Dè a th’ ann an Sionndrom Figheadair? Bi mothachail air do phàiste!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil cuid de chloinn a’ fàs nas àirde tòrr nas luaithe na clann eile den aois aca, no gu bheil eadar-dhealachaidhean sònraichte nan coltas? Aig amannan mar phàrantan, bidh sinn beagan draghail nuair a chì sinn rudan mar seo, nach eil? Aig amannan mar seo, faodaidh e a bhith na iongnadh, ach tha suidheachadh ginteil glè ainneamh ann ris an canar Weaver Syndrome. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Figheadair?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an Sionndrom Figheadair, ris an canar uaireannan sionndrom Figheadair-Smith. Is e am prìomh rud an seo gu bheil cnàmhan a' chuirp a' fàs nas luaithe na dh'fheumas iad. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an leanabh tòrr nas àirde na an aois. Cuideachd, faodaidh an suidheachadh seo atharrachaidhean adhbhrachadh ann an cumadh aghaidh is meud cinn an leanaibh. Aig amannan faodaidh e buaidh a thoirt air fèithean agus pàirtean eile den bhodhaig cuideachd.

Cuimhnich, chan eil a h-uile duine air a bhuaireadh san aon dòigh. Ach, is e àirde ro àrd am prìomh chomharradh a bhios mòran dhaoine a’ faighinn. Ma tha Sionndrom Figheadair ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gum bi tòna fèithe ìosal agad, duilgheadas le coiseachd agus rudan a chumail, agus gàirdeanan no casan lùbte no mì-chumaichte. Dh’fhaodadh cuid de chloinn ciorraman inntleachdail a leasachadh cuideachd. Faodaidh seo a bhith bho meadhanach gu dona.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Chan eil dotairean air ach àireamh bheag de dhaoine air feadh an t-saoghail aithneachadh, mu 50, agus mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh ’s a tha e.

Ciamar a bheir Sionndrom Weaver buaidh air slàinte?

Dh’fhaodadh an suidheachadh seo cunnart pàiste bho bhith a’ leasachadh seòrsa aillse ris an canar Neuroblastoma a mheudachadh beagan. Is e seòrsa aillse a th’ ann an neuroblastoma a bhios mar as trice a’ toirt buaidh air clann fo aois 5. Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe congenital aig cuid de chloinn cuideachd, a dh’ fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd. Ach, le cùram meidigeach agus sgrùdadh ceart , faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn le Syndrome Weaver beatha fhallain a bhith aca a-steach do dh’ aois inbheach.

Dè an t-adhbhar airson seo? Carson a tha seo a’ tachairt?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Sionndrom Figheadair. 'S e suidheachadh a th' ann an eas-òrdugh ginteil a thachras nuair a bhios atharrachadh (canaidh sinn mùthadh ris) anns na ginean againn. Tha Sionndrom Figheadair co-cheangailte ri gine ris an canar EZH2. Bidh am mùthadh seo anns a' ghine EZH2 ag adhbhrachadh call cnàimh.Bidh e a’ fàs nas luaithe. Cuideachd, bidh seo a’ tòiseachadh ath-bhualadh slabhraidh a bheir buaidh air mòran ghinean eile sa bhodhaig. Sin as coireach gum faod Sionndrom Figheadair buaidh a thoirt air diofar fhèithean, chnàmhan agus buill-bodhaig.

Ach, chan eil dotairean fhathast a’ tuigsinn gu h-iomlan ciamar a tha am mùthadh gine `(EZH2)` seo ag adhbhrachadh Sionndrom Figheadair. Bidh mu leth de dhaoine le Sionndrom Figheadair a’ sealbhachadh a’ mhùthaidh gine seo bho aon de na pàrantan aca. Ma tha am mùthadh gine `(EZH2)` seo aig a’ mhàthair no an athair, tha cothrom mu 50% ann gum faigh an leanabh sealbh air cuideachd nuair a bhios leanabh aca.

Ach chan eil Sionndrom Figheadair an-còmhnaidh air a shealbhachadh bho phàrantan. Faodaidh cuid de dhaoine am mùthadh gine seo (EZH2) a leasachadh eadhon ged nach eil e aig am pàrantan.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Figheadair?

Chithear comharran Sionndrom Figheadair uaireannan fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn . Rè sganadh ultrasound rè do thorrachas, is dòcha gum faic an dotair gu bheil cnàmhan an leanaibh nas fhaide na an àbhaist. Ma thachras seo, is dòcha gun can an dotair gu bheil suidheachadh aig an leanabh ris an canar macrosomia, a tha a’ ciallachadh gu bheil an leanabh nas motha na an àbhaist.

Ma tha Sionndrom Figheadair aig do ùr-bhreith, is dòcha gum bi iad nas fhaide aig àm breith no gum bi cuideam breith nas àirde aca . Mar as trice bidh pàisdean le Sionndrom Figheadair a’ caoineadh le guth garbh, ìosal, gearanach.

Ann an cuid de chùisean, is dòcha nach bi comharraidhean follaiseach aig an leanabh airson grunn mhìosan.

Dh’fhaodadh do dhotair a ràdh gu bheil “aois cnàimh adhartach” aig do phàisde. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil a chnàmhan a’ fàs nas aibidh nas luaithe na an àbhaist. Faodaidh fàs do phàisde a bhith cho luath is gum faodadh e eadhon a bhith nas àirde na na clàran fàis àbhaisteach.

Faodaidh Sionndrom Figheadair na h-atharrachaidhean a leanas adhbhrachadh ann an coltas a’ chinn no an aodainn:

• Mhaoil ​​leathann
• Craiceann a bharrachd aig oisean a-staigh nan sùilean (pasgadh Epicanthal)
• Sgàinidhean palpebral a tha a’ dol sìos
• Hypertelorism orbital ( sùilean a tha ro fhada bho chèile )
• Ceann mòr (Macrocephaly)
• Cluasan mòra no ìosal
• Meudachadh air fad a’ philtrum eadar am bilean àrd agus an t-sròin
• Giallan ìosal beag (Micrognathia)

Faodaidh Sionndrom Figheadair buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig agus na siostaman. Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste, dh’fhaodadh gum bi thu cuideachd a’ faighinn eòlas air:

• Tinneasan cridhe congenital
• Clubfoot no metatarsus adductus
• Uilleanan no glùinean nach gabh a leudachadh gu tur
• Neo-chomas na corragan a shìneadh gu h-iomlan (Camptodactyly) agus òrdagan mòra leathann
• Deformachdan joints nan òrdagan
• Ciorraman inntleachdail
• Faodaidh sgaoilteachd fèithean an abdomen hernia (leudachadh caolan) adhbhrachadh.
• Sgoliosis
• Faireachdainn de stiffness fèithean anns na gàirdeanan agus na casan
• Duilgheadas a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh ann am pàisdean is clann òga (me, dàil ann a bhith a’ togail a’ chinn, a’ roiligeadh thairis, a’ suidhe suas, agus a’ coiseachd)

Ciamar a dh’aithnicheas tu seo gu dìreach?

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil Sionndrom Figheadair ort, faodaidh iad deuchainnean ginteil òrdachadh gus coimhead airson mùthadh ginteil EZH2 . Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail agus a chur gu obair-lann deuchainn ginteil.

Aig amannan, is dòcha gun dèan an dotair agad deuchainn airson grunn mùthaidhean ginteil gus tinneasan ginteil eile a dhiùltadh. Canar pannal deuchainn ginteil ris an seo. Tha seo air sgàth gu bheil tinneasan ginteil eile ann, leithid sionndrom Sotos, aig a bheil comharraidhean coltach ri Sionndrom Weaver. Mar sin, faodaidh pannal deuchainn mar seo do chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach dè dìreach am mùthadh ginteil a th’ agad fhèin no aig do phàiste.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Figheadair?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Figheadair. Ach, faodaidh do dhotair do chuideachadh fhèin no do phàiste gus an suidheachadh a riaghladh le bhith a’ cruthachadh plana cùraim . Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh am plana cùraim seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Ma tha ciorraman inntleachdail ann, tha cùram slàinte giùlain (me, foghlam sònraichte, leigheas giùlain) ri fhaighinn.
• Ma tha tinneasan cridhe congenital ann, làimhsich agus stiùirich iad le cùram cardiovascular .
• Taic a bharrachd airson obair-sgoile agus ionnsachadh (m.e., teagasg sònraichte, comhairliche foghlaim).
• Ma tha duilgheadasan agad le do cho-altan, do ghàirdeanan no do chasan, is dòcha gum feum thu lannsaireachd ortaipéideach no modhan meidigeach eile .
• Leigheas corporra gus neart fèithean agus co-òrdanachadh bodhaig a leasachadh.

Is e an rud as cudromaiche, leis gu bheil seo uile ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, gu bheil sgioba de dhotairean a’ tighinn còmhla gus am plana cùraim seo a chruthachadh a tha iomchaidh don leanabh.

A bheil dòigh ann air casg a chur air Sionndrom Figheadair?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air Sionndrom Figheadair.Faodaidh clann seo a shealbhachadh bho am pàrantan, ach faodaidh e leasachadh gu fèin-ghluasadach cuideachd gun duine sam bith san teaghlach ga fhaighinn. Tha e comasach do phàrant a bhith na ghiùladair den mhùthadh ginteil seo, ach is dòcha nach eil fios aca air.

Ciamar a bhios fios agam a bheil mi ann an cunnart?

Ma tha tinneas oighreachail no mùthadh gine aithnichte aig cuideigin nad theaghlach , ’s e deagh bheachd a th’ ann faighneachd don dotair agad mu dheuchainnean ginteil. Faodaidh na deuchainnean seo mùthaidhean gine sònraichte a chomharrachadh a dh’ fhaodadh duilgheadasan slàinte adhbhrachadh. Faodaidh na deuchainnean seo do chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach mu na tinneasan ginteil a dh’ fhaodadh tu a thoirt do do chlann.

Dè an sealladh a th’ ann airson cuideigin le Sionndrom Weaver?

Ged nach eil leigheas ann airson Sionndrom Figheadair, faodaidh daoine leis a’ chumha beatha fhallain a bhith aca le riaghladh ceart. Is e an rud as cudromaiche tadhal air an dotair agad gu cunbhalach gus na comharraidhean agad a riaghladh agus an cùram a dh’ fheumas tu fhaighinn. Tha cuid de chloinn le Sionndrom Figheadair ann an cunnart aillse ris an canar neuroblastoma a leasachadh, ach chan eil a’ mhòr-chuid. Ach, faodaidh an dotair agad bruidhinn riut mu chomharran neuroblastoma agus faodaidh e deuchainnean a bharrachd a dhèanamh airson do phàiste ma tha feum orra.

Cuin a bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh? Dè na comharraidhean a bu chòir dhut a bhith draghail mu dheidhinn?

Tha e cudromach sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn agus bruidhinn ris an dotair agad mu dhuilgheadasan slàinte corporra no inntinn sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad. Lean am plana cùraim a bheir an dotair dhut. Ma tha Sionndrom Figheadair aig do phàiste, bu chòir dhut an aon rud a dhèanamh.

Gu sònraichte, ma tha coltas gu bheil gin de na comharraidhean neuroblastoma a leanas aig do phàiste , cuir fios chun dotair sa bhad:

• Sùilean a’ steigeadh a-mach no cearcallan dorcha timcheall nan sùilean.
• Coltas cnap no tumhair ùr air an amhaich no air an stoc (stamag, ciste).
• A' bhuinneach, stamag troimh-chèile, call càil bìdh.
• A’ faireachdainn gu math sgìth le fiabhras no casadaich.
• Coltas chnapan gorma no purpaidh fon chraiceann.
• Craiceann bàn.
• Blocadh bhoilg.
• Duilgheadas le anail.
• Laigse no pairilis nan casan agus nan casan (leithid neo-chomas coiseachd).

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e cudromach tuigsinn gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann an Sionndrom Figheadair agus gu bheil e a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air a h-uile duine. Ged nach eil leigheas ann, le làimhseachadh meidigeach ceart agus plana cùraim, faodaidh tu fhèin no do phàiste na comharraidhean a riaghladh agus beatha cho fallain sa ghabhas a bhith aca. Tha e cudromach cùram meidigeach cunbhalach fhaighinn agus stiùireadh an dotair agad a leantainn. Ma tha ceistean sam bith agad fhèin no aig cuideigin nad theaghlach mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair. Bidh iad comasach air do chuideachadh.

`Sionndrom Figheadair, Galairean Ginteil, Fàs Cnàimh, Àrdachadh Àirde, Gine EZH2, Neuroblastoma