A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Leigh!

Tha e cho inntinneach pàisde ùr-bhreith fhaicinn, nach eil? Ach uaireannan, eadhon ged a tha coltas fallain orra an toiseach, faodaidh iad tòiseachadh a’ nochdadh comharraidhean neònach às deidh beagan mhìosan. Ma tha duilgheadas aca le bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach, a’ caoineadh mòran, no ma bhios glacaidhean aca, dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh ginteil tearc ris an canar Sionndrom Leigh. Tha seo gu math brònach, ach tha e cudromach a bhith mothachail air.

Dè a th' ann an Sionndrom Leigh? Gu sìmplidh...

'S e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Leigh, ris an canar cuideachd Galar Leigh. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air siostam nearbhach meadhanach do phàisde. 'S e sin, an eanchainn, a' chorda droma, agus na nearbhan. Smaoinich, tha coltas fallain air pàisde leis a' chumha seo a' mhòr-chuid den ùine nuair a thèid a bhreith. Ach thar ùine, bidh na ceallan na shiostam nearbhach aige mean air mhean a' lagachadh no eadhon a' bàsachadh.

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh nuair a bhios an leanabh mu 3 mìosan a dh'aois, no ro aois 2. Is e a’ chiad rudan a chì thu duilgheadas le bhith a’ suirghe, a’ diùltadh ithe, a’ caoineadh gun adhbhar, agus glacaidhean.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas maireannach ann airson sionndrom Lee. 'S e suidheachadh a tha a' bagairt beatha a th' ann. Bidh a' mhòr-chuid de chloinn leis a' chumha seo a' bàsachadh mus bi iad 3 bliadhna a dh'aois. Ach, is ann ainneamh a bhios an suidheachadh a' tachairt ann an inbhich òga no nas sine.

Dè a th’ ann an Galairean Mitochondrial? Factaraidhean lùtha ar cuirp!

Gus seo a thuigsinn, feumaidh sinn beagan eòlais fhaighinn an toiseach air mitochondria . Gu sìmplidh, tha mitochondria coltach ri factaraidhean lùtha beaga bìodach taobh a-staigh cheallan ar cuirp. Is iad sin na factaraidhean a bhios a’ dèanamh lùth bho na h-aigéid shailleil agus glùcois anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe agus ga thionndadh gu stuth ris an canar adenosine triphosphate (ATP) . Is e an ATP seo a bheir an lùth dha na ceallan againn airson obrachadh.

Gheibhear mitochondria anns a h-uile cealla ach a-mhàin na ceallan fola dearga againn. Is e galairean mitochondrial tinneasan a thachras nuair nach eil na mitochondria sin ag obair gu ceart. Chan fhaigh na ceallan an lùth a dh’ fheumas iad, agus tha sin ag adhbhrachadh gum bi na ceallan air am milleadh no a’ bàsachadh.

Feumaidh an siostam nearbhach againn tòrr lùtha airson obrachadh. Ann an sionndrom Lee, bidh na ceallan ann an siostam nearbhach pàiste, gu h-àraidh na ceallan a bheir lùth don eanchainn, do na nearbhan, agus don chorda droma, air am milleadh no air an sgrios.

A bheil ainmean eile ann airson Sionndrom Leigh?

'S e, chaidh an galar seo ainmeachadh an toiseach leis an lighiche Breatannach Archibald Denis Leigh, a mhìnich e ann an 1951. Thug e Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) air.'S e galar a th' ann an encephalomyelopathy a bheir buaidh air an eanchainn agus a' chorda droma. Ach, tha mòran dhotairean ga ainmeachadh an-diugh mar shionndrom Lee no galar Lee.

Dè na prìomh sheòrsaichean de shionndrom Leigh a th’ ann?

Tha grunn phrìomh sheòrsaichean de shionndrom Lee ann:

• Sionndrom Leigh naoidheanan: Is e seo an seòrsa as cumanta. Nochdaidh comharraidhean mus ruig an leanabh dà bhliadhna a dh'aois. Canar Sionndrom Leigh Clasaigeach ris an seo cuideachd. Bidh e a’ toirt buaidh air fireannaich is boireannaich san aon dòigh.
• Sionndrom Lee a thòisicheas ann an inbhich: Nochdaidh comharraidhean às dèidh aois 2, uaireannan ann an òigeachd no tràth-inbheach. Tha seo glè ainneamh. Bidh an seòrsa seo a’ toirt buaidh air fireannaich nas trice. Cuideachd, bidh an galar a’ dol air adhart nas slaodaiche na an seòrsa tràth-thòiseachaidh.
• Sionndrom coltach ri Leigh: Anns a’ chùis seo, is dòcha gum bi cuid de chomharran sionndrom Leigh aig neach, ach chan eil sganaidhean ìomhaighean a’ sealltainn comharran a’ ghalair san eanchainn.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

Thathar a’ meas gu bheil sionndrom clasaigeach (tràth) Lee a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 40,000 pàisde ùr air feadh an t-saoghail. Ach, tha e nas cumanta ann an cuid de sgìrean cruinn-eòlasach. Mar eisimpleir:

• Aon às gach 2,000 pàisde ùr-bhreith ann an sgìre Lac-Saint-Jean ann an Quebec, Canada.
• Aon às gach 1,700 pàisde ùr-bhreith anns na h-Eileanan Fàro, suidhichte eadar Innis Tìle agus Alba.

Cha deach an dearbh adhbhar airson seo a lorg.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Leigh?

Tha eòlaichean air faighinn a-mach gum faod mùthaidhean ann am barrachd air 75 ginean sionndrom Lee adhbhrachadh. Bidh na mùthaidhean sin a’ toirt buaidh air comas ar cuirp ATP (lùth) a thoirt gu buil.

Bidh ochdnar a-mach à deichnear chloinne le sionndrom Lee a’ sealbhachadh an tinneis ann an dà phrìomh dhòigh:

1. Eas-òrdugh autosomal recessive: Anns an eas-òrdugh seo, bidh an leanabh a’ sealbhachadh an aon mhùthadh gine bho gach pàrant. Is iad na pàrantan a-mhàin a bhios a’ giùlan a’ mhùthaidh seo agus chan eil an galar orra.

2. Eas-òrdugh ginteil cùlaitheach ceangailte ri X: Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh air a’ chromosome X. Faodaidh e tighinn bhon mhàthair no bhon athair. Ma tha am mùthadh seo aig màthair air aon de na cromosoman X aice, tha cothrom 1 ann an 4 ann gum faigh a mac no a nighean an oighreachd. Ma gheibh balach an oighreachd seo, leasaichidh e sionndrom Lee; cha leasaich nighean. Ach, faodaidh an nighean an gine lochtach a thoirt do na cloinn aice san àm ri teachd. Faodaidh athair cromosome X mùthaichte a thoirt dha nighean, ach chan ann dha mhac.

Ciamar a dh’ adhbharaicheas atharrachaidhean ann an DNA mitochondrial sionndrom Lee?

Tha DNA mitochondrial (mtDNA) aig mu 2 às gach 10 clannTha mùthadh sa ghine air a shealbhachadh bhon mhàthair. Faodar am mùthadh seo a thoirt seachad gu fireannaich is boireannaich. Faodaidh e buaidh a thoirt air gach ginealach de theaghlach an uairsin. Is ann ainneamh a bhios mùthadh mtDNA gun spionnadh a’ tachairt. Is e am mùthadh mtDNA as cumanta a chithear ann an sionndrom Leigh am fear a chuireas casg air a’ ghine ‘MT-ATP6’ bho bhith a’ dèanamh ‘ATP’.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Leigh?

Mar as trice bidh comharran sionndrom Lee a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad dà bhliadhna de bheatha pàisde. An toiseach, is dòcha gun ruig do phàisde clachan-mìle leasachaidh àbhaisteach, leithid a bhith a’ cumail a chinn dìreach. An uairsin, bidh iad a’ dol air ais mean air mhean, a’ ciallachadh gu bheil iad a’ call nan comasan sin no a’ nochdadh dàil corporra no leasachaidh.

Am measg nan comharran tràtha de shionndrom Lee tha:

• Duilgheadas le slugadh ( dysphagia ), droch shùghadh no duilgheadasan biathaidh.
• A' bhuinneach agus a' cur a-mach.
• Dìth tòna fèithe ( hypotonia ).
• Neo-sheasmhachd tric agus caoineadh cunbhalach.
• Laigsean ann an smachd cinn agus reflexes.

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh comharraidhean eile nochdadh. Chithear na comharraidhean seo cuideachd ann an ìrean nas fhaide air adhart de shionndrom Lee. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Suidheachadh coltach ri dìth-chuimhne .
• Duilgheadasan gluasaid is cothromachaidh, mar eisimpleir ataxia (a’ tuisleachadh fhad ’s a tha thu a’ coiseachd, call cothromachaidh).
• Duilgheadas a bhith a’ fuaimneachadh fhaclan gu ceart ( dysarthria ).
• Cùmhnantan fèithean neo-thoileach ( dystonia ).
• Crathadh no teannachadh fèithean ( spasticity ).
• Pairilis pàirteach.
• Laigse nearbhach anns na buill-bodhaig ( neuropathy imeallach ).
• Crithidhean.
• A’ slaodadh sìos fàs corporra.

Ciamar a bheir Sionndrom Leigh buaidh air lèirsinn?

Faodaidh sionndrom Lee buaidh a thoirt air na nearbhan anns na sùilean cuideachd, ag adhbhrachadh dhuilgheadasan leithid:

• Sùilean croisichte ( strabismus ).
• Atrophy optaigeach ( atrophy nerve optic ).
• Laigse no pairilis nan sùilean.
• Gluasadan sùla luath neo-thoileach ( nystagmus ).
• Call lèirsinn.

Ann an ìrean nas fhaide air adhart, faodaidh daoine òga no inbhich le sionndrom Lee dall-dath agus call lèirsinn meadhanach ( lèirsinn ìosal ) a leasachadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho shionndrom Leigh?

'S e suidheachadh a th' ann an acidosis lactach anns a bheil searbhag lactach a' cruinneachadh ann am fuil an leanaibh air sgàth sionndrom Lee.Faodaidh seo tachairt. Bidh ar cuirp a’ dèanamh searbhag lactach nuair a bhios ìrean ocsaidean anns na ceallan ro ìosal airson taic a thoirt don metabolism aca (a’ tionndadh charbohydrates gu lùth). Cuideachd, faodaidh meud an dà-ogsaid charboin san fhuil aca àrdachadh.

Faodaidh acidosis lactach agus ìrean àrda de charboin dà-ogsaid na leanas adhbhrachadh:

• Duilgheadasan analach: gann an anail ( dyspnea ), stad sealach air anail ( apnea ), agus anail neo-àbhaisteach no luath ( hyperventilation ).
• Tinneas cridhe: tiughad fèithean a’ chridhe ( cardiomyopathy hipear-trophach ).
• Duilgheadasan dubhaig.

Ciamar a thèid Sionndrom Leigh a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean mar seo òrdachadh:

• Deuchainnean fala: Thoir sùil airson comharran einnsein a tha a’ nochdadh searbhag lactach agus sionndrom Leigh.
• Deuchainnean ìomhaighean leithid sganaidhean MRI (Magnetic Resonance Imaging): Thoir sùil airson milleadh air clò na h-eanchainn (lotan).
• Deuchainnean ginteil: Gus faighinn a-mach dè dìreach an atharrachadh ginteil a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair.

Ciamar a thèid sionndrom Leigh a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas maireannach ann airson sionndrom Lee. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air smachd a chumail air na comharraidhean agus comhfhurtachd a thoirt don leanabh. 'S e galar marbhtach a tha seo.

Dh’fhaodadh gum faigh do phàiste beagan faochadh bho rudan mar:

• Làimhsich searbhag lactach le searbhag citreach (sodium citrate) no sodium bicarbonate .
• A’ toirt stealladh de thiamine (bhiotamain B1) gus adhartas a’ ghalair a lughdachadh.

Dh’fhaodadh gum biodh buannachd aig cuid de chloinn le gainnead einnsein bho dhaithead àrd ann an geir agus ìosal ann an gualaisg. Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn aig a bheil duilgheadas ithe air am biathadh tro phìob (‘beathachadh enteral’).

Dè as urrainn dhut a dhèanamh ma tha Sionndrom Leigh aig do phàiste?

Faodaidh e bhith dùbhlanach cùram a thoirt do phàiste le tinneas a chuireas crìoch air beatha. Seo cuid de rudan as urrainn dhut a dhèanamh gus cuideachadh le bhith a’ lughdachadh an cuideam, an iomagain agus an trom-inntinn a dh’ fhaodadh tu a bhith a’ faireachdainn aig an àm seo:

• Lorg dòighean fallain airson cuideam a lughdachadh: leithid bruidhinn ri caraid no a bhith an sàs ann an cur-seachad as toil leat.
• Thig còmhla ri buidheann taic: Faodaidh seo a bhith na bhuidheann pearsanta no air-loidhne. Faodaidh bruidhinn ri pàrantan eile do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas lugha de aonar.
• Bi fiosraichte mu staid do phàiste, na comharraidhean sònraichte aca, agus adhartas a’ ghalair.
• Dèan ùine dhut fhèin.Chan urrainn dhut aire mhath a thoirt do do phàiste ach ma tha thu gu math.
• Faigh na seirbheisean taic a dh’ fheumas do phàiste: leithid cùram slàinte aig an taigh agus seirbheisean ath-ghnàthachaidh.
• Bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn . ' S e àm glè dhoirbh a tha seo, mar sin na bi leisg iarraidh cuideachaidh.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa aig cuideigin le Sionndrom Leigh?

Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Lee a’ bàsachadh le fàilligeadh analach ro aois 3. Tha e glè ainneamh gum bi pàiste le sionndrom Lee tràth-thòiseach beò gu bhith na inbheach. Faodaidh daoine a bhios a’ leasachadh sionndrom Lee nan inbhich a bhith beò gu na 50an aca.

An gabh casg a chur air sionndrom Leigh?

Ma tha pàiste agad le sionndrom Lee, faodaidh tu deuchainn ginteil fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil am mùthadh ginteil a tha ga adhbhrachadh agad fhèin no aig do chompanach. Is dòcha gun co-dhùin thu coinneachadh ri comhairliche ginteil gus beachdachadh air dòighean air an cunnart a lùghdachadh gum bi clann san àm ri teachd a’ sealbhachadh a’ mhùthaidh.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, faic dotair sa bhad:

• Dàil ann an leasachadh no call chomasan a bh’ ann roimhe.
• Duilgheadas le anail, ithe no slugadh.
• Crithidhean.
• A’ slaodadh sìos fàs corporra.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi sionndrom Lee aig mo phàiste?
• Dè na leigheasan a dh’ fhaodadh mo phàiste a chuideachadh?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàiste a chuideachadh aig an taigh?
• Am bu chòir dhomhsa agus mo chompanach deuchainnean ginteil fhaighinn?
• Am bu chòir dhomh a bhith mothachail air comharran duilgheadasan?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus brònach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil suidheachadh cho tearc, a tha a’ bagairt beatha, aig do phàiste . Ach cuimhnich nach eil thu nad aonar. Tha e cudromach làimhseachadh fhaighinn bho dhotairean aig a bheil eòlas air a’ chumha seo. Leis gum faod sionndrom Lee buaidh a thoirt air mòran phàirtean eadar-dhealaichte de chorp do phàiste, a’ gabhail a-steach an eanchainn, na sùilean, a’ chridhe agus na dubhagan, is dòcha gum feum thu grunn eòlaichean eadar-dhealaichte fhaicinn.

Cuidichidh na dotairean seo thu le bhith a’ riaghladh do chomharran agus gad cheangal ris na seirbheisean taic a dh’ fheumas tu fhèin agus do phàisde. An uairsin faodaidh tu tlachd fhaighinn às an ùine agad le do phàisde cho mòr ‘s as urrainn dhut. Tha an turas seo duilich, ach le gaol, taic, agus a’ chomhairle mheidigeach cheart, bidh an neart agad gus aghaidh a thoirt air an dùbhlan seo.

sionndrom Leigh , galar mitochondrial, eas-òrdugh ginteil, slàinte chloinne, dàil leasachaidh, siostam nearbhach, msaa.