteil seo. Bidh cuid de dh’atharrachaidhean ginteil cuideachd a’ toirt buaidh air comas eanchainn an leanaibh fàileadh. Mar as trice, bidh na ceallan nearbhach fàileadh anns an t-sròin againn a’ lorg diofar fhàilidhean agus a’ cur an fhiosrachaidh sin chun bholb fàileadh san eanchainn (am pàirt den eanchainn a tha an urra ri fàileadh). Ann an sionndrom Kallmann, tha duilgheadas ann le leasachadh nan ceallan nearbhach fàileadh seo no an ceangal ris an eanchainn. Mar thoradh air an sin, chan eil na comharran mu fhàileadh a’ ruighinn an eanchainn gu ceart.

Ciamar a tha buaidh ginteil ann?

Tha luchd-rannsachaidh a-nis air còrr is 25 caochlaidhean ginteil a chomharrachadh a dh’adhbharaicheas sionndrom Kallmann agus tinneasan “hypogonadotropic hypogonadism” eile. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil coltas ann gu bheil an suidheachadh air adhbhrachadh le barrachd air aon ghine. Dhiubh sin, chaidh grunn ghinean a lorg a tha ceangailte gu làidir ris an t-suidheachadh:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• PROK2
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Bidh na h-atharrachaidhean ginteil seo a’ tachairt aig ìre an t-seann-bhreith, is e sin, fhad ‘s a tha an leanabh fhathast ann am broinn a mhàthar. Aig amannan faodaidh na h-atharrachaidhean seo tachairt air thuaiream, gun adhbhar sam bith. Ach, ann am mòran chùisean, faodar na h-atharrachaidhean seo a shealbhachadh bho phàrantan gu clann.

Tha grunn dhòighean ann anns a bheil na h-atharrachaidhean ginteil seo air an toirt do chloinn. Canar pàtrain oighreachd ris na leanas:

• Oighreachd autosomal recessive: Anns a’ chùis seo, tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den atharrachadh ginteil (a’ ciallachadh nach eil comharraidhean aca, ach gu bheil an gine lochtach aca). Gus am bi an suidheachadh seo aig pàiste, feumaidh an dà phàrant an dà leth-bhreac den ghine lochtach a shealbhachadh.
• Oighreachd autosomal ceannasach: Faodaidh an suidheachadh seo tachairt eadhon ged a gheibh an leanabh aon leth-bhreac den ghine lochtach bho aon phàrant (an dàrna cuid am màthair no an t-athair).
• Oighreachd ceangailte ri X: Anns a’ chùis seo, tha an gine lochtach air a’ chromosome X. Dh’ fhaodadh seo buaidh a thoirt air fireannaich nas motha.

Ged is e fìrinnean meidigeach caran domhainn a tha seo, tha mi a’ smaoineachadh gu bheil iad cudromach gus beachd garbh fhaighinn air mar as urrainnear an suidheachadh seo a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach tro ghinean.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh seo adhbhrachadh?

Tha inbheachd pàiste na chlach-mhìle glè chudromach nan leasachadh corporra is inntinn. Faodaidh Sionndrom Kallmann casg a chuir air pàiste bho bhith a’ ruighinn na clach-mhìle sin mar a bha dùil. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh leasachadh gnèitheasach an leanaibh a bhith air a mhoilleachadh an taca ri clann eile den aon aois, no dh’ fhaodadh e stad gu tur.

Smaoinich, nuair a bhios pàiste òg còmhla ri caraidean eile den aois aige, cho duilich ‘s a dh’ fheumas e a bhith fhaicinn gu bheil cuirp an caraidean ag atharrachadh (leithid fàs nas àirde, atharrachadh an guth, feusag fhàs, cìochan a’ leasachadh), ach nach eil an cuid fhèin? Is dòcha gum bi nàire orra agus gu bheil iad nas ìsle mun choltas aca. Is dòcha gum bi iad a’ faireachdainn mar gu bheil iad eadar-dhealaichte agus air an sgaradh bho chàch. Air sgàth rudan mar seo, tha an leanabh nas dualtaiche duilgheadasan inntinn leithid trom-inntinn no iomagain mhòr a leasachadh. Is dòcha gum bi e duilich eadar-obrachadh le daoine eile san sgoil agus sa chomann-shòisealta.

Mar sin, tha e glè chudromach làimhseachadh corporra a thoirt do phàiste leis a’ chumha seo, a bharrachd air a bhith a’ gabhail cùram den t-slàinte inntinn aca, agus comhairleachadh a thoirt seachad ma tha sin riatanach . Tha taic phàrantan agus thidsearan glè luachmhor an seo cuideachd.

Ciamar a lorgas dotairean seo?

Mar as trice, ma tha dragh sam bith ort mu leasachadh do phàiste, mar eisimpleir, mura h-eil iad air tòiseachadh a’ sealltainn comharran inbheachd ro aois 13-14, bhiodh tu an toiseach a’ dol a choimhead air lighiche-chloinne. Air neo, is dòcha gum faic thu endocrinologist cuideachd.

Is e a’ chiad rud a nì an dotair sgrùdadh corporra mionaideach a dhèanamh air a’ phàiste. ’S e sin, bidh iad a’ sgrùdadh àirde, cuideam, agus comharran inbheachd (leithid leasachadh broilleach agus leasachadh genital). An uairsin bidh iad a’ faighneachd don leanabh agus dhutsa (na pàrantan) mu na h-atharrachaidhean corporra a bhios clann mar as trice a’ faighinn eadar aois 8 agus 15. Faodaidh iad cuideachd faighneachd a bheil duine sam bith san teaghlach air a bhith ann an inbheachd nas fhaide air adhart no nach eil iad air a dhol tro inbheachd idir. Bidh iad cuideachd a’ faighneachd a bheil duilgheadas ann leis a’ mhothachadh fàileadh.

An uairsin, ma tha an dotair an amharas gu bheil Sionndrom Kallmann ann, faodaidh e no i grunn dheuchainnean a mholadh, leithid:

• Deuchainnean fala:’S iad seo aon de na deuchainnean as cudromaiche. Bidh iad a’ coimhead air ìrean diofar hormonaichean sa bhodhaig. Gu sònraichte, na hormonaichean pituitary air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, ris an canar FSH agus LH, agus na hormonaichean gnè testosterone (ann am balaich) agus estrogen (ann an nigheanan). Mar as trice bidh na h-ìrean hormona seo ìosal ann an sionndrom Kallmann.
• Deuchainnean gus mothachadh fàileadh a dhearbhadh: Is e deuchainn shìmplidh a tha seo. Thèid measgachadh de fhàilidhean eòlach (m.e. cofaidh, siabann, mint) a thoirt don leanabh agus iarraidh orra an aithneachadh.
• Deuchainnean ginteil: Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ coimhead airson atharrachaidhean ginteil sònraichte ann an sampall fala a bhruidhinn sinn mu dheidhinn na bu thràithe a tha co-cheangailte ri sionndrom Kallmann. Ach, chan eil na deuchainnean seo an-còmhnaidh air an dèanamh agus faodaidh iad a bhith beagan daor. Chan eil iad air an dèanamh ach ma tha sin riatanach, às dèidh deuchainnean eile.
• Uaireannan faodar sgan MRI den eanchainn a dhèanamh gus faicinn a bheil duilgheadasan sam bith ann leis an hypothalamus agus na fàireagan pituitary, no a bheil dìth leasachaidh air a’ bholb fàileadh.

A bheil leigheasan sam bith ann?

Gu fortanach, tha leigheasan èifeachdach ann airson Sionndrom Kallmann. Is e leigheas ath-chur hormona (HRT) am prìomh làimhseachadh. Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ toirt don bhodhaig na hormonaichean nach eil e a’ dèanamh gu nàdarrach no a tha e a’ dèanamh ann an ìrean ìosal. Is e an dòchas gun cuidich na leigheasan seo le bhith a’ tòiseachadh air inbheachd, a’ leasachadh feartan gnèitheasach àrd-sgoile (leithid falt aghaidh agus leasachadh cìochan), agus a’ neartachadh chnàmhan.

Ach, faodaidh na leigheasan agus na seòrsaichean hormonaichean a thathar a’ toirt seachad atharrachadh bho dhuine gu duine, a rèir co dhiubh is e balach no nighean a th’ anns a’ phàiste, agus a rèir aois.

Seo cuid de na leigheasan as cumanta a thathas a’ cleachdadh:

• Do bhalaich: Is e testosterone an hormone a thèid a thoirt seachad. Faodar a thoirt seachad mar stealladh (mu aon uair sa mhìos), mar phìosan craicinn, no mar ghlèan craicinn a thèid a chur orra gach latha .
• Do nigheanan: Thèid estrogen a thoirt seachad an toiseach. Nas fhaide air adhart, thèid a chur còmhla ri progesterone gus menstruation a bhrosnachadh. Faodar iad sin a thoirt seachad mar chlàran no mar phìosan craicinn.
• Aig amannan, gu h-àraidh dha inbhich a tha an dùil clann a bhith aca, faodar làimhseachadh le pumpa hormona GnRH no stealladh hormonaichean coltach ri FSH agus LH, leithid HCG (gonadotropin chorionic daonna) agus hMG (gonadotropin menopausal daonna), a thoirt seachad gus ovulation (ann am boireannaich) no cinneasachadh sperm (ann an fir) a bhrosnachadh.

Às dèidh tòiseachadh air an làimhseachadh seo, nì an dotair sgrùdadh cunbhalach air a’ phàiste, nì e sgrùdadh air ìrean hormona, agus atharraichidh e dòs an làimhseachaidh mar a dh’ fheumar.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo?

Dh’fhaodadh gum feum pàiste leis a’ chumha seo leigheas ath-chur hormona a ghabhail airson a’ chòrr de am beatha no airson ùine mhòr . ’S e sin an suidheachadh àbhaisteach.

Ach is e an deagh naidheachd gum faod fir is boireannaich le sionndrom Kallmann torrachas fhaighinn air ais le leigheas hormona iomchaidh. Tha leigheasan sònraichte ann airson seo. Dh’ fhaodadh cuid de fhir leantainn air adhart a’ dèanamh sperm às deidh don làimhseachadh a bhith air a stad. Canar ‘sionndrom Kallmann in-thionndaidheach’ ris an seo le dotairean. Ach chan eil seo a’ tachairt do gach neach.

Tha fàs suas agus a dhol a-steach do dheugaireachd na àm làn dhùbhlain nam beatha. Faodaidh Sionndrom Kallmann an dùbhlan sin a dhèanamh eadhon nas motha. Faodaidh seo dàil a chur air inbheachd, no eadhon dìth inbheachd iomlan. Mar sin, ma tha an sionndrom seo aig do phàiste, is dòcha nach bi iad a’ faighinn eòlas air na h-atharrachaidhean corporra a bhios aig an co-aoisean. Faodaidh seo toirt orra a bhith a’ faireachdainn iomagaineach mun choltas aca, a’ faireachdainn nàire, agus a’ feuchainn ri astar a chumail eadar iad fhèin agus feadhainn eile. Is dòcha gum bi iad a’ faireachdainn mar gu bheil iad air am fàgail a-mach, no gu bheil iad eadar-dhealaichte.

Fiù mura h-eil ceann-latha no àm suidhichte ann airson inbheachd, ma tha ceistean no draghan sam bith agad mu leasachadh do phàiste, gu h-àraidh leasachadh gnèitheasach, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh bruidhinn ri lighiche-chloinne no eòlaiche hormona . Faodaidh iad measadh ceart a dhèanamh ort fhèin agus air do phàiste agus an stiùireadh agus an làimhseachadh riatanach a thoirt seachad.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin bhon rud air a bheil sinn air a dheasbad gu mionaideach, tha mi an dòchas gu bheil beachd math, soilleir agad mu Shiondróm Kallmann.

Ann an ùine ghoirid, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Kallmann a bhios sa mhòr-chuid a' cur dàil air inbheachd agus gu tric ag adhbhrachadh call fàileadh cuideachd.

• Is e am prìomh dhuilgheadas an seo an t-sreath cinneasachaidh hormona a thòisicheas san eanchainn.
• Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air fireannaich is boireannaich le chèile , ach tha e nas cumanta ann am balaich.
• Dh’fhaodadh comharraidhean a bhith a’ toirt a-steach rudan mar gun a bhith a’ nochdadh comharran inbheachd aig an aois cheart, call no lùghdachadh ann an mothachadh fàileadh, duilgheadasan fiaclaireachd, agus duilgheadasan le gluasad sùla.
• ’S e leigheas hormona am prìomh làimhseachadh. Dh’fhaodadh gum bi feum air an làimhseachadh seo fad beatha.
• Faodaidh làimhseachadh gu tric inbheachd a bhrosnachadh agus an comas air clann a bhith aca a thoirt air ais .
• Tha taic agus comhairleachadh saidhgeòlach glè chudromach cuideachd do chloinn is inbhich leis a’ chumha seo.
• Ma tha teagamh sam bith agad mu aois inbheachd do phàiste, na cuir dàil agus faic dotair . Mar as luaithe a thèid a dhearbhadh, ’s ann as fhasa a bhios e làimhseachadh a thòiseachadh agus duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann a lughdachadh.

Tha sinn an dòchas gun robh am fiosrachadh seo feumail dhut. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar air an turas seo. Tha dotairean agus comhairlichean sgileil ann an Sri Lanka gus cuideachadh agus stiùireadh a thoirt dhaibhsan a tha ann an suidheachaidhean coltach ris.

Sionndrom Kallmann , dàil ann an inbheachd, call fàileadh, anosmia, duilgheadasan hormona, galairean ginteil, hypogonadotropic hypogonadism