Ti tamén ves o mundo en branco e negro? Falemos da acromatopsia.

Algunha vez te preguntaches como sería ver o mundo en branco, negro e gris sen ningunha cor? Para algunhas persoas, esta é unha experiencia real. Hoxe imos falar dun deses problemas de visión pouco comúns pero importantes. Isto chámase acromatopsia. Non te preocupes, entendámolo de forma sinxela.

Que é a acromatopsia?

En poucas palabras, a acromatopsia é unha condición ocular conxénita e xenética. O principal é que a capacidade de recoñecer as cores é limitada. Na maioría dos casos, esta condición non empeora co tempo, o que significa que os síntomas tampouco empeoran. Nun sentido, iso é un alivio, non si? Imaxinade, as fermosas flores de cores, o ceo azul, as sete cores do arco da vella que todos vemos, estas persoas non as ven do mesmo xeito. Como podería iso afectar as súas vidas diarias?

Hai tipos disto?

Si, hai dous tipos principais de acromatopsia:

• Acromatopsia completa: Nesta, a visión limítase completamente ao negro, branco e gris. Ven o mundo coma se fose unha película antiga en branco e negro.
• Acromatopsia incompleta: Aquí, aínda que as cores son visibles ata certo punto, son moi tenues e teñen un aspecto descolorido. Como unha imaxe lixeiramente descolorida. Tamén é difícil distinguir as cores entre si.

Cal é a diferenza entre a acromatopsia e o daltonismo?

Algunhas persoas poden pensar que estas dúas son o mesmo. Pero, en realidade, hai unha gran diferenza entre as dúas. Unha persoa con daltonismo adoita ter boa visión, o que significa que pode ver as cousas con claridade. Só ten problemas para distinguir certas cores, especialmente o vermello e o verde. Pode ver as cores ata certo punto. Pero no caso da acromatopsia , a situación é un pouco máis complicada. Ademais de non ver as cores ou de velas moi ben, a súa visión tamén é débil. Isto significa que as cousas poden parecer borrosas. Tamén teñen outros problemas de visión, como movementos oculares rápidos (nistagmo). Isto pode dificultarlles moito a realización das súas actividades diarias.

En poucas palabras, se o daltonismo é como un problema cun filtro de cor, a acromatopsia é como un feixe de pequenos problemas con toda a cámara.

Que probabilidades hai de que desenvolva esta condición?

A acromatopsia é algo que provén da herdanza, é dicir, dos xenes.Se alguén da túa familia, xa sexa por parte de nai ou de pai, padece esta doenza, ti tamén tes a posibilidade de desenvolvela. En particular, se ambos os dous lados da túa familia (tanto por parte de nai como de pai) teñen esta influencia xenética, a probabilidade de que un neno desenvolva esta doenza é de aproximadamente unha de cada catro (1/4). Isto non significa que todos os nenos a vaian desenvolver, pero existe un risco.

Cales son as causas da acromatopsia?

Como dixemos antes, esta é unha condición causada por un defecto xenético . Na parte posterior do noso ollo, hai unha parte sensible á luz chamada retina . É como a película dunha cámara. Esta retina contén tipos especiais de células que detectan a luz e a cor. Estas chámanse fotorreceptores . Estas células envían información ao cerebro, dicindo: "Aquí tes algo así". Hai dous tipos principais de células fotorreceptoras:

• Conos: Son as células que nos axudan a recoñecer as cores. Tamén son as células que nos axudan a ver con claridade con luz brillante (como durante o día). Pensa neles como os "expertos en cores" dos nosos ollos.
• Células bastón: axúdannos a ver as cousas con claridade en condicións de pouca luz, é dicir, na escuridade. Non son moi boas para recoñecer as cores. Son coma vixilantes nocturnos.

O que lle ocorre a unha persoa con acromatopsia é que os conos non funcionan correctamente.

• A visión dunha persoa con acromatopsia completa depende enteiramente do funcionamento dos bastóns. Por iso non pode ver a cor.
• Nunha persoa con acromatopsia incompleta, os conos tamén funcionan ata certo punto xunto cos bastóns. Por iso ven as cores lixeiramente descoloridas.

Actualmente coñécense seis xenes que afectan a esta condición. As mutacións nestes xenes afectan á función das células cónicas.

Cales son os síntomas da acromatopsia?

Unha persoa con esta afección pode experimentar unha variedade de síntomas. Non todas as persoas os terán todos, pero estes son os máis comúns:

• Escotomas : Semellantes a manchas escuras nalgunhas zonas da visión.
• Visión borrosa, posiblemente con astigmatismo : as cousas non se ven con claridade.
• Daltonismo: Incapacidade ou capacidade limitada para recoñecer as cores.
• Hipermetropía extrema.
• Fotofobia: teñen moitas dificultades para mirar cousas como a luz solar e as luces brillantes.
• Miopía/Miopía.
• Visión deficiente ou baixa.
• Movementos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo): isto tamén afecta á súa visión.

Cando aparecen os síntomas en nenos pequenos?

Normalmente, a fotofobia obsérvase nos primeiros meses de vida. Isto significa que o bebé entrecerrará os ollos, chorará ou engurrará o ceño ante a luz brillante. Síntomas como mala visión e daltonismo tamén poden estar presentes neste momento. Non obstante, ás veces os pais só se decatan destas cousas cando o seu fillo é un pouco maior, quizais uns anos máis tarde. Isto débese a que o bebé pode non ser capaz de dicirlle que non pode ver as cores cando é pequeno.

Como se diagnostica a acromatopsia?

Esta afección diagnostícaa un oftalmólogo . Cando vostede ou o seu fillo consulten un médico, o primeiro que farán é preguntarlles sobre os seus antecedentes médicos familiares (se alguén máis tivo esta afección) e os seus síntomas. Durante un exame ocular, a retina pode parecer normal. Polo tanto, poden facerse probas adicionais para confirmar a afección. Algunhas delas son:

• Proba de visión cromática: mide a túa capacidade para distinguir diferentes cores.
• Autofluorescencia do fondo de ollo: utilízase unha luz azul para examinar o tecido retiniano do interior do ollo.
• Probas de electrofisioloxía oftálmica: avalían como responden á luz os ollos e os nervios conectados a eles.
• Parte disto é a electrorretinografía (ERG) . Esta mide a resposta eléctrica dos conos e bastóns á luz. Isto é o que nos permite descubrir exactamente como funcionan os conos.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Trátase de imaxes transversais da retina, de xeito semellante a unha exploración .
• Proba do campo visual: Isto pode comprobar se tes puntos cegos e, de ser así, o seu tamaño.

Se estas probas che parecen un pouco complicadas, non te preocupes. Os médicos fan estas probas para confirmar o estado exacto da túa doenza e darche o mellor consello que necesitas.

Existe algún tratamento para a acromatopsia?

Desafortunadamente, actualmente non existe unha cura completa para a condición de acromatopsia.Iso significa que aínda non se atopou ningún medicamento nin cirurxía para eliminalo.

Pero iso non significa que alguén con esta condición non poida vivir unha boa vida. En absoluto!

Mesmo con esta condición, poden vivir unha vida independente usando a súa visión ao máximo e xestionando os seus síntomas con apoio social. O máis importante é comprender a súa condición e adaptar a súa vida en consecuencia. O tratamento céntrase principalmente en cousas que axudan a controlar os síntomas e facilitan a vida.

Lentes especiais

A miúdo , prescríbense lentes de cor escura como tratamento. Estas lentes filtran as ondas de luz nocivas. Isto pode axudar a reducir a fotofobia. Algunhas lentes teñen monturas que se estenden ata os lados das orellas para proporcionar a máxima cobertura. Algunhas tamén poden ter un protector na parte superior. Estas parécense ás lentes de sol, pero son máis especializadas.

Terapia de baixa visión

Este tamén é un aspecto moi importante. Esta formación ensínalles a realizar as tarefas cotiás de forma segura e sinxela. Por exemplo:

• Como ler libros e documentos máis facilmente usando dispositivos de aumento electrónico .
• Como viaxar con seguridade usando un bastón branco longo cando se viaxa por lugares descoñecidos.
• Como observar coidadosamente o entorno circundante e identificar os riscos de caída.
• Como acostumarse a usar o transporte público se non se pode conducir.
• Como usar materiais de alto contraste. Por exemplo, é máis doado para eles ver cousas como tinta negra sobre papel branco.

Con este tipo de adestramento, poden vivir as súas vidas de forma máis independente.

Pódese previr a acromatopsia?

Dado que é unha condición xenética, non hai nada que poidamos facer para evitar que se desenvolva. Iso significa que non podemos evitar que se desenvolva a través dos alimentos que comemos ou das cousas que facemos. Non obstante, se a condición é presente en ambos os lados da túa familia, o que significa que cres que podes ter a posibilidade de transmitir o xene aos teus fillos, quizais queiras considerar facerte unha proba xenética . Os resultados desa proba indicaránche a probabilidade de que os teus fillos herden a condición. Isto pode ser importante á hora de planificar unha familia.

Cal é o prognóstico para as persoas con acromatopsia?

Aínda que isto poida facerche sentir triste, o prognóstico para as persoas con acromatopsia é en realidade bo.

• Nenos: Estes nenos adoitan asistir a escolas ordinarias.A acromatopsia non é un problema de aprendizaxe. Non obstante, poden precisar axuda para superar os seus problemas de visión (por exemplo, agrandar o texto nos libros ou atenuar as luces). Se os profesores e os pais son conscientes disto, non hai ningún obstáculo para que o neno reciba unha boa educación.
• Adultos: Os adultos con acromatopsia adoitan vivir de forma independente. Poden precisar apoio continuo para adaptarse ao seu contorno e ás actividades diarias. Non obstante, son capaces de manter un emprego e desenvolverse na sociedade.

O máis importante é proporcionarlles o apoio, a comprensión e as instalacións que precisan.

Cousas importantes que debes saber cando vives con acromatopsia

Existen varias prácticas e métodos que poden axudar a alguén que vive con esta condición a maximizar a súa seguridade, comodidade e independencia.

Preparación do ambiente doméstico:

• Disposición dos mobles: Coloca os mobles da casa de xeito que haxa o máximo espazo posible e para que non se topen uns cos outros ao movelos.
• Cortinas grosas: coloca cortinas grosas nas fiestras da túa casa. Isto axudará a controlar a luz natural que entra na casa. Son incómodas coa luz brillante.
• Reducir o brillo: Aplicar un tipo de "pintura mate" en superficies como as paredes. Isto reducirá o brillo que chega ao ollo cando a luz lle incide.
• Organizar as cousas: Organiza a túa casa para que os artigos esenciais sexan fáciles de atopar. Quizais poidas poñer etiquetas con letras grandes e claras.

Actividades diarias:

• Evita a luz brillante: Tenta evitar saír durante o día, especialmente cando o sol brilla con forza. Se saes, usa lentes de sol e un sombreiro.
• Lector de pantalla: Ao mirar as pantallas de dispositivos electrónicos como ordenadores e teléfonos, pode resultar difícil debido á luz brillante. Neses casos, pódense usar dispositivos tecnolóxicos como o "lector de pantalla". Estes len o contido da pantalla.
• Tecnoloxía de asistencia visual: por exemplo, existe un "escáner" portátil que pode indicar a cor dun obxecto. Dispositivos como este son moi útiles para eles.
• Usar un sombreiro: Usa un sombreiro de aba cando saias, especialmente ao sol. Isto reducirá a cantidade de luz que chega directamente aos ollos.

Finalmente, que hai que saber

A acromatopsia é unha rara condición conxénita que afecta á capacidade de distinguir as cores e á calidade da visión. Os síntomas ás veces poden ser graves e interferir coa vida diaria.

Pero lembra que, coa comprensión axeitada, lentes especiais, adestramento para a baixa visión e o apoio dos seres queridos, mesmo alguén con esta condición pode definitivamente vivir unha vida independente e significativa.

Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, o mellor é consultar un oftalmólogo de inmediato para obter consello. Non hai necesidade de ter medo nin vergoña. Canto antes o recoñeza, antes poderá obter axuda. Acromatopsia, visión da cor, discapacidade visual, enfermidades xenéticas, retina, conos, bastóns