A bheil coltas gu bheil do phàiste a’ fàs nas àirde nas luaithe na clann eile? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Sotos

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil do phàiste beag a’ fàs beagan nas luaithe na clann eile den aois aige, no gu bheil a cheann beagan nas motha? No is dòcha gu bheil duilgheadas aige rudan sònraichte ionnsachadh? Faodaidh iad sin a bhith nan comharran uaireannan air suidheachadh ginteil tearc ris an canar Sionndrom Sotos . Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach, gu math sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Sotos?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Syndrome Sotos. Canar Cerebral Giantism ris uaireannan. Bidh clann leis a' chumha seo a' fàs nas luaithe na clann eile den aois aca, a' ciallachadh gu bheil iad a' fàs nas àirde.

Tha grunn phrìomh fheartan aig a’ chumha seo:

• A bhith nas àirde na feadhainn eile.
• Ceann nas motha na an àbhaist agus feartan aghaidh sònraichte.
• Lagachadh inntinneil, no duilgheadas le bhith a’ tuigsinn agus a’ cuimhneachadh rudan.
• Dùbhlain giùlain no duilgheadasan giùlain.

Is e prìomh adhbhar na tinneas seo mùthadh ann an gine ris an canar NSD1 nar bodhaig. Smaoinich air, tha an gine NSD1 seo coltach ri leabhar a tha ag innse don bhodhaig againn mar a dh’fhàsas agus a leasaicheas e. Mar sin, ma tha atharrachadh anns a’ ghine seo, bidh smachd fàis na bodhaig beagan mì-rianail. Sin as coireach gu bheil clann leis a’ chumha seo a’ fàs nas àirde na feadhainn eile.

Cò a gheibh Sionndrom Sotos?

Is e seo suidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air pàiste sam bith. Mar as trice, is e sin , 95 sa cheud (95%) den ùine, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr. Is e sin, atharrachadh air thuaiream ann an gine ann an ugh no cealla sperm. Chan eil seo na choire air duine sam bith.

Ach, is ann ainneamh a bhios an mùthadh gine seo aig aon de na pàrantan, faodaidh an leanabh a shealbhachadh cuideachd. Ann an leigheas, canar oighreachd autosomal ceannasach ris an seo. Anns a’ chùis sin, tha cothrom 50 sa cheud (50%) aig gach leanabh a rugadh dha na pàrantan sin an suidheachadh a shealbhachadh.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Sotos. Thathar a' meas gu bheil e a' toirt buaidh air mu 1 ann an 14,000 breith. Bidh comharran na staide tric coltach ri comharran thinneasan eile, agus mar sin is dòcha nach tèid cuid de chloinn a dhearbhadh.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Sotos?

Leis gu bheil an suidheachadh seo ag adhbhrachadh fàs corporra luath, is dòcha gum bi coltas sònraichte air a’ chloinn seo. Is iad na prìomh fheartan corporra:

• Aodann a tha a’ steigeadh a-mach suas.
• Aghaidh fhada, chumhang.
• Smiogaid biorach.
• Sùilean a tha a’ lùbadh sìos (sgoltaidhean palpebral).
• Leudachadh gàirdean.
• Laigse fèithe (hypotonia), a tha a’ ciallachadh beagan laigse.
• Àrdachadh àirde le aois.

Cuimhnich, chan eil na feartan seo uile aig a h-uile pàiste, agus chan eil dìreach aon no dhà de na feartan seo a’ ciallachadh gu bheil sionndrom Sotos orra.

Dè na duilgheadasan corporra a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air a’ chumha seo?

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan corporra aig clann le sionndrom Sotos, nam measg:

• Duilgheadasan co-òrdanachaidh. Is dòcha gum bi duilgheadas agad coiseachd, ruith no leum.
• Call èisteachd.
• Duilgheadasan cridhe is dubhagan.
• Sgoliosis.
• Glacaidhean, leithid tinneas tuiteamach.
• Duilgheadasan lèirsinn.

Ach na gabh dragh , faodar mòran de na duilgheadasan seo a làimhseachadh. Bheir an dotair agad an làimhseachadh riatanach dhut gus do phàiste a chuideachadh le bhith beò beatha cho toilichte agus cho fallain sa ghabhas.

Ciamar a bheir Sionndrom Sotos buaidh air mo phàiste?

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt chan ann a-mhàin air leasachadh corporra an leanaibh, ach cuideachd air an t-Siostam Nervos Meadhanach . Is e an siostam nearbhach meadhanach ar n-eanchainn agus ar cnàimh-droma. Is iad sin a bhios a’ cumail smachd air gnìomhachd ar cuirp agus ar n-inntinn.

Mar sin, leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach, is dòcha gum bi beagan dàil ann an ciad bhliadhnaichean a’ phàiste ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh . Is e clachan-mìle leasachaidh rudan as urrainn don mhòr-chuid de chloinn a dhèanamh aig aois shònraichte. Mar eisimpleir:

• Sgilean inntinneil: Mar a bhios pàiste ag ionnsachadh, a’ smaoineachadh, agus a’ fuasgladh cheistean.
• Leasachadh cànain: Mar a bhios pàiste a’ bruidhinn agus a’ freagairt ris na tha daoine eile ag ràdh.
• Leasachadh corporra: Sgilean motair a’ phàiste, leithid coiseachd, ruith agus leum.
• Sgilean sòisealta agus tòcail: Mar a bhios pàiste a’ cluich le daoine eile agus a’ togail dhàimhean.

Leis gu bheil am mùthadh ginteil ag atharrachadh gnìomhachd siostam nearbhach meadhanach a’ phàiste, is dòcha gum bi ciorraman inntleachdail aig clann le sionndrom Sotos.

Faodaidh na h-atharrachaidhean seo san dòigh sa bheil pàiste ag ionnsachadh agus a’ cluich buaidh a thoirt air an giùlan cuideachd. Seo cuid de na comharraidhean giùlain co-cheangailte ri sionndrom Sotos:

• Imcheist.
• Eas-òrdugh easbhaidh aire/hipear-ghnìomhachd (ADHD).
• Eas-òrdugh speactram autism (ASD).
• Giùlan mì-rianail.
• Duilgheadasan sòisealachaidh.
• Giùlan iriosal, caoineadh (Tantrums).

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Sotos agus inbhich?

Bidh clann le sionndrom Sotos a’ fàs nas àirde nas luaithe na clann eile den aois aca. Mar sin, nuair a tha iad òg, tha iad gu follaiseach nas àirde na clann eile. Ach, mar a bhios iad nan inbhich, bidh an neo-àbhaisteachd àirde a’ dol à bith sa mhòr-chuid. Tha seo a’ ciallachadh, mar inbhich, nach eil coltas gu bheil an àirde aca cho eadar-dhealaichte bho àirde chloinne eile.

Faodaidh duilgheadas cothromachadh a chumail air sgàth àirde mairsinn a-steach do dh'inbheach mura tèid a làimhseachadh aig aois òg.

Tha ciorraman ionnsachaidh aig mòran dhaoine le sionndrom Sotos, ach is dòcha nach eil aig cuid eile. Tha nàdar nan ciorraman ionnsachaidh seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Ach, mar as trice bidh an ìre ciorraim mar an ceudna fad beatha.

Ciamar a tha Sionndrom Sotos air a dhearbhadh?

Faodaidh e bhith beagan dùbhlanach a bhith a’ lorg a’ chumha seo oir, mar a thuirt mi roimhe, tha na comharraidhean aige coltach ri comharraidhean thinneasan meidigeach cumanta eile.

Nì an dotair agad sgrùdadh corporra air do phàiste an toiseach gus sùil a thoirt air comharraidhean. An uairsin, ma tha sin riatanach, cuiridh iad thu airson deuchainn ginteil . Tha seo a’ toirt a-steach sampall de fhuil do phàiste a ghabhail agus a dhearbhadh airson mùthadh anns a’ ghine NSD1 a dh’ainmich mi na bu thràithe. Ma dhearbhaicheas an deuchainn gu bheil mùthadh anns a’ ghine NSD1, thig an dotair chun a’ cho-dhùnaidh gu bheil sionndrom Sotos aig a’ phàiste. Mar as trice bidh an dearbhadh seo a’ tachairt rè naoidheanachd no tràth-òige.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Sotos?

Tha làimhseachadh airson sionndrom Sotos an urra ri cho dona ‘s a tha an suidheachadh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha chofhurtail a bhith aige. Seo cuid de na prìomh leigheasan:

• Taic foghlaim: Prògraman foghlaim sònraichte a tha freagarrach do chomasan ionnsachaidh a’ phàiste.
• Diofar leigheasan:
• Leigheas giùlain: A’ riaghladh dhuilgheadasan giùlain.
• Leigheas corporra: Cothromachadh corporra a leasachadh agus fèithean a neartachadh.
• Leigheas-cainnt: Leasaich sgilean labhairt is cànain.
• Leigheasan airson comharraidhean a smachdachadh: Mar eisimpleir, cungaidhean airson ADHD agus iomagain.
• Innealan-èisteachd airson ciorraman èisteachd.
• A bhith a’ caitheamh brace droma no a’ faighinn lannsaireachd airson scoliosis.
• A’ caitheamh speuclairean airson lagachadh lèirsinn.

Tha e glè chudromach eadar-theachd tràth anns na dàil leasachaidh seo agus comharraidhean eile. Cuidichidh seo gu mòr an leanabh gus a làn chomas a ruighinn.

An urrainn dhomh cunnart Sionndrom Sotos a lùghdachadh airson mo phàiste?

Is tric a bhios sionndrom Sotos air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream. Mar sin, sa mhòr-chuid de chùisean, chan eil dòigh ann air casg a chuir air .

Ach, ma tha sionndrom Sotos ort, no ma tha thu an dùil ri leanabh agus gu bheil an suidheachadh ginteil seo aig cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh agus bruidhinn ri dotair. Cuidichidh seo thu le bhith a’ faighinn measadh air a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad leis an t-suidheachadh ginteil.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Sotos aig mo phàiste?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Sotos; chan eil leigheas ann. Ach, as cudromaiche, chan eil an tinneas tric ag adhbhrachadh fo-bhuaidhean a tha a' bagairt beatha . Is e an deagh naidheachd gum faod pàiste le sionndrom Sotos beatha àbhaisteach a bhith aca.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean aig do phàiste air sgàth an tinneis ginteil seo. Ach, tha leigheasan agus leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ lughdachadh nan comharraidhean sin. Faodaidh dotair do phàiste do chuideachadh le draghan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith ort.

Cuin a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

’S e deagh bheachd a th’ ann dotair fhaicinn ma mhothaicheas tu gin de na leanas anns a’ phàiste agad:

• Gun a bhith a’ freagairt òrdughan labhairteach sìmplidh no a’ faighinn duilgheadas le èisteachd.
• A bhith a’ faighinn duilgheadasan giùlain a bheir buaidh air ionnsachadh san sgoil.
• Duilgheadas a bhith a’ faicinn gu soilleir no a’ priobadh gu tric nuair a thathar a’ coimhead air rudeigin.
• Gun a bhith a’ coinneachadh ri clachan-mìle leasachaidh aig an aois iomchaidh.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt gu seòmar èiginn (ETU) ?

Ma tha sionndrom Sotos aig do phàiste agus ma gheibh e/i grèim , bu chòir dhut do phàiste a thoirt don t-seòmar èiginn sa bhad. Tha grèimean nan duilgheadas dona de shionndrom Sotos. Nuair a thachras grèim, faodaidh do phàiste:

• Call mothachaidh sealach.
• Crith neo-riaghlaidh nan buill-bodhaig.
• A’ nochdadh troimh-chèile, iomagain no eagal.

Mar as trice mairidh grèim eadar 30 diog agus dà mhionaid. 'S e èiginn mheidigeach a th' ann an grèim sam bith a mhaireas nas fhaide na còig mionaidean. Ma thachras seo, cuir fòn gu 911 sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a bhios tu a’ bruidhinn ris an dotair mu do phàiste, tha e feumail ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè thachras mura coinnich mo phàiste ri clachan-mìle leasachaidh?
• Ma tha duilgheadas aig pàiste cothromachadh a chumail suas, ciamar as urrainn dhut an cumail sàbhailte?
• Am bu chòir dhomh mo phàiste fhaicinn gu eòlaiche airson fo-bhuaidhean air adhbhrachadh leis a’ chumha seo?

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Sotos agus Eas-òrdugh Speactram Autism (ASD)?

Tha sionndrom Sotos agus eas-òrdugh speactram autism (ASD) nan dà chumha . Ach, leis gu bheil cuid de na comharraidhean coltach ri chèile, faodar an dearbhadh gu ceàrr uaireannan.

• 'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Sotos air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine NSD1.
• 'S e suidheachadh leasachaidh neòro-eòlach a th' ann an eas-òrdugh speactram autism (ASD) . Anns a' mhòr-chuid de chùisean, chan eil fios dè dìreach a tha ag adhbhrachadh ASD.

Ach, tha e cudromach a thoirt fa-near gu bheil clann le sionndrom Sotos nas dualtaiche ASD a leasachadh na clann às aonais sionndrom Sotos.

Seo cuid de na feartan cumanta a chithear anns an dà shuidheachadh seo:

• Ciorraman inntleachdail.
• Dàil ann an leasachadh cànain.
• Dàil ann an comasan motair agus cothromachadh.
• Duilgheadas ag atharrachadh gu suidheachaidhean sòisealta.
• Duilgheadas a bhith a’ cur fòcas.
• Pàtrain giùlain agus cleachdaidhean sònraichte.

Is e am prìomh eadar-dhealachadh gu bheil buaidh aig sionndrom Sotos air leasachadh corporra pàiste cuideachd, leithid àirde agus meud cinn. Ach, chan eil eas-òrdugh speactram autism (ASD) a’ toirt buaidh air leasachadh corporra san aon dòigh. Bidh clann le sionndrom Sotos a’ fàs nas àirde nas luaithe na feadhainn eile den aois aca, tha cinn nas motha aca, agus tha feartan aghaidh sònraichte aca.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàiste. Ach cuimhnich, mar as trice chan e tinneas a tha a’ bagairt beatha a th’ ann an Sionndrom Sotos.

Le do ghràdh, do thaic, agus do chùram meidigeach ceart, faodaidh do phàiste a làn chomas a ruighinn.

Ma tha thu an dùil ri leanabh, smaoinich air comhairle ginteil iarraidh gus faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart bho thinneasan ginteil. Bi fosgailte an-còmhnaidh leis an dotair agad agus na biodh eagal ort ceistean sam bith a th’ agad fhaighneachd. Tha iad ann gus do chuideachadh.

` Sionndrom Sotos, galairean ginteil, leasachadh chloinne, àrdachadh àirde, leasachadh eanchainn, ciorraman ionnsachaidh, duilgheadasan giùlain