A bheil beagan dragh ort mu ghinean do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Trisomy!

Is dòcha gu bheil thu air an fhacal “Trisomy” a chluinntinn no is dòcha gun do bhruidhinn an dotair agad mu dheidhinn. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach agus fiosrach nuair a chluinneas tu seo. Dè a th’ ann an trisomy? Carson a thachras e? Ciamar a bheir e buaidh air an leanabh? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th' ann an Trisomy? Ann am faclan sìmplidh...

Smaoinich gu bheil ar bodhaig air a dhèanamh suas de mhilleanan de cheallan beaga bìodach. Taobh a-staigh gach cealla, tha àite ann mar ionad smachd na cealla sin, ris an can sinn an niùclas . Taobh a-staigh an niùclas sin tha rudan ris an canar ‘Cròmasoman’ . Tha iad sin coltach ri leabhraichean. Tha a h-uile càil mu ar bodhaig, a h-uile feart a tha gar dèanamh eadar-dhealaichte bho chàch (leithid àirde, dath, dath fuilt, dath sùla) sgrìobhte anns na leabhraichean seo ris an canar cròmasoman. Is e am fiosrachadh seo a chanas sinn ‘DNA’ .

Mar as trice, bidh 23 paidhir de na cròmasoman seo anns a h-uile cealla ann an duine fallain. Tha sin 46 cròmasoman gu h-iomlan. Tha leth dhiubh sin, 23, a’ tighinn bhon mhàthair againn, agus an leth eile, 23, a’ tighinn bhon athair againn.

A-nis, seo a tha trisomy a’ ciallachadh: Aig amannan, a bharrachd air aon de na paidhrichean cròmasoman sin, thèid cròmasom a bharrachd a chur ris. An uairsin bidh an àireamh iomlan de chròmasoman a’ fàs 47 an àite 46. Tha “Tri” a’ ciallachadh trì, agus tha “somy” a’ ciallachadh rudeigin mar chorp. Mar sin, tha trisomy dìreach a’ ciallachadh trì cròmasoman a bhith agad far am bu chòir dhà a bhith ann.

Ged a dh’ fhaodadh pàisde leis a’ chromosome a bharrachd seo a bhith air a bhreith làn-ùine, faodaidh e uaireannan breith anabaich adhbhrachadh anns a’ chiad trì mìosan den torrachas.

Dè na prìomh sheòrsaichean trisomy a th’ ann?

Bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air an trisomy seo stèidhichte air dè am paidhir cromosoman anns a bheil an cromosoman a bharrachd. Leis gu bheil dreuchd shònraichte aig gach paidhir cromosoman nar bodhaig, bidh suidheachadh ginteil an leanaibh ag atharrachadh a rèir càite a bheil an cromosoman a bharrachd air a chur ris.

Is iad na cumhaichean trisomy as cumanta:

• Trisomy 21 : Is e seo an suidheachadh ris an canar sionndrom Down . Tha cromosom a bharrachd anns a’ 21mh paidhir cromosom.
• Trisomy 18 : Canar sionndrom Edward ris an seo cuideachd.
• Trisomy 13 : Canar sionndrom Patau ris an seo.

San aon dòigh, 's e an 23mh paidhir de chromosoman anns a' choltas ginteil againn a tha a' dearbhadh ar gnè. Canar 'XX' riutha sin airson boireannaich agus 'XY' airson fireannaich. Nuair a bhios ceallan a' roinn, faodaidh ana-cainnt anns na cromosoman gnè seo tachairt cuideachd, agus mar thoradh air sin bidh trisomies ann. Seo eisimpleirean dhiubh sin:

• Trisomy X (`Trisomy X` neo `XXX`)
• Sionndrom Klinefelter (‘sionndrom Klinefelter’ neo ‘XXY’)
• Sionndrom Iacob (‘Sionndrom Iacob’ neo ‘XYY’)

Cò a tha dualtach a bhith air a bhualadh leis a’ chumha trisomy seo?

Gu dearbh, faodaidh trisomy tachairt aig ìre sam bith den torrachas. Ach, chaidh a lorg gu bheil an cunnart beagan nas àirde nuair a bhios boireannaich os cionn aois 35 trom . Ach, gu h-iongantach, tha a’ mhòr-chuid de leanaban a rugadh le trisomy air am breith do phàrantan fo aois 35. Tha seo air sgàth, a’ bruidhinn gu staitistigeil, gu bheil barrachd leanaban air am breith do dhaoine fo aois 35.

An rud as cudromaiche: Chan e rud a thachras tro choire na màthar no an athar a th’ ann an trisomy. Is e atharrachadh ginteil a th’ ann a thachras air thuaiream.

Dè cho cumanta 'sa tha trisomy?

Is e trisomy 21, no sionndrom Down, an seòrsa trisomy as cumanta. Mar eisimpleir, anns na Stàitean Aonaichte a-mhàin, bidh timcheall air 6,000 pàisde air am breith le sionndrom Down gach bliadhna. Tha sin timcheall air aon às gach 700 pàisde.

Dè na comharran a th’ ann an trisomy rè torrachas?

Rè sganadh ultrasound do thorrachas, bidh an dotair agad a’ coimhead airson comharran trisomy. Seo cuid de na comharran:

• Tha an ìre uisge timcheall air an leanabh (lionn amniotach) glè bheag.
• Chan eil ach aon artaire aig corda umbilical an leanaibh an àite an àireamh àbhaisteach de artaireachdan.
• Placenta nas lugha na an àbhaist.
• Tha coltas gu bheil gluasadan (snìomh) an leanaibh nas lugha.
• Tha an leanabh a’ coimhead nas lugha na a aois fhèin.
• Cuid de neo-riaghailteachdan corporra, mar eisimpleir, cuid de dhuilgheadasan cridhe no palate sgoilte.

Dè na comharraidhean a th’ ann às dèidh breith an leanaibh?

Dh’fhaodadh na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig pàisde a bhith eadar-dhealaichte a rèir an seòrsa trisomy. Seo cuid de na comharraidhean cumanta:

• A bhith nas giorra na an àbhaist (àirde ghoirid).
• Aghaidh chruinn agus aghaidh rèidh.
• Sealladh claon air na sùilean.
• Paileid sgoilte.
• Mì-chruthachadh bhuill-bodhaig a-staigh (leithid a’ chridhe, na sgamhanan, na dubhagan) no duilgheadasan leis an obair aca.
• Dàil ann an leasachadh agus ciorraman inntleachdail.

Carson a tha an trisomy seo a’ tachairt? Mìneachadh glè saidheansail...

Tha na cròmasoman nar cuirp air an dèanamh ann an òrdugh gu math sònraichte. Tha an sreath cheallan seo coltach ri “plana” cò sinn. Nuair a thèid ceallan nan organan gintinn a dhèanamh (sperm ann an fir, uighean ann am boireannaich), bidh iad a’ tòiseachadh le aon chill torraichte. Bidh an cealla seo an uairsin a’ dol tro phròiseas ris an canar meiosis . Is ann an seo a bhios aon chill a’ roinn dà uair, a’ toirt a-mach ceithir ceallan. Tha leth na DNA anns a’ chill thùsail, no 23 cròmasoman, aig gach cealla ùr.

Is e seo am pròiseas roinneadh cealla (meiosis).Uaireannan faodaidh ceallan roinn gu ceàrr. Nuair a thachras sin, thig leth-bhreac a bharrachd de chealla agus bidh e a’ tighinn còmhla ri paidhir de chromosoman. Mar as trice, bu chòir dà chromosom a bhith anns gach paidhir. Ach an seo, bidh treas cromosom a’ cruthachadh agus a’ tighinn còmhla ris a’ phaidhir sin. Canar trisomy ris an sin.

Bidh trisomy a’ tachairt aig àm an torrachaidh . Is e tachartas air thuaiream a tha seo, chan ann air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn a’ mhàthair rè na torrachais. Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, tha an cunnart beagan nas àirde dhaibhsan a bhios trom às dèidh aois 35.

Ciamar a thèid trisomy a dhearbhadh?

Faodaidh deuchainnean ginteil rè torrachas fiosrachadh a thoirt seachad mu làthaireachd trisomy. Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, thèid an suidheachadh a dhearbhadh le sgrùdadh corporra agus deuchainn cròmasoman ginteil eile a’ cleachdadh sampall fala bhon leanabh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus trisomy a dhearbhadh?

Rè torrachas, tha e coltach gun òrdaich an dotair agad sampall fala bhon mhàthair agad agus scan. Mar a chaidh a ràdh roimhe, bidh an scan a’ coimhead airson rudan mar cus lionn timcheall an leanaibh, soilleireachd nuchal , agus fad buill-bodhaig an leanaibh. Dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air ana-cainnt ginteil.

Às dèidh nan deuchainnean bunaiteach seo, tha deuchainnean nas sònraichte ann gus an suidheachadh a dhearbhadh:

• Samplachadh villus chorionic (CVS): Eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas, thèid sampall beag de cheallan a thoirt bhon phlacenta gus deuchainn a dhèanamh airson suidheachaidhean ginteil agus gnè an leanaibh.
• Amniocentesis: Eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas, thèid sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a thoirt gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan slàinte a dh’ fhaodadh a bhith ann.
• Samplachadh fala umbilical percutaneous (PUBS): Thèid sampall beag fala a thoirt bho chorda umbilical an leanaibh gus slàinte an leanaibh a dhearbhadh.
• Deuchainn ro-bhreith neo-ionnsaigheach (NIPT): Às dèidh 10 seachdainean de thorrachas, thèid sampall fala bhon mhàthair a dhearbhadh gus faighinn a-mach a bheil ana-cainnt ginteil sam bith aig an leanabh.

Ciamar a thèid suidheachaidhean trisomy a làimhseachadh?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an trisomy. Mar sin, feumar làimhseachadh fad-ùine gus faochadh a thoirt do na comharraidhean co-cheangailte ris a' chumha seo. Am measg nan leigheasan airson clann a rugadh le trisomy tha:

• Lannsaireachd gus ana-cainnt corporra a cheartachadh.
• A’ toirt seachad taic foghlaim .
• Leigheas cainnte, giùlain agus corporra .
• Leigheasan gus smachd a chumail air comharraidhean thinneasan meidigeach eile a dh’ fhaodadh leasachadh thar ùine.

A bheil dòigh ann air cunnart trisomy a lùghdachadh?

Gu dearbh, chan urrainnear casg a chur air tinneasan ginteil leithid trisomy. Leis gu bheil an locht cròmasomach a’ tachairt air thuaiream rè roinneadh cealla, faodaidh tu an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh le tinneas ginteil a lùghdachadh le bhith a’ dèanamh na leanas:

• A’ tuigsinn nan cunnartan a tha an lùib torrachas ma tha thu nas sine na 35.
• Sgrìonadh ginteil ron torrachas.
• A’ seachnadh cleachdadh thoraidhean tombaca agus deoch làidir.
• Thoir aire do do shlàinte le bhith ag ithe daithead cothromach agus ag eacarsaich gu cunbhalach.

Ciamar a bheir an trisomy seo buaidh air mo phàisde?

Leis gu bheil an cròmasom a bharrachd ag atharrachadh “plana” an leanaibh, faodaidh e easbhaidhean breith adhbhrachadh ( leithid feartan sònraichte aghaidh) agus ciorraman inntleachdail. Bidh mòran chloinne a rugadh le trisomy 12 a’ leasachadh dhuilgheadasan slàinte eile (leithid galairean cluaise tric, galar cridhe, agus apnea cadail) às deidh don t-suidheachadh a bhith air a dhearbhadh. Ach, le làimhseachadh ceart, faodaidh do phàiste beatha thoilichte, làn-thoilichte a bhith aca .

Ach, tha cothrom nas ìsle aig pàisdean a rugadh le cumhaichean leithid Trisomy 18 no Trisomy 13 a bhith beò nas fhaide na a’ chiad beagan sheachdainean de bheatha (an ùine ùr-bhreith) air sgàth cho dona ‘s a tha an suidheachadh (gu sònraichte dàil no ana-cainnt ann an leasachadh organan). Nì an dotair agad measadh air slàinte do phàisde agus bheir e seachad làimhseachadh gus cothroman mairsinn do leanaban a rugadh leis na cumhaichean sin a mheudachadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Is e aon bhuaidh taobh de trisomy cunnart breith anabaich . Mar as trice bidh seo a’ tachairt rè a’ chiad trì mìosan den torrachas. Ma tha gin de na comharran breith anabaich ort (air an liostadh gu h-ìosal), faic do dhotair sa bhad:

• Pian anns an abdomen ìosal, cràdh.
• Pian ìseal air ais.
• Pian bhoilg.
• Fuil bheag no trom.
• A’ faighinn fuachd agus fiabhras.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort faighneachd don dotair agad. Seo cuid de cheistean as urrainn dhut faighneachd:

• Ciamar as urrainn dhomh an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh le tinneas ginteil mar trisomy a lùghdachadh?
• Dè na deuchainnean ro-bhreith a tha thu a’ moladh gus dearbhadh a bheil tinneas ginteil aig mo phàisde?
• An urrainn dhomh torrachas soirbheachail a bhith agam às dèidh dhomh trisomy a dhearbhadh?

Dè an diofar eadar Trisomy agus Monosomy?

Tha an dà chuid sin nan suidheachaidhean ginteil.

• Is e trisomy làthaireachd leth-bhreac a bharrachd de chromosom.
• Is e monosomy dìth aon leth-bhreac de chromosome (i.e., call aon chromosome).

Tha an dà shuidheachadh ginteil seo a’ tachairt mar thoradh air mùthadh ginteil a thachras rè roinneadh cealla. Chan urrainnear casg a chuir air an neo-àbhaisteachd seo bho bhith a’ tachairt rè roinneadh cealla.

Na rudan air am bu chòir cuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Leis nach eil dòigh ann casg a chur air ana-cainnt ginteil leithid trisomy, ma tha thu an dùil a bhith trom, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus measadh a dhèanamh air do chunnart gum bi leanabh agad le suidheachadh ginteil.

Ma thèid tinneas trisomy a dhearbhadh ort fhad ’s a tha thu trom, na gabh dragh. Tha tòrr taic is ghoireasan rim faighinn gus do chuideachadh fhèin agus do phàisde gus beatha fhallain, làn-thoilichte a bhith aca. Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn tinneas do phàisde agus an cùram is an taic a dh’ fheumas iad a thoirt dhaibh fhad ’s a bhios iad a’ fàs. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar.

` Trisomy, cròmasoman, ginean, sionndrom Down, torrachas, deuchainnean ginteil, sionndrom Patau, sionndrom Edward