Falaremos de probas de ADN e probas xenéticas?

Probablemente xa escoitaches palabras como "proba de ADN" e "proba xenética", non si? Ás veces nunha película ou nas noticias. Que son realmente? Por que se fan? Que podemos aprender delas? Falemos hoxe de todo isto en detalle, de forma moi sinxela.

Que son as probas xenéticas?

En poucas palabras, unha proba xenética é unha proba que busca cambios nos teus xenes , cromosomas ou proteínas . Isto tamén se chama proba de ADN . Esta proba consiste en tomar unha mostra do teu sangue, pel, cabelo, tecido ou, se estás esperando un bebé, do líquido amniótico que rodea o teu bebé. Esta proba pode confirmar ou descartar se tes unha condición xenética. Tamén pode axudarche a descubrir a probabilidade de que desenvolvas unha condición xenética no futuro ou a probabilidade de que transmitas unha condición xenética ao teu fillo.

Que buscan as probas xenéticas?

Ben, entón que buscan exactamente estas probas xenéticas? Principalmente buscan cambios nos teus xenes, cromosomas e proteínas. Imaxina, as probas de ADN poden dicirche moito sobre o teu corpo, a túa aparencia e os xenes que crean a túa personalidade.

• Isto pode confirmar se tes unha enfermidade específica ou non.
• Isto tamén pode indicar se tes un alto risco de desenvolver certas enfermidades.
• Non só iso, senón que estas probas tamén poden comprobar se tes un xene mutado que poderías transmitirlle ao teu fillo.

Que tipos de probas de ADN existen?

Vexamos algúns tipos principais.

1. Probas xenéticas

Isto implica analizar o teu ADN e buscar cambios nos teus xenes, chamados mutacións . Estas mutacións poden causar ou aumentar o risco de desenvolver certos trastornos xenéticos. Estas probas xenéticas poden analizar só un xene, varios xenes ou o teu ADN completo. O exame do teu ADN completo chámase probas xenómicas .

2. Probas cromosómicas

As probas cromosómicas son probas que examinan os cromosomas, que son longas cadeas de ADN. Buscan cambios na orde na que se localizan os xenes. Estes cambios poden causar afeccións xenéticas. Por exemplo, poden detectar se tes unha copia adicional dun cromosoma .

3. Probas de proteínas

As probas de proteínas analizan as reaccións químicas que se producen dentro das nosas células, como a actividade encimática . Se hai problemas coas proteínas, significa que pode haber cambios no ADN. Eses cambios tamén poden causar afeccións xenéticas.

Probas xenéticas realizadas en diferentes momentos

Agora vexamos en que situacións son útiles estas probas xenéticas.

Probas prenatais

Se estás embarazada, podes descubrir se o teu bebé non nato ten algunha mutación nos seus xenes ou cromosomas durante o embarazo, mediante probas de ADN prenatais. Pero lembra que estas probas non detectan todas as afeccións. Non obstante, poden indicarche a probabilidade de que o teu bebé naza con algunhas das afeccións que sabemos que podemos detectar. Por exemplo, se alguén da túa familia ten antecedentes xenéticos , o que significa que o teu bebé ten un maior risco de desenvolver unha afección xenética, o teu médico pode recomendarche estas probas prenatais.

Probas de diagnóstico

Estas probas diagnósticas poden axudar a determinar se tes enfermidades xenéticas específicas ou problemas cromosómicos . Non obstante, non poden detectar todas as doenzas xenéticas. Aínda que estas probas diagnósticas se empregan a miúdo durante o embarazo, pódense realizar en calquera momento para confirmar un diagnóstico se tes síntomas dunha enfermidade.

Probas de portadores

Hai algunhas enfermidades que se transmiten de xeración en xeración como "autosómicas recesivas" . É dicir, unha persoa pode ter o xene para esa condición, pero non mostrar síntomas. Simplemente é portadora dese xene. É dicir, podes descubrir se es portador dun xene mutado para unha determinada enfermidade "autosómica recesiva" mediante probas de portadores. Isto adoita facerse se un dos proxenitores ten antecedentes familiares dunha enfermidade "autosómica recesiva". Porque, para que un neno teña unha enfermidade deste tipo, tanto a nai como o pai deben ter unha copia dese xene. Entón, se se sabe que un é portador, se o outro tamén se fai a proba, pódese descubrir a probabilidade de que os nenos contraian esa enfermidade.

Probas preimplantacionais

Esta é unha proba lixeiramente especial. Realízase mediante técnicas de reprodución asistida (TRA) , por exemplo , a fecundación in vitro (FIV).As probas preimplantacionais poden detectar mutacións xenéticas nos embrións que se están a crear. Isto implica tomar unhas cantas células dos embrións e analizalas para detectar mutacións específicas. Despois, só os embrións que están libres desas mutacións implántanse no útero para tentar conseguir un embarazo.

Cribado de neonatos

Farase unha proba ao teu bebé durante uns días despois do nacemento. Esta proba neonatal serve para detectar certas afeccións xenéticas, metabólicas ou hormonais . As probas aos recentemente nacidos realízanse cedo porque, se hai algún problema, o tratamento pode comezar rapidamente. Cada país ou estado adoita decidir que afeccións se detectan deste xeito. Por exemplo, os hospitais dos Estados Unidos poden detectar máis de 35 afeccións nos recentemente nacidos.

Probas preditivas e presintomáticas

As mutacións xenéticas que aumentan o risco de desenvolver unha enfermidade xenética no futuro ás veces pódense atopar mediante probas preditivas e presintomáticas. Estas probas permiten ver se os cambios nos xenes aumentan o risco de desenvolver certas enfermidades. Por exemplo, algúns tipos de cancro , como o cancro de mama, entran nesta categoría. As probas presintomáticas poden indicar se desenvolverás unha enfermidade xenética antes de ter algún síntoma. Pero non se pode estar 100 % seguro. Sempre existe unha pequena posibilidade de erro ao realizar este tipo de probas. Polo tanto, fala co teu médico sobre isto antes de facerte ningunha proba.

Que enfermidades se poden detectar mediante probas xenéticas?

Isto é moi importante. É importante lembrar que, aínda que as probas xenéticas poden detectar algunhas doenzas, non poden detectalas todas . Ademais, un resultado positivo non significa necesariamente que vaias desenvolver a doenza. Non obstante, estas probas xenéticas poden ser útiles para confirmar ou descartar moitas enfermidades e doenzas diferentes. Aquí tes algúns exemplos:

• Síndrome de Down
• Enfermidade de Huntington
• Fibrose quística
• `Anemia falciforme` `(Anemia falciforme)`
• `Fenilcetonuria` `(Fenilcetonuria)`
• Cancro de colon (colorrectal)
• Cancro de mama

Hai moitas outras enfermidades coma esta.

Como se fan estas probas de ADN?

É moi sinxelo. O médico tomarache unha mostra. Pode ser sangue, cabelo, un pequeno anaco de pel, tecido ou, se estás embarazada , o líquido amniótico que rodea o teu bebé.Podería selo. Este líquido amniótico é o líquido que rodea o feto durante o embarazo. O médico enviará entón esta mostra a un laboratorio. No laboratorio, os técnicos comprobarán se hai algún cambio nos xenes, cromosomas ou proteínas. Finalmente, os técnicos enviarán os resultados das probas ao médico.

Cales son os riscos das probas xenéticas?

Os riscos físicos da maioría das probas xenéticas son moi baixos. Non obstante, coas probas prenatais, existe un risco moi pequeno de aborto espontáneo . Isto débese a que a proba implica tomar unha mostra do líquido amniótico que rodea o bebé no útero.

Non obstante, as probas xenéticas conlevan maiores riscos , tanto emocionais como financeiros.

Imaxina que se obtés un resultado inesperado, poderías sentirte enfadado, asustado, decepcionado, ansioso ou culpable . Ademais, as probas xenéticas poden custar moito diñeiro, ás veces centos de miles de rupias. O seguro pode cubrir este custo. Pero a miúdo depende do tipo de proba e do motivo da mesma.

Ademais, as probas xenéticas non proporcionan información sobre todas as doenzas xenéticas e non todas as probas son 100 % precisas. Tampouco poden predicir a gravidade dos síntomas ou cando se desenvolverá unha doenza xenética.

Que din os resultados dunha proba de ADN?

Os resultados dunha proba de ADN non sempre son fáciles de entender. O médico usará o tipo de proba, o historial médico e o historial familiar para interpretar os resultados. Despois, explicarache os resultados específicos. Os resultados pódense clasificar do seguinte xeito:

• Positivo: Se o resultado da túa proba de ADN é positivo, significa que o laboratorio puido atopar unha mutación xenética que se sabe que causa unha enfermidade. Isto pode confirmar un diagnóstico, identificarte como portador da enfermidade ou determinar que tes un maior risco de desenvolvela.
• Negativo: Se o resultado da túa proba de ADN é negativo, significa que o laboratorio non puido atopar unha mutación xenética coñecida no teu ADN que poida causar unha enfermidade. Isto pode descartar un diagnóstico, identificar que non es portador da enfermidade ou determinar que non tes un alto risco de desenvolvela.
• Incerto:Se o resultado da túa proba de ADN non é concluínte, significa que o laboratorio pode ter atopado unha mutación xenética. Pero non teñen información suficiente para determinar se é normal ou unha mutación que causa enfermidades. Isto débese a que todas as persoas teñen variacións normais e naturais no seu ADN que non afectan á súa saúde.

Que precisión teñen as probas de ADN?

Hai dúas maneiras de medir a precisión das probas xenéticas. Unha é a validez analítica. Esta examina se unha proba de ADN pode detectar con precisión se hai ou non unha mutación nun xene específico. A outra é a validez clínica. Isto significa se, se hai unha mutación, está asociada a unha enfermidade ou afección específica. Todos os laboratorios que realizan probas de ADN están regulados segundo estándares recoñecidos polo goberno. Estes estándares están deseñados para garantir a precisión das probas xenéticas.

Canto tempo se tarda en obter os resultados dunha proba de ADN?

Os resultados dalgunhas probas pódense obter en poucos días. As probas prenatais, en particular, adoitan dar os resultados moi rápido. Non obstante, outras probas poden tardar varias semanas en obter resultados. O seu médico daralle información específica sobre cando recibirá os resultados da proba que se lle vai facer.

Cal é o mellor kit de proba de ADN?

De feito, se queres facerte unha proba de ADN, o mellor que podes facer é reunirte cun médico ou asesor xenético preto de ti e facerche a proba. Despois axudarante a escoller as probas axeitadas para ti e falaranche sobre o significado dos resultados cando os obteñas. Non obstante, se non podes acudir a un médico, tamén podes obter un kit de probas de ADN directamente dunha empresa de probas de ADN. Isto chámase probas xenéticas "directas ao consumidor" (DTC) . Os mellores kits de probas de ADN proporcionan información fácil de entender sobre a base científica das súas probas. Non obstante, existe un risco ao usalos, porque pode que non teñas alguén con quen falar sobre os resultados contigo persoalmente.

Se dás positivo nunha proba xenética ou se descubres que tes un maior risco de desenvolver unha enfermidade, asegúrate de falar co teu médico. El ou ela pode derivarte a un conselleiro xenético. Ese conselleiro pode avaliarte a ti e á información que recibiches e axudarche a decidir que facer a continuación.

Cando comezaron as probas de ADN?

Esta tamén é unha historia interesante. Os científicos inventaron unha técnica chamada análise de `(Polimorfismo de Lonxitude de Fragmentos de Restrición - RFLP)` na década de 1980. Esta análise foi a primeira proba xenética que utilizou ADN. Pero na década de 1990, a `(Reacción en Cadea da Polimerase - PCR)`Introducíronse as probas de ADN. Este método de proba de ADN por PCR substituíu o método de proba RFLP anterior. A ciencia das probas de ADN é un campo en constante cambio e evolución.

Que é unha proba de paternidade por ADN?

Probablemente xa oíches falar disto. Unha proba de paternidade por ADN pode determinar quen é o pai biolóxico dun neno. Unha mostra de ADN na meixela ou unha análise de sangue poden determinar se alguén é o pai biolóxico do teu bebé ou fillo. Isto tamén se pode descubrir durante o embarazo facendo unha proba de paternidade prenatal.

Finalmente, cousas para lembrar

De acordo, falamos moito sobre as probas de ADN ou as probas xenéticas. Estas probas axudan a descubrir se tes unha condición xenética ou se es máis propenso a desenvolver unha determinada enfermidade no futuro. Aínda que as probas xenéticas poden darche certa tranquilidade , tamén veñen con moitos riscos e limitacións .

Se estás interesado en facer probas xenéticas, asegúrate de falar co teu médico. El ou ela pode derivarte a un conselleiro xenético e darche máis información sobre todo o proceso.

Agardamos que esta información che fose útil. Se queres saber máis sobre algo así, avísanos!

` Probas xenéticas, probas de ADN, mutacións xenéticas, enfermidades xenéticas, probas prenatais, asesoramento xenético, probas de paternidade