O que debes saber sobre a enfermidade de Alpers

Non hai maior dor para unha nai ou un pai que ver como o seu fillo se deteriora gradualmente ante os seus ollos. Un neno que estaba correndo e xogando de súpeto comeza a tremer cun trastorno semellante a unha convulsión, ou ve como o seu pensamento e a súa aprendizaxe diminuen gradualmente, é difícil expresar con palabras o medo e a conmoción que se sente. Esa é a enfermidade inimaxinablemente grave e extremadamente rara da que imos falar hoxe. Esta enfermidade é a enfermidade de Alpers, ou "(enfermidade de Alpers)".

En poucas palabras, que é a enfermidade de Alpers?

A enfermidade de Alpers é unha rara enfermidade xenética que afecta ás mitocondrias, que son as pequenas centrais eléctricas que alimentan as nosas células. Imaxina que hai moitas baterías pequenas dentro de cada célula do noso corpo, e esas baterías son as que lles dan a esas células a enerxía que necesitan para funcionar. O que ocorre na enfermidade de Alpers é que estas baterías, as mitocondrias, non funcionan correctamente.

Esta perda de enerxía dana principalmente tres dos órganos máis importantes do noso corpo.

1. Cerebro: A demencia pode producirse debido a unha función cerebral alterada, o que leva á perda de memoria.

2. Fígado: a función hepática pode deterse por completo, o que pode provocar insuficiencia hepática.

3. Músculos: As convulsións poden producirse debido a unha actividade eléctrica anormal no cerebro.

Os síntomas desta enfermidade poden aparecer normalmente a calquera idade, dende un mes ata os 36 anos. Non obstante, obsérvase con máis frecuencia na infancia, especialmente entre os 2 e os 4 anos. Ás veces, esta enfermidade tamén pode aparecer a unha idade temperá, é dicir, entre os 17 e os 24 anos. Tristemente, esta é unha afección moi grave e a miúdo acaba en morte.

Esta enfermidade está causada por un defecto xenético que herdamos ao nacer. Isto significa que, mesmo se o neno ten os xenes para esta enfermidade no seu corpo ao nacer, os síntomas poden tardar semanas, meses ou incluso anos en aparecer.

A enfermidade de Alpert coñécese por outros nomes:

• Síndrome de Alpers-Huttenlocher
• Síndrome de Alpers
• Poliodistrofia infantil progresiva

Quen contrae esta enfermidade? Que tan común é?

Calquera persoa que herde o xene defectuoso que causa a enfermidade de Alpers pode desenvolvela. Afecta a ambos os sexos por igual, independentemente do xénero.

Pero non te preocupes, trátase dunha enfermidade moi rara. A incidencia media é de aproximadamente 1 de cada 100.000 . Tamén se di que é lixeiramente máis común entre as persoas de ascendencia do norte de Europa.

Por que se produce a enfermidade de Alper? Cal é a causa?

A principal razón disto é un cambio, ou mutación, nun xene chamado "POLG1" no noso corpo. Trátase de algo que se transmite de xeración en xeración.

En termos sinxelos, é así. Para ter un fillo, necesitas recibir un xene da túa nai e un xene do teu pai. Para desenvolver a enfermidade de Alpers, o neno debe herdar o xene defectuoso "POLG1" tanto da nai como do pai. Mesmo se ambos os proxenitores son portadores do xene defectuoso, pode que non teñan síntomas. Pero se o neno herda ambos os xenes defectuosos de ambos, desenvolverá a enfermidade de Alpers.

Como xa comentamos, este defecto no xene "POLG1" fai que o ADN das mitocondrias, os centros de enerxía das nosas células, non funcione correctamente. Por iso, os órganos que requiren máis enerxía, como o cerebro, o fígado e os músculos, son os máis gravemente afectados.

Algúns investigadores cren que se un factor ambiental, como un virus, afecta a alguén que herda estes xenes defectuosos, tamén podería causar o desenvolvemento da enfermidade.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da enfermidade de Alpert poden variar co tempo. Pódense dividir en síntomas iniciais e aqueles que aparecen a medida que a enfermidade progresa.

Entendamos estes síntomas con maior claridade a partir da táboa seguinte.

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

O seu médico adoita examinar coidadosamente os síntomas do seu fillo, prestando especial atención aos tres síntomas principais que comentamos anteriormente : perda de memoria, enfermidade hepática e epilepsia .

Ademais, realízanse varias outras probas para confirmar o diagnóstico.

Hai algún tratamento para isto?

Desafortunadamente, ata a data non se atopou ningún tratamento para curar a enfermidade de Alpert nin deter a progresión da enfermidade.

Non obstante, existen diversos tratamentos de apoio que poden axudar a controlar os síntomas, reducir as molestias e mellorar a calidade de vida. O seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos para controlar as afeccións epilépticas: Adminístranse medicamentos anticonvulsivos para reducir a incidencia de convulsións.
• Para a nutrición e a hidratación: se tes dificultades para tragar alimentos, pódese inserir unha sonda (gastrostomía endoscópica percutánea) no estómago para proporcionarche alimentos e líquidos.
• Dieta: baixa en proteínas, comidas pequenas e frecuentes.
• Fisioterapia: exercicios e tratamentos para reducir a rixidez muscular e fortalecer os músculos.
• Terapia ocupacional: formación para realizar tarefas cotiás de forma independente.
• Logopedia: axuda con dificultades de fala.
• Analgésicos e relaxantes musculares: Adminístranse medicamentos para reducir a dor e a rixidez muscular.
• Apoio respiratorio: se se producen dificultades respiratorias, a respiración axústase a máquinas como a CPAP ou a BiPAP® ou, se é necesario, mediante unha traqueotomía.

Ademais, o seu médico realizará varias análises de sangue (como un hemograma completo ou unha proba de función hepática) cada poucos meses para controlar o estado do paciente e axustar o tratamento segundo sexa necesario.

Se estás a coidar dun neno enfermo...

Sabemos que esta é unha viaxe moi difícil. A medida que a enfermidade avanza, vostede e o seu fillo poden precisar apoio adicional. Hai moitos especialistas e servizos que poden axudarvos nesta viaxe.

• Especialistas: Podes buscar axuda de gastroenterólogos, nutricionistas e psiquiatras.
• Servizo de coidados a domicilio: en casos de enfermidades agudas, pódese chamar a persoal de enfermaría cualificado para que acuda ao seu domicilio e coide do seu fillo/a.
• Equipos de coidados paliativos: estes equipos axudan a proporcionar o apoio e a forza mental necesarios para manter o neno cómodo e libre de dor durante as etapas finais da enfermidade.

A enfermidade de Alpert é unha afección progresiva que adoita aparecer entre 4 e 10 anos despois do inicio dos síntomas.

Se sabes que este xene é hereditario e estás esperando un fillo, é moi importante que consultes e fales cun conselleiro xenético. El proporcionarache o asesoramento e o apoio que necesitas.