Coñeces a enfermidade de Niemann-Pick? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Niemann-Pick? Quizais este nome sexa novo para ti. En realidade, é unha enfermidade xenética bastante rara que se transmite en familias. Fai que algunhas cousas importantes nos nosos corpos, especialmente os lípidos, se acumulen sen control. Entón, falemos desta enfermidade hoxe, non si?

Que é a enfermidade de Niemann-Pick?

En poucas palabras, a enfermidade de Niemann-Pick é unha afección na que os lípidos, como os aceites, os ácidos graxos e o colesterol, se acumulan nas nosas células en lugar de descompoñerse correctamente e converterse en enerxía. Trátase de trastornos metabólicos hereditarios , o que significa que se poden transmitir de pais a fillos. Deste xeito, os lípidos nocivos acumúlanse en lugares como o cerebro, o bazo, o fígado, os pulmóns e a medula ósea.

Cales son os síntomas comúns desta enfermidade?

Cando as graxas se acumulan deste xeito, poden producirse diversos síntomas. Algunhas persoas experimentan problemas relacionados co sistema nervioso.

• Ataxia: Trátase da incapacidade de controlar os músculos durante movementos deliberados, por exemplo, ao camiñar.
• Disminución da forza muscular.
• Declive gradual da función cerebral.
• Hipersensibilidade ao tacto.
• Espasticidade: Isto significa que os músculos están ríxidos e se moven de forma anormal.
• Tropezar ao falar.

Ademais, pode haber dificultades para comer e tragar, parálise ocular, dificultades de aprendizaxe e agrandamento do fígado e do bazo. Ás veces, pode haber opacidade da córnea e un halo vermello cereixa no centro da retina.

Hai os principais tipos de enfermidade de Niemann-Pick?

Si, hai tres tipos principais desta enfermidade: tipos A, B e C.

Tipo A:

Esta é a forma máis grave da enfermidade. Adoita afectar a bebés pequenos, normalmente antes de que teñan uns meses de idade . É especialmente común nas familias xudías.

• Os síntomas son a perda gradual da consciencia.
• O fígado e o bazo amplíanse.
• Os ganglios linfáticos están inchados.
• Aos seis meses, poden producirse danos cerebrais graves .

Tristemente, estes bebés de tipo A raramente viven máis de 18 meses de media.

Tipo B:

Isto adoita aparecer na infancia, arredor dos dez ou doce anos .

• Estas persoas tamén poden experimentar síntomas como ataxia e neuropatía periférica.
• Pero a maioría das veces, non ten moito efecto no cerebro.
• Estas persoas tamén poden experimentar agrandamento do fígado e do bazo e problemas pulmonares.

A razón para os tipos A e B:

A principal razón para o desenvolvemento destes dous tipos é que o encima esfingomielinase , que axuda a descompoñer o lípido chamado esfingomielina, que está presente en todas as células do noso corpo, non está o suficientemente activo. Como resultado, o lípido chamado esfingomielina acumúlase nas células en cantidades tóxicas.

Tipo C:

Este tipo pode comezar cedo na vida ou pode aparecer na adolescencia ou na idade adulta .

• Isto débese a unha deficiencia de dúas proteínas chamadas proteínas NPC1 ou NPC2 .
• Estas persoas poden sufrir danos cerebrais importantes, que poden causar dificultade para mirar cara arriba e cara abaixo, dificultade para camiñar e tragar, e perda gradual de visión e audición.
• O fígado e o bazo tamén poden estar moderadamente agrandados.
• Anteriormente, as persoas pertencentes a este tipo C, que tiñan uns antecedentes ancestrais comúns na zona chamada Nova Escocia, tamén eran chamadas tipo D. Pero agora pertence ao tipo C.

Hai algún tratamento para isto?

De feito, non existe cura para a enfermidade de Niemann-Pick. Actualmente, só existen tratamentos de apoio que controlan os síntomas e proporcionan alivio. A miúdo, estes nenos poden perder a vida debido a infeccións ou ao debilitamento gradual do sistema nervioso.

• Actualmente non existe un tratamento eficaz para as persoas con diabetes tipo A.
• Algunhas persoas con tipo B sometéronse a transplantes de medula ósea . Os investigadores tamén cren que cousas como a terapia de substitución enzimática e as terapias xénicas poden ser útiles para as persoas con tipo B no futuro.
• Controlar o que comes e bebes non pode impedir que este tipo de graxas se acumulen nas células e nos tecidos.

Cal é o futuro da enfermidade?

O futuro desta enfermidade, é dicir, canto tempo pode vivir o paciente e como será a súa vida, varía segundo o tipo de enfermidade.

• Os bebés con diabetes tipo A , como se mencionou anteriormente, morren na infancia .
• Os nenos con diabetes tipo B poden vivir un pouco máis que outros, pero poden precisar que se lles administre osíxeno suplementario debido aos efectos nos pulmóns.
• A duración da vida das persoas con diabetes tipo C varía. Algunhas persoas poden morrer na infancia, pero algunhas persoas con síntomas menos graves poden vivir ata a idade adulta .

Que novas investigacións están a producirse sobre isto?

A investigación sobre a enfermidade de Niemann-Pick realízase en varias partes do mundo, especialmente no Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos e Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) dos Estados Unidos, así como enInstitucións como os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) están a tomar a iniciativa nisto.

• Estiveron buscando xenes que contribúan ao desenvolvemento desta enfermidade. Por exemplo, identificaron dous xenes defectuosos (NPC1 e NPC2) que causan a enfermidade de Niemann-Pick tipo C.
• Os científicos tamén están a investigar os mecanismos polos que esta acumulación de graxa dana o corpo.
• Tamén se están a realizar investigacións para identificar biomarcadores , ou signos que indican a presenza dunha enfermidade, que poidan axudar a identificar os trastornos de almacenamento de lípidos precozmente. Espérase que isto axude a mellorar o diagnóstico.

Para rematar, tes que dicir...

De acordo, espero que teñas algunha idea do que falamos sobre a enfermidade de Niemann-Pick.

Lembra isto: a enfermidade de Niemann-Pick é unha rara condición xenética hereditaria que causa a acumulación anormal de graxa no corpo.

• Hai tres tipos principais desta enfermidade, A, B e C , cada un con diferentes síntomas e gravidade.
• O tipo A é o máis grave e afecta a bebés pequenos. O tipo B pode aparecer na infancia e o tipo C pode aparecer a calquera idade.
• Aínda non existe unha cura completa para isto , só tratamentos de apoio que controlan os síntomas.
• Pero a investigación continúa para atopar novos tratamentos.
• Se alguén da túa familia ten estes síntomas ou se queres saber máis sobre esta enfermidade, o mellor é que consultes a un especialista . Tamén podes consultar grupos de apoio e organizacións que axudan ás persoas con estas enfermidades raras e ás súas familias.

Agardamos que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

Enfermidade de Niemann -Pick, enfermidades xenéticas, depósitos de graxa, enfermidades pediátricas, sistema nervioso, enfermidades raras