A bheil do phàiste an-còmhnaidh bàn agus sgìth? An gabhadh gur e thalassemia a th’ ann?

A bheil coltas sgìth air do phàiste bheag fad na h-ùine? Nach eil e a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich mar chloinn eile? A bheil leisg mhòr air ithe? An robh e a-riamh air faireachdainn bàn? Tha e àbhaisteach do mhàthair no athair sam bith a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach nuair a chì iad rudan mar seo. Ged a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo a bhith air adhbhrachadh le suidheachaidhean àbhaisteach, uaireannan is dòcha gu bheil suidheachadh meidigeach air a chùlaibh, leithid Thalassemia. Mar sin an-diugh, bruidhnidh sinn mu dè a th’ ann an Thalassemia, mar a bheir e buaidh air ar bodhaig, agus dè na leigheasan a th’ ann air a shon.

Dè dìreach a th’ ann an Thalassemia?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an thalassemia a bheir buaidh air ar fuil . Chan eil e gabhaltach. Tha sin a' ciallachadh nach eil e air a sgaoileadh bho aon neach gu neach eile mar a bhios fuachd ann. 'S e rudeigin a th' ann a gheibh sinn bho ar pàrantan tro ar ginean.

Gus seo a thuigsinn beagan na b’ fheàrr, bruidhnidh sinn an toiseach beagan mu na ceallan fola dearga nar fuil. Smaoinich air na ceallan fola dearga seo mar sheirbheis lìbhrigidh a bhios a’ giùlan ocsaidean air feadh ar cuirp. Canar haemoglobin ris a’ charbad lìbhrigidh seo, is e sin, a’ chairt giùlain ocsaidean. Tha haemoglobin na phròtain sònraichte a lorgar taobh a-staigh cheallan fola dearga. Is e seo a bhios a’ giùlan ocsaidean bho na sgamhanan againn agus ga sgaoileadh gu gach cealla sa bhodhaig.

Chan urrainn do neach le thalassemia gu leòr den phròtain seo ris an canar haemoglobin a dhèanamh. Dìreach mar nuair a thèid càr a thogail, mura h-eil pàirtean gu leòr ann no ma thèid pàirtean ìosal a chleachdadh, cha bhith an càr ag obair gu ceart. Bidh seo ag adhbhrachadh lùghdachadh ann an àireamh nan ceallan fola dearga fallain sa bhodhaig. Canar anemia ris an t-suidheachadh seo de cheallan fola dearga ìosal.

Mar sin nuair nach fhaigh na ceallan sa bhodhaig an ìre cheart de ocsaidean, chan urrainn dhaibh an lùth a dh’ fheumas iad a thoirt gu buil. Sin as coireach gu bheil diofar chomharran aig euslaintich thalassemia.

Cò a tha ann an cunnart as motha an galar seo a leasachadh?

Thathas den bheachd gun tàinig na mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas seo am follais an toiseach ann an daoine mar sheòrsa de dhìon an aghaidh malaria. Mar sin, tha daoine le ceanglaichean ginteil ri roinnean far a bheil malaria cumanta, leithid Afraga, ceann a deas na Roinn Eòrpa, agus dùthchannan ann an Àisia an Iar, a Deas agus an Ear, ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh thalassemia. Leis gur e dùthaich Àisianach a Deas a th’ ann an Sri Lanka cuideachd, tha luchd-giùlain agus euslaintich thalassemia am measg ar sluagh.

Dè a tha ag adhbhrachadh thalassemia? Bheir sinn sùil nas mionaidiche air.

Tha an "cairt ocsaigin" sin ris an canar haemoglobin a dh'ainmich mi na bu thràithe air a dhèanamh suas de cheithir slabhraidhean pròtain. Canar slabhraidhean alpha globin ri dhà dhiubh sin, agus canar slabhraidhean beta globin ris an dithis eile.

Gheibh sinn an “stiùireadh” no an “còd” gus na slabhraidhean seo a dhèanamh bho na ginean a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan. Smaoinich air na ginean seo mar reasabaidh airson biadh a dhèanamh. Ma tha lochd no mearachd sam bith san reasabaidh, chan urrainnear am biadh ullachadh gu ceart. San aon dòigh, ma tha lochd no easbhaidh sam bith anns na ginean seo, cha tèid na slabhraidhean alpha no beta globin a chruthachadh gu ceart. Sin nuair a thachras suidheachadh ris an canar thalassemia.

• Slabhraidhean alfa globin: Feumaidh iad seo 4 ginean airson an dèanamh. Dà bhon mhàthair agus dhà bhon athair.
• Slabhraidhean beta globin: Feumaidh iad sin dà ghine airson an dèanamh. Aon bhon mhàthair agus aon bhon athair.

Tha an seòrsa thalassemia a leasaicheas tu an urra ri dè de na slabhraidhean alpha no beta seo aig a bheil lochd gine. Tha cho dona ‘s a tha an galar air a dhearbhadh leis an àireamh de ghinean lochtach.

Dè na prìomh sheòrsaichean thalassemia a th’ ann?

Tha thalassemia air a roinn ann an grunn phrìomh ìrean a rèir cho dona ‘s a tha an galar. ’S e sin, thalassemia feart, thalassemia beag, thalassemia eadar-mheadhanach, agus thalassemia mòr . Ann an staid giùlain, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith agad. No is dòcha nach eil agad ach anemia glè bheag. ’S e thalassemia mòr an suidheachadh as miosa a dh’ fheumas làimhseachadh.

Tha dà phrìomh sheòrsa ann, a rèir a bheil an locht ginteil anns na slabhraidhean alfa no sna slabhraidhean beta.

1. Alpha Thalassemia

Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a bhios lochd ann an aon no barrachd de na 4 ginean a bhios a’ dèanamh slabhraidhean alpha globin. Tha dèinead nan comharraidhean an urra ri àireamh nan ginean lochtach. Seallaidh sinn air seo ann an dòigh shìmplidh gus a thuigsinn.

2. Beta Thalassemia

Tha an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a tha lochd ann an aon no an dà ghine a bhios a’ dèanamh slabhraidhean beta globin (aon bhon mhàthair, aon bhon athair).

• Aon ghine lochtach: Canar beta thalassemia minor no staid giùlain ris a’ chumha seo. Tha na comharraidhean glè mheadhanach.
• Dà ghine lochtach: Faodaidh na comharraidhean a bhith bho meadhanach gu dona.
• Canar Thalassemia intermedia ris an t-suidheachadh eadar-mheadhanach.
• Is e beta thalassemia major neo anemia Cooley a chanar ris an fhoirm as miosa. Feumaidh na daoine seo làimhseachadh meidigeach cunbhalach.

Dè na comharran a th’ air thalassemia?

Tha na comharraidhean a bhios tu a’ faighinn an urra gu tur air an t-seòrsa thalassemia a th’ agad agus cho dona ‘s a tha e.

Gun chomharran no comharraidhean glè bheag

Mura h-eil ach aon de na ceithir ginean alfa agad, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith agad. Ma tha dà ghine alfa no aon ghine beta lochtach, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith agad idir. No is dòcha nach eil agad ach comharraidhean anemia tlàth, leithid a bhith a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine.

Comharraidhean eadar-mheadhanach (Thalassemia Intermedia)

Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean eile aig na daoine seo a bharrachd air anemia bheag.

• Fàilligeadh soirbheachadh: Chan eil àirde is cuideam pàiste ag àrdachadh a rèir an aois.
• Inbheachd air a cur dheth.
• Neo-riaghailteachdan cnàimh:Cumhaichean mar osteoporosis.
• Spleen mòr: 'S e organ a th' anns an spleen a tha suidhichte air taobh clì ar bolg a chuidicheas le bhith a' sabaid ghalaran.

Comharraidhean dona (Thalassemia Major)

Bidh comharraidhean dona a’ tachairt ann an suidheachaidhean leithid easbhaidhean trì-ghine alpha (galar hemoglobin H) agus beta thalassemia major (anemia Cooley). Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh a’ nochdadh mus bi an leanabh dà bhliadhna a dh'aois .

A bharrachd air na comharraidhean gu h-àrd, is dòcha gum faic thu na leanas:

• Tha am biadh gun bhlas.
• Craiceann bàn no buidhe (buidheach).
• Fual dorcha (dath tì).
• Neo-riaghailteachdan nan cnàmhan aghaidh (air sgàth cus fàs nan cnàmhan claigeann).

Ciamar a dhearbhadh an galar seo?

Bithear tric a’ dearbhadh thalassemia meadhanach is dona tràth ann an leanabachd, leis gu bheil comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad dà bhliadhna de bheatha pàiste. Dh’ fhaodadh do dhotair diofar dheuchainnean fala òrdachadh gus an dearbhadh a dhearbhadh.

• Cunntadh Fola Iomlan (CBC): Bidh seo a’ tomhas na tha de haemoglobin san fhuil, àireamh nan ceallan fola dearga, agus am meud. Tha nas lugha de cheallan fola dearga fallain agus nas lugha de haemoglobin aig daoine le thalassemia. Dh’ fhaodadh na ceallan fola dearga a bhith nas lugha na an àbhaist cuideachd.
• Cunntadh reticulocyte: Bidh seo a’ tomhas àireamh nan ceallan fola dearga a chaidh a chruthachadh às ùr. Faodaidh seo beachd a thoirt dhut a bheil do smior cnàimh a’ dèanamh gu leòr cheallan fola dearga.
• Sgrùdaidhean iarainn: Bidh an deuchainn seo a’ cuideachadh le bhith a’ comharrachadh gu ceart a bheil anemia agad air adhbhrachadh le easbhaidh iarainn no thalassemia.
• Electrophoresis haemoglobin: 'S e deuchainn gu sònraichte cudromach a tha seo airson beta thalassemia a dhearbhadh.
• Deuchainn ginteil: Tha an deuchainn seo air a chleachdadh gus alpha thalassemia a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson thalassemia?

Is e na leigheasan àbhaisteach airson tinneasan dona mar thalassemia major tar-fhulangas fala agus leigheas toirt air falbh iarann.

• Tar-fhilleadh fala: Gu sìmplidh, is e tar-fhilleadh fala a-muigh a tha seo. Thèid fuil anns a bheil ceallan fola dearga fallain a thoirt don bhodhaig tro vein. Bidh seo ag ath-nuadhachadh nan ceallan fola dearga fallain agus ìrean haemoglobin. Ann an suidheachaidhean thalassemia cruaidh (me, beta thalassemia major), is dòcha gum bi feum air tar-fhilleadh fala gu cunbhalach, leithid a h-uile 2-4 seachdainean .
• Leigheas Chealachaidh Iarainn:Is e aon de na fo-bhuaidhean as motha a thig bho bhith a’ toirt seachad fala gu tric àrdachadh neo-riatanach ann an ìrean iarainn sa bhodhaig. Canar cus iarainn ris an seo. Faodaidh an t-iarann ​​a bharrachd seo cruinneachadh ann am buill-bodhaig cudromach mar ar cridhe agus ar grùthan agus cron a dhèanamh orra. Mar sin, gheibh daoine a gheibh fuil gu tric cungaidh-leigheis (pills no stealladh) a bheir air falbh an t-iarann ​​a bharrachd seo bhon bhodhaig.
• Leasachaidhean searbhag folach: Tha searbhag folach air a thoirt seachad gus cuideachadh leis a’ bhodhaig ceallan fala fallain a dhèanamh.
• Tar-chur Ceallan Cnàimh is Gas: Is e seo an aon làimhseachadh an-dràsta as urrainn thalassemia a leigheas gu tur . Ach, airson seo, feumaidh an t-euslainteach tabhartaiche fallain gu tur co-chòrdail. Mar as trice, is e bràthair no piuthar a th’ ann. Tha seo na làimhseachadh glè chunnartaich agus iom-fhillte.
• Luspatercept: 'S e banachdach a tha seo a thèid a thoirt seachad a h-uile trì seachdainean. Bidh e ag obair le bhith a' cuideachadh a' chuirp barrachd cheallan fola dearga a dhèanamh.

Dè an seòrsa beatha a th’ ann leis a’ ghalair seo? An gabh a chasg?

Ma tha thalassemia beag ort, faodaidh dùil a bhith agad ri beatha àbhaisteach. Ge bith a bheil do staid meadhanach no dona, ma leanas tu am plana làimhseachaidh òrdaichte (tar-fhulangas fala agus leigheas toirt air falbh iarainn) gu dìreach, tha cothrom math agad beatha fhada a bhith agad.

Tha an galar seo ginteil, agus mar sin chan urrainn dhuinn casg a chuir air. Ach, faodaidh deuchainnean ginteil do chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach a bheil an gine thalassemia agad fhèin no aig do chompanach. Tha e glè chudromach fios a bhith agad air an fhiosrachadh seo do chàraidean a tha an dùil leanabh a bhith aca. Bruidhinn ris an dotair agad airson tuilleadh comhairle air seo.

Aig a’ cheann thall, ’s e galar a ghabhas riaghladh a th’ ann an talasemia. Bidh an seòrsa làimhseachaidh a dh’ fheumas tu agus dè cho tric ’s a dh’ fheumas tu e an urra ri cho dona ’s a tha do staid. Tha e cudromach còmhradh fosgailte a bhith agad leis an dotair agad mu do staid agus do phlana cùraim fad-ùine.