Ionnsaich sinn mu dheidhinn Galar Lafora. A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste?

A bheil coltas gu bheil do phàiste a’ gluasad fad na h-ùine? No a bheil duilgheadas aige a bhith a’ cur fòcas air obair-sgoile? Is dòcha gu bheil e air mothachadh gu bheil atharrachadh air a chainnt no air a ghiùlan? Is iad sin rudan nach eil sinn a’ toirt mòran aire dhaibh uaireannan, ach dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharran air tinneas tearc ris an canar Galar Lafora. Mar sin bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan an-diugh, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an Galar Lafora?

Gu sìmplidh, 's e seòrsa tinneas tuiteamach a th' ann an galar Lafora. Tha e air a chomharrachadh le greimean tric (grèimean) agus crìonadh mean air mhean ann an comas an leanaibh smaoineachadh, cuimhneachadh agus rudan a thuigsinn (gnìomh inntinneil). Is dòcha gun cluinn thu dotair ga ainmeachadh cuideachd mar 'tinneas tuiteamach myoclonus adhartach Lafora'. Sin an t-ainm meidigeach slàn air.

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh aig deireadh na h-òige, timcheall air ochd bliadhna a dh’aois, no tràth ann an aois inbheach. Is e an rud duilich gu bheil na comharraidhean seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine. Fiù ‘s le làimhseachadh, faodaidh galar Lafora duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha adhbhrachadh taobh a-staigh 10 bliadhna. Ach, le rannsachadh ùr agus leigheasan leasaichte, tha cuid de chloinn a’ fuireach nas fhaide na bha dùil. Mar sin na toir seachad dòchas.

A bheil an Galar Lafora seo a’ toirt buaidh air mòran dhaoine?

'S e, 's e galar glè ainneamh a tha seo. Tha sgrùdaidhean a chaidh a dhèanamh air feadh an t-saoghail a' moladh gu bheil timcheall air ceathrar gach millean neach a' leasachadh a' ghalair seo gach bliadhna. Ach, dh'fhaodadh an àireamh seo a bhith nas àirde. Tha seo air sgàth 's nach eil cuid de dhaoine air an dearbhadh gu ceart no nach eil an galar air aithris, agus mar sin dh'fhaodadh na h-àireamhan seo a bhith coltach ri ìosal.

Dè na comharran a th’ aig Galar Lafora?

Dh’fhaodadh gum bi aon no barrachd de na comharraidhean a leanas aig pàiste le galar Lafora:

• Glacaidhean: Is e seo am prìomh chomharradh.
• Crìonadh inntinneil: Is dòcha nach bi an leanabh comasach air leasanan a thuigsinn agus is dòcha gum bi e duilich dha rudan ùra ionnsachadh.
• Duilgheadas labhairt: Dh’fhaodadh gum bi faclan slaodach agus cainnt a’ slaodadh sìos.
• Call cothromachaidh, leithid crathadh fhad ‘s a tha thu a’ coiseachd (dùbhlain cothromachaidh agus co-òrdanachaidh): Gu sònraichte, faodaidh e a bhith duilich coiseachd ann an loidhne dhìreach, leithid mearachdan a dhèanamh nuair a bhios tu a’ cumail rudan.
• Stiùirichd fèithe (spasticity): Bidh e duilich na buill-bodhaig a lùbadh no a dhìreadh, agus tha am bodhaig a’ faireachdainn stiff.
• Atharrachaidhean giùlain: Is dòcha gum bi thu nas ceann-laidir na bha thu roimhe, no is dòcha gum bi thu dìreach feargach.
• Atharrachaidhean faireachdainn: Aig amannan, faodaidh suidheachaidhean coltach ri trom-inntinn tachairt, a’ ciallachadh gu bheil thu a’ faireachdainn brònach fad na h-ùine, gun ùidh sam bith ann an rud sam bith. No faodaidh tu apathy a leasachadh.
• Call cuimhne agus tinneasan mar trom-inntinn: Bidh thu a’ dìochuimhneachadh eadhon na rudan as lugha, agus thar ùine, is dòcha nach bi cuimhne agad eadhon cò thu no càite a bheil thu.

Seòrsaichean glacaidhean a chithear ann an galar Lafora

Dh’fhaodadh diofar sheòrsaichean ionnsaighean a bhith aig do phàiste le sionndrom Lafora. Seallaidh sinn dè a th’ annta:

• Glacaidhean mioclònach: Is iad sin teannachadh fèithe gu math luath, obann, neo-thoileach. Faodaidh iad a bhith goirid, mar chreathadh dealain. Chithear an seòrsa glacaidh seo as trice ann an galar Lafora.
• Glacaidhean occipital: Faodaidh seo call obann lèirsinn adhbhrachadh, no seallaidhean.
• Glacaidhean tonach-clonic: Is e seo a chanas mòran dhaoine ri “grèim.” Bidh na fèithean sa bhodhaig a’ fàs teann agus sgiobalta.
• Glacaidhean neo-làthaireachd: Anns an t-suidheachadh seo, stadaidh an leanabh gu h-obann a bhith a’ dèanamh rudeigin agus dìreach a’ coimhead a-mach don fhànais. Bidh iad mothachail air ais taobh a-staigh beagan dhiog.
• Glacaidhean pàirteach iom-fhillte: Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach sealladh bàn, crathadh gun amas nan buill, no an aon rud a dhèanamh a-rithist is a-rithist.
• Glacaidhean atonic: Is e seo nuair a chailleas fèithean a’ chuirp neart gu h-obann, ag adhbhrachadh gum bi an leanabh a’ tuiteam chun na talmhainn.

Bidh na h-ionnsaighean seo a’ fàs nas miosa mar a bhios an galar a’ dol air adhart agus a’ tachairt nas trice. Ged as urrainn do dhotairean an smachdachadh anns na tràth ìrean, bidh e nas duilghe thar ùine.

Mar a bhios comharraidhean Lafora ag àrdachadh mean air mhean

Bidh comharran galair Lafora a’ fàs nas miosa thar ùine. Faodaidh seo mairsinn bho beagan mhìosan gu beagan bhliadhnaichean. An toiseach, bidh na comharran seo a’ tòiseachadh mar mhì-ghoireasan beaga, ach mean air mhean bidh iad a’ cuingealachadh comas an leanaibh gnìomhan làitheil a dhèanamh agus eadar-obrachadh le daoine eile.

Smaoinich, mu shia bliadhna an dèidh dhaibh galar Lafora fhaighinn, bidh mu leth de dh’euslaintich a’ call smachd air na gluasadan aca . Is dòcha nach bi do phàiste comasach air coiseachd, bruidhinn no suidhe suas leotha fhèin. Aig àm air choreigin, is dòcha gum feum iad cùram 24-uair gus an cumail comhfhurtail. Tha seo brònach a chluinntinn, ach tha e cudromach fios a bhith agad air na rudan seo.

Cuin a thòisicheas comharraidhean Lafora?

Mar as trice bidh comharran Lafora a’ tòiseachadh eadar aois 8 agus 19. Tha e as cumanta eadar aois 14 agus 16. Ach, uaireannan faodaidh an galar seo buaidh a thoirt air clann cho òg ri 5 bliadhna a dh'aois.

Dè as coireach ris a’ ghalair Lafora seo?

Is e mùthadh ginteil prìomh adhbhar galar Lafora.Gus a bhith mionaideach, tha an galar air adhbhrachadh le mùthadh anns na ginean `EPM2A` no `EPM2B (NHLRC1)`. Tha seo a’ tachairt mar seo: Nuair a thèid leanabh a bhreith, feumaidh an leanabh aon leth-bhreac den ghine mùthaichte seo fhaighinn bhon mhàthair agus bhon athair. Ann an teirmean meidigeach, canar oighreachd ‘autosomal recessive’ ris an seo.

Tha na ginean seo, ris an canar `EPM2A` neo `EPM2B`, an urra ri bhith a’ giullachd stuth ris an canar glycogen a bhios a’ stòradh lùth nar bodhaig gu ceart. A-nis, nuair a dh’atharraicheas na ginean seo, bidh na stiùiridhean airson glycogen a ghiullachd gu ceart a’ fàs troimh-chèile. Is e an rud a thachras an uairsin nach eilear a’ cleachdadh an glycogen seo gu ceart, agus bidh cnapan beaga (ris an canar cuirp Lafora) a’ cruthachadh. Tha na cuirp Lafora seo air an tasgadh ann an ceallan ar siostam nearbhach, fèithean, buill-bodhaig a-staigh, agus figheagan. An uairsin chan urrainn don t-siostam nearbhach againn agus buill-bodhaig eile far a bheil na cuirp Lafora seo air an tasgadh obrachadh gu ceart. Sin as coireach gu bheil comharraidhean galar Lafora ann. A bheil thu a’ tuigsinn?

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh galar Lafora?

Faodaidh duine sam bith galar Lafora fhaighinn, ach tha e nas cumanta ann an daoine a tha a’ fuireach ann an dùthchannan timcheall air sgìre na Meadhan-thìreach (leithid an Spàinn, an Fhraing agus an Eadailt), dùthchannan Afraga a Tuath, na h-Innseachan agus Pacastan .

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho ghalar Lafora?

Faodaidh galar Lafora suidheachadh ris an canar ‘status epilepticus’ adhbhrachadh, is e sin suidheachadh anns am bi glacaidhean a’ leantainn airson barrachd air 15 mionaidean aig aon àm, no nuair a thig grèim gu crìch agus gun tèid grèim eile a leantainn mus tèid mothachadh fhaighinn air ais. Tha seo na èiginn mheidigeach a tha a’ bagairt beatha.

Nuair a dh’fhàsas galar Lafora dona, bidh na cuirp Lafora a dh’ainmich mi na bu thràithe a’ cruinneachadh sa bhodhaig, ag adhbhrachadh gum bi pàirtean bodhaig an leanaibh ag obair gu ceàrr, uaireannan gan stad gu tur. Is e seo an t-adhbhar airson bàs luath bhon ghalar seo.

Ciamar a thèid galar Lafora a dhearbhadh?

Mar as trice, nuair a thòisicheas grèim air pàiste, chì pàrantan no luchd-dìon dotair. Nì an dotair sgrùdadh corporra, sgrùdadh neurolach, agus faighnichidh e mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach do phàiste.

An uairsin, òrdaichidh iad grunn dheuchainnean gus fìor adhbhar nan comharraidhean sin a lorg. Dh’fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Bidh seo a’ tomhas gnìomhachd dealain na h-eanchainn.
• MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic - MRI): Bidh seo a’ togail dealbh mionaideach den eanchainn.
• Biopsy craicinn: Aig amannan thèid pìos beag craicinn a thoirt agus a sgrùdadh airson cuirp Lafora.
• Deuchainn ginteil:Dearbhaidh seo a bheil atharrachaidhean sam bith anns na ginean a dh’ainmich mi na bu thràithe.

San dòigh seo, is dòcha gum feum thu grunn dhotairean fhaicinn agus grunn dheuchainnean a dhèanamh gus tinneas do phàiste a dhearbhadh gu ceart. Ach cuimhnich, tha a h-uile deuchainn air a dhealbhadh gus tinneasan eile le comharraidhean coltach ris a dhiùltadh agus gus do chuideachadh le bhith a’ lorg an làimhseachaidh cheart airson do phàiste.

Ciamar a thèid galar Lafora a làimhseachadh?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann fhathast airson galar Lafora . Tha leigheasan gnàthach ag amas sa mhòr-chuid air smachd a chumail air comharraidhean. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheasan an-aghaidh grèim-cridhe gus smachd a chumail air toiseach an ionnsaigh.
• Gu sònraichte airson glacaidhean myoclonic, faodar cungaidhean leithid searbhag valproic, perampanel, no benzodiazepines a thoirt seachad.
• Faodaidh leigheas-cuirp no leigheas-dreuchd cuideachadh le bhith a’ cumail neart fèithean cho fad ‘s as urrainn.

Mar a bhios na comharraidhean a’ fàs nas miosa, bidh iad nas duilghe an smachdachadh. Ach nì an sgioba meidigeach a bhios a’ làimhseachadh do phàiste a h-uile rud as urrainn dhaibh gus do phàiste a dhèanamh cho comhfhurtail sa ghabhas.

Dè an ro-shealladh a th’ ann airson galar Lafora?

A bhith onarach, chan eil ro-shealladh galair Lafora glè mhath. ’S e sin, faodaidh an leanabh bàsachadh gu luath leis a’ ghalair seo. Mar a chaidh a ràdh roimhe, chan eil leigheas ann airson seo fhathast.

Cho luath ‘s a thèid sionndrom Lafora a dhearbhadh air do phàiste, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairliche ginteil fhaicinn. Faodaidh e no i barrachd innse dhut mun t-suidheachadh, mar a bheir e buaidh air do phàiste, agus comhairle a thoirt dhut air mar a choimheadas tu às dèidh do phàiste agus càite an lorg thu taic a tha ceart airson do theaghlaich.

Tha mòran theaghlaichean cuideachd a’ faighinn comhairleachadh slàinte inntinn na chuideachadh mòr. Leis gum faod galar Lafora fàs dona gu luath. Tha e glè dhoirbh do phàrantan a bhith a’ faicinn do phàiste a’ fulang le comharraidhean, agus a’ faicinn rudan a b’ àbhaist a bhith ag obair gu math a’ dol à bith mean air mhean. Faodaidh seo buaidh mhòr a thoirt air do shlàinte inntinn. Mar sin, tha e glè chudromach aire a thoirt dhut fhèin a bharrachd air do theaghlach aig an àm dhoirbh seo.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le galar Lafora?

Tha dùil-beatha chuibheasach pàiste le galar Lafora mu 10 bliadhna às deidh do na comharraidhean tòiseachadh. Bidh mòran chloinne beò gu bhith nan inbhich òga.

An gabh casg a chur air galar Lafora?

Chan eil dòigh aithnichte ann airson casg a chur air galar Lafora. Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad leis a’ ghalar oighreachail.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt gu dotair?

Airson do phàisteMa gheibh thu grèim airson a’ chiad uair nad bheatha, cuir fòn gu na seirbheisean èiginn sa bhad. Tha e glè chudromach.

Cuideachd, innis don dotair ma tha gin de na rudan seo aig do phàiste:

• Ma tha atharrachaidhean sam bith ann an giùlan no faireachdainn .
• Ma tha duilgheadasan agad le cothromachadh no co-òrdanachadh fhad ’s a tha thu a’ coiseachd .
• Ma tha e coltach gu bheil e duilich bruidhinn .
• Ma tha thu a’ faireachdainn iomagaineach fad na h-ùine agus ma tha duilgheadas agad obair-sgoile a thuigsinn .

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• 'A dhotair, ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh?'
• 'Dè an seòrsa leigheis a tha thu a' moladh?'
• 'Dè na comharraidhean eile a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?'
• 'Ciamar a bhios beatha mo phàiste?'
• 'A bheil deuchainnean clionaigeach ùra sam bith ann airson a' ghalair seo?'

Faodaidh e bhith na eòlas eagallach a bhith a’ faicinn a’ chiad ghlacaidh aig do phàiste, agus an uairsin a h-uile uair às deidh sin. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gun chuideachadh, no mar gum biodh tu dìreach a’ feitheamh ris a’ chloc tiocaid gus an toir comharran Lafora grèim air do phàiste. Tha Lafora na staid glè dhuilich. Ach chan fheum thu a dhol tron ​​​​turas seo leat fhèin. Tha an sgioba meidigeach a tha a’ làimhseachadh do phàiste ann gus do chuideachadh. Feuchaidh iad ri a h-uile dad a dh’ fheumas iad a thoirt don leanabh agad agus an cumail comhfhurtail.

Cuideachd, faodaidh sgioba meidigeach do phàiste do chuideachadh fhèin agus a’ chòrr den teaghlach agad aig an àm dhoirbh seo. Is dòcha gum bi e feumail dhut bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn no a dhol a-steach do bhuidheann taic le daoine eile a tha air a dhol tro eòlasan coltach ris. Cuimhnich, gu tric bidh leigheasan ùra is leasaichte a’ ciallachadh gu bheil cuid de chloinn beò nas fhaide na bhiodh iad an dòchas. Mar sin, na toir seachad dòchas gu bràth.

Teachdaireachd Dheireannach airson a thoirt dhachaigh

Tha Galar Lafora na staid gu math dùbhlanach is tearc. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus brònach nuair a chluinneas tu rudeigin mar seo. Ach, is e an rud as cudromaiche fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Tha daoine ann as urrainn an cùram meidigeach as fheàrr a thoirt don leanabh agad agus do chuideachadh fhèin agus do theaghlach tron ​​ùine dhoirbh seo. Cum fios an-còmhnaidh mu rannsachadh ùr agus leigheasan ùra. Biodh dòchas agad an-còmhnaidh. Cuideachd, na dìochuimhnich aire a thoirt do do shlàinte inntinn rè na turas seo. Mar as làidire a bhios tu, ’s ann as fheàrr a bhios do phàiste.

` Galar Lafora, Migraine, Iomchaidheachd, Glacadh, Galairean Ginteil, Galairean Chloinne, Galairean Neurolach, EPM2A, EPM2B, Buidhnean Lafora, Buidhnean Lafora