Gustaríache saber con antelación sobre a saúde do teu bebé? Falemos sobre as probas xenéticas prenatais!

Cando esperas ser nai, o teu maior desexo é ter un bebé san, non si? Entón, hoxe imos falar dalgúns métodos especiais de probas que che axudan a saber de antelación se o bebé ten algún trastorno xenético ou anomalías conxénitas mentres aínda está no útero. A estes chámaselles "(Probas xenéticas prenatais)". Estas probas non son algo que todo o mundo debería facer necesariamente, pero é moi importante que sexas consciente diso.

Que é isto (probas xenéticas prenatais)?

En poucas palabras, trátase de probas que poden indicar se o teu bebé non nato ten unha enfermidade xenética ou un defecto conxénito. A diferenza das probas do tipo de sangue, a hemoglobina e o azucre que se adoitan facer durante o embarazo, estas probas xenéticas non son necesarias e só se poden facer se ti o desexas . Podes falar co teu médico sobre isto e decidir que probas son as mellores para ti.

Todo no noso corpo está controlado polos nosos xenes. Estes xenes almacénanse en cousas chamadas cromosomas. Polo tanto, ás veces, se hai algún cambio ou deficiencia nestes xenes ou cromosomas, poden producirse diversas enfermidades. Chamámoslles a estas afeccións que están presentes ao nacer "(trastornos conxénitos)". Estas probas xenéticas poden identificar algunhas destas afeccións incluso antes de que naza o bebé.

Cales son estes dous tipos de probas? (Probas de cribado e probas diagnósticas)

De acordo, agora vexamos. Hai dous tipos principais de "probas xenéticas prenatais".

1. Probas de cribado: utilízanse para determinar se o teu bebé corre o risco de ter unha determinada condición xenética. Isto non significa necesariamente que o bebé teña a enfermidade. Non obstante, se o risco é alto, o teu médico indicarache que facer a continuación.

2. Probas diagnósticas: estas probas poden confirmar se o bebé ten ou non unha condición xenética. Normalmente só se fan se unha proba de cribado mostra un risco ou se existe un maior risco por outro motivo.

Agora falemos de cada un destes tipos con un pouco máis de detalle.

Vexamos primeiro as "probas de cribado" (probas que buscan o risco fetal)

O máis importante que hai que lembrar é que estas probas de cribado nunca din con certeza que exista unha condición xenética. Mesmo se o resultado é anormal, non significa que o bebé vaia ter a condición. Só significa que existe un certo risco en comparación con outros. O teu médico pode explicarche estes resultados e explicarche que pasos debes seguir a continuación. Nalgúns casos, tamén pode recomendarche unha proba diagnóstica.

Hai varios tipos de probas de cribado:

1. Proba de portadores: tes algunha enfermidade que se lle poida transmitir ao teu bebé?

Esta é unha análise de sangue que podedes facervos a vosa parella. Busca doenzas dun só xene que poidan causar problemas de saúde graves que o voso bebé podería herdar. Por exemplo, pode detectar doenzas como a fibrose quística, a anemia falciforme e a atrofia muscular espiñal.

Por exemplo, se a túa análise de sangue mostra que es portador dun determinado risco xenético, é moi importante que a túa parella tamén se faga a proba. Porque, se ambos os proxenitores son portadores do mesmo risco xenético, é probable que o bebé desenvolva unha forma grave desa enfermidade. Esta proba de "cribado de portadores" só se fai unha vez na vida.

2. Detección do número anormal de cromosomas

Como xa dixemos, herdamos os cromosomas por pares: un da nosa nai e outro do noso pai. Ás veces, durante este proceso de fertilización, poden producirse erros naturais. Entón, poden faltar ou engadirse partes do par de cromosomas. Por exemplo, a "síndrome de Down" (a presenza dun cromosoma 21 extra) e a "síndrome de Turner" (a presenza dun cromosoma X ausente). Os resultados destas probas poden variar dun embarazo a outro.

Hai varios tipos de probas:

• Proba de ADN fetal sen células: tamén se denomina "(Probas prenatais non invasivas)" ou "(NIPT)". Trátase de tomar pequenos anacos de ADN do teu bebé ("ADN fetal") do teu sangue e buscar algunhas anomalías cromosómicas comúns. Non obstante, debido a que a cantidade de ADN deste bebé é tan pequena, esta proba só se pode realizar despois das 10 semanas de embarazo.
• Cribado sérico: esta é tamén unha proba que toma unha mostra do teu sangue. Non obstante, non examina directamente o ADN do bebé. En vez diso, analiza os niveis de diferentes proteínas no teu sangue para determinar o teu risco de desenvolver anomalías cromosómicas. Algúns exemplos disto son o "(cribado secuencial)", o "(cribado cuádruple)" e o "(cribado sérico do primeiro trimestre)". Cada unha destas probas debe realizarse nun momento moi específico durante o embarazo, polo que é unha boa idea preguntarlle ao teu médico cal é a axeitada para ti. Estas probas normalmente pódense realizar despois das 11 semanas de embarazo.

3. Detección de anomalías físicas

Ás veces, as anomalías cromosómicas poden causar cambios na estrutura corporal do bebé. Ou, mesmo se os cromosomas son normais, o bebé pode ter un defecto físico. As ecografías e as análises de sangue realizadas durante o embarazo poden dar unha idea do risco do bebé de desenvolver tales anomalías físicas e se se deben a causas xenéticas.

• Translucencia nucal (tomografía computarizada):Esta ecografía mide o grosor da pel na parte posterior do pescozo do feto. Se este grosor é demasiado alto, pode indicar un risco de anomalías cromosómicas, así como problemas físicos como o desenvolvemento anormal do corazón do bebé. Esta ecografía realízase entre as semanas 11 e 14 de embarazo.
• Proba de AFP (proba de soro materno): Tómase unha mostra de sangue e mídese o nivel dunha proteína chamada AFP (alfafetoproteína). Se este nivel é demasiado alto, pode indicar que pode haber algúns problemas físicos no abdome, a cara ou a columna vertebral do bebé. Isto faise entre as 15 e as 22 semanas.
• Proba cuádruple: Esta proba mide os niveis de catro substancias no sangue para determinar o risco de que o bebé teña anomalías cromosómicas e defectos do tubo neural. Tamén se denomina "proba de marcadores múltiples". Tamén se realiza entre as semanas 15 e 22.
• Exploración anatómica fetal: Isto é o que moita xente coñece como "exploración de anomalías". Nesta, utilízase unha ecografía para examinar as estruturas corporais do bebé, incluíndo o cerebro, o esqueleto, o corazón, os riles, o abdome, a cara e as extremidades en desenvolvemento. Esta ecografía realízase normalmente entre as 18 e as 20 semanas de embarazo.

Importante: Repito, estas probas de cribado só indican a posibilidade dunha afección. Non indican de forma definitiva que haxa unha enfermidade.

Que son as "probas diagnósticas"? (Probas para saber exactamente se hai unha enfermidade)

As probas diagnósticas poden confirmar se un bebé ten unha condición xenética. Estas probas só se realizan se os resultados dunha proba de cribado son anormais ou se tes outros motivos para pensar que o teu bebé ten un maior risco de ter unha condición xenética (por exemplo, alguén da túa familia ten a condición).

Os dous tipos máis comúns de probas diagnósticas son a "amniocentese" e a "mostraxe de vellosidades coriónicas/CVS)".

• Amniocentese: Nesta proba, o médico introduce unha pequena agulla a través da pel ata o útero e toma unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé. Esta proba realízase entre as semanas 16 e 20 de embarazo.
• Mostra de vellosidades coriónicas (VCV): Nesta proba, o médico introduce unha agulla no útero e toma unha pequena mostra de células da placenta. O médico decidirá se introduce a agulla a través do abdome ou a través da vaxina, dependendo de cal sexa a proba máis segura. A proba CVV realízase entre as semanas 11 e 13 de embarazo.

As mostras envíanse entón a un laboratorio para a súa análise. O laboratorio pode realizar probas especiais como a hibridación in situ por fluorescencia (FISH), o cariotipado estándar e a micromatriz. Algunhas probas diagnósticas poden proporcionar resultados en tan só 72 horas, mentres que outras poden tardar máis de dúas semanas.

Deberíanse facer estas probas xenéticas? Quen debería facelas?

Someterse ou non a estas "probas xenéticas prenatais" é unha decisión totalmente persoal. Se non estás segura, podes preguntarlle ao teu médico que che recomenda. Os resultados destas probas poden proporcionar información moi importante sobre a saúde do bebé. Normalmente, todas as mulleres embarazadas son informadas sobre estas probas de cribado xenético como parte da súa atención prenatal.

Algunhas das razóns polas que algunhas familias deciden facerse probas diagnósticas son:

• Recibir un resultado anormal nunha proba de cribado.
• Ter antecedentes familiares dunha condición xenética.
• Embarazo despois dos 35 anos.
• Ter sufrido un aborto espontáneo ou un nacemento dun feto morto previo.

É necesario facerse estas probas durante o embarazo?

Non, non é necesario. É unha decisión baseada nas túas crenzas persoais e no teu historial médico. Algúns pais queren saber de antemán se o seu bebé nacerá cunha determinada condición. Isto permítelles planificar o coidado do seu bebé con antelación. Desafortunadamente, algunhas familias poden ter resultados moi tristes e poden ter que tomar a difícil decisión de continuar co embarazo. Polo tanto, se facer ou non esta proba de cribado ou diagnóstico depende totalmente de ti e do teu médico.

Como se fan estas probas?

A maioría das probas de cribado xenético prenatal realízanse cunha mostra de sangue da nai embarazada. Se os resultados das probas de cribado mostran que existe un maior risco de defectos conxénitos, o médico pode realizar probas máis exhaustivas (probas invasivas) para identificar afeccións específicas. Estas probas diagnósticas exhaustivas son a amniocentese e a ecografía cardiovascular.

Que probas se fan nas diferentes semanas de embarazo?

Isto tamén é un problema para moita xente.

Probas do primeiro trimestre (dentro dos primeiros 3 meses)

A proba de detección de soro no primeiro trimestre, a proba de detección de ADN fetal libre de células (NIPT) e a ecografía de translucencia transxénica realízanse entre as semanas 11 e 14 de embarazo. Ao combinar a información destas análises de sangue e a ecografía, podes ter unha idea do risco de trastornos cromosómicos comúns como a síndrome de Down.

As «cribas de portadores» pódense realizar en calquera momento durante o embarazo, mesmo entre as 6 e as 10 semanas. Estas probas buscan afeccións «dun só xene» que lle poidas transmitir ao teu bebé. Non obstante, as «cribas de portadores» non poden detectar afeccións causadas por anomalías cromosómicas, como a «síndrome de Down».

A proba de ADN fetal libre de células (NIPT) analiza o ADN do bebé no sangue. Busca afeccións cromosómicas como a síndrome de Down, a trisomía 13 e a trisomía 18. Esta proba pódese facer xa ás 10 semanas de embarazo ou máis tarde.

Probas do segundo trimestre (entre 4 e 6 meses)

As probas de cribado do segundo trimestre realízanse entre as semanas 15 e 22 de embarazo. As análises de sangue que se realizan neste momento son a "(proba de alfa-fetoproteína/AFP no soro materno)" e a "(proba cuádruple)". A "(proba cuádruple)" recibe o seu nome porque mide catro tipos de proteínas ("alfa-fetoproteína/AFP", "estriol", "gonadotropina coriónica humana/hCG" e "inhibina A"). Estas probas axudan ao teu médico a determinar se o teu bebé ten un maior risco de ter anomalías xenéticas ou físicas. A "ecografía de anatomía fetal" (escografía de anomalías) é outro método de cribado que pode buscar anomalías xenéticas ou físicas no teu bebé.

Poden ser incorrectas estas probas de "cribado" para doenzas como a síndrome de Down?

Si, sempre existe a posibilidade de que unha proba de cribado sexa incorrecta. É dicir, ás veces pode haber un risco aínda que diga que non hai risco e ás veces pode haber un risco aínda que diga que non hai risco (isto chámase "falso positivo" e "falso negativo"). O teu médico pode explicarche as taxas de precisión ("taxas de exactitude") de calquera proba de cribado que che fagas durante o embarazo.

Hai algún risco con estas probas?

As probas de cribado (toma dunha mostra de sangue) non se consideran arriscadas. Non obstante, se te fas unha proba diagnóstica como a "amniocentese" ou a "CVS", existe un risco moi pequeno . Eses riscos son infección, hemorraxia ou aborto espontáneo. É por iso que estas probas diagnósticas non se realizan para todo o mundo en xeral "cribado xenético prenatal", senón só para aquelas persoas que son especialmente sospeitosas.

Canto tempo tardan en chegar os resultados? Que significan os resultados?

As probas de cribado tardan uns días en obter resultados. As probas diagnósticas poden tardar uns días ou unhas semanas en obter resultados. A maioría das veces, estas mostras envíanse a un laboratorio para a súa análise. O seu médico obterá primeiro os resultados e despois comunicarallo.

Os resultados das probas de cribado só indican risco. Non din con certeza se o bebé ten unha condición xenética.

• Se se obtén un resultado positivo , significa que o bebé ten un maior risco de desenvolver esa enfermidade que a poboación xeral.
• Se se obtén un resultado negativo , significa que o bebé ten un menor risco de desenvolver esa enfermidade que a poboación xeral.

O teu médico pode suxerirche unha proba diagnóstica, como unha CVS ou unha amniocentese. Ou pode derivarte a un conselleiro xenético, especializado en embarazos de alto risco e doenzas xenéticas. Non teñas medo de falar cos teus médicos sobre o significado dos resultados das túas probas e os riscos e beneficios das probas diagnósticas.

Pódese determinar o sexo do bebé mediante estas probas?

Ademais de proporcionar información sobre o risco de doenzas xenéticas, a proba de "cribado de ADN libre de células/NIPT" tamén pode proporcionar información sobre o sexo do bebé. A "ecografía" ás veces tamén pode determinar o sexo. Non obstante, isto é só un beneficio adicional, non o motivo principal da proba.

Que lle debería preguntar ao médico sobre estas probas xenéticas?

As probas de cribado e diagnósticas durante o embarazo son decisións persoais. Pode que teñas dúbidas sobre que probas de cribado deberías facerte ou que significan os resultados das túas probas. Non teñas medo de facer preguntas. Lembra que só ti e a túa familia podedes decidir como xestionar os resultados positivos de ambos os tipos de probas xenéticas.

Algunhas preguntas comúns que podes facer:

• "Que probas de cribado recomenda baseándose no meu historial médico?"
• Se o resultado da miña proba de cribado é "Positivo", cales son os seguintes pasos?"
• "Poden estas probas xenéticas prexudicar ao bebé?"
• "Cales son as posibilidades de falsos positivos?"

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Non hai unha resposta correcta ou incorrecta ás probas xenéticas prenatais. A decisión depende de ti e da túa familia. Se tes dúbidas sobre estas probas ou se queres comprender o que buscará cada proba, fala co teu médico. El ou ela pode falar contigo sobre os riscos e os beneficios de cada proba xenética e axudarche a tomar a mellor decisión para ti e a túa familia.

Lembra que a maioría dos bebés nacen sans. Non obstante, é importante comprender cales son as túas opcións e que probas xenéticas tes dispoñibles. O teu médico é o teu mellor guía nesta viaxe.

` Embarazo, probas xenéticas, saúde do bebé, probas fetais, probas de cribado, probas diagnósticas, síndrome de Down, ecografía