Dè a th’ ann an Sionndrom Turcot? An gabhadh buaidh a thoirt ort? Bruidhnidh sinn gu mionaideach!

An cuala tu a-riamh iomradh air galar ginteil tearc? Aig amannan, faodaidh duilgheadasan a bhith againn nach eil sinn eadhon mothachail gu bheil againn. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon ghalar tearc mar sin a tha gu math cudromach fios a bhith againn mu dheidhinn. Canar Sionndrom Turcot ris.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Turcot?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Turcot. Tha e gu ìre mhòr a' toirt a-steach fàsan beaga (ris an canar cuideachd poilip) anns an t-siostam cnàmhaidh againn, is e sin, anns na caolan, agus tumhair san eanchainn no anns a' chorda droma. Smaoinich cho duilich 's a dh' fhaodas e a bhith duilgheadasan a bhith agad ann an dà àite aig an aon àm.

Nuair a bhios na fàsan beaga seo (polyps) a’ cruthachadh anns na caolan, faodaidh cuid de dhaoine comharraidhean fhaighinn leithid bleeding rectal, barrachd gluasadan caolan (a’ bhuinneach), agus cramps stamag . Cuideachd, a rèir meud agus àite an tumhair san eanchainn no cnàimh-droma , faodaidh comharraidhean neurolach leithid ceann goirt, sealladh doilleir, call cothromachaidh, agus tuiteaman tric tachairt.

Tha cuid de luchd-rannsachaidh meidigeach den bheachd gum faodadh Sionndrom Turcot a bhith na sheòrsa de Polyposis Adenomatous Teaghlaich (FAP). Ach, chan eil seo air a dhearbhadh fhathast. Tha FAP cuideachd na chumha anns a bheil mòran phoilip bheaga a’ leasachadh anns a’ choloin mus leasaich aillse. Dh’ fhaodadh ceangal a bhith eadar an dà rud, leis gu bheil mùthadh anns a’ ghine APC aig cuid de dh’euslaintich Sionndrom Turcot. Faodaidh mùthaidhean anns a’ ghine APC FAP adhbhrachadh cuideachd.

Tha seo cho tearc is nach eil ach àireamh glè bheag de chùisean, mu 150, air an aithris ann an clàran meidigeach air feadh an t-saoghail. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho tearc 's a tha seo.

An e galar oighreachail a tha seo? Ciamar a gheibh cuideigin e?

'S e, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Sionndrom Turcot, a' ciallachadh gu bheil e air a thoirt bho phàrantan gu clann tro ghinean . Tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean sònraichte, no mùthaidhean, anns na ginean againn. Faodaidh e buaidh a thoirt oirnn ann an dà phrìomh dhòigh:

1. Sionndrom Turcot Seòrsa 1: Canar sionndrom Turcot “fìor” ris an seo cuideachd. Tha e air a shealbhachadh mar fheart autosomal recessive. Gu sìmplidh, gus am bi an suidheachadh seo aig pàiste, feumaidh an dà phàrant an mùthadh gine a shealbhachadh. Tha e coltach ri bhith a’ buannachadh a’ chrannchuir (ach chan e rud math a tha sin!). Mar as trice, is e mùthaidhean anns na ginean `(MLH1)` agus `(PMS2)` a tha ag adhbhrachadh an t-seòrsa seo.

2. Sionndrom Turcutt Seòrsa 2:Tha seo air a shealbhachadh mar “feart ceannasach autosomal.” ’S e sin, faodaidh pàiste an galar seo fhaighinn eadhon ged a shealbhaicheas iad am mùthadh gine buntainneach bho aon phàrant a-mhàin, an dàrna cuid am màthair no an t-athair. Tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh anns a’ ghine “(APC)”. Is e gnìomh a’ ghine “(APC)” seo casg a chuir air cruthachadh tumhair aillseach nar bodhaig no stad a chuir orra bho bhith a’ fàs. Mar sin nuair nach eil an gine sin ag obair gu ceart, bidh duilgheadasan ag èirigh.

Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?

Is iad na prìomh chomharran air Sionndrom Turcot, mar a chaidh ainmeachadh roimhe , poileapan anns na caolan agus aon no barrachd tumhair san eanchainn no anns a’ chorda droma. Faodaidh dusanan de na poileapan sin a bhith aig cuid de dhaoine , agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil iad a’ tòiseachadh a’ leasachadh aig aois glè òg.

Comharraidhean fàsan beaga (polyps) anns na caolan

Faodaidh an àireamh de na fàsan beaga seo (polyps) a bhios a’ leasachadh ann an neach atharrachadh bho dhuine gu duine.

• Tha na poilipean seo a bhios a’ leasachadh ann an daoine le sionndrom Turcotte Seòrsa 1 nas dualtaiche a bhith aillseach.
• Tha daoine le sionndrom Turcotte Seòrsa 2 nas dualtaiche an suidheachadh a chaidh ainmeachadh roimhe “Familial Adenomatous Polyposis (FAP)” a leasachadh.

Faodaidh na fàsan beaga seo (polyps intestinal) a chruthaicheas anns na caolan comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Pian bhoilg
• Constipation
• a' bhuinneach
• Fuil rectal
• Call cuideim, is e sin, call cuideim

Comharraidhean Tumhairean Eanchainn/Corda Droma

Faodaidh tumhair a bhios a’ leasachadh san eanchainn no anns a’ chorda droma buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach meadhanach againn (CNS). ’S e an siostam nearbhach meadhanach againn an siostam a bhios a’ cumail smachd air mòran de ghnìomhan a’ chuirp, a’ gabhail a-steach an eanchainn agus a’ chorda droma. Faodaidh seo comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Call cothromachaidh, tuiteaman tric (duilgheadasan cothromachaidh)
• Ceann goirt trom
• Call mothachaidh - neo-mhothachadh anns na gàirdeanan, na casan no pàirtean den bhodhaig
• Nausea no cuir a-mach
• Glacaidhean
• Duilgheadasan lèirsinn, a’ gabhail a-steach sealladh dùbailte no sealladh doilleir
• A’ faireachdainn mar gum bi aon taobh de do bhodhaig (mar eisimpleir, aon ghàirdean, aon chas, no aon taobh de do bhodhaig) a’ dol a dh’fhulang (laigse ann an aon phàirt de do bhodhaig)

Feartan agus seòrsachan aillse eile le cunnart nas motha

Bidh daoine le Sionndrom Turcot uaireannan a’ leasachadh tumaran geir neo-aillseach (lipomas) no spotan beaga donn (spotan café-au-lait) air a’ chraiceann .

A bharrachd air sin, bidh an suidheachadh seo ag àrdachadh cunnart cuid de sheòrsan aillse agus tumhair a leasachadh. Is iad na prìomh fheadhainn:

• Aillse coloin
• Astrocytoma (seòrsa de tumhair eanchainn)
• Ependymoma (seòrsa tumhair a thòisicheas anns na ceallan a tha a’ lìnigeadh àiteachan làn lionn na h-eanchainn agus a’ chorda droma)
• Glioma (tumaran a tha ag èirigh bho cheallan taice na h-eanchainn)
• Glioblastoma (seòrsa aillse eanchainn a tha gu math ionnsaigheach)
• Medulloblastoma (seòrsa aillse a bhios a’ leasachadh anns a’ cherebellum, is e sin, anns a’ phàirt ìosal den eanchainn faisg air a’ chlaigeann)
• Carcinoma cealla basal a’ chraicinn

Ciamar a thèid an galar seo a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Gus faighinn a-mach a bheil Sionndrom Turcot ort, nì an dotair agad grunn dheuchainnean, gu sònraichte a’ coimhead air d’ eanchainn agus na raointean timcheall air do bhroinn. Airson seo:

• Dh’fhaodadh deuchainnean leithid X-ghathan, MRI, agus scan CT a bhith air an dèanamh gus tumhair eanchainn no poilipean caolan a lorg. Ann an cuid de chùisean sònraichte, dh’fhaodadh scan PET a bhith air a mholadh cuideachd.
• Colonoscopy: Tha seo a’ toirt a-steach tiùb beag, solaiste a chuir a-steach tron ​​anus gus sgrùdadh a dhèanamh air taobh a-staigh a’ bhroinn mhòir agus an rectum airson neo-riaghailteachdan sam bith.
• Deuchainn biopsy: Ma lorgar tumhair anns a’ choloin no an eanchainn, thèid pìos beag de fhighe a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop.

Nas cudromaiche buileach, ma tha Sionndrom Turcot aig aon de do phàrantan, tha e nas dualtaiche gun tèid sgrìonadh a dhèanamh ort airson a’ chumha.

Anns a' chùis seo, faodaidh an dotair rudan mar seo a mholadh:

• Deuchainn DNA: Faodaidh an deuchainn ginteil seo lorg a dhèanamh air làthaireachd ginean mùthaichte a dh’ adhbhraicheas sionndrom Turcotte.
• Sigmoidoscopy: Bidh seo a’ sgrùdadh pàirt ìosal a’ bhroinn mhòir (an colon sigmoid). Faodaidh daoine òga a tha air gine airson sionndrom Turcotte a shealbhachadh leantainn air adhart le sgrùdaidhean colon gus am bi iad mu 35 bliadhna a dh'aois. Leigidh seo le fàsan beaga (polyps) anns a’ cholon a lorg agus a làimhseachadh tràth.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Turcot?

Bidh làimhseachadh airson Sionndrom Turcot ag atharrachadh a rèir nan comharran.

Dh’fhaodadh gum feum thu poilepectomy fhaighinn gus fàsan beaga (poilip) a thoirt air falbh nad choloin. Dh’fhaodadh do dhotair grunn lannsaireachd a mholadh cuideachd gus stad a chuir air na fàsan sin bho bhith a’ cruthachadh a-rithist. Mar eisimpleir:

• `Ileoproctostomy`: Thèid an caolan mòr a thoirt air falbh agus tha an rectum agus an caolan beag ceangailte ri chèile.
• `Ileostomy`:Thèid an rectum a thoirt air falbh agus thèid a’ bhroinn bheag a cheangal ri taobh a-muigh a’ bhroinn (gus dòigh air leth a thoirt don stòl a dhol a-mach).
• ``Anastomosis ileoanal``: A’ ceangal a’ bhroinn bhig agus an anus.
• Colectomy: Toirt air falbh pàirt no a' choloin gu lèir.
• `Proctocolectomy`: Thèid an colon agus an rectum a thoirt air falbh.

Faodaidh làimhseachadh airson tumhair san eanchainn no anns a’ chorda droma a bhith eadar-dhealaichte. Mar as trice bidh dotairean a’ feuchainn ris an tumhair a thoirt air falbh. Rè an làimhseachaidh, bidh iad a’ feuchainn ri milleadh a dhèanamh air an stuth fallain mun cuairt air. Gus seo a dhèanamh:

• Ceimiteiripe
• Leigheas rèididheachd
• Lannsaireachd

Modhan làimhseachaidh leithid:

A bheil mise cuideachd ann an cunnart an galar seo a leasachadh?

Ma tha Sionndrom Turcot aig aon de do phàrantan, tha cothrom nas àirde ann gun tèid an suidheachadh agad. No, is dòcha gur e neach-giùlain ginteil a th’ annad. Tha a bhith nad neach-giùlain ginteil a’ ciallachadh nach eil comharraidhean agad, ach gu bheil an gine agad a dh’adhbhraicheas an suidheachadh, agus mar sin faodaidh do chlann a thoirt seachad.

Ma tha thu an amharas gu bheil Sionndrom Turcot ort, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainn DNA. Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh airson làthaireachd a’ mhùthaidh ginteil iomchaidh.

Dè thachras nuair a bhios tu beò leis a’ ghalair seo? A bheil e do-leigheasach?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Turcot. Ma tha an suidheachadh seo ort, ’s e an rud as cudromaiche obrachadh leis an dotair agad gus sgrìonadh cunbhalach fhaighinn airson tumhair eanchainn agus aillse coloin is reicteim. Mar as tràithe a lorgas tu rudeigin mar aillse, ’s ann as fheàrr na cothroman agad air toradh soirbheachail. Mar sin, tha e cudromach gun a bhith fo iomagain agus comhairle an dotair agad a leantainn.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè as coltaiche a tha ag adhbhrachadh mo chomharran?
• Dè na deuchainnean a bu chòir dhomh a dhèanamh gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil Sionndrom Turcot orm?
• A bheil mi nam ghiùladair den ghine airson a’ ghalair seo?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson Sionndrom Turcot?
• Dè dh’ fhaodadh tachairt mura faigh mi làimhseachadh?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi leanabh agam le Sionndrom Turcot?

Cuimhnich, mar as trice chan eil tumhair eanchainn mar glioblastoma oighreachail. Ach, faodaidh daoine le tinneasan oighreachail mar Sionndrom Turcot na tumhair sin a leasachadh uaireannan.

Mu dheireadh, beagan rudan ri chuimhneachadh

'S e suidheachadh tearc, ginteil a th' ann an Sionndrom Turcot a dh'adhbhraicheas fàsan beaga anns na caolan (polyps) agus tumhair san eanchainn no anns a' chorda droma. Bidh an làimhseachadh ag atharrachadh a rèir nan comharran. Is dòcha gum feum thu lannsaireachd gus pàirt de na caolan agad no tumhair san eanchainn no anns a' chorda droma agad a thoirt air falbh. Ged nach eil leigheas ann airson a' chumha seo, faodaidh sùil a chumail air na comharran agad, deuchainnean cunbhalach fhaighinn, agus làimhseachadh fhaighinn tràth do chuideachadh le bhith a' riaghladh do chumha. Mar sin tha e cudromach aire a thoirt do do shlàinte.

Sionndrom Turcot , galairean ginteil, poilipean caolan, tumhair eanchainn, cunnart aillse, deuchainnean ginteil