A bheil dragh ort mu fhàs do phàiste bhig? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Russell-Silver!

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu robh fàs do phàisde beagan slaodach? No an tuirt na dotairean gun deach cuideam breith ìosal a thoirt don leanabh no gu robh feartan eadar-dhealaichte aige? Aig amannan, faodaidh rudan mar seo dragh mòr a chur oirnn mar phàrantan. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon chumha cho tearc ach cudromach air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail. Is e sin Sionndrom Russell-Silver.

Cò a dh’fhaodas an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

Gu dearbh, faodaidh sionndrom Russell-Silver buaidh a thoirt air pàiste sam bith. Bidh e a’ toirt buaidh cho-ionnan air balaich is nigheanan. Ach, ’s e eas-òrdugh ginteil tearc a th’ ann. A rèir staitistig, bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 15,000 gu aon às gach 100,000 breith. Tha e duilich àireamh cheart a thoirt seachad, oir uaireannan bidh comharran na tinneas seo coltach ri comharran eas-òrdughan leasachaidh eile, agus uaireannan chan eil iad air an dearbhadh.

Chaidh an suidheachadh seo a lorg an toiseach ann an 1953 leis an Dr. Henry Silver. An uairsin ann an 1954, lorg an Dr. Alexander Russell grunn fheartan eile. An toiseach, airson timcheall air 20 bliadhna, bha luchd-rannsachaidh den bheachd gun robh an dithis fhear seo air dà ghalar eadar-dhealaichte a lorg. Chaidh a thuigsinn nas fhaide air adhart gun robh iad air diofar thaobhan den aon ghalar fhaicinn. Sin as coireach gu bheil e a-nis air ainmeachadh mar sionndrom Russell-Silver. Ann an cuid de dhùthchannan, gu h-àraidh san Roinn Eòrpa, canar sionndrom Silver-Russell ris cuideachd.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom Russell-Silver?

Seo an rud as cudromaiche. Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh. Agus faodaidh iad buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig. Feuchaidh sinn dè na prìomh chomharran a th’ ann.

Feartan co-cheangailte ri fàs

Tha grunn fheartan sònraichte ri fhaicinn ann an leasachadh nan clann seo:

• Bacadh fàis intrauterine (IUGR): Tha seo a’ ciallachadh nach eil an leanabh a’ fàs mar a bha dùil fhad ‘s a tha e sa bhroinn.
• Cuideam breith ìosal : Cuideam nas lugha na an àbhaist aig àm breith.
• Fàilligeadh ann a bhith a’ soirbheachadh agus droch àrdachadh cuideim às dèidh breith : Tha seo cuideachd na dhuilgheadas do mhòran mhàthraichean.
• Staidhre ​​ghoirid: A bhith nas giorra na clann eile den aon aois.

Claigeann agus feartan aghaidh

Chithear cuid de rudan sònraichte ann an cumadh aghaidh agus meud cinn nan cloinne seo cuideachd:

• Ceann mòr a bhith aige an taca ris a’ chòrr den bhodhaig (an coimeas ri àirde is cuideam).
• Bheir e ùine airson am fontanelle, no am spot bog air a’ cheann, dùnadh.
• A bhith le aghaidh trì-cheàrnach .
• Aodann a tha a’ steigeadh a-mach air adhart .
• Smiog chumhang .
• Giall bheag (micrognathia).
• Tha coltas gu bheil oiseanan a’ bheòil air an tionndadh sìos .

Duilgheadasan fiaclaireachd

Dh’fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan ann cuideachd co-cheangailte ri fiaclan:

• Call cuid de fhiaclan (hypodontia).
• Fiaclan neo-àbhaisteach beag (microdontia).
• Dùmhlachd fiaclaireachd .
• Uaireannan bidh cumhaichean ann leithid palate sgoilte .

Feartan corporra eile

Tha grunn fheartan corporra eile ann, is iad sin:

• Eadar-dhealachadh ann am fad nan gàirdeanan agus nan casan air gach taobh (hemihypertrophy).
• Tha am meur beag lùbte a-staigh (clinodactyly).
• Sgoliosis .

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho shionndrom Russell-Silver?

Tha e cudromach a bhith mothachail air na buaidhean corporra a tha aig sionndrom Russell-Silver, a dh’ fhaodadh grunn dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh do do phàiste.

Duilgheadasan ithe is òl

• Miann : Dh’fhaodadh an leanabh ùidh a chall ann an ithe.
• Ath-shruthadh searbhagach cronach (GERD - Galar Ath-shruthadh Gastroesophageal): Tha seo a’ ciallachadh gu bheil searbhag stamaig a’ sruthadh suas don amhaich.
• Esophagitis : Tha an suidheachadh seo (GERD) ag adhbhrachadh gum bi an easophagus a’ fàs inflamed.

Duilgheadasan co-cheangailte ri leasachadh nearbhan

• Dàil leasachaidh: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil dàil air rudan mar roiligeadh thairis, suidhe suas agus coiseachd.
• Moill cainnte .
• Eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh : Dh’fhaodadh cuid de dhuilgheadasan èirigh ann an obair-sgoile.

Duilgheadasan eile

• Dàil fàis .
• Duilgheadas a’ coiseachd no a’ cumail cothromachadh .
• Ìrean siùcar ìosal san fhuil (hypoglycemia).
• Duilgheadasan dubhaig .
• Duilgheadasan leis an t-siostam gintinn agus an siostam urinary .

Ciamar a bheir sionndrom Russell-Silver buaidh air inbhich?

Mar as trice bidh inbhich le sionndrom Russell-Silver goirid . Mar as trice bidh fireannaich mu 4 troighean 11 òirlich a dh'àirde. Bidh boireannaich mu 4 troighean 7 òirlich a dh'àirde.

A bharrachd air sin, tha rannsachadh air faighinn a-mach gu bheil na daoine seo ann an cunnart duilgheadasan slàinte ùra a leasachadh mar a bhios iad a’ fàs nas sine. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Sionndrom metabolach.
• Lùghdachadh ann an mais fèithe .
• Dùmhlachd cnàimh air a lùghdachadh .
• Lùghdachadh ann an miann feise (hypogonadism).
• Aillse testicular .
• Myoclonus dystonia : Is e seo suidheachadh a dh’ adhbharaicheas gluasadan obann, gun smachd.

Dè a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh caran iom-fhillte a th' ann an sionndrom Russell-Silver. Tha e air adhbhrachadh le neo-riaghailteachdan ann an cuid de ghinean a bhios a' cumail smachd air fàs bodhaig.Tha fios an-dràsta gu bheil mu 60% de dhaoine leis a’ chumha seo air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil ann an cròmasoman 7 no 11.

Ach, gu h-iongantach, chan eil adhbhar ginteil aithnichte aig mu 40% de dhaoine a tha air an dearbhadh gu clionaigeach leis a’ ghalair. Tha e comasach gur e atharrachaidhean ann an cròmasoman a bharrachd air cròmasoman 7 agus 11 a tha ag adhbhrachadh a’ chumha. Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh dè na h-atharrachaidhean ginteil eile a dh’ fhaodadh a bhith an sàs anns a’ ghalair.

Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?

Faodaidh e bhith duilich uaireannan sionndrom Russell-Silver a dhearbhadh. Mar a chaidh a ràdh roimhe, tha na comharraidhean agus dèinead an tinneis ag atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh. Ach, nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra mionaideach an toiseach. Faodaidh e no i deuchainnean ginteil moileciuil a mholadh cuideachd. Faodaidh an deuchainnean ginteil seo dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh ann an timcheall air 60% de chùisean.

Ciamar a thèid sionndrom Russell-Silver a làimhseachadh?

Tha an làimhseachadh airson a’ chumha seo ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Tha e an urra ri na comharraidhean agus dèinead a’ chumha. Is e an rud as cudromaiche tòiseachadh air làimhseachadh cho luath ‘s a ghabhas . Is ann aig an àm seo a bhios an toradh as fheàrr aig do phàiste. Bidh sgioba de eòlaichean a’ làimhseachadh do phàisde. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Lighiche-chloinne do phàisde.
• Lighiche-chloinne leasachaidh .
• Eòlaiche cnàmhan .
• 'S e dotair a th' ann an endocrinologist a tha gu sònraichte a' dèiligeadh ri fàireagan endocrine agus hormonaichean .
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris an t-siostam cnàmhaidh (gastroenterologist).
• Neach-beathachaidh .
• Nèòlaiche-inntinn .
• Eòlaiche fiaclaireachd .
• Leasaiche-cainnt .
• Eòlaiche-inntinn .
• Comhairliche ginteil agus eòlaiche ginteil .

Tha roghainnean làimhseachaidh air an co-dhùnadh a rèir staid an leanaibh:

Làimhseachadh airson fàs

Is e taic beathachaidh an làimhseachadh as cudromaiche rè a’ chiad dà bhliadhna de bheatha pàiste . Nì dotairean cinnteach gu bheil an leanabh a’ faighinn an ìre cheart de chalaraidhean. Ma tha feum air, faodar tiùb beathachaidh a chleachdadh airson seo:

• Tiùb nasogastric: Anns an tiùb seo, thèid tiùb tana a chur tro shròn, easophagus agus stamag an leanaibh.
• Tiùb gastrostomy: Anns an seo, thèid gearradh beag a dhèanamh ann am balla stamag an leanaibh agus thèid tiùb a chuir a-steach dìreach dhan stamag.

Leigheas hormona fàis (leigheas GH):

Leis an làimhseachadh seo:

• A’ leasachadh structar bodhaig, leasachadh motair agus miann an leanaibh.
• A’ lughdachadh cunnart ìrean siùcar ìosal san fhuil (hypoglycemia).
• A’ meudachadh fàs .

Làimhseachadh airson duilgheadasan ithe is òl

Faodar dèiligeadh ri reflux searbhagach mar a leanas:

• Thoir seachad biadh beag, tric .
• A' cumail an leanaibh dìreach fhad 's a tha e ga bhiadhadh.
• Cungaidhean-leighis: Luchd-bacadh H2, a lughdaicheas cinneasachadh searbhag, agus cungaidhean-leighis nas cumhachdaiche, leithid luchd-bacadh pumpa proton , a chuidicheas le bhith a’ slànachadh othrasan san easophagus cuideachd.
• Fundoplication : Is e seo modh-obrachaidh lannsaichte a neartaicheas a’ bhalbha (sphincter) eadar easophagus agus stamag an leanaibh.

Leigheas airson ìrean siùcar fala ìosal (Hypoglycemia)

Faodar seo a làimhseachadh mar a leanas:

• A’ toirt seachad biadh gu tric .
• Stuthan-leasachaidh daithead.
• Biadhan anns a bheil gualaisgean iom-fhillte .

Làimhseachadh airson duilgheadasan fiaclaireachd

Dh’fhaodadh gum bi feum air diofar leigheasan fiaclaireachd, leithid braces no lannsaireachd beòil, gus duilgheadasan le fiaclan do phàiste a cheartachadh.

Làimhseachadh airson duilgheadasan eile

Uaireannan faodaidh braces no brògan sònraichte cuideachadh le bhith a’ leasachadh coiseachd agus cothromachadh. Is ann ainneamh a bhios feum air lannsaireachd gus neo-chothromachd buill-bodhaig a cheartachadh.

Ciamar a dhèiligeas tu ri comharraidhean?

A bharrachd air cungaidh-leigheis, is dòcha gun molaidh dotair do phàisde grunn dhòighean leigheis eile. Nam measg tha:

• Leigheas-inntinn : Bidh leasaichean-inntinn (luchd-obrach sòisealta) a’ toirt taic slàinte inntinn. Bidh iad a’ cuideachadh le duilgheadasan co-cheangailte ri fèin-spèis pàiste, dàimhean ri co-aoisean, agus eadar-obrachadh sòisealta.
• Comhairleachadh ginteil : Faodaidh comhairlichean ginteil dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh do phàisde agus an comhairle riatanach a thoirt dhut fhèin agus do theaghlach.
• Leigheas corporra : Bidh leasaichean corporra a’ cuideachadh le bhith a’ sìneadh agus a’ neartachadh fèithean agus teannanan an leanaibh tro eacarsaichean corporra.
• Leigheas dreuchdail : Bidh leasaichean dreuchdail a’ cuideachadh le rudan mar sgilean motair grinn, mothachadh lèirsinneach, reusanachadh inntinneil, agus giullachd mothachaidh.
• Leigheas-cainnt : Bidh leasaichean-cainnt a’ cuideachadh le duilgheadasan co-cheangailte ri cainnt, cànan, conaltradh, a bharrachd air ithe agus slugadh.

Ciamar as urrainn dhomh an cunnart bho bhith a’ leasachadh sionndrom Russell-Silver air mo phàiste a lùghdachadh?

Tha sionndrom Russell-Silver mar thoradh air atharrachadh ginteil.Mar sin, chan eil dòigh ann air casg a chur air a’ chumha seo. Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha an lùib leanabh le suidheachadh ginteil a bhith agad, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil ro-bhreith .

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha sionndrom Russell-Silver aig mo phàiste?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Russell-Silver. Ach, chan eil fo-bhuaidhean a tha a' bagairt beatha ann. Faodaidh tu a bhith dòchasach mu àm ri teachd do phàiste. Ach tha e an urra ris a' bhreithneachadh agus an làimhseachadh. Feumaidh do phàisde aire mheidigeach agus obair leanmhainn sgiobalta. Ma thèid a làimhseachadh tràth agus gu soirbheachail, faodaidh do phàisde beatha àbhaisteach a bhith aige .

Dè an diofar eadar sionndrom Russell-Silver agus sionndrom Silver?

Tha an dà chuid nan tinneasan ginteil tearc air adhbhrachadh le atharrachadh ann an gine. Ach, tha sionndrom airgid air adhbhrachadh le atharrachadh anns a’ ghine BSCL2 . Tha sionndrom airgid na eas-òrdugh ginteil a dh’ adhbhraicheas stiffness fèithean (spasticity) agus pairilis nan casan ìosal (paraplegia). Mar as trice bidh comharran sionndrom airgid a’ tòiseachadh aig deireadh leanabachd . Faodaidh comharran fàs nas miosa mar a bhios daoine a’ fàs nas sine, ach mar as trice faodaidh daoine leis a’ chumha beatha ghnìomhach a bhith aca.

Faodaidh e a bhith uamhasach nuair a chluinneas tu breithneachadh air sionndrom Russell-Silver. Ach, is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh gu bheil deagh shealladh ann airson clann a rugadh leis a’ chumha seo mar as trice. Mura tèid a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth, chan e suidheachadh a tha a’ bagairt beatha a th’ ann an sionndrom Russell-Silver. Bidh sgioba de dhotairean speisealta ag obair còmhla riut fhèin agus le do phàiste gus an cuideachadh le bhith beò beatha àbhaisteach, fhallain.

Mar sin, dè na rudan a bu chòir dhuinn a chuimhneachadh bhon sgeulachd seo? (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha mi an dòchas gu bheil tuigse nas fheàrr agad a-nis air Sionndrom Russell-Silver air an do bhruidhinn sinn. Tha e àbhaisteach a bhith draghail nuair a chluinneas tu mu staid mar seo. Ach, is e an rud as cudromaiche gun a bhith a’ gabhail dragh, am fiosrachadh ceart fhaighinn, agus na ceumannan riatanach a ghabhail.

• 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an sionndrom Russell-Silver a bheir buaidh air leasachadh pàiste, gu h-àraidh ro agus às dèidh breith.
• Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, agus mar sin tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh ma tha dragh sam bith ort mu leasachadh no coltas do phàiste.
• ’S e breithneachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh iomchaidh as fheàrr airson a’ phàiste. Feumaidh seo cuideachadh bho dhiofar eòlaichean.
• Ged a mhaireas an suidheachadh seo fad beatha, chan eil e a’ bagairt beatha. Le riaghladh ceart, faodaidh an leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige.
• Chan eil thu nad aonar. Tha mòran dhaoine ann leithid dotairean, comhairlichean, agus leasaichean a chuidicheas tu fhèin agus do phàiste san t-suidheachadh seo.

Mu dheireadh, na biodh eagal ort bruidhinn ri dotair mu dhraghan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a thaobh slàinte do phàiste. Leis an stiùireadh agus an taic cheart, is urrainn dhuinn faighinn thairis air dùbhlan sam bith.

` Syndrome Russell-Silver, Syndrome Russell-Silver, galairean ginteil, leasachadh chloinne, cuideam breith ìosal, àirde ghoirid, dàil leasachaidh