Aig amannan tha sinn air daoine fhaicinn a tha tòrr nas giorra na a’ chuibheasachd, is e sin, goirid, ceart? Is dòcha ann am filmichean, no eadhon ann am fìor bheatha. Dh’ fhaodadh aon adhbhar airson seo a bhith na chumha ris an canar Chondrodysplasia. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Gu dearbh, is e seo ainm coitcheann airson grunn ghalaran co-cheangailte ri leasachadh chnàmhan a tha air adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an ginean ar cuirp. Mar as trice bidh dotairean a’ dearbhadh a’ chumha seo cha mhòr cho luath ‘s a thèid pàisde a bhreith.
Smaoinich air, chan e dìreach aon seòrsa galair a tha seo. Air an aon làimh, faodaidh cuid de dhaoine leis a’ chumha seo beatha àbhaisteach a bhith aca gun chuingealachaidhean mòra. Mar eisimpleir, bidh fios aig an fheadhainn a choimhead air ‘Game of Thrones’ air caractar Tyrion Lannister. Tha cumha aig an actair a chluicheas a’ charactar sin, Peter Dinklage, ris an canar Achondroplasia, a bhuineas don t-seòrsa Chondrodysplasia. Tha e a’ fuireach beatha shoirbheachail, làn. Ach, air an làimh eile, tha seòrsachan fìor dhona agus pianail den chumha seo ann cuideachd. Is e eisimpleir Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Bidh an cumha seo ag adhbhrachadh fàs bacaichte ann am pàisdean, duilgheadasan cnàimh, eas-òrdughan inntinn , agus cataracts . Chan eil mòran chloinne leis a’ chumha dhona seo beò nas fhaide na leanabachd. Ach tha dòchas ann. Tha luchd-rannsachaidh a’ feuchainn ri leigheas a lorg airson RCDP1.
Dè na h-adhbharan airson seo?
Gu sìmplidh, tha na cumhaichean seo ginteil . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil iad air adhbhrachadh le atharrachaidhean no lochdan sònraichte anns na ginean taobh a-staigh cheallan ar cuirp. Aig amannan faodar na lochdan ginteil seo a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Is e suidheachadh dona ris an canar RCDP1 aon de na cumhaichean sin a thèid a shealbhachadh.
Ach, is e mùthadh air thuaiream a bhios ag adhbhrachadh an seòrsa as cumanta, leithid Achondroplasia. Tha seo a’ ciallachadh gum faod pàiste a leasachadh eadhon ged nach eil an suidheachadh aig ceachtar pàrant.
Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?
A bharrachd air coltas corporra neach, tha na comharraidhean an urra ris an t-seòrsa Chondrodysplasia a th’ aca. Is iad na prìomh chomharran àirde ghoirid (goirid àirde) agus meud cinn nas motha na an àbhaist . Ach tha comharraidhean eile ann a dh’ fhaodadh tachairt. Seallaidh sinn air dè a th’ annta.
| Pàirt den bhodhaig far am faodadh comharraidhean tachairt | Duilgheadas a dh’fhaodadh a bhith ann |
|---|---|
| Leasachadh eanchainn | Ann an cuid de sheòrsan, faodaidh leasachadh na h-eanchainn a bhith air a bhuaireadh agus faodaidh dàil inntinn tachairt. Ach, ann an seòrsachan leithid Achondroplasia, chan fhaicear dàil inntinn. |
| Craiceann | Bidh an craiceann a’ fàs garbh agus sgoltach. |
| Beul | Paileas sgoilte. |
| Sùilean | Lagachadh lèirsinn air sgàth cataracts. |
| Droim-droma | Tachradh deformachaidhean droma. |
Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?
Gu tric, is dòcha gum bi dotair fo amharas gu bheil an suidheachadh seo aig pàisde cho luath ‘s a thèid a bhreith, leis gu bheil e furasta comharran leithid buill-bodhaig nas giorra agus ceann nas motha aithneachadh.
Gus an amharas seo a dhearbhadh, dh’òrdaich an dotair X-ghath . Tha an X-ghath a’ sealltainn gu bheil na cnàmhan ann an gàirdeanan is casan an leanaibh gu math goirid is leathann.
A bharrachd air sin, faodar cumhaichean mar Achondroplasia a lorg eadhon le scan ultrasound fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Ma tha thu airson a bhith 100% cinnteach mun bhreithneachadh, tha deuchainnean ginteil sònraichte ann airson sin.
Dè na leigheasan a th’ ann?
Bidh na roghainnean làimhseachaidh a gheibh do phàiste an urra ris an t-seòrsa Chondrodysplasia a th’ aige no aice. Is e an rud cudromach a thuigsinn an seo nach urrainn don mhòr-chuid de leigheasan àirde pàiste a mheudachadh , ach faodaidh iad cuideachadh le bhith a’ lughdachadh agus a’ riaghladh dhuilgheadasan slàinte eile co-cheangailte ris.
- Airson suidheachadh nach eil cho dona ri achondroplasia: Ma tha do phàiste fallain, chan eil agad ach tadhal air an dotair-chloinne agad gu cunbhalach gus sùil a thoirt air sunnd do phàiste. Ma thig duilgheadasan sam bith am bàrr, feumaidh tu an làimhseachadh riatanach a thoirt seachad.
- Ann an cùisean dona, dh’fhaodadh sgioba de eòlaichean a bhith an sàs ann a bhith a’ làimhseachadh a’ phàiste. Dh’fhaodadh gum bi feum air mòran dhaoine, leithid leasaichean-cuirp agus luchd-beathachaidh, a bhith an sàs. Bidh an làimhseachadh seo gu tric a’ gabhail àite ann an ospadal.
Tuilleadh mu làimhseachadh
Ann an cuid de chùisean ainneamh, tha toirt hormonaichean fàis air cuideachadh le fàs chnàmhan, ach chan eil leigheas cinnteach ann. Chan eil hormonaichean fàis a’ leigheas suidheachaidhean mar achondroplasia.
Bidh cuid a’ cleachdadh lannsaireachd gus na buill-bodhaig a leudachadh . Ach tha seo na dhòigh-obrach connspaideach. Leis gu bheil cunnartan ann agus faodaidh e a bhith gu math pianail. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil an lannsaireachd seo ach a’ meudachadh àirde le beagan òirlich. Leis gu bheil an t-sreath lannsaireachd seo gu math dùbhlanach gu corporra agus gu inntinn, tha dotairean a’ moladh an lannsaireachd seo a chur dheth gus am bi an leanabh sean gu leòr airson tuigsinn agus gus am bi e comasach dha na co-dhùnaidhean aige fhèin a dhèanamh.
Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann?
Chan eil a’ mhòr-chuid de sheòrsan chondrodysplasia a’ bagairt beatha, ach faodaidh iad duilgheadasan pianail is fad-ùine adhbhrachadh. Cuidichidh do dhotair thu le bhith gan riaghladh.
| Duilgheadas | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| Duilgheadas anail | Faodaidh meud beag cuas a’ chiste duilgheadasan anail adhbhrachadh. |
| Pian cùil agus tarraing droma | Faodaidh atharrachaidhean anns an spine pian agus stiffness adhbhrachadh. |
| Caolachadh droma | Teannachadh nearbhan mar thoradh air caolachadh a’ chanàil tro am bi an cnàimh-droma a’ dol a-steach don spine. |
| Cùisean co-roinnte | Pian co-phàirteach agus duilgheadas gluasad. |
| Galaran sgamhain tric | Faodaidh atharrachaidhean ann am pàtrain anail galairean sgamhain tric adhbhrachadh. |
| Glacaidhean | Ann an cuid de chùisean cruaidh, faodaidh glacaidhean tachairt air sgàth buaidhean air leasachadh eanchainn. |
| Apnea cadail | Stad sealach air anail rè cadail. |
Ciamar as urrainn dhut taic fhaighinn dhut fhèin agus do do phàiste?
Nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo, tha taic dhut fhèin agus do do phàiste glè chudromach. Chan eil daoine leis a’ chumha seo dèidheil air a bhith air an làimhseachadh mar dhaoine sònraichte. Ach uaireannan bidh daoine sa chomann-shòisealta a’ feuchainn rin cur air an iomall agus gan mì-thuigsinn. Gu h-àraidh san sgoil, tha cothrom mòr ann gum bi co-aoisean a’ dèanamh burraidheachd orra.
Mar sin, tha e glè mhath comhairle iarraidh gus an leanabh a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo agus gus daoine eile a chuideachadh le bhith ga thuigsinn. Cuideachd, tha buidhnean taic ann a chaidh a chruthachadh le teaghlaichean le clann mar seo. Troimhe, faodaidh sibh fiosrachadh a cho-roinn, bruidhinn mu eòlasan, agus a bhith nan stòr neart dha chèile.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e aon ghalar a th’ ann an chondrodysplasia. ’S e teirm choitcheann a th’ ann airson grunn thinneasan ginteil a bheir buaidh air leasachadh chnàmhan.
- Tha cho dona ‘s a tha an suidheachadh seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Ged a dh’ fhaodadh buaidhean tlàth a bhith aig cuid de dhaoine, dh’ fhaodadh duilgheadasan dona a bhith aig cuid eile. Bidh mòran dhaoine le tinneasan mar achondroplasia a’ fuireach beatha làn, soirbheachail.
- Chan e prìomh amas an làimhseachaidh àirde a mheudachadh, ach dèiligeadh ri duilgheadasan slàinte co-cheangailte riutha (leithid pian-droma, duilgheadasan anail).
- Cho luath ‘s a bhios fios agad gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, tha e glè chudromach cuideachadh iarraidh bho sgioba de dhotairean speisealta.
- Còmhla ri làimhseachadh meidigeach, tha taic saidhgeòlach agus comhairleachadh don leanabh agus don teaghlach glè chudromach cuideachd. Tha e riatanach an leanabh a neartachadh gus aghaidh a thoirt air sàrachadh sòisealta.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris