A bheil am fear beag agad a’ faireachdainn bog agus leisg? A bheil e dìreach na shuidhe an sin, gun ghluasad mar leanaban eile den aois aige? No a bheil e duilich do phàiste beagan nas sine coiseachd, ruith no leum? Tha e àbhaisteach do mhàthair no athair a bhith a’ faireachdainn glè eagallach nuair a chì iad rudeigin mar seo. Ach chan eil na rudan seo an-còmhnaidh àbhaisteach. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh tearc a dh’ adhbhraicheas laigse fèithe, ach nach eil glè aithnichte nar dùthaich. Is e sin Galar Pompe.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Pompe?
'S e galar ginteil a th' ann an galar Pompe a dh'adhbhraicheas cruinneachadh siùcar iom-fhillte ris an canar glycogen taobh a-staigh cheallan ar cuirp. Buinidh e do bhuidheann de ghalaran ris an canar galairean stòraidh glycogen.
Ceart gu leòr, a-nis tuigidh sinn seo beagan nas sìmplidhe. Tha einnsein aig a’ bhodhaig againn ris an canar searbhag alpha-glucosidase , no GAA airson goirid. Is e prìomh obair an einnsein seo an siùcar iom-fhillte ris an canar glycogen a dh’ainmich mi na bu thràithe a bhriseadh sìos agus a thionndadh gu siùcar sìmplidh, glùcos, a chuidicheas ar bodhaig gus an lùth a dh’ fheumas e a thoirt gu buil.
Ann an neach le galar Pompe, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh an einnsein GAA seo, no chan eil e a’ dèanamh mòran dheth. Dè thachras an uairsin? Leis nach eil dòigh ann air glycogen a bhriseadh sìos, bidh e mean air mhean a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh ar ceallan.
Smaoinich gu bheil an inneal-sgudail aig ionad ath-chuairteachaidh a’ briseadh sìos. Dè thachras an uairsin? Bidh an sgudal a’ càrnadh suas agus a’ lìonadh an ionaid gu lèir, ceart? Sin a thachras taobh a-staigh ar ceallan.
Taobh a-staigh ar ceallan tha organelles beaga ris an canar lysosomes . Is iad sin an fheadhainn a bhios ag obair mar ionadan ath-chuairteachaidh sgudail. Thathar an dùil gum bi an einnsein GAA ag obair taobh a-staigh nan lysosomes seo. Nuair a bhios an einnsein a dhìth, bidh glycogen a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan lysosomes seo, gan dèanamh cronail agus mu dheireadh a’ dèanamh cron air a’ chill gu lèir. Bidh am milleadh seo mar as trice a’ toirt buaidh air fèithean ar cridhe agus fèithean cnàimheach. Sin as coireach gu bheil comharraidhean leithid laigse fèithe a’ nochdadh.
Tha ainmean eile air a’ ghalair seo:
- Easbhaidh aigéad maltase
- Galar stòraidh glycogen seòrsa II (GSD2)
Dè na prìomh sheòrsaichean den ghalar seo?
Faodar galar Pompe a roinn ann an dà phrìomh sheòrsa, stèidhichte air aois an toiseachaidh agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Gus do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn an eadar-dhealachaidh eadar an dà sheòrsa, leig dhuinn sùil a thoirt air a’ chlàr seo.
| Feart | Seòrsa tòiseachaidh leanaban | Seòrsa a thòisicheas fadalach |
|---|---|---|
| Aois tòiseachaidh a’ ghalair | Taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha, mar as trice a’ tòiseachadh aig timcheall air 4 mìosan. | Faodaidh e tòiseachadh aig aois sam bith - ann an leanabachd, òigeachd no inbheach. |
| Ìre einnsein GAA | Tha an enzyme an dàrna cuid neo-làthaireach no an làthair ann an glè bheag de mheudan. | Tha an ìre de enzyman air a lùghdachadh, ach tha iad fhathast air an dèanamh gu ìre àraidh. |
| Cho dona 's a tha na comharraidhean | Glè dhona. | Gu tric tlàth, ach faodaidh e fàs dona le aois. |
| Buaidh air a’ chridhe | 'S e prìomh chomharradh cridhe meudaichte (cardiomyopathy). | Tha an coltachd gum bi buaidh aig a’ chridhe ìosal. |
| Luas sgaoileadh a’ ghalair | Bidh an galar a’ fàs nas miosa gu math luath. | Bidh an galar a’ leasachadh mean air mhean agus gu slaodach. |
| Mura tèid dèiligeadh ris | Faodaidh bàs tachairt eadar aoisean 1-2 bliadhna air sgàth fàilligeadh cridhe no fàilligeadh analach. | Bidh duilgheadasan gu tric a’ tachairt air sgàth duilgheadasan analach. |
Dè na comharran a dh’ fhaodadh a bhith aig galar Pompe?
Bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.
Comharraidhean a thòisicheas ann an leanabachd
Anns an t-seòrsa seo, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig an leanabh aig àm breith, ach bidh na comharraidhean sin a’ tòiseachadh a’ nochdadh taobh a-staigh beagan mhìosan.
- Hipotonia: Is e seo am prìomh chomharradh. Bidh corp an leanaibh a’ fàs bog agus a’ faireachdainn mar dhèideag rag. Tha e duilich a cheann a chumail suas no roiligeadh thairis.
- Cardiomegaly: Bidh an cridhe a’ fàs nas motha air sgàth cruinneachadh glycogen ann am fèithean a’ chridhe.
- Grùthan meudaichte (Hepatomegaly)
- Teanga mhòr (Macroglossia)
- Duilgheadasan le fàs is cuideam: Chan eil an leanabh a’ faighinn cuideam agus tha e air a lughdachadh.
- Duilgheadas anail: Tha lagachadh fèithean a’ chiste ga dhèanamh duilich anail a tharraing.
- Duilgheadas ag ithe agus ag òl: Duilgheadas ag sùghadh agus ag slugadh, agus faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh le rudan mar bainne òl.
- Galaran analach tric (casadaich, fuachd).
- Lagachadh èisteachd.
Comharraidhean a thòisicheas fadalach
Tha na seòrsaichean comharraidhean seo tlàth agus bidh iad a’ leasachadh gu slaodach, ach faodaidh iad fàs dona thar ùine.
- Lagachadh mean air mhean air fèithean nan casan agus an stoc.
- Duilgheadas coiseachd agus tuiteaman tric.
- Pian fèithe thairis air raon mòr.
- Neo-chomas eacarsaich a dhèanamh.
- Galaran analach tric.
- Duilgheadas le anail a tharraing nuair a tha thu sgìth (Dispnea).
- Ceann goirt sa mhadainn: Faodaidh seo a bhith na chomharradh air anail neo-riaghailteach air an oidhche.
- Sgìths agus cadal ro mhòr tron latha.
- Call cuideim.
- Duilgheadas slugadh (Dysphagia).
- Buille cridhe neo-riaghailteach (Arrhythmia).
- Lagachadh èisteachd.
Carson a tha an galar seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Is e galar a tha seo a tha air adhbhrachadh le adhbhar gu tur ginteil . Tha gine ann anns a’ bhodhaig againn ris an canar GAA . Is e an gine seo am fear a tha a’ stiùireadh cinneasachadh einnsein GAA a chaidh ainmeachadh roimhe. Tha galar Pompe air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine GAA seo. Bidh am mùthadh seo a’ lughdachadh no a’ stad gu tur cinneasachadh einnsein GAA.
Tha an galar seo air a shealbhachadh ann am pàtran 'Autosomal Recessive' . Dè tha sin a' ciallachadh?
Smaoinich gu bheil an dà phàrant nan 'luchd-giùlain' den ghine lochtach airson a' ghalair. Tha seo a' ciallachadh nach eil comharraidhean aig gin dhiubh, ach gu bheil leth-bhreac den ghine lochtach aca le chèile. Gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, feumaidh an dà phàrant an gine lochtach a shealbhachadh.
Ma tha an dithis phàrant nan luchd-giùlain, tha cothrom 25% ann gum bi an galar air pàiste, cothrom 50% gum bi an leanabh na neach-giùlain cuideachd, agus cothrom 25% nach sealbhaich an leanabh ginean lochtach sam bith agus gum bi e fallain.
Ciamar a bhios dotair a’ breithneachadh a’ ghalair seo?
Nuair a bheir thu do phàiste no thu fhèin chun an dotair, ’s e a’ chiad rud a nì iad sgrùdadh corporra a dhèanamh agus faighneachd mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. An uairsin, bidh iad a’ ruith beagan dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.
- Deuchainnean fala:
- Deuchainn Ìre Kinase Creatine: Thèid an enzyme seo a leigeil ma sgaoil don fhuil nuair a bhios fèithean air am milleadh. Ma tha an ìre aige àrd, faodaidh e a bhith a’ comharrachadh gu bheil fèithean air am milleadh.
- Deuchainn gnìomhachd einnsein GAA: Is e seo an deuchainn as sònraichte . Thèid sampall fala a ghabhail agus thèid gnìomhachd einnsein GAA a thomhas. Ma tha galar Pompe ort, tha an gnìomhachd seo glè ìosal.
- Deuchainn Ginteil: Thèid an deuchainn seo a dhèanamh gus dearbhadh a bheil mùthaidhean anns a’ ghine GAA.
- Deuchainnean eile:
- Deuchainnean gnìomh sgamhain: Tomhais laigse fèithean analach.
- Electromyography (EMG): Tomhais gnìomhachd dealain fèithean.
- Deuchainnean cridhe: Bidh deuchainnean leithid ECG agus Echocardiogram a’ sgrùdadh staid a’ chridhe.
- Sgrùdaidhean cadail: Comharraich duilgheadasan anail rè cadal.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
Ged nach gabh galar Pompe a leigheas gu tur, tha leigheasan ann a dh’ fhaodas comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh.
Is e Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) am prìomh làimhseachadh, a tha a’ toirt a-steach innleadaireachd ghinteil den einnsein GAA a tha a dhìth agus ga thoirt seachad gu intravenous tro shalainn.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Leis na cungaidhean-leighis seo,
- A’ lughdachadh meud cridhe leudaichte.
- A’ toirt air ais gnìomh a’ chridhe.
- A’ leasachadh neart agus gnìomh fèithean.
- A’ lughdachadh tasgadh glycogen ann an ceallan.
A bharrachd air an làimhseachadh ERT seo, feumaidh an t-euslainteach cùram taiceil.Tha e riatanach cuideachd solarachadh. Airson seo, tha sgioba de dhiofar dhotairean agus leasaichean speisealta ag obair còmhla.
- Leasaichean corporra: Thoir seachad eacarsaichean gus fèithean a neartachadh agus gluasad a leasachadh.
- Leasaichean dreuchdail: Bidh iad a’ cuideachadh dhaoine gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
- Leasaichean analach: A’ làimhseachadh dhuilgheadasan analach.
- Caird-eòlaichean
- Neuro-eòlaichean
A rèir cho dona ‘s a tha an galar, is dòcha gum feum an t-euslainteach rudan leithid fionnarachadh meacanaigeach no tiùb beathachaidh .
A bharrachd air an sin, tha luchd-saidheans cuideachd a’ dèanamh rannsachadh air leigheasan ùr-nodha leithid leigheas gine , a tha ag amas air toirt air a’ bhodhaig an einnsein GAA a dhèanamh fhèin le bhith a’ cur fear fallain an àite a’ ghine millte.
Dè as urrainn dhut a dhèanamh ma tha an galar seo ort fhèin no air do phàiste?
Ma tha an amharas as lugha agad gu bheil na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, na caith ùine agus faic dotair sa bhad. Mar as luaithe a thèid an galar a dhearbhadh agus an làimhseachadh a thòiseachadh, ’s ann as fheàrr a bhios càileachd-beatha an euslaintich.
Chan eil e furasta dèiligeadh ri suidheachadh mar seo. Sin as coireach gu bheil e cudromach cuideachadh iarraidh bho eòlaiche-inntinn. Cuideachd, faodaidh e bhith na neart mòr a bhith a’ dol còmhla ri buidhnean taic le daoine eile le tinneasan coltach ris agus an teaghlaichean. Is e an aon rud math a bhith a’ faireachdainn nach eil thu nad aonar.
Feumaidh tu fois agus sunnd inntinn cuideachd gus aire a thoirt don leanabh agad. Na dìochuimhnich sin.
Faighnich ceistean mar seo don dotair agad:
- Dè an seòrsa galar Pompe a th’ aig mo phàiste?
- Dè na speisealaichean eile a dh’fheumas sinn fhaicinn?
- Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàiste a dhèanamh comhfhurtail?
- A bheil e na dheagh bheachd deuchainnean ginteil fhaighinn airson buill teaghlaich eile cuideachd?
- Ciamar a gheibh mi cuideachadh gus fuireach làidir gu inntinn leis a’ ghalair seo?
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil dona ach tearc a th' ann an galar Pompe, air adhbhrachadh le gainnead an einnsein GAA sa bhodhaig.
- Tha dà phrìomh sheòrsa den ghalar seo ann: an seòrsa cruaidh a tha a’ tachairt ann am pàisdean agus an seòrsa a thòisicheas fadalach, beagan nas ciùine.
- Is e laigse fèithe na prìomh chomharran. Ann an naoidheanan, chithear cridhe leudaichte cuideachd.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus tòiseachadh air leigheas ath-chur einnsein (ERT) fad-beatha agus càileachd beatha an euslaintich a leasachadh gu mòr.
- Ma mhothaicheas tu comharraidhean sam bith leithid laigse fèithe no leisg anns a’ phàiste agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad sa bhad airson comhairle.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris