Ag ionnsachadh mu ghalar Lafora: A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? | Nirogi Lanka

An do mhothaich thu gu bheil do phàiste a’ fulang le crathadh no gluasadan fèithean tric? A bheil iad ga fhaighinn duilich fòcas a chuir air an obair-sgoile? Is dòcha gu bheil thu air atharrachaidhean beaga fhaicinn nan cainnt no nan giùlan? Ged a bhios sinn tric a’ dearmad nan comharran seo, dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharran air suidheachadh tearc ris an canar galar Lafora. Aig Nirogi Lanka, tha sinn airson do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn dè tha seo a’ ciallachadh, mar sin leig dhuinn coiseachd troimhe seo còmhla, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an Galar Lafora?

Gu sìmplidh, 's e seòrsa tearc is dona de thinneas-tuiteamach adhartach a th' ann an galar Lafora. Tha e air a chomharrachadh le glacaidhean ath-chuairteach agus crìonadh mean air mhean ann an gnìomhan inntinneil, leithid smaoineachadh, cuimhne agus tuigse. Is dòcha gun cluinn thu do dhotair ga ainmeachadh leis an ainm meidigeach foirmeil aige, "tinneas-tuiteamach myoclonus adhartach Lafora".

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh aig deireadh na h-òige, mar as trice às dèidh ochd bliadhna a dh’aois, no rè òigeachd. Tha e na staid dhùbhlanach oir bidh na comharraidhean buailteach a dhol air adhart thar ùine. Fiù ‘s le làimhseachadh, faodaidh galar Lafora leantainn gu duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha taobh a-staigh timcheall air 10 bliadhna. Ach, le taing do rannsachadh meidigeach leantainneach agus ro-innleachdan làimhseachaidh a tha a’ sìor atharrachadh, tha mòran dhaoine a’ fuireach nas fhaide na bha dùil roimhe. Feuch an cum thu ort le dòchas, oir tha Nirogi Lanka dealasach a thaobh taic a thoirt don turas agad tron ​​​​​​leasachadh seo.

A bheil Galar Lafora cumanta?

Chan e, is e suidheachadh air leth tearc a tha seo. Tha sgrùdaidhean cruinneil a’ moladh gu bheil timcheall air ceithir cùisean ann gach millean neach gach bliadhna. Ach, dh’ fhaodadh gur e fo-mheasadh a tha seo air sgàth cho iom-fhillte ‘s a tha an dearbhadh agus fo-aithris ann an diofar roinnean.

Dè na comharran a th’ aig Galar Lafora?

Ma tha galar Lafora a’ toirt buaidh air do phàiste, is dòcha gum mothaich thu aon no barrachd de na comharraidhean a leanas:

• Glacaidhean: Is e seo prìomh fheart clionaigeach den ghalar.
• Crìonadh inntinneil: Is dòcha gun mothaich thu do phàiste a’ strì ri bun-bheachdan ùra ionnsachadh, a’ call eòlas a chaidh fhaighinn roimhe, no a’ nochdadh duilgheadas le cuimhne agus tuigse.
• Duilgheadasan cainnte: Faodaidh seo nochdadh mar òraid shlaodach no lùghdachadh follaiseach ann an ìre labhairt.
• Dùbhlain cothromachaidh is co-òrdanachaidh: Is dòcha gum faic thu do phàiste a’ fàs mì-sheasmhach fhad ‘s a tha e a’ coiseachd no a’ faighinn duilgheadas le gnìomhan motair grinn.
• Spasticity: Meudachadh ann an teannachadh fèithe a tha ga dhèanamh duilich buill-bodhaig a ghluasad no a lùbadh.
• Atharrachaidhean giùlain: Meudachadh irioslachd, mì-rian, no dùbhlan.
• Atharrachaidhean faireachdainn: Comharran trom-inntinn , air an comharrachadh le dìth ùidh no bròn leantainneach, no neo-chùram (neo-mhothachadh tòcail).
• Call cuimhne agus trom-inntinn: A’ call chuimhne mean air mhean agus a’ strì ri fiosrachadh bunaiteach a thoirt air ais no àrainneachdan eòlach aithneachadh.

Seòrsachan glacaidhean galair Lafora

Dh’fhaodadh gum bi diofar sheòrsaichean glacaidhean aig do phàiste. Ma chì thu glacaidhean dona, cuir fios gu na seirbheisean èiginn (911) sa bhad:

• Glacaidhean mioclònach: Tha iad sin a’ toirt a-steach gluasadan no crathadh fèithe obann, goirid, neo-thoileach. Is e seo an seòrsa glacaidh as cumanta a chithear ann an galar Lafora.
• Glacaidhean occipital: Faodaidh iad sin call obann air an t-sealladh no seallaidhean lèirsinneach adhbhrachadh.
• Glacaidhean tonach-clonic: Mar as trice aithnichte mar chreathadh, tha iad sin a’ toirt a-steach teannachadh fèithean làn-chorp agus an uairsin crith ruitheamach.
• Glacaidhean neo-làthaireachd: Dh’ fhaodadh do phàiste stad gu h-obann air na tha iad a’ dèanamh agus coimhead gu bàn airson beagan dhiog mus till iad gu mothachadh.
• Glacaidhean pàirteach iom-fhillte: Tha iad sin a’ toirt a-steach call mothachaidh còmhla ri gluasadan ath-aithriseach, neo-thoileach.
• Glacaidhean atonic: Ris an canar cuideachd "ionnsaighean tuiteam", bidh iad sin a’ toirt a-steach call obann air tòna fèithe, ag adhbhrachadh gun tuit do phàiste.

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh na glacaidhean sin fàs nas trice agus nas miosa. Ged as urrainn do dhotairean an riaghladh anns na tràth ìrean gu tric, bidh e nas duilghe thar ùine.

Adhartas nan Comharraidhean

Bidh comharran galair Lafora a’ fàs nas miosa mean air mhean thar mìosan no bhliadhnaichean. Bidh na thòisicheas mar dhùbhlan beag mu dheireadh a’ cuingealachadh comas do phàiste gnìomhan làitheil a dhèanamh no conaltradh ri daoine eile.

Airson co-theacsa, taobh a-staigh timcheall air sia bliadhna bho dhearbhadh, bidh mu leth de na h-euslaintich a’ call a’ chomas smachd a chumail air na gluasadan aca. Dh’ fhaodadh gum bi feum aig do phàiste air taic gluasaid mu dheireadh no gun ruig e ìre far a bheil cùram 24/7 riatanach. Tha sinn a’ tuigsinn gu bheil seo duilich a chluinntinn, ach tha a bhith fiosraichte na cheum deatamach ann a bhith a’ toirt seachad a’ chùraim as fheàrr a ghabhas don neach air a bheil gaol agad.

Cuin a bhios comharraidhean mar as trice a’ tòiseachadh?

Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh eadar aois 8 agus 19, leis a’ tricead as àirde a’ tachairt eadar 14 agus 16 bliadhna. Ach, ann an cùisean ainneamh, dh’ fhaodadh clann cho òg ri 5 bliadhna a bhith air an toirt buaidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh Galar Lafora?

Tha galar Lafora air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil , gu sònraichte anns na ginean `EPM2A` no `EPM2B (NHLRC1)`. 'S e suidheachadh autosomal recessive a tha seo, a' ciallachadh gum feum pàiste aon leth-bhreac mùthaichte den ghine a shealbhachadh bho gach pàrant gus an eas-òrdugh a leasachadh.

Tha na ginean EPM2A no EPM2B an urra ri bhith a’ giullachd glycogen gu ceart, an stuth a bhios ar bodhaig a’ cleachdadh airson lùth a stòradh. Nuair a thachras mùthadh anns na ginean seo, thèid dragh a chur air an stiùireadh airson glycogen a ghiullachd. Mar thoradh air an sin, chan eil glycogen air a chleachdadh gu ceart agus an àite sin bidh e a’ cruinneachadh, a’ cruthachadh cruinneachaidhean beaga ris an canar cuirp Lafora . Bidh na cuirp Lafora seo a’ cruinneachadh anns an t-siostam nearbhach agad, fèithean, buill-bodhaig a-staigh agus figheagan. Mar thoradh air an sin, chan urrainn don t-siostam nearbhach agad agus na buill-bodhaig air a bheil buaidh obrachadh gu ceart, agus is e sin dìreach as coireach gu bheil comharran galar Lafora a’ tachairt. A bheil sin a’ dèanamh ciall?

Cò a tha ann an cunnart nas motha bho ghalar Lafora?

Faodaidh duine sam bith galar Lafora fhaighinn; ge-tà, chithear e nas trice ann an daoine à dùthchannan Meadhan-thìreach (leithid an Spàinn, an Fhraing agus an Eadailt), dùthchannan Afraga a Tuath, na h-Innseachan agus Pacastan.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib galar Lafora?

Faodaidh galar Lafora leantainn gu status epilepticus , staid far a bheil grèim a’ leantainn airson ùine mhòr. Tha seo air a mhìneachadh mar ghlacadh a mhaireas nas fhaide na 15 mionaidean, no grèimean ath-chuairteach far nach eil an t-euslainteach a’ faighinn air ais mothachadh eatorra. Tha seo na èiginn mheidigeach a tha a’ bagairt beatha; cuir fios gu 911 no tadhail air an ospadal as fhaisge sa bhad.

Mar a bhios galar Lafora a’ dol air adhart, bidh cruinneachadh cuirp Lafora ag adhbhrachadh fàilligeadh siostaman a’ chuirp, agus uaireannan bidh sin a’ leantainn gu fàilligeadh iomlan organ. Gu tric is e seo am prìomh adhbhar airson bàsmhorachd ro-luath co-cheangailte ris a’ chumha.

Ciamar a thèid galar Lafora a dhearbhadh?

Mar as trice, bidh pàrantan no luchd-dìon a’ sireadh comhairle meidigeach aon uair ‘s gu bheil grèim-cinn aig pàiste. Nì an dotair agad sgrùdadh corporra, sgrùdadh neurolach, agus bruidhnidh e riut mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach do phàiste.

Gus adhbhar bunaiteach nan comharraidhean sin a dhearbhadh, faodaidh an dotair grunn dheuchainnean a mholadh, a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach:

• Electroencephalogram (EEG): Gus gnìomhachd dealain san eanchainn a sgrùdadh.
• Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic (MRI): Gus ìomhaighean mionaideach den eanchainn fhaighinn.
• Biopsy craicinn: Gus sgrùdadh a dhèanamh airson cuirp Lafora ann an sampall beag clò.
• Deuchainn ginteil: Gus dearbhadh gu bheil mùthaidhean anns na ginean a chaidh ainmeachadh.

Dh’fhaodadh gum feum thu grunn eòlaichean fhaicinn agus grunn dheuchainnean a dhèanamh gus breithneachadh deimhinnte a ruighinn. Cuimhnich, bidh gach deuchainn a’ cuideachadh le bhith a’ cur às do thinneasan eile le comharraidhean coltach ris gus an urrainn don sgioba mheidigeach agad am plana cùraim as freagarraiche airson do phàiste a dhearbhadh.

Ciamar a thèid galar Lafora a làimhseachadh?

An-dràsta, chan eil leigheas ann airson galar Lafora . Tha an làimhseachadh ag amas air comharraidhean a riaghladh, a dh’ fhaodadh a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheasan an-aghaidh glacaidhean gus smachd a chumail air glacaidhean.
• Cungaidhean sònraichte leithid searbhag Valproic, Perampanel, no benzodiazepines gus dèiligeadh ri glacaidhean myoclonic.
• Leigheas corporra no dreuchdail gus neart agus gnìomhachd fèithean a chumail suas cho fad 's as urrainn.

Mar a bhios na comharraidhean a’ dol am meud, faodaidh iad a bhith nas duilghe an smachdachadh. Ach, nì sgioba meidigeach do phàiste aig Nirogi Lanka a h-uile rud as urrainn dhaibh gus dèanamh cinnteach gum fuirich do phàiste cho comhfhurtail sa ghabhas.

Dè an ro-aithris a th’ ann airson galar Lafora?

Tha ro-aithris galar Lafora bochd sa chumantas, leis gur e suidheachadh adhartach a th’ ann a dh’ adhbhraicheas bàsmhorachd tràth, agus chan eil leigheas ann an-dràsta.

Cho luath ‘s a thèid breithneachadh a dhèanamh, thathas a’ moladh gu mòr bruidhinn ri comhairliche ginteil . Faodaidh iad fiosrachadh mionaideach a thoirt seachad mun ghalar, mar a bheir e buaidh air do phàiste, agus do stiùireadh a dh’ionnsaigh goireasan taic a tha freagarrach do fheumalachdan do theaghlaich.

Do mhòran theaghlaichean, tha comhairleachadh slàinte inntinn a’ toirt neart luachmhor. Tha e uabhasach duilich do phàrant sam bith a bhith a’ faicinn do phàiste a’ fulang leis na comharraidhean seo agus a’ faicinn call mean air mhean nan comasan. Tha a bhith a’ gabhail cùram de do shlàinte inntinn fhèin aig an àm dùbhlanach seo dìreach cho cudromach ri bhith a’ gabhail cùram de do phàiste.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le galar Lafora?

Mar as trice, às dèidh breithneachadh, tha dùil-beatha pàiste timcheall air 10 bliadhnabho thoiseach nan comharraidhean, ged a mhaireas cuid gu bhith nan inbhich tràth.

An gabh casg a chur air galar Lafora?

An-dràsta, chan eil dòigh aithnichte ann airson casg a chur air galar Lafora. Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, faodaidh tu bruidhinn ri eòlaiche ginteil a thaobh deuchainnean ginteil gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha ann a bhith a’ toirt a’ ghalair seo do do chlann.

Cuin a bu chòir dhut do phàiste a thoirt gu dotair?

Ma gheibh do phàiste a’ chiad grèim-cinnidh aca, cuir fios gu na seirbheisean èiginn (911) sa bhad. Tha seo deatamach.

A bharrachd air sin, bu chòir dhut innse don dotair agad ma tha na leanas aig do phàiste:

• Atharrachaidhean ann an giùlan no faireachdainn.
• Duilgheadasan le cothromachadh, co-òrdanachadh, no coiseachd.
• Duilgheadasan cainnte.
• Neo-sheasmhachd, iomagain no dùbhlain leantainneach le obair-sgoile agus gnìomhan inntinneil.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd do dhotair do phàiste?

Is dòcha gum bi thu airson na leanas fhaighneachd:

• 'A dhotair, ciamar as urrainn dhomh taic a thoirt don leanabh agam?'
• 'Dè am plana làimhseachaidh sònraichte a tha thu a' moladh?'
• 'Dè na comharraidhean eile air am bu chòir dhomh sùil a chumail?'
• 'Dè an ro-aithris a thathar an dùil a thoirt do mo phàiste?'
• 'A bheil deuchainnean clionaigeach ùra sam bith ann a dh'fhaodadh a bhith buntainneach?'

Tha a bhith a’ faicinn a’ chiad grèim aig do phàiste, agus gach fear às dèidh sin, na eòlas uamhasach eagallach. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gun chuideachadh, no mar gum biodh tu a’ cunntadh sìos an ùine gus am bi comharraidhean Lafora a’ dol am meud. Tha galar Lafora gu dearbh na fhìrinn bhriste. Ach, chan fheum thu an t-slighe seo a choiseachd leat fhèin. Tha sgioba meidigeach do phàiste aig Nirogi Lanka an seo gus taic a thoirt dhut. Is e am prìomhachas aca cùram coileanta a thoirt seachad agus dèanamh cinnteach gu bheil do phàiste cho comhfhurtail sa ghabhas.

A bharrachd air sin, faodaidh an sgioba mheidigeach agad taic a thoirt dhut fhèin agus do theaghlach tron ​​turas dhoirbh seo. Faodaidh e a bhith gu math buannachdail ceangal a dhèanamh ri comhairliche slàinte inntinn no a dhol a-steach do bhuidheann taic le daoine eile aig a bheil eòlasan coltach ris. Cuimhnich, air sgàth leigheasan adhartach a tha a’ tighinn am bàrr, tha cuid de chloinn a’ fuireach nas fhaide na bha dùil roimhe. Mar sin, na caill dòchas gu bràth.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha galar Lafora na staid air leth dùbhlanach is tearc. Tha e nàdarrach a bhith a’ faireachdainn fo uallach no fo bhròn mòr nuair a tha thu a’ fulang leis an seo. Ach, is e an rud as cudromaiche a thuigsinn nach eil thu nad aonar. Tha daoine an seo gus do chuideachadh le bhith a’ toirt seachad an cùram meidigeach as fheàrr airson do phàiste agus taic a thoirt dhut fhèin agus do theaghlach tron ​​​​​​àm dhoirbh seo. Fuirich fiosraichte mun rannsachadh agus na leigheasan as ùire. Cùm dòchas beò an-còmhnaidh, agus cuimhnich prìomhachas a thoirt do do shlàinte inntinn fhèin air an turas seo. Tha do neart riatanach gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

Faclan-luirg: Galar Lafora, Tinneas-tuiteamach, Glacaidhean, Eas-òrdughan ginteil, Cumhaichean péidiatraiceach, Eas-òrdughan neurolach, EPM2A, EPM2B, cuirp Lafora