Tes algunha enfermidade estraña que non entendes? Podería ser porfiria hepática aguda!

Sentes unha dor de estómago inimaxinable, ás veces con pesadez e entumecemento nas extremidades? Quizais nin sequera os médicos sexan capaces de descubrir o que é. Un destes síntomas estraños e aparentemente sen relación dos que imos falar hoxe é a porfiria hepática aguda (PAA). Non te preocupes, isto é un pouco complicado, pero entendámolo de forma sinxela.

Que é exactamente a porfiria hepática aguda (PAA)?

En poucas palabras, a AHP é unha enfermidade xenética moi rara. Comeza no fígado , pero tamén afecta o sistema nervioso e causa síntomas en todo o corpo. Pensa niso, existe algo chamado hemo, que forma parte da hemoglobina do noso sangue. O noso corpo necesita varios encimas para producir este hemo. Unha persoa con AHP ten unha deficiencia ou falta dalgúns dos encimas necesarios para producir este hemo.

Que ocorre cando isto ocorre? Sobran algunhas das substancias químicas que deberían terse usado para producir o hemo. A estas sobras chámaselles precursores de porfirina . Cando se acumulan, son tóxicos para o corpo. Na AHP, estas toxinas acumúlanse primeiro no fígado. Despois, cando chegan ao sangue e interactúan cos nervios, comezan a aparecer os síntomas. Enténdes?

Hai diferentes tipos de AHP?

Si, hai catro tipos principais de AHP. Estes catro tipos divídense nos tipos de encimas que mencionei antes, dependendo de cal sexa o encima deficiente. Cada tipo recibe o nome da parte chamada "hepática" porque comeza no fígado e da parte chamada "aguda" porque os síntomas aparecen de súpeto. En orde do tipo máis común ao menos común, estes son os tipos:

1. Porfiria intermitente aguda (PIA): esta é a máis común. Unha mutación no xene HMBS causa unha deficiencia na encima hidroximetilbilano sintase (HMBS) (tamén coñecida como porfobilinóxeno desaminase (PBGD)). Pode ser unha mutación xenética de nova aparición ou herdarse como un trazo autosómico dominante (é dicir, a enfermidade pode producirse mesmo se só un dos proxenitores herda o xene).

2. Porfiria variegata (VP): unha mutación no xene PPOX causa unha deficiencia no encima protoporfirinóxeno oxidase (PPO ou PPOX). Isto tamén pode herdarse como autosómica dominante ou autosómica recesiva.

3. Coproporfiria hereditaria (HCP): unha mutación no xene "CPOX" provoca unha deficiencia do encima "coproporfirinóxeno oxidase (CPOX"). Esta tamén pode herdarse como autosómica dominante ou autosómica recesiva.

4. Porfiria por deficiencia de ALAD (Porfiria por deficiencia de ALAD - ADP):Unha mutación no xene "ALAD" causa unha deficiencia no encima "delta-aminolevulínico ácido deshidratase (ALAD). Herdéase de forma "autosómica recesiva" (é dicir, a enfermidade só pode ocorrer se ambos os proxenitores herdan o xene).

Como me afecta a AHP?

Isto é sorprendente, porque a AHP non afecta a todas as persoas por igual. Algunhas persoas teñen a mutación xenética para ela pero nunca desenvolven ningún síntoma . Outras poden ter "ataques" de síntomas que só se producen unha ou dúas veces na súa vida. Pero algunhas persoas teñen estes ataques con frecuencia e outras téñenos de forma crónica , o que significa que seguen tendo síntomas que afectan as súas vidas diarias. Ás veces, un ataque pode ser tan grave que pode ser necesario levar ao servizo de urxencias do hospital. Pode experimentar dor nerviosa intensa, cambios na pel e síntomas relacionados co sistema nervioso.

Quen ten máis probabilidades de conseguir isto?

A AHP pode afectar a persoas de calquera raza ou cor. Pode herdarse dun ou ambos os proxenitores que teñen a mutación xenética. Sorprendentemente, moitas persoas non desenvolven síntomas . Para que se desenvolvan síntomas, a mutación xenética por si soa non é suficiente. Tamén deben estar presentes outros "desencadenantes" .

Cales son estes factores desencadeantes?

• Cambios hormonais (especialmente durante a puberdade, o embarazo e o ciclo menstrual)
• Algúns medicamentos
• Consumo de alcol
• Fumar
• Estrés severo
• Control estrito da dieta (especialmente restrición calórica)

Tamén é importante salientar que o 80 % das persoas que desenvolven síntomas son mulleres en idade fértil .

Que tan común é a AHP?

É difícil dicilo con certeza, porque esta enfermidade non adoita diagnosticarse correctamente. Estímase que en todo o mundo unhas 5 de cada 100.000 persoas poden padecela. Dos tipos mencionados anteriormente, a "porfiria intermitente aguda" (PAA) é o tipo que só se observa no 80 % dos casos notificados. A "porfiria por deficiencia de ALAD (PAA)" é o tipo menos común, con só 9 casos notificados en todo o mundo. Imaxina, só unha de cada 10 persoas coa mutación xenética relacionada coa PAH desenvolverá síntomas.

Cales son os síntomas da AHP?

Os síntomas da AHP son moi estraños. Poden ser difíciles de entender para os pacientes e os médicos, porque os síntomas poden aparecer de súpeto, ser graves e parecer non relacionados entre si.

Aquí tes algunhas destas características:

Dor nerviosa

Esta dor pode producirse en varias partes do corpo:

• Dor abdominal intensa : este é o primeiro síntoma que se lle presenta á maioría da xente.
• Dor no peito
• Dor nas costas
• Dor nas mans e nos pés

Problemas do sistema dixestivo

Debido a que os nervios se ven afectados, tamén poden producirse problemas co sistema dixestivo:

• Náuseas e vómitos
• Indixestión
• estreñimento
• Diarrea

Síntomas do sistema nervioso central

Están directamente relacionados co cerebro e a mente:

• Ansiedade
• Insomnio
• Depresión
• Delirio
• Alucinacións: ver ou escoitar cousas que en realidade non existen
• Estado epiléptico/convulsión (`Convulsión`)

Síntomas do sistema nervioso periférico

Están conectados a nervios doutras partes do corpo:

• Debilidade muscular
• Adormecemento e formigueo nas extremidades
• Fatiga
• Perda sensorial
• Parálise muscular
• Parálise respiratoria: é moi perigosa e pode causar dificultade para respirar.

Síntomas do sistema nervioso autónomo

Estas son cousas que ocorren espontaneamente, cousas sobre as que non temos control:

• Palpitacións cardíacas
• presión arterial alta

Síntomas cutáneos (especialmente na "porfiria variegata" e na "coproporfiria hereditaria")

As persoas con estes dous tipos poden experimentar problemas na pel cando se expoñen ao sol :

• Sensibilidade á luz solar
• Erupción con ampolas
• Decoloración da pel (pigmentación)
• Cicatrices

O máis importante é que, cando se padece porfiria, a urina pode cambiar de cor . Cando eses precursores de porfirina que mencionei se acumulan no corpo e se excretan na urina, esta pode adquirir unha cor avermellada-púrpura . A palabra "porfiria" provén da palabra grega "porphura", que significa "púrpura". As porfirinas dos nosos glóbulos vermellos son as que lle dan ao sangue a súa cor vermella.

Que é un ataque AHP?

Para moitas persoas con síntomas de AHP, estes preséntanse en forma de "ataques" ocasionais. Algunhas persoas os experimentan con máis frecuencia, outras con menos frecuencia. Algunhas persoas os experimentan con máis gravedade, mentres que outras non. Normalmente, estes ataques duran uns días e despois aumentan e diminúen gradualmente. Se tes síntomas graves e aterradores, debes ir ao hospital. Como dixen, cousas como a parálise respiratoria, que dificulta a respiración, son afeccións que requiren atención médica de urxencia.

O síntoma máis común dun ataque de AHP é unha dor de estómago intensa e inexplicable.Máis do 90 % das persoas con pancreatitis aguda acuden ao médico por mor desta dor de estómago. Non obstante, dado que existen moitas causas para a dor de estómago e que nin unha radiografía nin unha tomografía computarizada poden atopar a causa desta dor (porque é dor nerviosa), é moi difícil de diagnosticar. Debido a que esta dor de estómago vai acompañada de cousas como náuseas, vómitos e estreñimento, os médicos poden pensar que se trata dunha enfermidade dixestiva. Se tamén tes problemas mentais e sensoriais, tamén poden pensar que se trata dunha enfermidade neurolóxica. Cando estes síntomas aparentemente non relacionados se xuntan, é necesario consultar un médico que o saiba para recoñecer que pode ser porfiria.

Que síntomas crónicos pode causar a AHP?

As persoas con enfermidades máis leves (menos deficiencia encimática) raramente experimentan síntomas crónicos. Pode que só teñan un ou dous ataques na súa vida. Se identifican os seus desencadeantes, poden evitalos. Non obstante, algunhas persoas teñen ataques frecuentes e algúns síntomas son tan frecuentes que poden considerarse crónicos. Entre estes síntomas inclúense:

• Dor
• cansazo
• Náuseas
• Neuropatía ( adormecemento, dor ou debilidade nas extremidades)

Cales son as complicacións da AHP?

Os síntomas relacionados co sistema nervioso central (como ansiedade, alucinacións e convulsións) adoitan producirse só durante un ataque. Non obstante, os síntomas relacionados co sistema nervioso periférico (como debilidade muscular e parálise) poden producirse con frecuencia e poden producirse danos permanentes despois dun ataque grave. A acumulación destes precursores de porfirina tamén pode causar danos a longo prazo en certos órganos. Estes poden incluír:

• Hipertensión crónica
• Enfermidade hepática crónica
• Enfermidade renal crónica
• Cancro de fígado primario
• Depresión e ansiedade

Que causa a AHP?

A principal causa da AHP son as mutacións xenéticas . Pero como dixen antes, os síntomas non aparecen inmediatamente despois de que a mutación xenética estea presente. Na maioría dos casos, os síntomas aparecen por primeira vez durante a puberdade, xunto cos cambios hormonais. Ademais, certos medicamentos, drogas, consumo excesivo de alcol, restrición calórica severa e enfermidades que poñen moita tensión no corpo tamén poden desencadeala.

O que todos estes desencadeantes teñen en común é que estimulan o proceso de produción do grupo hemo no fígado. Non obstante, no fígado dunha persoa con AHP, os subprodutos da produción do grupo hemo (como os precursores da porfirina) non se metabolizan correctamente, é dicir, non se consumen. Polo tanto, estes precursores de porfirina sobrantes acumúlanse no fígado. Só cando se acumulan ata un certo nivel comezan a afectar o sistema nervioso e a causar síntomas.

Como se diagnostica a AHP? (Diagnóstico)

Para aqueles con AHPObter un diagnóstico correcto pode ser difícil, xa que os síntomas non son exclusivos desta afección e poden parecer non relacionados. Non obstante, un médico que estea familiarizado coa AHP pode sospeitar de AHP se tes dor abdominal xunto con síntomas do sistema nervioso central e periférico. A combinación destes tres síntomas considérase a "tríade clásica" da AHP.

Se un médico sospeita de AHP, pode realizar varias probas para confirmala.

• Análise de ouriños: pódese facer rapidamente durante un ataque. Os ouriños poden ser normais cando non se está a ter un ataque, pero durante un ataque, os ouriños mostrarán niveis elevados de precursores de porfirina (PBG e ALA). Esta non é unha proba que se realice exclusivamente para a AHP, pero é unha proba básica que pode axudar aos médicos a orientarte na dirección correcta.
• Probas xenéticas: esta é a mellor e máis definitiva maneira de diagnosticar a PHA (o "patrón de ouro") . Tanto se tes síntomas como se non, poden confirmar se tes unha mutación xenética asociada á PHA. Tamén che poden indicar que tipo de PHA tes e a gravidade da deficiencia encimática. Isto implica a toma dunha mostra de sangue ou saliva. É posible que o teu hospital local tamén teña que enviar a mostra a un laboratorio especializado.

Como se trata a AHP?

O tratamento para a AHP céntrase na prevención e o control dos ataques . Pode que teñas que ser hospitalizado durante un ataque. Pode que necesites diferentes tipos de medicación para reducir os síntomas. Durante os períodos nos que non tes ataques, pode que necesites outros medicamentos para controlar os desencadeantes que empeoran os síntomas. Se ti e o teu médico traballan xuntos para identificar os desencadeantes que máis che afectan, o teu tratamento será máis eficaz.

Tratamento para un ataque grave:

• Inxección de hemina: en caso dun ataque grave, o médico pode inxectarlle hemina nunha vea. Isto axuda a reducir a cantidade de porfirina no sangue. A hemina é unha substancia que se toma dos glóbulos vermellos e reduce a cantidade de porfirina no corpo.
• Alivio da dor: Nun ataque grave, poden ser necesarios analxésicos fortes como os opioides.
• Fenotiazinas: úsanse para controlar as náuseas e os vómitos intensos.
• Fluídos intravenosos e nutrición: síntomas como dor de estómago, náuseas, vómitos, diarrea e estreñimento poden facer que o corpo perda calorías e auga durante un ataque. A AHP tamén pode causar unha perda de substancias como sodio e magnesio. Polo tanto, pódense administrar líquidos que conteñan carbohidratos e electrólitos por vía intravenosa.
• Medicamentos para as convulsións:Arredor do 20 % dos pacientes poden precisar tratamento para a epilepsia durante un ataque.

Opcións de tratamento a longo prazo:

• Hemina profiláctica: administrar doses baixas de hemina unha vez por semana a persoas con ataques frecuentes pode previr a acumulación de porfirinas.
• Givosirán (GIVLAARI®): trátase dun tipo de terapia xénica . Reduce a produción de precursores de porfirina. Agora está aprobado como inxección mensual para previr os síntomas da pancreatitis aórtica androxénica (AHP) en persoas con ataques frecuentes.
• Terapia hormonal: se os ataques de hiperpigmentación oral (AHP) son causados ​​polo ciclo menstrual, o médico pode recetarlle medicamentos como análogos da GnRH (hormona liberadora de gonadotropina). Estes reducen a produción corporal das hormonas estróxenos e proxesterona.
• Medicamentos para a presión arterial alta: Se se desenvolve presión arterial alta crónica, haberá que controlala con medicamentos específicos.
• Transplante de fígado: as persoas que sofren ataques frecuentes e potencialmente mortais e que non responderon a outros tratamentos poden considerar un transplante de fígado. Isto pode incluso curar a enfermidade por completo.

Pódese previr a AHP?

Non é posible previr a aparición da enfermidade. Non obstante, podes axudar a previr a aparición dos síntomas evitando os desencadeantes . Se nunca tiveste un ataque, o mellor é evitar todos os desencadeantes posibles. Se tiveste un ataque e identificaches os desencadeantes que o causaron, pode ser suficiente con evitar só eses desencadeantes específicos.

Estes son algúns dos desencadeantes que se ven con máis frecuencia:

Tipos de medicamentos:

• Antihistamínicos (algúns medicamentos para arrefriados e alerxias)
• Sedantes
• Anticonceptivos orais
• Terapia de substitución hormonal

Uso do material:

• Tabaco (`Tabaco`)
• Marihuana
• Alcol
• drogas recreativas

Estrés:

• Infeccións
• Cirurxía
• Inxesta baixa de calorías (especialmente inxesta baixa de carbohidratos) ("privación de calorías")
• estrés psicolóxico

Cal é o futuro para as persoas con AHP? (Prognóstico)

Isto varía moito dunha persoa a outra. Moitas persoas nunca desenvolven síntomas . Das que os desenvolven, a maioría só sofren un ou uns poucos ataques ao longo da súa vida. Aínda que os ataques poden ser mortais, a maioría da xente recupérase completamente con tratamento médico rápido . Arredor do 5 % das persoas con pancreatitis aguda presentan síntomas frecuentes ou crónicos. Para estas persoas, a medicación preventiva adoita ser útil e un transplante de fígado pode considerarse como último recurso.

Como me coido mentres vivo con AHP?

• Evita os desencadeantes comúns. O alcol, o tabaco e as drogas deberían estar na parte superior da túa lista de cousas que debes evitar. Tamén podes falar co teu médico sobre as alternativas a algúns dos medicamentos que tomas.
• Leva unha dieta saudable e equilibrada. Evita as dietas extremas e os plans de dieta baixos en carbohidratos. Se estás en xaxún antes dunha proba médica ou cirurxía, fala co teu médico ao respecto.
• Fai revisións médicas regulares. Mesmo se non tes síntomas, o teu médico revisará regularmente o teu fígado, os teus riles e a túa presión arterial.

A porfiria hepática aguda é unha enfermidade rara, polo que o coñecemento sobre ela entre o público en xeral é baixo. Cando un ataque se produce de súpeto con síntomas graves, é moi confuso e aterrador. Algunhas persoas pasan anos intentando descubrir que lles pasa e que poden facer. Se sospeitas que tes porfiria hepática aguda, unha proba xenética pode confirmalo. Unha vez que o saibas, será de gran axuda para previr os ataques e controlalos.

As cousas máis importantes que debes saber (Mensaxe para levar a casa)

Ben, permíteme resumir algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos:

• A AHP é unha rara enfermidade xenética que comeza no fígado e afecta o sistema nervioso .
• Isto débese a unha deficiencia de encimas necesarios no proceso de produción de hemo , o que provoca a acumulación no corpo de substancias tóxicas chamadas precursores de porfirina .
• Os síntomas poden ser variados, dende dor de estómago intensa non relacionada, dor nerviosa, problemas mentais, problemas de pel e mesmo cambios na cor da urina.
• Mesmo se a mutación xenética está presente, os síntomas raramente aparecen sen desencadeantes ( como hormonas, certos medicamentos, alcol e estrés).
• As análises de urina e as probas xenéticas son importantes para o diagnóstico.
• O principal é controlar e previr os ataques mediante tratamento. Úsase a vacina "Hemin", analxésicos e algúns medicamentos especiais. Nos casos máis graves, un transplante de fígado tamén é unha solución.
• Podes convivir ben coa enfermidade evitando os desencadeantes, levando un estilo de vida saudable e facendo revisións médicas regulares .

Espero que esta información che sexa útil. Lembra, se tes algún destes síntomas, non teñas medo de consultar cun médico e falar diso.

` Porfiria hepática aguda, AHP, fígado, sistema nervioso, enfermidades xenéticas, porfirinas, síntomas, tratamento