A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do chasan a’ dol an sàs nuair a bhios tu a’ coiseachd? No a bheil thu a’ faireachdainn nach urrainn dhut eadhon cupa a chumail nad làimh gu ceart? Is dòcha gum bi faclan mì-shoilleir agad nuair a bhios tu a’ bruidhinn. Mura tachair na rudan seo dìreach aon uair no dhà, ach grunn thursan aig an aon àm, chan e rudeigin a bu chòir dhuinn dearmad a dhèanamh air. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon adhbhar a dh’ fhaodadh a bhith ann airson seo, is e sin suidheachadh ris an canar ‘Spinocerebellar Ataxia’ (canaidh sinn ‘SCA’ ris).
Dè a th’ ann an ‘Spinocerebellar Ataxia (SCA)’? Tuigidh sinn gu sìmplidh e.
Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an ataxia anns am bi thu mean air mhean a' call do chomas gluasadan do chuirp a cho-òrdanachadh . 'S e rudeigin a th' ann a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agad agus a dh'fhàsas nas miosa thar ùine. Smaoinich air call do chomas do ghàirdeanan is do chasan a ghluasad, coiseachd, no rudeigin a chumail. Tha iomadh seòrsa ataxia ann, gach fear le adhbharan agus comharraidhean sònraichte.
’S e seòrsa eile de ataxia a th’ ann an Ataxia Spinocerebellar (SCA), agus ’ s e suidheachadh ginteil a th’ ann . Bidh e a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an cerebellum agad. Tha an cerebellum na phàirt glè chudromach den eanchainn agad. Bidh e a’ cumail smachd air rudan mar do choiseachd, do ghlacadh, agus do chothromachadh a chumail suas. Aig amannan, faodaidh SCA buaidh a thoirt air do chorda droma cuideachd.
Leis gu bheil seo oighreachail, bidh na comharraidhean a’ dol am meud mean air mhean thar ùine. Cha chì thu diofar mòr sa bhad. Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air:
- Airson gnìomh nan sùilean.
- Airson gnìomhan làimhe (mar eisimpleir, sgrìobhadh, cupa a chumail, ithe).
- Call gnìomh nan casan agus comas coiseachd (call cothromachaidh).
- An dòigh sa bheil thu a’ bruidhinn (bidh na faclan a’ fàs tro chèile).
Tha a’ bhuaidh as motha aig na thathar ag ràdh.
Cia mheud seòrsa de `SCA` a tha ann?
An-dràsta, tha dotairean agus luchd-saidheans air còrr is 40 seòrsa de SCA a chomharrachadh . Tha coltas ann gun àrdaich an àireamh seo san àm ri teachd, mar a bhios rannsachadh a’ leantainn. Bidh dotairean a’ toirt àireamhan air na seòrsaichean SCA seo. Mar eisimpleir, Spinocerebellar Ataxia seòrsa 1, seòrsa 2, agus mar sin air adhart.
Tha adhbharan agus comharraidhean nan seòrsaichean SCA seo uile gu ìre mhòr coltach. Mar sin is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd carson a tha iad air an àireamhachadh. Tha na h-àireamhan air an toirt seachad san òrdugh anns an deach na h-atharrachaidhean ginteil co-cheangailte ri gach seòrsa SCA a lorg. Gu sìmplidh, is e SCA1 a’ chiad sheòrsa a chaidh a lorg agus a tha ceangailte ri duilgheadas cròmasomach a thèid a thoirt seachad tro ghinealaichean. Is e SCA2 an dàrna seòrsa a chaidh a lorg. Sin mar a tha iad air an ainmeachadh.
Is e Spinocerebellar Ataxia seòrsa 3 (SCA seòrsa 3) an seòrsa as cumanta de SCA . Canar galar Machado-Joseph ris cuideachd.
Mar sin, dè cho cumanta 's a tha an 'SCA' seo?
Gu dearbh, tha an suidheachadh seo ris an canar ‘SCA’ gu math tearc.Tha sin a’ ciallachadh nach e galar a th’ ann a bheir buaidh air a h-uile duine. A rèir staitistig, tha an galar seo a’ tachairt ann an timcheall air aon (1) a-mach à gach ceud mìle neach, no còignear (5) aig a’ char as motha. Mar sin, tha e àbhaisteach gun a bhith a’ cluinntinn mu dheidhinn gu tric.
Carson a gheibh sinn an `SCA` seo? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson SCA. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil lochd anns na ginean a gheibh thu bho do phàrantan. Tha eòlaichean air na lochdan ginteil sònraichte seo a cheangal ri mòran sheòrsaichean de SCA. Ach, chan eil a h-uile seòrsa de SCA air adhbhrachadh leis an aon mhùthadh ginteil, ach le atharrachaidhean ann an diofar ghinean.
Tha cuid de sheòrsan SCA air adhbhrachadh le pàirt sònraichte den DNA agad (am pàirt a bhios a’ stòradh ar fiosrachadh ginteil) ga ath-aithris àireamh neo-àbhaisteach de thursan. Canar leudachadh ath-aithris trinucleotide ris an seo ann an teirmean meidigeach. Tha e beagan toinnte, ach ann an teirmean sìmplidh, tha e coltach ri pàirt sònraichte de ghine a bhith air a chopaigeadh cus thursan.
Tha dà phrìomh dhòigh ann anns a bheil an suidheachadh ‘SCA’ seo air a shealbhachadh:
1. Oighreachd Ceannasach Autosomal:
- Seo mar a bhios SCA gu tric air a shealbhachadh.
- Is e a thachras sa chùis seo, eadhon ged a gheibh thu an gine mùthaichte seo bho aon phàrant a-mhàin , do mhàthair no d’ athair, faodaidh tu an suidheachadh seo a leasachadh fhathast.
- Tha seo a’ ciallachadh ma bhios leanabh aig neach le ‘SCA’, gu bheil cothrom 50% ann gum faigh an leanabh sin an gine mùthaichte seo mar oighreachd. Smaoinich air mar an cothrom gum faigh bonn ceann. Tha an cothrom seo mar an ceudna airson gach leanabh.
2. Oighreachd fèin-ghluasadach cùlaitheach:
- Tha seòrsachan de ‘SCA’ ann cuideachd a thèid a shealbhachadh san dòigh seo, ach tha iad beagan nas ainneimhe.
- Anns a’ chùis seo, gus an suidheachadh seo a leasachadh, feumaidh neach an gine neo-àbhaisteach seo a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.
- Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil comharraidhean sam bith air na pàrantan seo. Is dòcha gur iadsan a tha dìreach a’ giùlan a’ ghine. Chan eil aca ach aon leth-bhreac den lochd gine, agus mar sin chan eil an galar a’ leasachadh orra.
Dè na comharran a th’ aig SCA?
Mar as trice bidh comharran SCA a’ tòiseachadh a’ nochdadh às dèidh aois 18. Ach, faodaidh cuid de sheòrsan SCA tòiseachadh nas tràithe, agus faodaidh cuid tòiseachadh nas fhaide air adhart. Chan e rudeigin a thig gu h-obann a th’ ann, ach mean air mhean, thar ùine bhliadhnaichean, bidh na comharran a’ fàs nas miosa.
Smaoinich, nuair a thèid thu a dhèanamh tì agus a’ cumail a’ choire, bidh do làmh a’ crathadh agus bidh na duilleagan tì a’ tuiteam, no nuair a choisicheas tu sìos an t-sràid, bidh thu dìreach a’ sleamhnachadh chun an taobh agus a’ tuiteam. Tha e a’ faireachdainn gu math duilich nuair a thèid thu suas is sìos staidhrichean. Ma thachras na rudan seo gu tric, tha e cudromach aire a thoirt dhaibh.
Is iad na comharraidhean as cumanta de SCA:
- Gluasadan sùla neo-thoileach:Tha e coltach nach urrainn dhut do shùilean a chumail ann an aon àite, no gu bheil iad a’ gluasad bho thaobh gu taobh gu luath.
- Droch cho-òrdanachadh làmh-sùla: Mar eisimpleir, duilgheadas le glainne uisge a chumail gu ceart, duilgheadas le putanan lèine a dhùnadh, no duilgheadas le sgrìobhadh gu soilleir.
- Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh: Faodaidh coiseachd a bhith a’ faireachdainn mar gum biodh tu a’ tuisleachadh no a’ tuiteam gu furasta. Faodaidh e a bhith duilich seasamh dìreach cuideachd.
- Cànan neo-shoilleir: Cànan neo-shoilleir , far nach gabh faclan a fhuaimneachadh gu ceart, a’ dèanamh cainnt neo-shoilleir. Mar gum biodh teanga ceangailte.
- Duilgheadas le bhith a’ giullachd agus a’ cuimhneachadh fiosrachaidh / ciorraman ionnsachaidh: Duilgheadas le bhith ag ionnsachadh rudan ùra, a’ dìochuimhneachadh rudan a chaidh a ràdh gu luath, agus duilgheadas le bhith a’ cur fòcas.
- Coiseachd neo-cho-òrdanaichte: A’ coiseachd mar gum biodh tu air mhisg, mar nach urrainn dhut do chasan a chumail dìreach, mar gum biodh tu a’ feuchainn ri coiseachd le do chasan sgaoilte bho chèile.
Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh bho dhuine gu duine, agus faodaidh an dèinead atharrachadh cuideachd a rèir an seòrsa SCA.
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh SCA?
Ma tha na comharraidhean seo ort, nuair a chì thu dotair, ma tha iad an amharas gu bheil SCA ort, nì iad deuchainn ort airson na leanas gus breithneachadh a dhèanamh:
- Eachdraidh do theaghlaich: Thèid faighneachd dhut a bheil na comharraidhean seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach roimhe, no a bheil an suidheachadh seo, SCA, aig duine sam bith. Tha am fiosrachadh seo glè chudromach oir tha e a’ ruith ann an teaghlaichean.
- Eachdraidh mheidigeach phearsanta: Faighnichidh iad mu thinneasan eile a bh’ ort roimhe, na cungaidhean a bhios tu a’ gabhail, agus do dhòigh-beatha.
- Sgrùdadh corporra iomlan: Bidh seo a’ toirt a-steach deuchainnean a tha gu sònraichte co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach agad. Nì iad sgrùdadh air do chothromachadh, do cheum, neart nad ghàirdeanan is nad chasan, do fhreagairtean, gluasad sùla, agus do chainnt.
- Nì iad sgrùdadh cùramach ort gus faicinn a bheil comharraidhean sam bith co-cheangailte ri SCA ort.
Às dèidh nan rudan sin, faodar deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair:
- Deuchainn ginteil: Is e seo am prìomh dhòigh air faighinn a-mach gu cinnteach a bheil SCA ort. Thèid sampall den fhuil agad (no is dòcha sampall seile) a thoirt agus a dhearbhadh airson a’ ghine a tha an urra ri SCA. Faodar mòran sheòrsaichean de SCA a lorg leis an deuchainn ginteil seo.
- Ach, tha cuid de sheòrsan SCA ann nach deach mùthadh ginteil sònraichte a chomharrachadh fhathast. Mar sin, ann an leithid de chùisean, tha e duilich dearbhadh le deuchainnean ginteil a-mhàin.
- Anns a’ chùis sin, nì dotairean sgrùdadh air an eanchainn agad airson neo-riaghailteachdan sam bith.Dh’fhaodadh sganaidhean sònraichte a bhith air an dèanamh. Is e sgan MRI (ìomhaigh ath-shonnrachaidh magnetach) an sgan as cumanta. Faodaidh seo coimhead airson comharran sam bith de chrìonadh anns a’ cherebellum agad. Aig amannan dh’fhaodadh sgan CT (tomografaireachd coimpiutaichte) a bhith air a dhèanamh cuideachd.
Cuideachd, faodaidh daoine a tha den bheachd gum faodadh iad a bhith air an atharrachadh ginteil a shealbhachadh leis gu bheil SCA aig cuideigin san teaghlach aca an deuchainn ginteil seo fhaighinn. Faodaidh seo a bhith glè chudromach dhaibhsan a tha an dùil teaghlach a thòiseachadh, is e sin, dhaibhsan a tha an dùil clann a bhith aca, gus co-dhùnaidhean a dhèanamh. Cuideachd, nuair a tha pàiste gu bhith air a bhreith, is e sin, rè torrachas, tha e comasach sgrùdadh a dhèanamh a bheil an suidheachadh seo aig an leanabh (deuchainn ro-bhreith) .
A bheil leigheas ann airson an ‘SCA’ seo? An gabh a leigheas?
Seo na tha a h-uile duine airson faighinn a-mach. Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson ‘Spinocerebellar Ataxia (SCA).’ Is dòcha gum bi thu brònach nuair a chluinneas tu seo, agus tha sin àbhaisteach.
Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach gabh dad a dhèanamh. Is iad na prìomh amasan airson SCA a làimhseachadh:
- A’ lughdachadh chomharran.
- A’ leasachadh càileachd beatha.
- Gad chuideachadh gus obrachadh gu neo-eisimeileach cho fad 's as urrainn dhut.
Faodar na leanas a dhèanamh mar leigheasan airson ‘Spinocerebellar Ataxia’:
- Leigheas-cuirp: Tha seo glè chudromach. Bidh leasaiche-cuirp a’ teagasg dhut mar a nì thu eacarsaich cheart, mar a neartaicheas tu na fèithean agad, mar a leasaicheas tu do chothromachadh, agus mar a leasaicheas tu do stoidhle coiseachd.
- Leigheas dreuchdail: Cuidichidh e thu le bhith a’ cruthachadh àrainneachd gus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil (me, ithe, sgeadachadh, sgrìobhadh) nas fhasa, agus a’ teagasg dhòighean dhut gus do chuideachadh le sin a dhèanamh.
- Leigheas-cainnt: Ma tha an cainnt neo-shoilleir no ma tha duilgheadas ann faclan a shlugadh, faodaidh leasaiche-cainnt cuideachadh.
- Innealan taice: Mar a bhios an galar a’ dol air adhart agus mar a bhios coiseachd a’ fàs duilich, is dòcha gum feum thu bagannan, coisiche no cathair-chuibhle a chleachdadh. Faodaidh iad sin do chuideachadh le bhith a’ dèanamh rudan leat fhèin.
- Leigheasan gus cuid de chomharran a lughdachadh: Faodaidh dotairean cungaidhean òrdachadh gus cuideachadh le rudan mar chrith, stiffness, teannachadh fèithean, insomnia, agus trom-inntinn. Ach, chan eil na cungaidhean sin a’ leigheas SCA, chan eil iad ach a’ cumail smachd air na comharraidhean.
Tha dotairean agus luchd-rannsachaidh fhathast a’ feuchainn ri leigheasan ùra agus dòighean a lorg gus daoine le SCA a chuideachadh, a riaghladh, agus dòighean ùra a lorg airson a làimhseachadh. Mar sin na toir seachad dòchas.
A bheil dòigh ann casg a chur air leasachadh `SCA`?
Is e seo ceist a bhios mòran dhaoine a’ faighneachd. Gus a bhith onarach, chan eil dòigh dearbhte ann an-dràsta airson casg a chur air SCA.Leis gu bheil seo air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le factaran ginteil, chan urrainn dhuinn stad a chuir air bho bhith a’ tachairt tro na bhios sinn ag ithe no ag òl no an eacarsaich a bhios sinn a’ dèanamh.
Dh’fhaodadh cuid de theaghlaichean, às dèidh deuchainnean ginteil dearbhadh gu bheil am mùthadh seo aca san teaghlach aca, co-dhùnadh gun a bhith a’ faighinn clann. Is e seo an aon dòigh cinnteach air casg a chuir air a’ chumha bho bhith air a thoirt don ath ghinealach. Tha seo na cho-dhùnadh pearsanta, glè mhothachail. Tha e glè chudromach bruidhinn ri comhairliche ginteil mus dèan thu co-dhùnadh mar sin.
Dè as urrainn do chuideigin le SCA a bhith an dùil san àm ri teachd?
Nuair a thig e gu àm ri teachd cuideigin le SCA, tha e cudromach a thoirt fa-near gu bheil e ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine . Tha e an urra ri grunn nithean, a’ gabhail a-steach an seòrsa SCA a th’ agad, cho dona ‘s a tha e, agus an aois aig an do thòisich na comharraidhean.
Gu mì-fhortanach, ann am mòran chùisean de SCA, bidh an galar a’ fàs nas miosa mean air mhean, ag adhbhrachadh bàs ro-luath.
Bidh cho luath ‘s a bhios an suidheachadh a’ dol air adhart ag atharrachadh a rèir an seòrsa agus dèinead SCA. Mar sin, faodaidh deuchainnean ginteil cuideachadh le bhith a’ dearbhadh chan ann a-mhàin dè an galar a th’ ann, ach cuideachd dè a tha san àm ri teachd.
Dh’fhaodadh gum bi feum aig mòran dhaoine air cathair-chuibhle 10 gu 15 bliadhna an dèidh a’ chiad chomharran tòiseachadh. Tha e cumanta gum bi feum aig daoine le SCA air cuideachadh mu dheireadh le gnìomhan làitheil, leithid amar, sgeadachadh, agus ullachadh bhiadh.
Dè eile a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam mu SCA?
Ma tha ‘Spinocerebellar Ataxia (SCA)’ ort, no ma tha e aig cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:
- Dè an seòrsa `SCA` a th’ agam gu dìreach? (m.e. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
- Dè na gnìomhan nam bhodhaig a bheir an seòrsa seo de ‘SCA’ buaidh as motha?
- Dè an seòrsa eòlaichean (m.e. eòlaiche-inntinn, leasaiche-cuirp) a bu chòir dhomh fhaicinn gus an suidheachadh seo a riaghladh?
- Dè cho tric a bu chòir dhomh tighinn airson sgrùdaidhean meidigeach? Dè na deuchainnean sònraichte a bu chòir dhomh a dhèanamh?
- Dè na leigheasan a tha rim faighinn dhomh an-dràsta? Dè na buannachdan a tha ann?
- An gabhadh an suidheachadh seo mo bheatha a ghiorrachadh? (Is e ceist dhoirbh a tha seo ri faighneachd, ach tha e cudromach fios a bhith agad.)
- A bheil e comasach dha mo chlann an suidheachadh seo a shealbhachadh? Ma tha, dè cho coltach 's a tha e?
- An e deagh bheachd a th’ ann deuchainnean ginteil a dhèanamh air buill eile den teaghlach agam (m.e. peathraichean is bràithrean, clann)?
- Dè an seòrsa buidhnean taic as aithne dhut a chuidicheas mi gus dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo agus fuireach làidir gu inntinn? A bheil buidhnean mar sin ann an Sri Lanka?
Na biodh eagal ort na ceistean seo fhaighneachd. Mar as fheàrr a thuigeas tu an suidheachadh agad, ’s ann as fhasa a bhios e dhut fuireach leis.
Dè bu chòir dhomh a dhèanamh gus a bhith beò gu math le SCA?
Tha e àbhaisteach tòrr cheistean, eagal, bròn agus fearg a bhith ort nuair a gheibh thu a-mach gu bheil SCA ort. Tha e mar an ceudna dha na h-uile. Chan eil thu nad aonar. Dh’fhaodadh na leanas do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh dhoirbh seo agus ga riaghladh beagan nas fheàrr:
- Iarr cuideachadh agus taic bho dhaoine anns a bheil earbsa agad agus a tha dlùth dhut (teaghlach, caraidean) . Na bi a’ strì leis na rudan seo leat fhèin. Roinn do fhaireachdainnean leotha.
- Bi nad chom-pàirtiche gnìomhach anns an làimhseachadh agad . Rach gu coinneamhan an dotair agad, lean an stiùireadh aige no aice gu faiceallach, faighnich ceistean sam bith a th’ agad, agus dèan rudan mar leigheas-cuirp.
- Smaoinich air bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn no eòlaiche-inntinn . Cuidichidh iad thu le bhith a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo, ag ionnsachadh mar a dhèiligeas tu ris, agus a’ fàs nas làidire nad inntinn.
- Na cuir do fhaireachdainnean ann am botail, na dèan dearmad orra . Caoin ma tha thu brònach, cuir an cèill e ma tha thu feargach (ach ann an dòigh nach cuir dragh air daoine eile).
- Ma ghabhas e dèanamh, thig còmhla ri buidheann taic far am faigh thu cothrom coinneachadh ri daoine eile a tha a’ fulang leis na dùbhlain cheudna riut fhèin. Cuidichidh seo thu gus a bhith a’ faireachdainn nas lugha na aonar agus faodaidh tu cuideachd ionnsachadh bho eòlasan chàich.
- Biodh dùilean reusanta agad . Tuig dè as urrainn dhut a dhèanamh agus dè nach urrainn dhut a dhèanamh. Is dòcha gum feum thu cuid de rudan a leigeil seachad, mar sin bi deiseil airson sin.
- An àite a bhith a’ faireachdainn brònach mu nach urrainn dhut na rudan a b’ urrainn dhut a dhèanamh roimhe a dhèanamh, cuir fòcas air na rudan as urrainn dhut fhathast a dhèanamh . Feuch ri bhith toilichte eadhon leis na rudan beaga.
- Ith daithead math, beathachail, dèan eacarsaich cho mòr 's as urrainn dhut, agus faigh cadal gu leòr. Tha na rudan seo math airson do shlàinte iomlan.
Cuimhnich, chan eil ann an SCA ach aon phàirt de do bheatha. Na leig leis do mhìneachadh gu tur. Tha teaghlach gràdhach, caraidean, agus rudan as urrainn dhut a dhèanamh fhathast agad.
Mar sin, dè bu chòir dhuinn a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo?
'S e tinneas ginteil a th' ann an Ataxia Spinocerebellar (SCA) a bheir buaidh air an eanchainn agus uaireannan air a' chorda droma. Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air cothromachadh agus co-òrdanachadh ghluasadan a' chuirp. Bidh an suidheachadh a' fàs nas miosa mean air mhean thar ùine.
Is e an rud as cudromaiche:
- Chan eil leigheas sònraichte ann an-dràsta airson SCA. Ach, tha leigheasan ann (leithid leigheas corporra, innealan taice, agus cungaidh-leigheis) gus smachd a chumail air comharraidhean agus beatha a dhèanamh nas fhasa.
- Ma tha comharraidhean ort co-cheangailte ri ‘SCA’, faigh comhairle mheidigeach sa bhad . Cuidichidh breithneachadh tràth thu gus tòiseachadh air làimhseachadh.
- Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, tha e cudromach gum bi fios aig an teaghlach air seo agus, ma tha sin riatanach, comhairleachadh agus deuchainnean ginteil fhaighinn.
- Tha a bhith beò le SCA na dhùbhlan. AchLe comhairle mheidigeach cheart, taic teaghlaich, agus neart inntinn, faodar an turas seo a choileanadh.
Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.
` Ataxia spinocerebellar, SCA, ataxia, cothromachadh, siostam nearbhach, galairean ginteil, cerebellum, galar Machado-Joseph











💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris