A bheil duilgheadasan claisneachd agus larynx aig do phàiste bheag? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Pendred!

Nach bi fuaim àrd a’ cur dragh air ur pàiste beag? No nach bi e a’ coimhead air ais nuair a thèid a ainm a ghairm? Aig amannan, air cùl nan rudan sin, is dòcha gu bheil suidheachadh ginteil tearc ann nach eil sinn eadhon a’ smaoineachadh mu dheidhinn. Sin a th’ ann an Sionndrom Pendred . Na gabh dragh, an-diugh bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Pendred?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Pendred. Anns a' chùis seo, dh'fhaodadh gum bi call èisteachd maireannach air a bhreith aig do phàisde. Bidh an call èisteachd seo gu tric a' toirt buaidh air an dà chluais agus dh'fhaodadh e fàs nas miosa thar ùine. A bharrachd air an sin, dh'fhaodadh gum bi goiter aig clann is inbhich òga le Sionndrom Pendred, is e sin fàireag thyroid leudaichte san amhaich. Aig amannan, ach glè ainneamh, faodaidh an goiter seo fàireag thyroid neo-ghnìomhach (hypothyroidism) adhbhrachadh cuideachd.

Smaoinich cho duilich ’s a dh’fheumas e a bhith faighinn a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste. Ach is e an rud as cudromaiche gun a bhith fo iomagain . Cuidichidh an dotair agad thu gus an suidheachadh a riaghladh agus comharraidhean do phàiste a chumail fo smachd cho mòr ’s as urrainn. Innsidh iad dhut cuideachd mu innealan-èisteachd a tha freagarrach airson do phàiste, a bharrachd air ro-innleachdan conaltraidh. An uairsin cha bhith an call èisteachd na bhacadh mòr air sgilean cànain agus ionnsachadh do phàiste.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Pendred?

Is e call èisteachd am prìomh chomharradh agus an comharradh as follaisiche den t-suidheachadh seo. Faodaidh ìre a’ chall seo atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh call èisteachd (bodhar) a bhith aig cuid de chloinn bhochd gu dona. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi pàiste le call èisteachd meadhanach comasach air daoine a chluinntinn a’ bruidhinn ach is dòcha nach bi e comasach dhaibh tuigsinn dè tha iad ag ràdh.

Mar as trice, bidh an call èisteachd seo an làthair aig àm breith, ach uaireannan faodaidh e nochdadh rè naoidheanachd, leanabachd, no eadhon nas fhaide air adhart.

Am measg nan comharran a dh’ fhaodadh a bhith air call èisteachd air adhbhrachadh le sionndrom Pendred tha:

• Cha bhith pàisde beag a’ crathadh eadhon nuair a chluinneas e fuaim àrd.
• Chan eil an leanabh a’ freagairt nuair a thèid a ghairm air an ainm.
• Chan eil an leanabh air a’ chiad fhacal aige a ràdh ann am faisg air bliadhna.
• A’ tòiseachadh a’ bruidhinn nas fhaide na clann eile den aon aois.
• Bidh an leanabh an-còmhnaidh ag iarraidh ort "sin a ràdh a-rithist."

A bharrachd air na duilgheadasan èisteachd seo, dh’ fhaodadh grunn chomharran eile a bhith ann:

• Duilgheadasan cothromachaidh nuair a bhios tu a’ coiseachd - mar eisimpleir, a’ gabhail greis mus tòisich thu a’ coiseachd. Ach, chan eil seo a’ tachairt do gach neach agus tha e gu math tearc.
• Goiter - Chithear seo as trice nuair a tha an leanabh beagan nas sine, is e sin, rè òigeachd no aois òg.
• Hypothyroidism - Tha seo cuideachd na staid glè ainneamh.

Carson a tha an sionndrom Pendred seo a’ tachairt?

Is e mùthadh ginteil ann an gine ris an canar `SLC26A4` am prìomh adhbhar airson sionndrom Pendred. Bidh an gine seo a’ cuideachadh ar bodhaig gus pròtain ris an canar `pendrin` a dhèanamh. Tha am pendrin seo co-cheangailte ri ar èisteachd agus gnìomhachd fàireag an thyroid. An robh fios agad gu bheil fàireag an thyroid a’ dèanamh hormonaichean a bhios a’ cumail smachd air mar a bhios ar bodhaig a’ cleachdadh lùth (metabolism).

Mar sin, nuair a tha duilgheadas ann leis a’ phròtain pendrin seo, is dòcha nach bi na structaran ann an cluais a-staigh pàiste a tha co-cheangailte ri èisteachd a’ leasachadh gu ceart . Is e seo a tha ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar call èisteachd sensorineural . Tha “Sensorineural” a’ ciallachadh gu bheil an call èisteachd seo maireannach agus air adhbhrachadh le duilgheadas anns a’ chluais a-staigh fhèin. Faodaidh na duilgheadasan sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Uisge-uisge Vestibular Meudaichte (UVAn) : Is e tiùban beaga cnàimheach a th’ anns na h-uisge-uisge vestibular agad a cheanglas do chluais a-staigh ris a’ chlaigeann. Bidh call èisteachd aig mòran dhaoine aig a bheil uisge-uisge vestibular meudaichte.
• Cochlea le nas lugha de “thionndaidhean” na an àbhaist : Is e an cochlea am pàirt as fhaide a-staigh den t-siostam claisneachd againn. Tha e na structar lùbach, coltach ri clais seilcheag. Mar as trice bidh 2 agus 3/4 tionndadh ann. Is dòcha gum bi nas lugha de thionndaidhean aig pàiste le sionndrom Pendred sa choil seo na aig neach àbhaisteach. Tha seo cuideachd co-cheangailte ri call èisteachd.

Cuideachd, mar a thuirt mi roimhe, bidh pendrin cuideachd a’ toirt buaidh air mar a bhios an gland thyroid ag obair. Mar sin, nuair a bhios duilgheadasan ann leis an gland thyroid, faodaidh e at (goiter) agus gun a bhith a’ dèanamh hormonaichean gu leòr.

Ciamar a tha sionndrom Pendred air a shealbhachadh le leanabh?

Dh’ fhaodadh seo a bhith beagan toinnte ri thuigsinn, ach leig dhomh a ràdh gu sìmplidh. Bidh pàiste le sionndrom Pendred a’ sealbhachadh an tréith ann am pàtran autosomal recessive . Ceart gu leòr, tha seo a’ fuaimeachadh beagan toinnte, nach eil? Gus a chur gu sìmplidh, tha e mar seo:

Gus am bi na comharraidhean seo aig leanabh, feumaidh iad dà leth-bhreac den mhùthadh gine seo a shealbhachadh – aon bhon mhàthair aca agus aon bhon athair aca.

Anns a’ chùis seo, tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte. ’S e sin, tha aon ghine mùthaichte agus aon ghine àbhaisteach aig an dithis aca. Air sgàth a’ ghine àbhaisteach sin, chan eil sionndrom Pendred a’ leasachadh air na pàrantan. Ach, nuair a bhios leanabh aca, tha cothrom timcheall air 25% ann gum bi an tinneas air a’ phàiste. Smaoinich air mar gum biodh tu a’ tilgeil dà bhuinn agus gum bi an dithis aca a’ tighinn suas ceann.

Ciamar a thèid sionndrom Pendred a dhearbhadh?

Dè a nì thu gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan claisneachd ann an leanaban ùr-bhreithMar as trice, thèid sgrìonadh èisteachd a dhèanamh ann an ospadalan. Ma tha deuchainn èisteachd a’ moladh call èisteachd, feumar deuchainnean a bharrachd gus an dearbhadh a dhearbhadh. Chan eil deuchainnean nas sònraichte air an dèanamh ach an uairsin gus sgrùdadh a dhèanamh airson sionndrom Pendred. No, ma tha thu an amharas gu bheil duilgheadas èisteachd aig do phàiste, faodaidh tu dotair fhaicinn. Aig an ìre seo, is dòcha gum faic thu otolaryngologist (ENT) no eòlaiche gintinneachd .

Cuiridh an dotair ceistean ort mu dhuilgheadas claisneachd do phàiste. Mar eisimpleir, cuin a mhothaich thu an toiseach e agus a bheil duilgheadasan claisneachd air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach roimhe. Leis gu bheil sionndrom Pendred oighreachail, tha e comasach gu bheil e air a bhith aig cuideigin nad theaghlach cuideachd.

Seo na deuchainnean a chuidicheas le bhith a’ lorg sionndrom Pendred:

• Deuchainnean èisteachd : Tha iad sin a’ gabhail a-steach deuchainnean leithid Sgaoilidhean Otoacoustic (OAE) agus Freagairt Cluas-inntinn Brainstem (ABR) . Bidh iad sin a’ coimhead air gnìomh na cluaise a-staigh agus slighean claisneachd. Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, faodar barrachd dheuchainnean a dhèanamh gus faicinn a bheil an call èisteachd ag atharrachadh.
• Sganaidhean ìomhaighean : Thèid sgan CT no sgan MRI a dhèanamh gus structaran neo-àbhaisteach a lorg anns a’ chluais a-staigh. Mar eisimpleir, faodaidh na sganaidhean seo coimhead airson uisgeachan vestibular leudaichte (EVAs) no cochlea neo-àbhaisteach.
• Deuchainn ginteil : Faodaidh deuchainnean fala gus sgrùdadh a dhèanamh airson làthaireachd mùthadh gine SLC26A4 dearbhadh a dhèanamh air an tinneas.

Ma tha goiter aig do phàiste, is dòcha gun tèid iad gu endocrinologist cuideachd gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan thyroid.

Ciamar a thèid sionndrom Pendred a làimhseachadh?

A bhith onarach, chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Pendred . Ach, tha mòran roghainnean ann airson an suidheachadh a riaghladh . Tha an làimhseachadh an urra ri mòran nithean, leithid dè na h-eas-òrdughan a tha an làthair ann an cluais a-staigh a’ phàiste agus dè cho dona ‘s a tha an call èisteachd.

Roghainnean làimhseachaidh airson sionndrom Pendred:

• Modhan foghlaim is conaltraidh: Feumar cuideachadh a thoirt don leanabh gus dòighean eile ionnsachadh airson conaltradh agus eadar-obrachadh le daoine eile, chan ann dìreach tro bhith ag èisteachd. Mar eisimpleir, rudan mar chànan chomharran.
• Innealan èisteachd : Innealan èisteachd no implant cochlear gus do phàiste a chuideachadh le bhith a’ cluinntinn nas fheàrr.'S dòcha gum bi feum air. Bheir na h-innealan seo cuideachadh mòr, co-dhiù bidh an leanabh a' tòiseachadh a' cluinntinn fuaimean. Bidh eòlaiche-èisteachd agus eòlaiche cluais, sròin is amhaich ag obair còmhla gus an teicneòlas èisteachd as freagarraiche a mholadh don leanabh.
• Leigheasan thyroid : Ma tha thyroid neo-ghnìomhach aig do phàiste (hypothyroidism), is dòcha gum feum iad pills hormona thyroid (cuideachaidhean thyroid) a ghabhail. Ma tha an goiter glè mhòr, is dòcha gum feumar a thoirt air falbh gu lannsaireachd (thyroidectomy).

Ma tha sionndrom Pendred aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean de shionndrom Pendred , bidh call èisteachd a’ fàs nas miosa mean air mhean (call èisteachd adhartach) . Dh’ fhaodadh cuid de chloinn an èisteachd a chall gu tur thar ùine. Ach, tha cho dona ‘s a tha seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh mòran chloinne a’ cleachdadh innealan-èisteachd no implantan cochlear gus èisteachd faisg air àbhaisteach fhaighinn agus a bhith beò gu math. Bheir sgioba meidigeach do phàiste comhairle dhut air na roghainnean làimhseachaidh as fheàrr gus èisteachd do phàiste a chuideachadh.

’S e an rud as cudromaiche an suidheachadh seo aithneachadh agus tòiseachadh air làimhseachadh cho luath ’s a ghabhas. San dòigh seo, faodaidh an leanabh ionnsachadh mar a chuireas e no i conaltradh ri daoine eile agus soirbheachadh còmhla ri clann eile den aois aige no aice fhèin.

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Pendred. Ach chan eil sin a' ciallachadh nach bi an leanabh comasach air daoine eile a thuigsinn no na beachdan aca a chur an cèill.

Ciamar a bu chòir dhomh aire a thoirt do mo phàiste?

Ma tha sionndrom Pendred aig do phàiste, tha e cudromach an dìon bho leòntan cinn, dìreach mar a tha aig pàiste sam bith eile . Mar eisimpleir, faodaidh clogaid a chaitheamh nuair a bhios tu a’ rothaireachd baidhsagal cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart call èisteachd obann mar thoradh air leòn cinn ann an tubaist. Faodaidh rudan beaga mar seo diofar mòr a dhèanamh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Leig dhuinn beachdachadh air an e sionndrom Pendred no rudeigin eile an t-adhbhar. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean no easbhaidhean sam bith ann an èisteachd do phàiste, bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach. Oir mar as luaithe a gheibh thu breithneachadh, ’s ann as luaithe as urrainn dhut dèiligeadh ris a’ chall èisteachd agus tòiseachadh air làimhseachadh. Tha sin glè chudromach airson àm ri teachd a’ phàiste.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, bi deiseil airson ceistean mar seo fhaighneachd:

• Cò a bhios nam pàirt den sgioba mheidigeach a bhios a’ làimhseachadh mo phàiste? (m.e. dotair ENT, eòlaiche-èisteachd, eòlaiche-ginteachd)
• Dè na comharran a tha ann gu bheil èisteachd mo phàiste a’ fàs nas miosa?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann?
• Dè an clàr-ama làimhseachaidh a tha thu a’ moladh?
• Dè na gnìomhan eile a dh’ fhaodadh cron a dhèanamh air èisteachd mo phàiste? (m.e. fuaimean àrda, spòrsan sònraichte)
• Dè na goireasan a tha rim faighinn gus clann is pàrantan a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri call èisteachd nuair a tha iad nan cloinne? (m.e., seirbheisean comhairleachaidh, buidhnean taic)

Le sionndrom Pendred, dh’ fhaodadh gum bi pàiste a’ call a’ chomas fuaimean a chluinntinn a chuidicheas iad gus ceangal a dhèanamh ris na tha mun cuairt orra. Ach, chan eil seo a’ ciallachadh gum feum am pàiste na h-eadar-obrachaidhean sin a sheachnadh gu bràth. Faodaidh innealan-èisteachd a bhith na chuideachadh mòr do mhòran chloinne leis a’ chumha seo. Faodaidh ionnsachadh sgilean conaltraidh aig aois òg do phàiste a chuideachadh gus a bhith nas sòisealta, ge bith dè an ìre de chall èisteachd a th’ aca. Bidh sgioba cùram slàinte do phàiste comasach air bruidhinn riut mu na ceumannan as urrainn dhut fhèin agus do theaghlach a ghabhail gus do phàiste a chuideachadh. Biodh misneachd agad, chan eil thu nad aonar!

Rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Pendred a bhios ag adhbhrachadh call èisteachd agus uaireannan otitis media sa mhòr-chuid.
• Tha lorg agus làimhseachadh tràth glè chudromach. Faodaidh seo càileachd beatha an leanaibh a leasachadh gu mòr.
• Ged nach eil leigheas ann, tha dòighean ann air a riaghladh. Tha iad sin a’ gabhail a-steach innealan-èisteachd, leigheas-cainnt, agus, ma tha sin riatanach, làimhseachadh thyroid.
• Tha e riatanach gaol, taic agus brosnachadh a thoirt don leanabh. Fhad ’s a tha thu a’ leantainn comhairle meidigeach, cuidich an leanabh gus beatha àbhaisteach, thoilichte a bhith aige.
• Dìon do phàiste bho leòntan cinn. Lùghdaichidh seo an cothrom gum fàs call èisteachd nas miosa.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad. Tha iad an-còmhnaidh deiseil airson do chuideachadh.

Sionndrom Pendred , lagachadh claisneachd, tonsillitis, galairean ginteil, slàinte chloinne, innealan-èisteachd, thyroid