A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Wiskott-Aldrich.

A bheil an leanabh beag agaibh a’ fàs tinn fad na h-ùine? A bheil duilgheadasan craicinn aige uaireannan leithid eczema, a bheil e a’ sileadh mòran eadhon bho bhruthadh beag, no a bheil e an-còmhnaidh a’ bruthadh anns a h-uile àite? Ged a dh’ fhaodadh iad sin a bhith coltach ri rud àbhaisteach, uaireannan is dòcha gu bheil suidheachadh ginteil tearc air a chùlaibh nach cuala sinn mòran mu dheidhinn. Is e aon suidheachadh mar sin Sionndrom Wiskott-Aldrich. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Wiskott-Aldrich seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a tha seo. Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air siostam dìon do phàiste agus air gnìomhachd cheallan sònraichte san fhuil. Faodaidh seo grunn chomharran adhbhrachadh aig an aon àm. Nam measg tha:

• Eczema: Suidheachadh craicinn a dh’adhbhraicheas badan tioram, tachasach air a’ chraiceann.
• Easbhaidh dìonachd: Chan eil na ceallan fala geala a bhios a’ sabaid galair sa bhodhaig ag obair gu ceart.
• Fuil agus bruiseadh: Faodaidh eadhon an suathadh as lugha fuil adhbhrachadh, agus faodaidh bruiseadh tachairt ann an àiteachan air sgàth duilgheadas ann a bhith a’ dòrtadh fala.

Faodaidh an suidheachadh seo uaireannan leantainn gu duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha. Faodaidh e cuideachd do bheatha a ghiorrachadh. Ach, le leigheasan gnàthach, faodar na cunnartan sin a lùghdachadh gu mòr .

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Tha seo gu math tearc . A rèir staitistig, thathas a’ meas nach eil ach trì a-mach à gach millean balach air an tug Sionndrom Wiskott-Aldrich buaidh. Fiù ‘s ann an dùthaich mar Ameireagaidh, tha nas lugha na 5,000 neach leis a’ chumha seo. Bidh e a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid, agus tha e glè, glè ainneamh do nigheanan a leasachadh.

Dè a th’ ann an eas-òrdugh co-cheangailte ri WAS?

Dh’fhaodadh do dhotair iomradh a thoirt air Syndrome Wiskott-Aldrich mar eas-òrdugh co-cheangailte ri WAS cuideachd. Tha seo a’ toirt iomradh air cumhaichean a bheir buaidh air an t-siostam dìon mar thoradh air mùthadh anns a’ ghine WAS. Mar eisimpleir, tha thrombocytopenia ceangailte ri X cuideachd na eas-òrdugh co-cheangailte ri WAS.

Ach, tha suidheachadh ris an canar “neutropenia congenital” air adhbhrachadh le mùthadh ginteil eadar-dhealaichte, nach eil co-cheangailte ris a’ ghine “WAS”. Chan aithnich dotairean an suidheachadh seo ach an dèidh don leanabh galar bactaraidh dona fhaighinn.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Wiskott-Aldrich?

Tha sinn air iomradh a thoirt mu thràth gu bheil trì prìomh chomharran ann airson a’ chumha seo. Seallaidh sinn orra beagan nas mionaidiche .

• Eczema: Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi an craiceann gu math tioram agus tachasach., uaireannan faodaidh e fàs dearg agus sgoltach. Tha e coltach ri eczema a gheibh cuid de chlann bheag, ach faodaidh seo a bhith beagan nas cruaidhe.

• Easbhaidh dìonachd: Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair nach eil na ceallan fala geala a chuidicheas le bhith a’ cumail ar cuirp fallain ag obair gu ceart. Tha seo a’ lughdachadh comas a’ chuirp galairean a shabaid . Aig amannan faodaidh an siostam dìon tòiseachadh air ionnsaigh a thoirt air a chorp fhèin. Faodaidh seo leantainn gu galairean tric, agus cumhaichean leithid airtritis reumatoid, vasculitis (sèid anns na soithichean fala), anemia (cunntadh fala ìosal), leucemia (seòrsa aillse fala), no lymphoma (seòrsa aillse nan nódan lymph).

• Duilgheadasan le bleith (Microthrombocytopenia): Seo nuair a lùghdaicheas no a dh’fhàsas an àireamh de phlàtaichean, a chuidicheas an fhuil ri dòrtadh, glè bheag . Gu dearbh, is iad sin na ceallan a chuidicheas le stad a chuir air bleith. Mar sin nuair a tha iad sin ìosal, faodaidh eadhon gearradh beag bleith adhbhrachadh nach stad. Faodaidh seo bruiseadh , bleith sròin, uaireannan a’ bhuinneach fhuilteach, bleith fon chraiceann (purpura), agus dotagan beaga dearga (petechiae) air a’ chraiceann adhbhrachadh.

Na biodh eagal ort mun ghalar seo dìreach air sgàth 's gu bheil aon no dhà de na comharraidhean seo ort. Ach ma mhaireas na rudan seo, 's fheàrr dhut dotair fhaicinn.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean leithid aig naoidheanan leis an t-seòrsa as cruaidhe de shionndrom Wiskott-Aldrich (call gnìomh) cuideachd:

• Ecsema
• Easbhaidh dìonachd
• Smeòrach cruaidh
• Am fiabhras-clèibhe

Aig amannan, ann an cùisean neutropenia congenital air adhbhrachadh le gine WAS gain-of-function, faodaidh galairean bacterial dona no sionndrom myelodysplastic (galar smior cnàimh) tachairt.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e prìomh adhbhar Sionndrom Wiskott-Aldrich atharrachadh ginteil, no mùthadh, anns a’ ghine WAS . Tha an gine WAS seo suidhichte air gàirdean goirid ar cromosome X. Bidh an gine seo a’ dèanamh pròtain sionndrom Wiskott-Aldrich. Tha am pròtain seo an làthair anns a h-uile cealla fala againn.

Bidh am pròtain seo de shionndrom Wiskott-Aldrich a’ cuideachadh ar ceallan gus cumail ri ceallan is figheagan eile tro “greamachadh.” Tha an greamachadh seo glè chudromach oir bidh e a’ cuideachadh ar siostam dìon gus nàimhdean leithid bacteria is bhìorasan a tha a’ dol a-steach don bhodhaig a bhualadh.

Mar sin, ma tha mùthadh ginteil agad anns a’ ghine ‘WAS’ agad, cha bhith e comasach dha na ceallan fala agad cumail ri ceallan is figheagan eile gu ceart. Cuiridh seo bacadh air an t-siostam dìon bho bhith a’ dèanamh a chuid obrach gu ceart. Sin a tha ag adhbhrachadh comharran Sionndrom Wiskott-Aldrich.

Ann an neutropenia congenital, bidh mùthadh ginteil a’ cur stad air gluasad dà sheòrsa cheallan, neutrophils agus monocytes, a’ cur casg air an t-siostam dìon bho bhith a’ leigeil ma sgaoil na ceallan sin gus sabaid an-aghaidh ghalaran.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

'S e, 's e seo suidheachadh a ghabhas a shealbhachadh. Tha e air a shealbhachadh ann am pàtran "X-cheangailte recessive". Tha seo a' ciallachadh gum feum an leanabh an t-atharrachadh ginteil fhaighinn bhon dà phàrant.

Bidh sinn a’ sealbhachadh ar cròmasoman gnè bho ar pàrantan. Tha aon chròmasoman ‘X’ agus aon chròmasoman ‘Y’ aig fireannaich. Tha dà chròmasoman ‘X’ aig boireannaich. Bidh an galar seo a’ toirt buaidh nas motha air balaich, leis gu bheil am mùthadh ginteil seo a’ toirt buaidh air gnìomhachd an aon chròmasoman ‘X’ aca.

Ged a tha pàtran teaghlaich aig a’ ghalair, bidh còrr air 30% de na h-euslaintich uile ga leasachadh “de novo” , a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr a thachras aig àm a’ chinne-daonna.

Ciamar a dh’aithnicheas tu seo?

Mar as trice bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh air Sionndrom Wiskott-Aldrich nuair a bhios e na leanabh no na leanabh . Thèid sgrùdadh a dhèanamh air a’ phàiste agus thèid na deuchainnean riatanach a dhèanamh. Is dòcha gur e fuil anns an stòl, bleeding neo-àbhaisteach, no bruiseadh a’ chiad shoidhnichean den t-suidheachadh seo. Faodaidh dotair na deuchainnean a leanas a dhèanamh gus an suidheachadh a dhearbhadh:

• Cunntadh fala iomlan (CBC)
• Deuchainn fala ginteil
• Smear fala imeallach

Mura tèid seo aithneachadh ann an leanabachd, bidh na comharraidhean nas follaisiche ann an leanabachd.

Ma tha comharran siostam dìon lag aig do phàiste, leithid galairean tric, is dòcha gum bi feum air deuchainnean a bharrachd rè na h-òige. Tha seo air sgàth 's nach bi corp an leanaibh comasach air sabaid an aghaidh bacteria agus bhìorasan gu ceart, agus is dòcha nach freagair e gu math ri cuid de bhanachdachan.

Dh’fhaodadh dotair deuchainn fala a dhèanamh gus faicinn a bheil corp do phàiste a’ dèanamh antibodies an dèidh banachdach. Is iad na antibodies sin a chruthaicheas freagairt dìonach gus dìon an aghaidh ghalaran dona. A bharrachd air an sin, thèid deuchainn fala eile a dhèanamh gus sùil a thoirt air ceallan fala geal do phàiste, gu h-àraidh ceallan-T agus immunoglobulins (a chuidicheas le bhith a’ dèanamh antibodies cuideachd).

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Faodar dèiligeadh ri sionndrom Wiskott-Aldrich anns na dòighean a leanas:

• Làimhsich galaireanAntibiotaicean no cungaidhean-leigheis an-aghaidh bhìoras.
• Thèid in-stealladh antibodies (immunoglobulin) a thoirt seachad gus na antibodies a chaidh a chall a thoirt air ais.
• Tar-fhilleadh fala is plaidean airson duilgheadasan bleith.
• Faodar eczema a làimhseachadh le cungaidhean gnàthach agus taiseadairean thar-chunntair (OTC) .

Ma gheibh do phàiste tinneas no galar, faodaidh e a bhith dona agus eadhon cunnartach do bheatha . Gus beatha do phàiste a dhìon, faodaidh tu na leigheasan seo fheuchainn cuideachd:

• Tar-chur cheallan gas : Is dòcha gur e seo an fhuasgladh as fheàrr a tha ri fhaighinn an-dràsta.
• Leigheas ginteil (tha seo fhathast aig ìre rannsachaidh).

Bruidhnidh dotair do phàiste mu na roghainnean làimhseachaidh seo riut agus dealbhaidh e làimhseachadh gus na toraidhean as fheàrr fhaighinn airson do phàiste agus càileachd am beatha a leasachadh.

Ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Ma tha Sionndrom Wiskott-Aldrich aig do phàiste, cuiridh do dhotair plana làimhseachaidh air dòigh gus casg a chur air duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha a dh’ fhaodadh tachairt leis nach eil an siostam dìon aca ag obair gu ceart. Às dèidh a’ bhreithneachaidh, faodar do chur airson comhairleachadh ginteil . Cuidichidh seo thu fhèin agus do theaghlach gus barrachd ionnsachadh mun t-suidheachadh agus na roghainnean làimhseachaidh a tha rim faighinn.

Faodaidh eadhon tinneasan cumanta cloinne mar a’ bhreac-chearc duilgheadasan slàinte dona adhbhrachadh do do phàiste. Leis nach eil an siostam dìon aige cho làidir ri clann eile den aois aige, is dòcha gum feum e dotair fhaicinn sa bhad. Faodaidh làimhseachadh thinneasan is ghalaran tràth do chuideachadh le bhith a’ faighinn toraidhean nas fheàrr.

Dh’fhaodadh do dhotair innse dhut gun a bhith a’ toirt banachdachan bhìoras beò do do phàiste (leithid banachdach a’ chnatain mhòir) oir faodaidh seòrsa beò den bhìoras do phàiste a dhèanamh tinn. Fiù mura faigh do phàiste cuid de bhanachdachan, is dòcha nach bi iad cho èifeachdach. Ma dh’fhàsas do phàiste tinn le bhìoras, mar as trice bidh làimhseachadh tràth le cungaidhean antiviral ag obair gu math. Ach faodaidh eadhon tinneasan cumanta duilgheadasan adhbhrachadh.

Is dòcha gum feum do phàiste sgrìonaidhean cunbhalach airson aillse fad am beatha oir tha iad ann an cunnart nas motha seòrsachan sònraichte aillse a leasachadh, gu h-àraidh leucemia no lymphoma .

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

'S e, faodaidh tar-chur ceallan gas (ris an canar cuideachd tar-chur smior cnàimh) Syndrome Wiskott-Aldrich a leigheas.Bidh na seòrsaichean tar-chuir seo a’ toirt air falbh ceallan gas a bhios a’ cruthachadh fala bhon bhodhaig agus gan cur nan àite le ceallan gas fallain. Leis gu bheil Syndrome Wiskott-Aldrich ag adhbhrachadh cruthachadh cheallan fala neo-àbhaisteach, faodaidh tar-chur cealla gas na ceallan sin a chur nan àite le ceallan fallain, gnìomhach.

A bheil Sionndrom Wiskott-Aldrich marbhtach?

Faodaidh Sionndrom Wiskott-Aldrich a bhith marbhtach . Chaidh aithris roimhe seo gu bheil dùil-beatha timcheall air 15 bliadhna aig clann às aonais tar-chur cealla gas. Faodaidh comharraidhean air adhbhrachadh le galairean, bleeding ann an eanchainn an leanaibh, galairean dona no aillse a bhith cunnartach do bheatha, agus faodaidh bàs tachairt gu sgiobalta.

Ach, le adhartas saidheans meidigeach, tha roghainnean làimhseachaidh gnàthach air a dhèanamh comasach dùil-beatha iomlan pàiste a leasachadh.

An gabh seo a chasg?

Is e suidheachadh ginteil a tha seo agus chan urrainnear a chasg . Ma tha thu an dùil clann a bhith agad agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann gum bi leanabh agad le suidheachadh ginteil, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil .

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

Ma tha do phàiste tinn agus ma chaidh a dhearbhadh gu bheil Sionndrom Wiskott-Aldrich air, cuir fios chun dotair aca sa bhad . Leis nach eil an siostam dìon aca ag obair gu ceart, is dòcha gum faigh iad galairean nas trice. Faodaidh do dhotair an tinneas no an galar a làimhseachadh, no casg a chuir air duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha.

Faic an dotair agad ma tha gin de na leanas aig do phàiste:

• Fuil anns an stòl (a' bhuinneach fhuilteach)
• Fuil-sròin tric
• Raointean mòra de bhrùthadh
• Atharrachaidhean air an craiceann aca
• Galaran ath-chuairteach (me. a’ bhreac no an smeòrach dona, galairean bacteriach)

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè an dùil-beatha a th’ aig mo phàiste?
• Dè na toraidhean as urrainn dhomh a chleachdadh gus eczema mo phàiste a làimhseachadh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• A bheil mo phàiste freagarrach airson tar-chur cealla gas?

Dè an diofar eadar Sionndrom Wiskott-Aldrich agus Ataxia-Telangiectasia?

Tha Syndrome Wiskott-Aldrich agus Ataxia-Telangiectasia le chèile nan tinneasan ginteil a bheir buaidh air gnìomhachd an t-siostam dìon.Ach, 's e mùthadh anns a' ghine ATM a tha ag adhbhrachadh ataxia-telangiectasia. Bidh e a' toirt buaidh air do ghluasad agus do cho-òrdanachadh. Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh gum bi soithichean fala a' nochdadh mar gum biodh iad a' lùbadh air do chraiceann.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas tu a chuimhneachadh

Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàiste a bheir buaidh orra airson a’ chòrr de am beatha. Faodaidh e a bhith na iongnadh. Ach na gabh dragh. Innsidh dotair do phàiste barrachd dhut mun tinneas agus mar as urrainn dhut do phàiste a chuideachadh aig an taigh. Is dòcha nach eil siostam dìon do phàiste ag obair gu ceart, agus mar sin is dòcha gum bi iad tinn nas trice.

Tha e cudromach aire a thoirt dhut fhèin fhad ’s a tha thu a’ toirt cùram do do phàiste. Bidh mòran phàrantan agus theaghlaichean a’ faighinn comhfhurtachd agus taic mhòr ann a bhith a’ bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn .

Le adhartasan ann an leigheasan gnàthach, tha clann leis a’ chumha seo a-nis comasach air beatha làn, thoilichte a bhith aca. Mar sin fuirich làidir.

` Sionndrom Wiskott-Aldrich, galairean ginteil, siostam dìon, eczema, bleeding, tar-chur cealla gas, slàinte chloinne