A bheil na cnapan neònach seo ort air do bhodhaig? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Galar von Hippel-Lindau (VHL).

Is dòcha gu bheil sibh a’ faighneachd carson a bhios cnapan neònach orm air feadh mo chuirp, no carson nach eil cuid de ghalaran a’ falbh. Aig amannan faodaidh an adhbhar airson seo a bhith beagan nas iom-fhillte na tha sinn a’ smaoineachadh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid ainneamh ach glè chudromach air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail. Sin galar von Hippel-Lindau, no canaidh sinn ris “(VHL)” airson goirid.

Dè a th' ann an von Hippel-Lindau (VHL)? Tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Ceart gu leòr, a-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns an “(VHL)” seo. Gu sìmplidh, ’s e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an von Hippel-Lindau. Bidh e a’ tachairt nuair a bhios “(mùthadh ginteil)” no atharrachadh ann an cuid de na ginean nad bhodhaig. Air sgàth seo, tha thu nas dualtaiche tumhair “(malignant)” a leasachadh, a bharrachd air tumhair agus cysts “(benign)” ann an diofar phàirtean den bhodhaig agad. Bidh dotairean uaireannan a’ gairm an t-suidheachaidh seo “(von Hippel-Lindau syndrome).

Tha rannsachadh air faighinn a-mach gum bi na tumhair sin agus tumhair eile co-cheangailte ri VHL aig 97% de dhaoine leis a’ mhùthadh ginteil seo ro aois 65. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e lannsaireachd gus na tumhair a thoirt air falbh am prìomh làimhseachadh airson tumhair co-cheangailte ri VHL.

Dè na h-aillsean a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri galar VHL?

Ma tha an suidheachadh ‘(VHL)’ seo ort, tha thu ann an cunnart nas motha aon no barrachd de na seòrsaichean aillse a leanas a leasachadh:

• Carcinoma dubhaig cealla soilleir (ccRCC): Is e seo an seòrsa aillse dubhaig as cumanta. A rèir eòlaichean, faodaidh eadar 25% agus 60% de dhaoine le VHL an aillse seo fhaighinn. Cuimhnich, tha na dubhagan mar aon de na buill-bodhaig as cudromaiche nar bodhaig, agus mar sin tha aillse annta na rud air am bu chòir a bhith gu math draghail.
• Tumaran neuroendocrine pancreatic (NETan pancreatic): Is e seòrsa tearc de tumhair a tha seo a thòisicheas anns na ceallan endocrine anns a’ pancreas agad. Faodaidh iad leasachadh ann an eadar 9% agus 17% de dhaoine le VHL.
• Pheochromocytoma: 'S e tumhair tearc ach a ghabhas làimhseachadh a tha seo a bhios a' leasachadh anns a' ghland adrenal. Faodaidh na tumhair sin tòiseachadh mar tumhair neo-aillseach, ach faodaidh iad fàs aillseach nas fhaide air adhart. Bidh iad a' tachairt ann an 10% gu 20% de dhaoine le VHL.
• Cystadenomas ligament leathann: Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air boireannaich. Bidh e a’ tachairt ann an timcheall air 10% de bhoireannaich le VHL. Is e tumhair a th’ ann a bhios a’ cruthachadh faisg air na tiùban fallopian.

Dè na tumaran neo-aillseach a thig le VHL?

Chan e a-mhàin aillse, ach faodaidh tumhair neo-aillseach cuideachd, is e sin, tumhair nach sgaoil gu pàirtean eile den bhodhaig (metastasize), leasachadh nuair a tha VHL an làthair. Is e hemangioblastoma am fear as cudromaiche dhiubh sin.Is iad seo tumaran neo-aillseach a chruthaicheas ann am soithichean fala na h-eanchainn, a’ chorda droma, no an reitine. Ged nach sgaoil iad, faodaidh iad fàs mòr agus buaidh a thoirt air clò mun cuairt, ag adhbhrachadh dhuilgheadasan slàinte dona.

Is iad na seòrsaichean hemangioblastomas a chithear co-cheangailte ri `(VHL)`:

• Hemangioblastoma reitineach: 'S e seòrsa tumhair a tha seo a bhios a' leasachadh anns an t-sùil. Faodaidh e eadhon call lèirsinn adhbhrachadh. Tha rannsachadh a' moladh gu bheil e a' leasachadh ann an 60% de dhaoine le (VHL).
• Hemangioblastomas gas na h-eanchainn agus cerebellar: Is iad sin tumhair san eanchainn. Faodaidh iad buaidh a thoirt air do chothromachadh agus duilgheadasan eile adhbhrachadh. Bidh iad a’ toirt buaidh air eadar 13% agus 72% de dhaoine le VHL.
• Hemangioblastoma cnàimh-droma: Bidh an seòrsa hemangioblastoma seo a’ leasachadh ann an eadar 13% agus 50% de dhaoine le (VHL).

A bharrachd air sin, ma tha VHL agad, tha thu ann an cunnart cuideachd tumhair agus cysts neo-aillseach a leasachadh leithid:

• Cystadenomas epididymal: Is iad sin tumhair a bheir buaidh air fir. Bidh iad a’ leasachadh anns an epididymis, structar beag coltach ri tiùb a bhios a’ stòradh sperm, faisg air na testicles. Bidh iad a’ tachairt ann an eadar 25% agus 60% de fhir le VHL.
• Tumaran sac endolymphatic (ELST): Is e tumaran glè ainneamh a tha seo. Ma tha VHL agad, faodaidh iad leasachadh anns a’ chluais a-staigh. Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air eadar 10% agus 25% de dhaoine le VHL.
• Cistean: Is iad seo cistean làn lionn. Faodaidh daoine le VHL na cistean seo a leasachadh anns na dubhagan agus anns a’ phàncreas.

Dè cho cumanta 's a tha galar VHL?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 36,000 neach. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le VHL a’ tòiseachadh a’ nochdadh chomharran nan meadhan-20an. Tha seo a’ ciallachadh gum feum thu a bhith faiceallach mu dheidhinn seo aig aois òg.

Dè na comharran a th’ aig galar von Hippel-Lindau?

Leis gum faod an suidheachadh seo adhbhrachadh gum bi tumhair a’ cruthachadh air feadh do chuirp, faodaidh na comharraidhean atharrachadh. Tha e an urra ri far a bheil na tumhair agus meud nan tumhair. Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean mar seo ort:

• Ceann goirt tric.
• Call èisteachd no fuaim leantainneach anns na cluasan (tinnitus).
• Bruthadh-fala àrd.
• Call cothromachaidh fhad 'sa tha thu a' coiseachd.
• Neart fèithe nas lugha no duilgheadas le co-òrdanachadh ghluasadan.
• Cùisean lèirsinn.
• A' cur a-mach.

Smaoinich, dè cho iomagaineach ’s a bhiodh sinn nan robh aon no dhà de na comharraidhean seo againn? Mar sin ma tha grunn de na comharraidhean seo agad aig an aon àm, tha e gu cinnteach cudromach comhairle mheidigeach iarraidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh galar VHL?

'S e eas-òrdugh oighreachail a th' ann an sionndrom Von Hippel-Lindau. Bidh e a' tachairt nuair a shealbhaicheas tu leth-bhreac neo-àbhaisteach de ghine casg tumhair ris an canar VHL bho aon de do phàrantan.

Gu sìmplidh, bidh na “ginean casg tumhair” seo a’ cur casg air ceallan bho bhith a’ roinn ro luath, agus faodaidh seo aillse adhbhrachadh. Tha e coltach ris na breicichean air càr. Ach ma thèid na ginean seo atharrachadh, tha e coltach ri bhith a’ toirt air falbh na breicichean agus a’ cur an luathaichear air. Bidh fàs cheallan a’ luathachadh gun smachd.

Tha an galar air a thar-chur ann am pàtran oighreachd autosomal ceannasach. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an gine neo-àbhaisteach VHL aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad a shealbhachadh agus galar von Hippel-Lindau a leasachadh. Ach, tha rannsachadh air sealltainn nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig mu 10% de dhaoine le VHL. Tha seo a’ ciallachadh gum faod mùthaidhean ginteil ùra tachairt cuideachd.

Ciamar a thèid galar VHL a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh dotairean a bhith fo amharas gu bheil VHL ort ma tha comharraidhean tinneas ort air adhbhrachadh le VHL, leithid hemangioblastoma no carcinoma dubhaig cealla soilleir. Ach is e an aon dòigh air seo a dhearbhadh tro dheuchainnean ginteil. Ma tha galar Von Hippel-Lindau aig cuideigin nad theaghlach, tha e cudromach faighneachd don dotair agad mu dheuchainnean ginteil dhut.

Dè na leigheasan a th’ ann airson galar VHL?

Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an seòrsa tumhair no cyst VHL. Mìnichidh an dotair agad na roghainnean làimhseachaidh a tha ceart dhut. Is iad na leigheasan as cumanta:

• Lannsaireachd gus an tumhair a thoirt air falbh.
• Ceimiteiripe.
• Leigheas rèididheachd.
• Tha leigheas cuimsichte a’ toirt a-steach rudan mar leigheas radionuclide gabhadair peptide (PPRT) agus luchd-bacadh tyrosine kinase (TKI).
• Immunotherapy.
• Leigheas hormona.

Is e an rud as cudromaiche an galar a dhearbhadh tràth agus an làimhseachadh iomchaidh a thòiseachadh. Chan fhaigh thu na toraidhean as fheàrr ach an uairsin.

An gabh galar VHL a leigheas gu tur?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson galar von Hippel-Lindau. Is e prìomh amas an làimhseachaidh na tumhair a lorg agus a thoirt air falbh cho luath ‘s a ghabhas. Dh’ fhaodadh do dhotair lannsaireachd a mholadh gus na tumhair a thoirt air falbh, còmhla ri leigheasan eile.

Ma tha VHL agam, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Ma tha an suidheachadh seo ort, feumaidh tu deuchainnean cunbhalach fhaighinn gus sùil a thoirt airson comharran ghalaran sònraichte. Faodaidh lorg is làimhseachadh tràth tumhair buaidh galar von Hippel-Lindau air do bheatha a lughdachadh. Sin as coireach gu bheil e cudromach na deuchainnean a tha an dotair agad a’ moladh fhaighinn.

An gabh casg a chur air galar VHL?

Chan eil, chan urrainnear casg a chur air. Tha seo air sgàth 's gu bheil galar von Hippel-Lindau air adhbhrachadh le mùthadh ginteil a thèid a thoirt bho aon phàrant gu pàrant eile. Ma tha VHL aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh deuchainnean ginteil do chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach a bheil am mùthadh agadsa cuideachd.

Ged nach urrainn dhut casg a chur air galar von Hippel-Lindau, tha e feumail fios a bhith agad dè an cunnart a th’ ort agus tuigsinn mar a dh’ fhaodadh ‘(VHL)’ buaidh a thoirt ort. Ma tha fios agad gu bheil thu ann an cunnart, faodaidh dotairean coimhead airson comharran tumhair co-cheangailte ri ‘(VHL)’ agus ceumannan a ghabhail gus an toirt air falbh tràth.

Ma tha an gine (VHL) agad agus gu bheil thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann coinneachadh ri comhairliche ginteil gus beachdachadh air a’ chunnart gum faigh do phàiste an gine mar dhìleab.

A bheil deuchainnean sgrìonaidh sònraichte ann airson tinneasan co-cheangailte ri VHL?

Chan eil stiùiridhean sgrìonaidh sònraichte ann airson seo, mar a tha ann airson seòrsachan eile aillse (leithid an sgrìonadh aillse a tha air a mholadh le Buidheann Gnìomha Seirbheisean Casg nan SA). Ach, ma dhearbhaicheas deuchainnean ginteil gu bheil gine VHL neo-àbhaisteach agad, faodaidh an sgioba cùram slàinte agad deuchainnean sònraichte a mholadh gus cuideachadh le bhith a’ lorg dhuilgheadasan tràth. Mar eisimpleir, faodaidh iad moladh gum bi sgan ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach (MRI) den abdomen agad a h-uile dà bhliadhna gus sgrùdadh a dhèanamh airson aillsean co-cheangailte ri VHL, leithid carcinoma dubhaig cealla soilleir.

Ciamar as urrainn dhomh aire a thoirt dhomh fhìn? Dè as urrainn dhomh a dhèanamh?

Tha a bhith beò le VHL a’ ciallachadh a bhith beò le beagan mì-chinnt. Ma gheibh thu an mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas VHL mar shealbh, tha cothrom 50% agad an suidheachadh a leasachadh. Ma nì thu sin, tha cothrom 97% agad seòrsachan sònraichte aillse agus tinneasan dona eile a leasachadh.

Ach, chan urrainn do dhuine sam bith ro-innse gu cinnteach ciamar a bheir `(VHL)` buaidh air do bheatha. Seo cuid de rudan a chuidicheas tu gus na dùbhlain seo a riaghladh:

• Faigh taic slàinte inntinn: Tha aon sgrùdadh air sealltainn gum faod buaidh saidhgeòlach a bhith aig breithneachadh de VHL, leithid iomagain agus ionnsaighean clisgeadh. Mar sin, tha e glè chudromach bruidhinn ri eòlaiche-inntinn no comhairliche.
• Dìon do shlàinte iomlan: Ith daithead cothromach – tòrr feòil chaol, gràinean slàn, glasraich duilleach, agus measan. Eacarsaich (a dh’ fhaodadh cuideam a lughdachadh cuideachd). Faighnich don sgioba mheidigeach agad mu na banachdachan a tha ceart dhutsa.

Cuin a bu chòir dhomh comhairle mheidigeach iarraidh?

Ma tha comharraidhean mar seo ort, bu chòir dhut fios a chur chun dotair agad sa bhad:

• Atharrachaidhean anns an lèirsinn no an èisteachd agad.
• Ceann goirt tric.
• Mì-rian no cuir a-mach nach eilear a’ smaoineachadh a tha air adhbhrachadh le tinneas eile.
• Àrdachadh obann ann am bruthadh-fala.
• Ma tha duilgheadas agad gu h-obann coiseachd, cothromachadh a chumail suas, no gluasadan a cho-òrdanachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Smaoinich gun deach innse dhut gu bheil galar von Hippel-Lindau aig cuideigin nad theaghlach. Ma tha, seo beagan cheistean as urrainn dhut faighneachd don dotair agad:

• Dè tha toraidhean mo dheuchainn ginteil ag ràdh?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil fhaighinn air a’ chòrr de mo theaghlach?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh deuchainn fhaighinn gus comharran tràtha de shuidheachaidhean a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri `(VHL)` a lorg?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an galar Von Hippel-Lindau (VHL). Bidh e a' toirt buaidh air aon às gach 36,000 neach. Mar sin, faodaidh e bhith na iongnadh mòr faighinn a-mach gur tusa aon de na 36,000 sin, gu h-àraidh mura robh an galar air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach roimhe.

Ma dhearbhaicheas deuchainnean ginteil gu bheil (VHL) ort, thoir beagan ùine dhut fhèin airson an naidheachd a phròiseasadh. An uairsin, gabh ùine airson tuigsinn dè tha do bhreithneachadh a’ ciallachadh. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil ceistean agad mu do chunnart diofar sheòrsaichean aillse agus tumhair a leasachadh, no mar a bheir do bhreithneachadh buaidh air daoine eile nad theaghlach. Na bi leisg faighneachd don sgioba mheidigeach agad dè a bu chòir a bhith an dùil. Agus na dìochuimhnich iarraidh airson cuideachadh gus an cuideam a thig le bhith a’ fuireach le (VHL) a riaghladh. Chan eil thu nad aonar, agus tha mòran dhaoine ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Von Hippel-Lindau, VHL, galar ginteil, aillse, tumhair, comharraidhean, làimhseachadh