A bheil bolg do phàiste bhig a’ coimhead beagan làn? No a bheil thu a’ faireachdainn nach eil do phàiste a’ fàs aig an ìre cheart airson an aois? Aig amannan faodaidh na rudan sin a bhith àbhaisteach. Ach gu math ainneamh, dh’ fhaodadh iad a bhith air adhbhrachadh le galar ginteil tearc nach cuala sinn iomradh air. An-diugh, tha sinn a’ bruidhinn mu Ghalar Niemann-Pick, a bhuineas do aon de na galairean tearc sin. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.
Dè a th’ ann an galar Niemann-Pick?
Gu sìmplidh, 's e tinneas oighreachail a th' ann an galar Niemann-Pick a thig bho chruinneachadh neo-riatanach de stuthan geir, no lipidean, taobh a-staigh cheallan ar cuirp.
A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, “Dè na lipidean seo? Carson a bhios iad a’ cruinneachadh?” Mìnichidh sinn e san dòigh seo.
Smaoinich air gach cealla nar bodhaig mar fhactaraidh bheag. Feumaidh an fhactaraidh seo lùth airson obrachadh. Tha an lùth sin a’ tighinn bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe. Tha na geir (lipidean) agus na pròtainean anns na biadhan seo air am briseadh sìos gu pìosan beaga taobh a-staigh ar ceallan agus air an cleachdadh gus lùth a thoirt gu buil. A bharrachd air an sin, tha feum air na lipidean seo (mar eisimpleir, colaistéarol agus olan) airson mòran ghnìomhan cudromach cuideachd, leithid ballachan ar ceallan a thogail agus hormonaichean a thoirt gu buil.
Mar as trice, ann am bodhaig neach fallain, nuair a bhios na lipidean seo air an cleachdadh suas, no ma tha cus ann, bidh einsìmean sònraichte ann gus an briseadh sìos agus an toirt a-mach às a’ bhodhaig. Dìreach mar shiostam a bhios a’ toirt air falbh sgudal bho fhactaraidh nuair a bhios e deiseil ag obair.
Ach ann an neach le galar Niemann-Pick, tha lochd ginteil ann an cinneasachadh nan einnseanan no phròtainean a bhriseas sìos na lipidean air an tug mi iomradh. Mar thoradh air an sin, bidh lipidean neo-riatanach, do-chleachdadh a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Tha e coltach ri cruach sgudail ann am factaraidh le siostam briste airson faighinn cuidhteas sgudail.
San dòigh seo, chan eil lipidean a’ cruinneachadh ann an aon àite a-mhàin.
- Eanchainn
- Grùthan
- Spleen
- Sgamhanan
- Smior cnàimh
Bidh iad sin a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan bhuill-bodhaig deatamach mar a’ chridhe. Thar ùine, bidh na lipidean seo a’ cruinneachadh agus a’ cur casg air na buill-bodhaig sin bho bhith ag obair gu ceart. ’S ann an uairsin a thòisicheas comharraidhean a’ nochdadh.
Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?
Dh’fhaodadh comharraidhean atharrachadh a rèir an organ anns a bheil na lipidean seo air an tasgadh. Bidh comharraidhean cuideachd ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Ach, tha grunn chomharran cumanta ann.
Comharraidhean Neurolach
Bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh nuair a thèid lipidean a thasgadh ann an ceallan eanchainn.
- Ataxia: Is e seo suidheachadh anns nach urrainn do fhèithean a’ chuirp smachd a chumail air gluasadan a dh’aona ghnothach, leithid coiseachd no ruighinn airson rudeigin. Tha am bodhaig a’ faireachdainn mì-sheasmhach agus neo-sheasmhach.
- Laigse fèithe:Tha a’ bhodhaig a’ faireachdainn gun bheatha, agus tha tòna nam fèithean a’ lùghdachadh.
- Spasticity: Aig amannan bidh na fèithean a’ fàs teann agus faodaidh iad a bhith a’ crathadh. Bidh gluasad gu math duilich.
- Duilgheadas labhairt: Faclan sleamhainn, gun chomas bruidhinn gu soilleir.
- Crìonadh mean air mhean ann an gnìomhachd na h-eanchainn: Dh’ fhaodadh rudan mar chuimhne agus comas ionnsachaidh crìonadh thar ùine.
Comharraidhean co-cheangailte ri pàirtean eile den bhodhaig
- At an grùthan agus an spleen: Is e seo gu tric aon de na ciad shoidhnichean a chithear. Bidh an dà bhuill-bodhaig seo a’ fàs nas motha air sgàth tasgaidhean lipid. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi bolg an leanaibh a’ dol a-mach air adhart agus a’ gabhail coltas ataichte.
- Duilgheadas le slugadh agus òl: Tha an suidheachadh seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air clann òga.
- Atharrachaidhean ann an gluasadan sùla: Dh’fhaodadh duilgheadas tachairt a bhith a’ coimhead suas is sìos.
- Atharrachaidhean cornea: Dh’ fhaodadh an cornea fàs sgòthach.
- Spot dearg-shiris: 'S e comharradh gu math sònraichte a tha seo. Nuair a nì dotair sgrùdadh air an t-sùil, is dòcha gum faic iad spot dearg a tha coltach ri shiris ann am meadhan an reitine. Chan eil seo a’ tachairt do gach neach, ach bidh cuid de dh’euslaintich a’ dèanamh sin.
Is e an rud cudromach nach nochd na comharraidhean seo gu h-obann. Bidh iad a’ leasachadh mean air mhean, mean air mhean. Mar sin, ma tha teagamh sam bith agad, tha e glè chudromach dotair teisteanasach fhaicinn cho luath ‘s a ghabhas agus comhairle iarraidh.
Tha trì prìomh sheòrsaichean den ghalar seo ann.
Chan eil galar Niemann-Pick uile mar an ceudna. Tha trì prìomh sheòrsaichean ann (agus barrachd ann an cuid de sheòrsachaidhean). Tha adhbharan, comharraidhean agus cùrsa eadar-dhealaichte aig gach seòrsa. Cleachdaidh sinn clàr gus ar cuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan eadar-dhealachaidhean.
| Seòrsa galair | Prìomh fheartan agus nàdar | Adhbhar |
|---|---|---|
| Seòrsa A |
| Gnìomhachd neo-iomchaidh an einnsein sphingomyelinase. Bidh an einnsein seo a’ briseadh sìos an lipid sphingomyelin. |
| Seòrsa B | Tha an adhbhar mar an ceudna ri seòrsa A. ’S e sin, tha gnìomhachd einnsein sphingomyelinase air a lùghdachadh. Ach, sa chùis seo, an taca ri seòrsa A, tha beagan gnìomhachd an einnsein fhathast ann. | |
| Seòrsa C | Chan e einnsein a tha ag adhbhrachadh seo. ’S e gainnead ann an aon de dhà phròtain ris an canar NPC1 no NPC2 a th’ ann. Bidh na pròtainean sin a’ giùlan cholesterol agus lipidean eile taobh a-staigh cheallan. |
Beagan fiosrachaidh mu sheòrsa D
San àm a dh’fhalbh, canar seòrsa D ri euslaintich le seòrsa C, a thàinig bho shinnsear cumanta ann an sgìre Alba Nuadh ann an Canada. Ach tha fios againn a-nis gur e suidheachadh a th’ ann cuideachd a bhuineas do sheòrsa C, agus gu bheil e air adhbhrachadh le lochd sònraichte anns a’ ghine NPC1.
A bheil leigheas ann airson seo?
Tha e glè chudromach dhutsa agus do gach neach fios a bhith agad air freagairt na ceiste seo. Gus a bhith onarach, gu ruige seo, chan eil leigheas ann airson galar Niemann-Pick.
Mar sin dè a bhios dotairean a’ dèanamh?
Tha leigheasan gnàthach nan leigheasan taiceil . ’S e sin, ged nach gabh an galar a leigheas, bidh iad a’ cumail smachd air na comharraidhean, a’ toirt uiread de chomhfhurtachd ’s as urrainn don euslainteach, agus a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh beatha nas fhasa.
- Dìon bho ghalaran: Tha na h-euslaintich seo, gu h-àraidh clann, buailteach do ghalaran tric. Mar sin tha e glè chudromach an dìon bho ghalaran leithid niùmonia.
- Beathachadh: Is dòcha gum feum clann aig a bheil duilgheadas le slugadh a bhith air am biathadh tro phìob beathachaidh.
- Leigheas-cuirp: Faodaidh leigheasan eacarsaich is leigheas-cuirp cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air stiffness fèithean (spasticity) agus a’ cumail joints ag obair gu math.
- Làimhseachadh airson duilgheadasan anail: Ma tha buaidh air na sgamhanan, mar ann an euslaintich seòrsa B, is dòcha gum bi feum air ocsaidean a bharrachd.
Leigheasan deuchainneach
- Tar-chur smior cnàimh: Chaidh seo fheuchainn ann am beagan euslaintich le seòrsa B, ach chan e làimhseachadh àbhaisteach a th’ ann fhathast.
- Leigheas-ionaid einsìme agus leigheas gine: Tha luchd-saidheans an dòchas gum bi na leigheasan seo buannachdail do dh’euslaintich seòrsa B san àm ri teachd, ach tha iad sin fhathast aig ìre rannsachaidh.
Tha mòran dhaoine den bheachd, le bhith a’ cumail smachd air an daithead agus a’ lughdachadh na tha iad ag ithe de bhiadhan geir, gun urrainn dhaibh stad a chuir air cruinneachadh nan lipidean sin. Ach is e an fhìrinn nach urrainn atharrachadh an daithead stad a chuir air cruinneachadh lipidean taobh a-staigh nan ceallan. Leis nach eil an duilgheadas anns na geirean a thèid ithe bhon taobh a-muigh, ach ann am pròiseas a tha a’ tachairt taobh a-staigh nan ceallan air sgàth lochd ginteil sa bhodhaig.
Dè as urrainn dhut a ràdh mun àm ri teachd? (Ro-innse)
Is e cuspair glè mhothachail a tha seo ri bruidhinn mu dheidhinn. Tha àm ri teachd, no ro-aithris, euslaintich an urra gu tur air an t-seòrsa galair a th’ ann.
- Seòrsa A: Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, is e seo an seòrsa as miosa. Mar as trice bidh pàisdean leis a’ chumha seo a’ bàsachadh nan naoidheanan, mus bi iad 2-3 bliadhna a dh'aois, air sgàth galair no mì-ghnìomhachd an t-siostam nearbhach.
- Seòrsa B: Faodaidh na h-euslaintich seo beatha fhada a bhith aca. Bidh cuid a’ fuireach gu bhith nan inbhich. Ach, air sgàth milleadh sgamhain, is dòcha gum feum iad stiùireadh meidigeach fad-beatha agus uaireannan taic ocsaidean.
- Seòrsa C:Tha e glè dhuilich ro-innse dè tha dol a dh’ fhaodadh tachairt don ghalar seo, leis gu bheil an aois aig a bheil comharraidhean a’ nochdadh agus cùrsa a’ ghalair ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh cuid de chloinn a’ bàsachadh aig aois òg, agus faodaidh an fheadhainn aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh fadalach agus cùisean nach eil cho dona a bhith beò gu bhith nan inbhich.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an galar Niemann-Pick a dh'adhbhraicheas cruinneachadh stuthan geir (lipidean) taobh a-staigh ceallan a' chuirp.
- Tha trì prìomh sheòrsaichean den ghalar seo ann (A, B, agus C). ’S e seòrsa A an fheadhainn as miosa. Bidh seòrsa B a’ toirt buaidh mhòr air na sgamhanan agus an grùthan, agus bidh seòrsa C a’ toirt buaidh mhòr air an t-siostam nearbhach.
- Chithear comharraidhean leithid at anns an abdomen (grùthan/spleen meudaichte), duilgheadas coiseachd, agus fàs bacaichte an toiseach.
- Chan eil leigheas ann airson a’ ghalair seo fhathast. Chan eil dad a thèid a dhèanamh ach smachd a chumail air na comharraidhean agus faochadh a thoirt don euslainteach.
- Ma tha amharas sam bith ort gu bheil gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh agus faic lighiche-chloinne teisteanasach no dotair eile cho luath ‘s a ghabhas.
- Tha rannsachadh air galairean tearc mar seo a’ tachairt air feadh an t-saoghail. Biodh dòchas againn uile gum bi leigheasan nas fheàrr a’ tighinn am bàrr san àm ri teachd.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris