Queres aprender sobre os defectos conxénitos? Non teñas medo, falemos diso!

Cando estás a piques de ser nai ou cando esperas que un novo membro se una á túa familia, o maior desexo da túa mente é un bebé san. Pero ás veces, inesperadamente, o bebé pode nacer con algúns cambios no seu desenvolvemento. Isto é o que chamamos "defectos conxénitos ". É normal sentirse un pouco asustado e triste ao escoitar esta palabra. Pero non te preocupes. É moi importante ter unha comprensión axeitada disto. Hoxe, falaremos disto en detalle, de forma moi sinxela.

Que é un defecto conxénito?

En poucas palabras, un defecto conxénito é un desenvolvemento anormal que se produce durante o desenvolvemento fetal. Estes cambios poden afectar calquera parte do corpo do bebé. Algúns defectos conxénitos poden ser detectados polos médicos durante o embarazo . Outros poden ser detectados despois de que naza o bebé ou cando este sexa un pouco maior. A maioría das veces, estas afeccións detéctanse durante o primeiro ano de vida dun bebé. Non obstante, é importante lembrar que non todos os defectos conxénitos son visibles no exterior .

Aínda que algúns defectos conxénitos poden ser mortais, non todos o son. A forma en que afectan a un neno depende da afección que se diagnostique. Algúns defectos conxénitos só poden cambiar o aspecto dun neno. Pero outros poden afectar a forma en que un neno pensa, se move e realiza as tarefas diarias.

Cales son os defectos conxénitos máis comúns?

Estes son algúns dos defectos conxénitos máis comúns:

• Labio leporino e/ou padal fendido.
• Anomalías no desenvolvemento óseo , como baixa estatura , perda de extremidades ou escoliose.
• Cardiopatías conxénitas .
• Anomalías cromosómicas : un exemplo é unha afección chamada síndrome de Down .
• Pé torto .
• Afeccións causadas polo consumo de alcol por parte da nai durante o embarazo (síndrome alcohólica fetal).
• Anemia de células falciformes.

Esta lista non é completa, pode haber moitos outros defectos conxénitos coma este.

Que tan comúns son os defectos conxénitos?

De feito, os defectos conxénitos non son tan raros como se podería pensar. Por exemplo, segundo as estatísticas dos Estados Unidos, nace un bebé cun defecto conxénito cada catro minutos e medio. Iso significa que aproximadamente un de cada 33 bebés que nacen pode ter algún tipo de defecto conxénito. Isto suxire que se trata dunha afección bastante común.

É correcto usar o termo "trastorno conxénito"?

«Defecto conxénito» é un termo medicamente correcto. Úsase para describir cambios na estrutura do corpo durante a fase embrionaria. Polo tanto, non hai nada de malo en chamar a unha afección «defecto conxénito».

Pero, o máis importante, non chames "discapacitado" ou "discapacitado" a alguén cun defecto conxénito. As súas diferenzas físicas non definen quen son. É importante evitar usar linguaxe prexudicial e negativa ao falar de defectos conxénitos ou de persoas con defectos conxénitos.

Se tes dificultades para usar a palabra "defecto conxénito", podes usar outras palabras como estas:

• Anomalías conxénitas: é dicir, anomalías que están presentes ao nacer.
• Afeccións conxénitas.
• Malformacións físicas.

Cales son os síntomas dos defectos conxénitos?

Os síntomas dos defectos conxénitos poden variar de leves a graves. Poden afectar calquera parte do corpo, incluídos os ósos e os órganos internos.

Síntomas observados durante o embarazo

Durante o embarazo, os médicos empregan varias probas de cribado para detectar signos de defectos conxénitos. Entre os síntomas que poden aparecer neste momento inclúense:

• Niveis de proteínas nunha análise de sangue que son máis baixos ou máis altos do esperado.
• Unha ecografía mostra que hai líquido adicional detrás do pescozo do feto.
• Unha exploración que examina o corazón fetal (ecocardiograma fetal) mostra anomalías na estrutura dos órganos internos, como o corazón.

Síntomas que se observan despois do nacemento do bebé

Algúns defectos conxénitos non son evidentes ata que nace o bebé ou só uns días despois do nacemento. Os síntomas comúns que se observan en bebés e nenos pequenos inclúen:

• Un ritmo anormal do latexado do corazón.
• Dificultade para respirar só.
• Non responder a ser chamado polo seu nome ou a ruídos fortes.
• Non seguirse a si mesmo nin a un obxecto diante de ti coa vista.
• Dificultade para comer e beber leite.
• Que ten unha aparencia específica e inusual na cabeza, na cara, nos ollos, nas orellas e na boca.
• Non alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a idade (por exemplo, non darse a volta ou sentarse).
• Inquietude e irritabilidade constantes.

Esta non é unha lista completa.Se nota algo estraño ou diferente no seu fillo, ou se presenta algún destes síntomas, consulte co médico do seu fillo inmediatamente.

Cales son as causas dos defectos conxénitos?

Pode haber varias razóns para os defectos conxénitos. As principais son:

• Cambios xenéticos.
• Como efecto secundario dalgúns medicamentos.
• Exposición a certas substancias ou produtos químicos.
• Complicacións do embarazo.

Todos estes factores afectan o desenvolvemento do feto. A maioría das veces, son cousas que escapan ao noso control, polo que hai moi pouco que poidamos facer para evitalas.

Un pouco sobre as etapas do desenvolvemento fetal

Hai dúas etapas principais de desenvolvemento dun bebé despois da súa concepción no útero.

1. Fase embrionaria: Son as primeiras 10 semanas despois da concepción. É cando comezan a formarse os principais sistemas e órganos corporais do bebé. O risco de defectos conxénitos é maior durante esta fase embrionaria, xa que os órganos aínda se están desenvolvendo. Por exemplo, se a nai se expón a unha substancia nociva entre dúas e dez semanas despois da concepción, pode causar danos graves ao feto.

2. Fase fetal: é o resto do embarazo. Durante este período, os órganos en desenvolvemento continúan desenvolvéndose e o feto medra en xeral.

Segundo a ciencia médica, na actualidade só se coñecen as causas duns 30 % dos defectos conxénitos. Isto significa que, para aproximadamente o 70 % dos casos, non se atopou unha causa clara. Quizais entre o 50 % e o 70 % dos defectos conxénitos sexan simplemente aleatorios e a causa sexa descoñecida.

Factores xenéticos e defectos conxénitos

Arredor do 20 % dos defectos conxénitos débense a factores xenéticos. As células do noso corpo teñen cromosomas, normalmente 46. Cada cromosoma contén miles de xenes. Cada xene contén o plan para que unha determinada parte do noso corpo creza ou funcione. Se alguén ten demasiados ou moi poucos cromosomas, a mensaxe que reciben as células é confusa.

Os cambios nos cromosomas poden producirse das seguintes maneiras:

• Ter un cromosoma extra: Un exemplo é a síndrome de Down. As persoas con esta condición teñen unha copia extra do cromosoma 21.
• Deficiencia cromosómica: a síndrome de Turner é unha condición na que unha persoa nace sen unha parte ou a totalidade do cromosoma sexual X.
• Cromosomas delecionados: Un exemplo é a síndrome de Prader-Willi, na que falta unha parte da información xenética do cromosoma 15.
• Cromosomas reubicados / Translocación: os cromosomas desprázanse da súa localización normal a unha localización diferente.

Algúns defectos conxénitos son herdeiros.Iso significa que alguén da familia pode tela e que tamén pode ocorrerlle ao neno. Outras ocorren esporadicamente, o que significa que ninguén da familia a tivo antes.

Algúns medicamentos e defectos conxénitos

Algúns medicamentos poden afectar o feto en desenvolvemento e causar defectos conxénitos. Algúns exemplos:

• Isotretinoína (un medicamento para a acne - Accutane® ou Roaccutane®)
• Algúns medicamentos que se administran para as convulsións (medicamentos antiepilépticos), por exemplo, o ácido valproico
• Litio
• Warfarina (un medicamento que impide a coagulación do sangue)

Se estás a planear quedar embarazada ou xa o estás, fala co teu médico sobre todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que estás a tomar. Pregunta tamén polos efectos secundarios de calquera medicamento que che receite o teu médico. Non deixes de tomar ningún medicamento sen a aprobación do teu médico.

Debido a algunhas substancias e produtos químicos

Algunhas substancias e produtos químicos do noso medio ambiente poden afectar o desenvolvemento do feto e causar defectos conxénitos.

• Alcol.
• Substancias adictivas: por exemplo, cafeína (se se toma en exceso), medicamentos sen receita, narcóticos.
• Pesticidas ou herbicidas.
• Contaminación ambiental.

Nalgunhas partes do mundo, os defectos conxénitos eran comúns debido ao uso de pesticidas e herbicidas perigosos. Un exemplo disto é o herbicida Axente Laranxa empregado durante a Guerra de Vietnam.

Debido a complicacións durante o embarazo

Os defectos conxénitos tamén poden producirse debido a certas complicacións durante o embarazo. A miúdo son cousas que escapan ao control dos pais, polo que cando ocorren cousas como esta, pode ser moi doloroso.

Exemplos:

• Constrición uterina: o saco amniótico que contén o feto rompe durante o embarazo. Isto pode causar afeccións como a síndrome da banda amniótica, que pode danar as extremidades.
• Falta de líquido amniótico: cantidade insuficiente de líquido arredor do feto no útero. Isto pode exercer presión sobre o feto e causar danos pulmonares (hipoplasia pulmonar).
• Infección: Algunhas infeccións, como a toxoplasmose e o citomegalovirus, poden afectar o feto en desenvolvemento.

Para evitar estas complicacións, fala cun médico sobre as formas de manterte a ti e ao teu feto sans durante o embarazo.

Cales son os factores de risco que aumentan o risco de defectos conxénitos?

Certos factores ou problemas de saúde poden aumentar o risco de ter un fillo cun defecto conxénito.

• Diabetes.
• Obesidade.
• Idade da nai (maior de 35 anos).
• Ter unha predisposición xenética nalgún membro da familia.
• Trastorno por consumo de substancias.
• Tomar certos medicamentos.

Se tes unha doenza coma esta, o teu médico pode axudarche a controlala. Tamén pode facer probas para avaliar o teu risco de desenvolver unha enfermidade xenética.

Como se diagnostican os defectos conxénitos?

Un médico pode diagnosticar un defecto conxénito durante o embarazo, despois do nacemento do bebé ou máis tarde na vida cando aparecen os síntomas. As probas confirman o diagnóstico.

Probas de cribado durante o embarazo

Durante o embarazo, podes optar por facerte probas de cribado para detectar defectos conxénitos e doenzas xenéticas. Poden ser ecografías ou análises de sangue. Se unha proba de cribado mostra algunha anomalía, o teu médico pode recomendarche unha proba diagnóstica.

Probas do primeiro trimestre: comprobación de se o feto presenta anomalías cardíacas e enfermidades cromosómicas como a síndrome de Down.

• Análise de sangue: mide os niveis de proteínas ou o ADN fetal libre circulante no sangue da nai. Os resultados anormais poden indicar un maior risco de enfermidade cromosómica no feto.
• Ecografía: Esta comprobación permite comprobar se hai líquido extra detrás do pescozo do feto. Podería ser un sinal dunha enfermidade cardíaca ou dunha afección cromosómica.

Probas do segundo trimestre: comprobación de problemas estruturais no feto.

• Proba de soro: as análises de sangue realizadas no segundo trimestre poden detectar afeccións cromosómicas e/ou afeccións como a espiña bífida.
• Ecografía de anomalías: nesta investigación compróbase o tamaño do feto e tamén se hai defectos conxénitos.

Probas diagnósticas

Se os resultados dunha proba anterior son anormais, o médico pode suxerir máis probas. Estas probas tamén se realizan en embarazos de alto risco.

• Ecocardiograma fetal: trátase dunha ecografía que examina especificamente o corazón fetal. Non obstante, non pode detectar todas as afeccións cardíacas antes do nacemento.
• Resonancia magnética fetal: nesta tomografía examinase o cerebro ou o sistema nervioso do feto.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): esta proba toma un anaco moi pequeno da placenta e analízaa para detectar afeccións cromosómicas ou xenéticas.
• Amniocentese: Extráese unha pequena cantidade de líquido amniótico. As células que contén analízanse para detectar anomalías cromosómicas e cambios xenéticos. Tamén pode detectar algunhas infeccións, como a do citomegalovirus (CMV).

Algúns defectos conxénitos só os diagnostican os médicos despois do nacemento do bebé. Algunhas doenzas, como o labio leporino, pódense diagnosticar ao nacer. Outras diagnostícanse durante a infancia ou a idade adulta.Estea atento á saúde do seu bebé e informe ao médico do seu fillo se nota algún síntoma.

Cales son os tratamentos para os defectos conxénitos?

O tratamento depende da afección diagnosticada. O tratamento adoita ter como obxectivo reducir os síntomas ou corrixir anomalías estruturais. Estas poden incluír:

• Cirurxía.
• Medicamentos.
• Fisioterapia.
• Uso de dispositivos como audífonos, lentes, aparellos e cadeiras de rodas.
• Apoio educativo na escola (educación especial).

Pódense curar completamente os defectos conxénitos?

En xeral, non existe cura para os defectos conxénitos, especialmente as doenzas xenéticas. O tratamento pode axudar a reducir os síntomas dun neno e, se os síntomas son graves, reducir o risco de complicacións que poñan en perigo a vida.

Pódense previr os defectos conxénitos? Que debes facer para ter un embarazo saudable?

Moitos defectos conxénitos non se poden previr. Non obstante, hai algunhas cousas que podes facer para garantir un embarazo saudable:

• Consulta o teu médico con regularidade. Se estás a tentar quedar embarazada ou se es sexualmente activa e non usas anticonceptivos, toma unha vitamina prenatal que conteña 400 mcg de ácido fólico.
• Se cres que estás embarazada, consulta un médico inmediatamente.
• Non bebas alcol.
• Fala co teu médico sobre os medicamentos e suplementos que tomas.
• Non tomes ningún medicamento que non che fose receitado por un médico.

Que debo pensar se o meu fillo ten un defecto de nacemento?

Os defectos conxénitos son un tema complexo e delicado. O feito de que non exista cura nin prevención para moitos defectos conxénitos pode ser frustrante e aterrador.

Se che diagnostican un defecto conxénito, podes ter moitas preguntas. Os médicos, especialistas e conselleiros xenéticos poden axudarche a comprender mellor o defecto conxénito e como axudar ao teu fillo.

Lembra que os defectos conxénitos son comúns. Moitas causas escapan ao teu control e ocorren de xeito aleatorio. Non hai xeito de previr que o teu fillo teña todos os defectos conxénitos. Pero podes amar o teu fillo, defendelo e coidalo. Ese é o mellor agasallo que lle podes dar.

Se es pai ou nai dun neno cun defecto conxénito, consulta o médico do teu fillo con regularidade. Deberías falar co médico con atención sobre as posibles causas, as probas, os tratamentos, as derivacións a especialistas e os grupos de apoio. Se tes algunha dúbida, pide axuda ao equipo de atención do teu fillo.

Cando debería consultar un médico?

Se o teu bebé mostra algún signo dun defecto conxénito, consulta un médico.En particular, presta atención aos fitos do desenvolvemento do teu fillo. Por exemplo, cando dá os seus primeiros pasos e se está a facer cousas axeitadas para a súa idade. Se ao teu fillo lle falta algún fito, consulta o teu médico.

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Vaia a urxencias se o seu fillo/a presenta estes síntomas graves:

• Dificultade para respirar.
• Pel que se torna azul, pálida ou gris.
• Amarelamento do branco dos ollos ou amarelamento da pel.
• Un latexado cardíaco anormal.
• Dificultade para espertar.
• Non comer/non beber leite.

Preguntas para facerlle ao teu médico

• Cal foi a causa do defecto conxénito do meu fillo/a?
• Necesito unha cesárea?
• Que opcións de tratamento hai dispoñibles para axudar ao meu fillo/a?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• A que síntomas debo estar atento?
• Podes recomendar grupos de apoio que axuden ás familias?

Son os coviños un defecto de nacemento?

Non, os coviños non son un defecto de nacemento. Os coviños son pequenas depresións profundas que aparecen nas meixelas ao sorrir. Aínda que poden ser hereditarias, non se consideran unha anomalía do desenvolvemento.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Unha das cousas máis difíciles que pode escoitar unha futura nai é que hai algo mal co seu feto ou recentemente nado. Aínda que moitos defectos conxénitos non se poden previr, hai medidas que podes tomar antes e durante o embarazo para reducir o risco de defectos conxénitos.

Lembra que non estás só. Os teus médicos entenden os desafíos de criar un neno cun defecto de nacemento. Compartiránche información sobre probas, medicamentos e outras formas de axudar ao teu fillo a alcanzar o seu máximo potencial. O teu amor, coidado e defensa son as cousas máis valiosas que un neno pode recibir.