A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Zellweger

Nuair a choimheadas sinn air pàisde ùr-bhreith, bidh ar cridheachan làn aoibhneis, nach eil? Ach uaireannan, ged a tha e glè ainneamh, thig cuid de leanaban a-steach don t-saoghal seo le duilgheadasan slàinte sònraichte aig àm breith. Tha Sionndrom Zellweger na staid ginteil tearc, dona a bheir buaidh air pàisdean ùra. Is dòcha gum bi dragh ort nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh agus tuigidh sinn e.

Dè a th’ ann an Sionndrom Zellweger?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Sionndrom Zellweger a tha a' tachairt ann an ùr-bhreith. Canar dotairean ris an tinneas as miosa de na ceithir galairean a bhuineas do speactram Zellweger. Bidh e a' toirt buaidh air an t-siostam nearbhach agus metabolism (am pròiseas airson biadh a thionndadh gu lùth) dìreach às dèidh breith. Faodaidh e cron a dhèanamh air an eanchainn, an grùthan, agus na dubhagan gu sònraichte. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air mòran ghnìomhan cudromach sa bhodhaig. Is e ainm eile airson seo sionndrom cerebrohepatorenal. Gu dearbh, tha an suidheachadh seo gu tric dona, a' ciallachadh gum faod e a bhith a' bagairt beatha.

Dè a th’ ann an Eas-òrdughan Speactram Zellweger (ZSDn)?

Canar ‘eas-òrdughan biogenesis peroxisomal’ riutha sin cuideachd. Bidh na galairean seo a’ toirt buaidh air na pàirtean de na ceallan againn ris an canar ‘peroxisomes’. Tha na ‘peroxisomes’ seo riatanach airson mòran ghnìomhan nar bodhaig.

Seo cuid de na galairean eile a bhuineas do speactram Zellweger:

• Sionndrom Heimler: Bidh seo ag adhbhrachadh call èisteachd agus duilgheadasan fiaclaireachd ann am pàisdean a tha beagan mhìosan a dh'aois no glè òg.
• Galar Refsum naoidheanan: Tha seo ag adhbhrachadh nach bi fèithean an leanaibh ag obair gu ceart agus a’ cur dàil air leasachadh, leithid tòiseachadh air coiseachd.
• Adrenoleukodystrophy ùr-bhreith: Bidh seo ag adhbhrachadh call èisteachd is lèirsinn. Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le eanchainn, cnàimh-droma agus fèithean an leanaibh.

Cò a gheibh sionndrom Zellweger?

Tha seo air adhbhrachadh le atharrachaidhean sònraichte (mùthaidhean) anns na ginean. Gus a bhith mionaideach, is e eas-òrdugh autosomal recessive a tha seo. Tha seo a’ ciallachadh nach fhaigh an leanabh an galar seo ach ma shealbhaicheas e no i an gine easbhaidheach bhon mhàthair agus bhon athair .

Smaoinich air san dòigh seo, ma tha an dà phàrant nan “luchd-giùlain” den ghine easbhaidheach seo (a’ ciallachadh nach eil an galar orra, ach gu bheil an gine aca), bidh an cuid chloinne:

• Tha cothrom 50% ann gum bi iad nan luchd-giùlain.
• Tha cothrom 25% ann gun tèid an galar a bhreith.
• Tha cothrom 25% ann gun tèid do bhreith fallain agus às aonais a’ ghine.

Dè cho cumanta 'sa tha sionndrom Zellweger?

Tha seo glè ainneamh.Galar. Còmhla ri eas-òrdughan speactram Zellweger eile, bidh na cumhaichean seo a’ tachairt ann an timcheall air aon ann an 50,000 gu aon ann an 75,000 pàisde ùr-bhreith. Mar sin chan eil thu a’ cluinntinn mu dheidhinn gu tric.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Zellweger?

Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de 12 ginean ris an canar an gine `PEX`. Is e mùthadh anns a’ ghine `PEX1` an adhbhar as cumanta airson a’ chumha seo. Bidh na ginean sin a’ cumail smachd air `Peroxisomes`, a tha riatanach airson gnìomhachd àbhaisteach ar ceallan.

Tha peroxisomes coltach ri factaraidhean beaga taobh a-staigh cheallan. Bidh iad a’ briseadh sìos tocsainnean agus geir cronail sa bhodhaig. Bidh pàirt mhòr aca cuideachd ann an leasachadh nam pàirtean a leanas den bhodhaig againn:

* Cnàmhan

* Eanchainn

* Sùilean

* Cridhe

* Dubhain

* Grùthan

* Nearbhan

Mar sin smaoinich, mura h-eil na 'peroxisomes' seo ag obair gu ceart, bidh e a’ toirt buaidh air gach organ agus gach siostam.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Zellweger?

Mar as trice, bidh na comharraidhean seo rim faicinn cha mhòr dìreach às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Gu sònraichte, mothaichidh dotairean feartan sònraichte air aghaidh an leanaibh . Is iad sin:

• Tha drochaid na sròine leathann.
• Suidheachadh nam pasgain craicinn (pasgain Epicanthal) aig oiseanan a-staigh nan sùilean.
• A’ rèiteachadh an aodainn.
• Suidheachadh àrd air a’ mhaoil.
• Sùilean nach eil a’ fàs ceart.
• Meudachadh astar eadar na sùilean (tha coltas gu bheil na sùilean fada bho chèile).

A bharrachd air na feartan aghaidh seo, dh’ fhaodadh comharraidhean eile a bhith ann:

• Duilgheadas ann am bainne-cìche: Chan urrainn don leanabh bainne-cìche a thoirt gu ceart.
• Grùthan agus/no spleen air a mheudachadh: Dh’fhaodadh seo a bhith air fhaicinn nuair a nì dotair sgrùdadh air an abdomen.
• Fuil gastrointestinal: Dh’ fhaodadh fuil a bhith an làthair le cuir a-mach no stòl.
• Laghan èisteachd is lèirsinn: Is dòcha nach freagair an leanabh gu ceart ri fuaimean no an taobh a-muigh.
• Buidheachas: Buidheachadh nan sùilean agus a’ chraicinn air sgàth nach eil an grùthan ag obair ceart.
• Glacaidhean: Dh’fhaodadh suidheachaidhean coltach ri glacaidhean tachairt.
• Lùghdachadh air leasachadh fèithean agus duilgheadas gluasad: Is dòcha gum bi coltas gu bheil buill-bodhaig an leanaibh neo-leasaichte agus nach eil iad a’ gluasad gu ceart.

Ciamar a tha sionndrom Zellweger air a dhearbhadh?

Mar as trice, cho luath ‘s a thèid pàisde a bhreith, bidh dotair no banaltram an amharas seo nuair a chì iad na feartan sònraichte air aodann an leanaibh. Bidh iad an uairsin a’ dèanamh nan deuchainnean a leanas gus an dearbhadh a dhearbhadh:

• Deuchainnean fala is fual:Ma tha cus stuthan anns an fhuil no anns an fhual, gu h-àraidh moileciuilean geir, dh’ fhaodadh gur e comharradh air sionndrom Zellweger a th’ ann. Leis nach eil na peroxisomes ag obair gu ceart, chan eil na rudan sin gan briseadh sìos gu ceart leis a’ bhodhaig.
• Sganaidhean: Thèid deuchainn ‘Ultrafhuaim’ a dhèanamh gus meud bhuill-bodhaig a-staigh mar an grùthan agus na dubhagan a sgrùdadh agus mar a tha iad ag obair. Tha sganadh ‘MRI’ (Ìomhaigh Ath-shuidheachaidh Magnetic) den eanchainn cudromach cuideachd sa phròiseas breithneachaidh.
• Deuchainnean ginteil: Faodar sampall fala a ghabhail gus faighinn a-mach a bheil mùthaidhean anns a’ ghine PEX. Is e seo a dhearbhas an dearbhadh .

An gabh dearbhadh a dhèanamh air sionndrom Zellweger mus tèid an leanabh a bhreith?

'S e, ann an cuid de chùisean tha e comasach. Ma tha fios gu bheil an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine lochtach `PEX`, tha an leanabh ann an cunnart an tinneas a leasachadh. Anns a’ chùis sin, faodaidh dotairean sgrùdadh a dhèanamh airson an tinneis le bhith a’ dèanamh deuchainnean fala no sganaidhean fhad ‘s a tha an leanabh a’ leasachadh sa bhroinn.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib sionndrom Zellweger?

Is dòcha nach bi pàisdean leis a’ chumha seo comasach air cluinntinn, faicinn no ithe. Mura h-eil na fèithean aca air an leasachadh gu ceart, is dòcha nach bi iad eadhon comasach air gluasad. Gu tric, bidh duilgheadasan dona aig na pàisdean seo leithid duilgheadas le anail, fàilligeadh an grùthan, no bleith anns an t-slighe cnàmhaidh .

Ciamar a thèid sionndrom Zellweger a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas no làimhseachadh ann airson sionndrom Zellweger . Faodaidh cuid de leigheasan cuideachadh le faochadh a thoirt do chomharran agus an leanabh a dhèanamh beagan nas comhfhurtail. Ach, chan eil dòigh ann air bun-adhbhar na tinneas a làimhseachadh.

Mar eisimpleir, ma tha duilgheadas aig pàisde ithe, faodar tiùb beathachaidh a chleachdadh. Ach cha leig seo leis an leanabh ithe gu h-àbhaisteach leis fhèin. Is e prìomh amas an làimhseachaidh an leanabh a dhèanamh cho saor bho phian agus mì-chofhurtachd 's as urrainn.

Dè an àm ri teachd a th’ ann do leanaban le sionndrom Zellweger?

Tha e brònach a chluinntinn, ach mar as trice bidh pàisdean le sionndrom Zellweger beò nas lugha na 12 mìosan . Tha sin a’ ciallachadh nach eil iad beò ach gu math tric gus am bi iad bliadhna a dh'aois. Ach, tha dùil-beatha mòran nas fheàrr aig clann le galairean eile air speactram Zellweger, leithid galar Refsum no sionndrom Heimler. Is dòcha gum bi iad beò eadhon gu bhith nan inbhich.

An gabh casg a chur air sionndrom Zellweger?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air seo oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, ma tha sionndrom Zellweger no tinneasan eile air an speactram air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, dh’ fhaodadh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail.Faodaidh tu beachdachadh air fhaighinn. Faodaidh comhairliche ginteil measadh a dhèanamh air do chunnart an galar a thoirt do do chlann no do oghaichean.

Dè ma tha mùthadh anns na ginean agam co-cheangailte ri sionndrom Zellweger?

Ma gheibh thu a-mach gu bheil thu nad neach-giùlain de na ginean co-cheangailte ris a’ ghalair seo, tha comhairleachadh ginteil glè chudromach. Tro seo, faodaidh tu measadh a dhèanamh air na cunnartan a tha romhad ann a bhith a’ faighinn clann.

Cuideachd, ma tha pàisde agad le sionndrom Zellweger, cuidichidh sgioba de neonatologists ( dotairean a tha speisealaichte ann am pàisdean ùra) thu gus am plana cùraim as fheàrr a thaghadh airson do phàisde. Na bi nad aonar aig an àm seo, faigh taic bho do dhotairean agus do theaghlach.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e eas-òrdugh ginteil tearc is dona a th' ann an Sionndrom Zellweger (ZS) a bheir buaidh air pàisdean ùra. Faodaidh e milleadh a dhèanamh air buill-bodhaig deatamach leithid an grùthan, na dubhagan agus an eanchainn. Is ann ainneamh a bhios pàisdean leis a' chumha seo beò nas fhaide na bliadhna a dh'aois.

>

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson seo, tha leigheasan ann gus smachd a chumail air na comharraidhean agus an leanabh a dhèanamh cho comhfhurtail 's as urrainn. Ma tha eachdraidh den t-suidheachadh seo aig duine sam bith nad theaghlach, iarr comhairle ginteil. Cuideachd, feumaidh pàrantan a tha a' fulang leis a' chumha seo an taic as motha bho dhotairean agus teaghlach.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Tha e glè chudromach gum bi fios aig a h-uile duine air rudan mar seo.

` Sionndrom Zellweger, eas-òrdugh ginteil, ùr-bhreith, peroxisomes, ginean PEX, galar tearc, slàinte chloinne, galairean ginteil